Как набирают вес дети с синдромом рассела сильвера
S_K_B
меня старший в год был 7,200кг и 70см
Но у вас же и есть проблема, как раз прямо на рост и вес влияющая …
ну хорошо когда вес и рост соотвествуют:)
у вас так:)
BellaDonna
Но у вас же и есть проблема, как раз прямо на рост и вес влияющая …
У него еще в 1,5 года обнаружили гипотериоз, но гипотериоз как раз влияет на излишек массы, а у нас – недостаток. Кроме того гипотериоз лекарственно компенсирован, а сейчас вообще уже полгода как нам отменили гормоны, но ребенок все равно сильно отстает от сверстников в росте-весе.
Да, сейчас ему уже 7,5 лет. Активный, умный ребенок. Но мелкий.
8700 и 75 см, мы миниатюрные все еще(3 года- 13 кг всего)
Разум когда-нибудь победит.
На всякий случай скопировала сюда свое сообщение из другой темы:
Обследовались с ног до головы: у эндокринолога (чтобы исключить гормональные проблемы), кардиолога (иногда причиной маленького веса являются проблемы с сердцем), гастроэнтеролога. Сдавали кровь на гормоны, кал на дисбактериоз, копрограмму, я/глистов, делали кардиограмму, УЗИ сердца, щитовидки, ЖКТ. Кроме того сдавали анализы на ВУИ. Ничего особо серьезного не нашли (конечно, некоторые проблемы есть, но не настолько, чтобы так влияли на рост-вес), ребенок до сих пор маловесный и малорослый. И малоежка.
Еще забыла написать, что у генетика тоже наблюдаемся. Сдавали кровь, чтобы исключить какую-то там паталогию. Ставят под вопросом синдром Сильвера-Рассела, но у нас неполный фенотип. И этот синдром, даже если на самом деле он есть, никак не лечится и не компенсируется. Но правда и жить особо не мешает. Его основное проявление как раз низкий рос (взрослые люди редко бывают выше 165см). Ну еще иногда присоединяется порок сердца, ассиметрия, но у нас такого, ттт, нет. Черты лица несколько специфичные, напр., узкий подбородок.
LadybirD
абсолютно нормальные показатели. самые средние, педиатр придирается
присоединяюсь, мы в год были 9580кг и 77см. Вес у нас идет по нижней границе, а рост по верхней. И педиатр к нам не придирается. Хотя она вообще то пофигистка.
в год доча была 74 см и 9.300кг
врач ворчала что недобор тоже – да ну их в пень всех ))) – соотношение рост-вес нормальное, мне кажется это главное
почитала-почитала. может, зайдем как-нибудь к генетику на всякий случай-а то мало ли что. хотя нас никто даже и не пытается туда отправить. даже ясельная комиссия и ППМК в Холисе нас туда не отправляли.
S_K_B
Синдром Рассела-Сильвера?
Кира, а это что за заболевание?
Меня такой вопрос волнует. Почему не учитывают рост и вес при рождении? Мы напр. родились 2.400 и рост 48 см.(на месяц раньше срока родился) Сейчас, в год, весит 8100, рост – незнаю, надо мерить. Врач и слышать не хочет эти цифры. Имеет ли значение недоношенность и низкий вес при рождении и то что в 1й месяц, проведённый в больнице мы ничего не набрали (даже сбросили вес). Иными словами, есть же разница, или ребёнок родился 4 кг и в год весит 8 кг, что и в правду мало или 2400 как мы, и в год 8 кг, что помоему вполне нормально ( говорят сами врачи, ребёнок к году должен утроить свой вес 2400*3 =…..). Или любой ребёнок в год должен весить напр 12 кг и не меньше, даже если родился он напр. 900 грамм…?
Автор , сколько кг вы родились?
я как проедставлю, как я свою крошку таскаю –
S_K_B
у эндокринолога (чтобы исключить гормональные проблемы), кардиолога (иногда причиной маленького веса являются проблемы с сердцем), гастроэнтеролога. Сдавали кровь на гормоны, кал на дисбактериоз, копрограмму, я/глистов, делали кардиограмму, УЗИ сердца, щитовидки, ЖКТ. Кроме того сдавали анализы на ВУИ.
