Как определить что у ребенка синдром

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Аутизм – это нарушение развития, которое характеризуется изменениями в социальных коммуникационных навыках, мелкой и крупной моторики, речи и потенциале интеллекта. Поскольку симптомы аутизма и их степень выраженности отличается от человека к человеку аутизм называют расстройством аутистического спектра (РАС).

Символ аутизма – знак бесконечности цвета радуги, как напоминание о том, что аутизм – это спектр, а не заболевание

Нарушения развития диагностируются в детстве и сопровождают человека всю жизнь. К сожалению, от РАС пока не придумано лечения, но симптомы аутизма можно смягчить, а социальные навыки выстроить путем различных терапий, например, поведенческой, образовательной и, конечно же, семейной, поскольку появление в семье ребенка с РАС требует особых навыков и знаний, а также смелости и готовности принять диагноз самого близкого человека и научиться с этим жить.

Признаки и симптомы аутизма

Признаки аутизма обычно делят на частые и редкие. Одни из них проявляются достаточно рано и присутствуют у большинства людей разных возрастов, другие – реже. Признаки аутизма у взрослых и детей выражаются по разному, разница состояний зависит от степени выраженности признаков, которые типичны при детском или взрослом аутизме, а также от уровня адаптации человека с аутизмом жить в обществе.

Ранние признаки аутизма у детей

Признаки аутизма у детей можно обнаружить уже в раннем возрасте, как правило, до трех лет. Есть немало настораживающих сигналов, но родители, которые подозревают, что у малыша может быть РАС или беспокоятся по поводу необычного поведения ребенка, должны знать, на какие первые признаки аутизма у детей надо обращать внимание:

1. Годовалый малыш не гулит и не показывает на окружающие его предметы, не интересуется происходящим вокруг – должно быть, это самый частый распространенный симптом аутизма. Ведь ползунки и дети, которые начинают сидеть и ходить, активно включаются в коммуникацию с внешним миром и стремятся познать его. Они лепечут, смеются, тянут предметы в рот, подолгу рассматривают объекты, которые их заинтересовали, и конечно же, реагируют на значимых взрослых – улыбаются, смеются, тянут ручки. Если ребенок всего этого не делает, это может свидетельствовать о детском аутизме.

2. 16 – месячный или полуторагодовалый ребенок не говорит, а двухлетка не употребляет короткие фразы из двух слов.

3. Не отзывается, когда его зовут по имени.

4. При общении с ребенком заметна деградация социальных навыков и языка.

5. Ребенок не смотрит в глаза и избегает зрительного контакта.

6. Малыш может не улыбаться и вообще не реагировать на попытки общаться с ним.

Другие симптомы аутизма у детей включают необычную реакцию на различные сенсорные раздражители, например, касание, свет, звук. Ребенка может пугать даже запах и вкус. А иногда наблюдается отсутствие реакции вообще.

Тревожные симптомы раннего аутизма не только отсутствие адекватных социальных реакций, но и стремление упорядочивать вещи и объекты. Если ваш ребенок может часами складывать башни из кубиков, при этом он не реагирует на ваши прикосновения, не поворачивается к вам, когда вы зовете его по имени, не просит телесного контакта, и не лепечет, обратитесь к специалисту.

Поздние признаки аутизма

Не всегда аутизм дает о себе знать в раннем детстве. Иногда признаки и симптомы аутизма бывают выражены не ярко – такое случается при атипичном аутизме, легкой или высоко функциональной форме расстройства. Так что РАС могут диагностировать и после трех лет, и во взрослом возрасте. Взрослый аутизм часто выражается в том, что человек не чувствует потребности в социальном контакте, поэтому не заводит друзей, например. Другие симптомы аутизма у взрослых включают:

• нетипичное использование речевых конструкций,
• ограниченный круг интересов при довольно интенсивном фокусе внимания,
• зацикленность и пристрастие к каким-то действиям, которые приобретают ритуальный характер.

Это так называемое повторяющееся и бессмысленное поведение. Однако, не стоит путать такие поведенческие паттерны с простыми привычками. То есть, если перед вами просто организованная личность или человек, который предпочитает какую-то определенную еду, это еще не значит, что у него расстройство аутистического спектра.