:nea:
какой-нибудь основной анализ. ну или несколько, но сразу и в одном месте сдать бы и непариться. а так бегать по больницам … :acute:
жизнь дороже ))
так это –
S_K_B
как раз низкий рос (взрослые люди редко бывают выше 165см
можт я сама – того? у меня рост 163. а что, мало это? :angel:
(зы – бабушка моя вообще 152 см была ростом. можт всё-тки наследственное у нас?)
Анька весила при рождении 2900/48 см
Tanchez
говорят сами врачи, ребёнок к году должен утроить свой вес
так что выходит, мы должны весить 8700 так-то..
Марыся
Кира, а это что за заболевание?
Да это не заболевание, а генетическое нарушение. Что-то там с хромосомами. У нас в стране анализы на него еще не научились делать.
S_K_B
этот синдром, даже если на самом деле он есть, никак не лечится и не компенсируется. Но правда и жить особо не мешает. Его основное проявление как раз низкий рос (взрослые люди редко бывают выше 165см). Ну еще иногда присоединяется порок сердца, ассиметрия, но у нас такого, ттт, нет. Черты лица несколько специфичные, напр., узкий подбородок.
Добавлю еще, что этот синдром на умственное развитие обычно не влияет. Поскольку особых проблем, за исключением невысокого роста (да и то не патологически низкого, а просто невысокого), он не несет, то им особо генетики не занимаются. Ну так, наблюдают.
Правда, при этом синдроме, как и при любом другом генетическом нарушении, часто бывает порок сердца. Ну и еще одна неприятная особенность – ассиметрия. Может быть еле заметной (но очень часто и у здоровых людей наблюдается легкая ассиметрия), а может быть и ярко выраженной. Причем ассиметрия всего – одна рука может быть короче другой, то же с ногами, то же с лицом.
Tanchez
( говорят сами врачи, ребёнок к году должен утроить свой вес 2400*3 =…..). Или любой ребёнок в год должен весить напр 12 кг и не меньше, даже если родился он напр. 900 грамм…?
Да, вот меня тоже этот вопрос волнует…
Мы родились 4600 и рост был 59см!!! Это при том, что девочка! А растем плохо о-очень! Есть не хотим. Сначала по килограмму набирали, а потом даже сбрасывать стали! Не нормально ведь, да???
Кружинская-в-танце
какой-нибудь основной анализ. ну или несколько, но сразу и в одном месте сдать бы и непариться. а так бегать по больницам …
жизнь дороже ))
Ну так никто не заставляет, если считаете ненужным 🙂 Мамину интуицию еще не отменяли.
Может, хотя бы банальный анализ крови на гормоны сделать? ТТГ, СТ3, СТ4, ПРЛ?
Гастроэнтеролог – если у вашей малышки с аппетитом, с животиком и со стулом все в порядке, то не ходите.
Кардиолог – если никаких шумов в сердце педиатр не слышит, то тоже, скорее всего, все в норме.
Кружинская-в-танце
можт я сама – того? у меня рост 163. а что, мало это?
(зы – бабушка моя вообще 152 см была ростом. можт всё-тки наследственное у нас?)
Для женщины нормально. Но у меня сын. Так что перспектива роста не больше 165см мне не очень улыбается. Но, может, у нас и нет этого синдрома.
S_K_B
ТТГ, СТ3, СТ4, ПРЛ?
жуткая материщина для меня %) ни фига в этом не понимаю. но записала последовательность букв-цифр 😉
спасибо!
S_K_B
Но у меня сын.
..Но, может, у нас и нет этого синдрома.
так всё-таки – есть или нет? вы же ТАКОЕ детальное обследование прошли! (на мой взгляд) или чтоб знать наверняка надо ещё детальнее? 😯
S_K_B
Может, хотя бы банальный анализ крови на гормоны сделать? ТТГ, СТ3, СТ4, ПРЛ?
зачем? сама же пишешь что при гипотиреозе наоборот, увеличение веса 😉
к эндокринологу смысла нет бежать.
если и делать что-то, то в первую очередь то, что я писала выше. в свое время пыталась все про все разузнать
но опять же – если врачи ничкаких отклонений не видят сами, кроме параметров роста-веса, то и их можно не сдавать
потому на первом месте -толковый педиатр.
недоношенные – отдельный случай. их конечно по этим “нормам-таблицам” никто смотреть не будет.
и ваще 8100 для девочки в год не критично (мало, но не критично, учитывая недоношенность вообще нормально) – даже по таблицам для доношенных
Tanchez
Или любой ребёнок в год должен весить напр 12 кг и не
нет, не 12 кг и не сколько-то там – есть границы. рассчитаные статистически. статистика – ну сами понимаете))) точного тут ничего быть не может))
но и совсем на нее обращать внимание тож не стоит.
анализируется все – и параметры при рождении, и динамика, и соответствие роста-веса.
Не соглашайтесь на пластическую операцию, если кабинет врача завешан картинами Пикассо (с)
LadybirD
зачем? сама же пишешь что при гипотиреозе наоборот, увеличение веса
Кто его знает? :scratch: У моего-то была нехватка веса, и эндокринолог именно на эти анализы и дала направление первым делом. Кстати, кроме гипотериоза бывает еще и гипертериоз.
Кружинская-в-танце
так всё-таки – есть или нет? вы же ТАКОЕ детальное обследование прошли! (на мой взгляд) или чтоб знать наверняка надо ещё детальнее?
Дело в том, что
S_K_B
У нас в стране анализы на него еще не научились делать.
А так неполный фенотип этого синдрома. Т.е. похоже, но не совсем. На всякий случай генетик на учет поставила.
успокоится и расслабится 🙂
девочка… в год – 7,7 кг, 74 см
м в год весили 8400 и рост 75, родители не маленькие. Но у нас небольшие проблемы с сердцем и поджелудкой были. До сих пор не гиганты: в 2 года 11,3 и 88см
Черную кошку не волнует что о ней думают серые мыши (с)
Мы в год были 72 см и 7600
Кружинская-в-танце
хотя по приведённой таблице – и впрямь ниже низкого
А по ВОЗ? https://www.u-mama.ru/read/article.php?id=1178
мдаа….большая разница %) нижнюю планку очень опустили
русмедсервер обычно ссылается на cdc-шные таблицы, они 2001 года
надо спросить у них что думают про возовские
Не соглашайтесь на пластическую операцию, если кабинет врача завешан картинами Пикассо (с)
ай спасибо! ну порадовала, молодец 🙂
тему исчерпали, я думаю – мамашка успокоилась 😉
мы оч. удачно со своими параметрами вписываемся во все ВОЗовские “разноцветные полоски” 😀
Моему малому 4.4 года,вес 11кг,а рост 91см!!!!!!!!!Не знаю,что делать,в 2.6года поставили диагноз Синдром Рассела-Сильвера,может,кто-то расскажет по подробнее об этом,ато я ничего не могу найти по этому вопросу!!!!!!!!!!!!
Источник
Синдром Рассела Сильвера?
Здравствуйте коллеги! Опять я к вам с вопросом про детей)
Терапевтом отправлена пациентка 15 лет (12.08) с жалобами на отставание в росте и в весе. Из анамнеза родилась в срок с весом в 1 кг. Находилась на искусственном вскармливании, до 4 лет питалась только кашами. Со слов матери из-за увеличенных миндалин другую пищу не могла есть- вырывала. В 4 года тонзиллэктомия, после этого начала кушать.
В 1 год и 11 мес – рост 68 см, вес – 6550 гр.
Ребенок жил в России, 4 года назад переехали в Азербайджан. За время пребывания в России обследовались, всех данных на руках нет. Обещали привезти. В июне 2012 менархе, однократно.
Рост отца- 175 см, рост матери – 162, сестра- 165 см, брат -165 см.
Из тех анализов что сегодня были на руках в анамнезе низкие уровни общего, ионизированного кальция, фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы, анемия. Кариотипирование – 46 ХХ.
Из проведенного лечения (те рецепты что были на руках) – витамины, препараты кальция
На данный момент: Рост 134 см, Вес – 24,5 кг. При осмотре лицо с микрогнатией (мне кажется треугольной формы), глаза выпуклые, зубы кривые и плотно растут, склеры голубые. Оволосение подмышечное, лобковое отсутствует. Грудь развита незначительно, стадия 1.
Попросила привезти фотографии детства. Ребенка в следующий раз сфотографирую и постараюсь выложить сюда.
Со слов матери на данный момент аппетит хороший, кушает нормально.
Результаты свежих анализов рекомендованных терапевтом: ЛГ – 2,79, ФСГ- 5,04, эстрадиол -17, ТТГ – 2,84, соматотропин – 5,91.
Я рекомендовала пока что рентген лучезапястного сустава, ИФР-1, кальций общий и ионизированный, фосфор.
Что вы посоветуете в плане дообследования? Какую тактику принять в плане лечения?
Добавлю что последние 4 года толком они не обследовались и не лечились.
Добавлю что ползать и ходить начала практически одновременно в 1 и 9 мес.
Учится на данный момент на 3.
Ссылка на рентген. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Данные анализов:
ИФР-1 – 59,4 нг/мл (130-600)
Кальций – 8,6 мг/дл (8,4-10,2)
Кальций ионизированный – 0,98 ммоль/л (0,96-1,24)
Фосфор – 4,4 (2,3-4,7)
Заключение ретнгенолога: Костный возраст отстает. А на какой возраст не написано(
Есть ли смысл делать пробу?
Если диагноз синдром Р-С то такая тактика должна быть предпринята?
Повторно они пока не пришли, фотографию потом постараюсь выложить.
Если есть источники где можно подробно прочитать про синдром Рассела-Сильвера буду благодарна.
Есть хорошая статья на Medscape – [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
О генетике синдрома – [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
Кратко с PubMedHealth – [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
А также – The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria -S. Price et al – J Med Genet1999;36:837-842 doi:10.1136 – [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
Спасибо. На Medscape смотрела, остальные тоже просмотрю. Так я сама тоже копалась, но именно про лечение подробно не написано. Я так понимаю гормоном роста лечат только если доказан его дефицит, а в некоторых статьях было указано про младший возраст.
Мама меня спрашивала можем ли ей помочь вырасти? На этот вопрос я ответа пока не нашла))
Есть еще другие заболевания похожие на этот синдром клинически с которыми нужно дифференцировать? И как меняется тактика лечения?
Фотографии пациентки. Если можно попрошу модераторов сделать просмотр доступным только для врачей.
Фото скрыты. Модератор.
Питание пациентки достаточное (смотрела дневник питания).
Кстати, я ошиблась в написании – ходить начала не в 1 год и 9 мес, а 2 года 9 мес. Судя по данным анамнеза были признаки рахита тоже.
| Melnichenko | 05.09.2012 17:47 |
Дмн Нагаева ( руководитель центра роста ) согласна с версией Рассела – Силвера , хотя есть вопросы.
Спасибо Галина Афанасьевна! А какие вопросы? Постараюсь найти ответы.
| Melnichenko | 28.10.2012 20:51 |
Лера , виновта , что долго не отвечала – вопросы те самые , на которые Вы сами обратили внимание – есть еще на свете такой 3 М – синдром ( М – это авторы), но думаю не в этом суть . Вообще либо надо смотреть и проводить тесты очно – либо принять вресию Силвера
Спасибо Галина Афанасьевна! Про 3М не знала, изучу.
Пациентке еще в сентябре при повторной консультации предложила провести пробы подробно объяснив что для чего нужно. На тот момент они сказали, что финансов пока нет, придут через месяц-два. Пока повторно не явились.
К сожалению, отсутствие бесплатной медицинской помощи таким пациентам и необходимость все делать за свой счет сильно ограничивает обследование и ведение таких пациентов.
Вот недавно был мальчик кандидат на пробы. Хоть и объяснила матери, что одного анализа со сниженным СТГ недостаточно для диагноза и назначение лечения, отказались от проведения проб. Я же отказалась назначать какое-либо лечение в отсутствие проб. Что им скажет другой врач (более чем уверена что пойдут к другому еще врачу)) уж не знаю.
Простите, что жалуюсь) Просто самой так интересны эти пациенты, а пойти до конца не получается.
| Melnichenko | 28.10.2012 21:27 |
Я прекрасно Вас понимаю – для Вашего роста как профессионала нужна хорошая клиническая практика . Можно ли говорить с начальством о варианте сотрудничества ( посылка биоматериала ) с ЭНЦ ?
Предложить могу конечно же. А сотрудничество в чем будет заключаться? Есть вариант бесплатного проведения анализов? 🙂
| Melnichenko | 28.10.2012 21:55 |
Я думаю , что при поступлении информации по любопытным вариантам и редким с-мам можно обсуждать и анализы – но только надо четко понимать, что благотворительность имеет рамки
Понимаю. Можно радоваться хоть и минимальной помощи)
Думаю может и руководство клиники согласится пойти на уступки. Что вы можете предложить по поводу этой пациентки? У меня должны остаться ее контакты, могу если что вызвать ее.
| Melnichenko | 28.10.2012 22:04 |
Напишите официальную выписку .
Галина Афанасьевна, родители ребенка так пока мне и не дали согласие на то, чтоб я написала выписку)) Неделю назад мне звонил ее отец из России, сказал скоро приедет в Баку и поговорит. Я вот думаю, если будет проще чтоб они в ЭНЦ приехали, может настоять на этом?
| Melnichenko | 11.12.2012 10:00 |
Конечно – пусть приезжает и обсуждает . Это пациентка для тн специализированных центров , и задача лечащего врача в этой ситуации – применять рекомендации центра и адаптировать их к реальной ситуации.
Я поняла. Буду рекомендовать поездку в Москву. Спасибо!
Галина Афанасьевна! Это опять я с этой пациенткой))
Сегодня приходил папа пациентки. Я ему предложила все варианты. Говорит, мне нужно знать во сколько мне обойдется обследование в Москве? Говорит финансов особых нет. На поездку только может сможет собрать деньги, имеется ввиду перелет.
Сделает ли ЭНЦ имеет какие то скидки и что кроме пробы вероятно будут ей обследовать? Понимаю, что вопрос сложный, но я тоже не знаю что сказать.
| Melnichenko | 03.03.2013 11:42 |
Лера !!! КАкие скидки и кто делает гражданам другой страны ?
Доктор может в рамках благотворительности посмотреть бесплатно .. Расспрошу о плане обследования, но если честно – если страну интересует её население и вопрос не модет быть решен на локальном уровне- разве в Турции будут скидки ?
Спасибо Галина Афанасьевна! Я вам надоела наверное))
Родители согласились на пробу с учетом вашего ответа. Вчера мы провели пробу с клофелином.
Результаты:
0 – 0,6 (0,5-7,0)
30 – 0,74
60 – 1,2
90 – 6,8
120 – 5,3
Можно ли рекомендовать гормон роста с учетом данных показателей? Нужно ли обязательно делать МРТ головного мозга?
| Melnichenko | 06.03.2013 14:19 |
Я говорила с член- корр . Петерковой, дмн Чекулаева – нет смысла что-то рекомендовать , есть риски .
А можно уточню для себя. Не стоит рекомендовать из-за средних цифр СТГ или из-за возраста, диагноза и других моментов?
Остается только симптоматически да?
И еще один вопрос. У нее после сентября 2012 были только однократно еще месячные. Я понимаю что дефицит массы тела тоже на это влияет. Но можно ли в перспективе обсуждат назначение ЗГТ для профилактики остеопороза и тд?
В литературе больше пишут, что у таких пациенток чаще встречается ППР. Хотя и диагноз не уточнен конечно.
| Melnichenko | 07.03.2013 10:17 |
Спасибо за вопрос !
А то бы потеряла тему. Решение такое :
– хотя Рассел и весьма вероятен , нельзя исключить какие-то синдромальные вещи и это мб ( раньше уже писали ) нечто не то .
-зоны роста практически закрыты
– вероятность рака любой локализации при назначении СТГ off label выше
– для доказательства дефицита нужна еще вторая проба с инсулиновой гипогликемией..
И кстати – Фармстандарт собирается выходитт с Растаном на Ваш рынок
Спасибо, все поняла.
Да, Растан у нас уже есть, со слов родителей этой девочки.
Я родителям писала названия препаратов гормонов роста и кроме Растана они ничего не нашли. Возможно, что Нордитропина и Генотропина в тех аптеках не было.
А как все-таки на счет ЗГТ?
| Melnichenko | 07.03.2013 12:06 |
Что по УЗИ гентиталий ? Кому нужна ЗГТ cейчас ? Маме или девочке ?
Пока никому не нужна)) Это мне интересно. И не сейчас, а в будущем (скажем через пару лет), если цикл не нормализуется.
| Melnichenko | 07.03.2013 14:52 |
Отлжим пока . Наши педиатры поводят носами и говорят – похоже , но не все…
Спасибо большое за вашу помощь!
Родители девочки решились провести вторую пробу для окончательного решения вопроса. Завтра планируем провести пробу с инсулином.
Если можно задам вопрос в этой теме. Вчера обратился мальчик 18 лет, рост 146 см, вес – 31,5 кг. Родился в срок, с весом 1500 гр, вес не помнят. На данный момент зоны роста уже практически закрыты. Укороченый мизинец с искривлением. Лицо детское, микрогнатия. Половое развитие с 15-16 лет.
Мать ребенка говорит что после родов не произошла отслойска плаценты, с кровотечением далее была доставлена в Баку, где выявили субмукозный узел, далее операция. Это все со слов конечно. По словам матери плацента была прикреплена именно в месте расположения миоматозного узла.
У меня вопрос может ли патология течения беременности (узел) приводить к такой внутриутробной задержке роста и веса? Я больше склоняюсь к синдромальной задержке.
| Melnichenko | 14.03.2013 15:00 |
Я бы искала другое объяснение.
Другое объяснение вы имеете ввиду про патологию беременности или про версию синдромальной задержки роста?
В анализах у него СТГ был в норме, ИФР-1 низкий. Дальнейшее дообследование я не рекомендовала из-за закрытых зон роста. Гипотиреоз и целиакия тоже исключены.
На счет девочки. Результаты пробы с инсулином:
0 мин сахар – 5,4; СТГ – 0,4
15 мин сахар -2,7; СТГ – 0,6
30 мин сахар – 2,0 СТГ – 4,9 (выпила полстакана сладкой воды)
45 мин сахар – 5,2 СТГ – 7,5
60 мин сахар – 5,6 СТГ – 7,3
90 мин сахар – 5,8 СТГ – 5,4
120 мин сахар – 5,8 СТГ – 1,6
Мы повторили рентген кисти, так как предыдущий был в августе. Снимка у меня сейчас нет, выложить не могу. Костный возраст на 14 лет.
Нельзя ли ей все-таки рекомендовать гормон роста, если суммировать результаты обеих проб? Больше 10 в пробах так он и не вырос.
Родители так надеются, что можно будет ей помочь что-то сделать.
| Melnichenko | 18.03.2013 07:29 |
Лера , они могут привезти на консультацию к Петерковой или Чекулаевой или Нагаевой .
Сейчас начнет самостоятельно работать в 1 МГМУ А Витебская ( клиника детскийх болезеней у Н Геппе ) – тоже можно приехать ( если ценовые проблемы )
Спасибо. Но боюсь, что они не повезут в Москву. Они ждут принятия решения от меня.
Рост на апрель 2013 остался таким же, как в августе – 134 см.
Я рискнула и назначила соматотропин, пока на 3 мес. На данный момент пациентка получает Нордитропин.
По поводу веса – прибавила всего 2 кг.
Можно ли в таких ситуациях добавлять анаболические стероиды, например Ретаболил?
Информацию не могу найти.
| Melnichenko | 25.04.2013 10:01 |
Лера , добавлять-то можно, но ведь ясности так и нет ..
Через 3 мес после лечения Нордитропин + Ретаболил прибавила 2 см и 2,5 кг. Однократно мазня в течение 3 дней.
Но появились за последний месяц головные боли.
Каковая дальнейшая тактика? Менять дозу или делать МРТ?
| Melnichenko | 09.07.2013 16:15 |
Окулист + МРТ – береженного Бог бережет
| Часовой пояс GMT +3, время: 05:59. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 – 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.
Источник