Редкие признаки аутизма

Эти симптомы проявляются нечасто. Как правило, они характерны для тяжелых форм аутистического расстройства. Они могут включать:

• судороги;
• отставание в интеллектуальном развитии;
• синдром саванта или савантизм, который характеризуется тем, что человек, несмотря на нарушения развития, обладает каким – то уникальным талантом или экстраординарными способностями в одной области. Например, довольно часто аутизм у взрослого или ребенка приводит к тому, что человек может взглянув на что-то всего раз затем идеально точно отобразить увиденный предмет по памяти. Синдром саванта встречается не так уж редко, в одном из десяти случаев РАС;
• гиперлексия, например, способность ребенка декодировать слова, хотя он не понимает их значения;
• пониженный тонус мышц и, как следствие, трудности с действиями, которые требуют владения мелкими или крупными моторными навыками.

Интересен факт, что то, как проявляется аутизм у детей, зависит не только от тяжести расстройства, но и от пола.

Аутизм у мальчиков и девочек

Известно, что аутизм поражает мальчиков чаще, чем девочек. Но у девочек диагностируется реже. Потому что признаки РАС у мальчиков и девочек различаются. Мальчики с аутизмом ведут себя «выраженнее», чем девочки – они, к примеру, могут раскачиваться, потому что им трудно усидеть на одном месте, могут кричать и быстро впадают в ярость, если им приходится участвовать в каких – то занятиях или играх, которые заставляют их чувствовать дискомфорт.

Девочки с аутизмом, наоборот, ведут себя сдержаннее, они тихие и закрытые. Они одиночки по доброй воле, потому что им просто не нравится участвовать в каких – то командных мероприятиях и быть в группе. Поэтому необычное поведение мальчиков привлекает к себе внимание учителей и родителей быстрее, чем поведение девочек, которым культурный код и так предписывает сдержанное поведение, застенчивость и скромность.

Типы и формы аутизма

Говоря об аутизме мы говорим о расстройстве аутистического спектра. Он может быть выражен в разной степени. Часто можно услышать о так называемом синдроме Аспергера. Это легкая форма аутизма. Его сложно обнаружить в раннем детстве, поскольку ребенок с синдромом развивается также, как и другие дети. У него нет задержки в развитии речевых навыков, например, а если и есть какие-то особенности, то все они в пределах нормы. Зато признаками высоко функционального аутизма без сомнения являются трудности с социализацией. Потому что люди с синдромом Аспергера высоко интеллектуальны, но ведут себя «странно» – поэтому часто эту форму расстройства называют «синдромом гика» или «синдромом маленького профессора». В общем-то отличить легкую и высоко функциональную форму аутизма практически невозможно. В обоих случаях у человека с таким расстройством будут наблюдаться трудности с коммуникацией и социализацией, а также неадекватные реакции на сенсорную нагрузку. Все вышеперечисленные формы аутизма относят к первой степени РАС.

Ни высоко функциональный, ни низко функциональный аутизм не являются на сегодняшний день официальным диагнозом. Это просто способ определить степень тяжести расстройства. Тяжелая или низко функциональная форма РАС проявляется в отсутствии речевых навыков, социализации, а также в отставании в интеллектуальном развитии. Люди с третьей или тяжелой степенью РАС практически не говорят, у них низкий уровень интеллекта, а их поведение очень часто агрессивно и предсказать его невозможно.

Диагностика аутизма

Не существует какой – либо единой методики, как определить аутизм у ребенка или взрослого. Это приводит к тому, что порой РАС диагностируется довольно поздно, хотя проявляет себя рано, поэтому можно предположить, что многие дети с аутизмом не получают необходимой им медицинской помощи. Диагностика аутизма проходит в два этапа. Первый позволяет выявить аутизм в раннем детстве. Это так называемый скриннинг развития в виде короткого теста, который выявляет отклонения, симптомы и признаки аутизма у детей. Врач может задавать вопросы родителям о том, как ребенок себя ведет, как говорит, как играет и играет ли вообще. К тому же, врач может сам поиграть с ребенком, понаблюдать за его поведением, и прийти к определенному диагнозу. Следующий этап выявлением симптомов, характерных РАС – это всестороннее диагностическое исследование. Сюда входит не только собеседование с родителями ребенка, или тест или игра, но и скриннинг зрения и слуха, генетическое и неврологическое тестирование, и любое другое медицинское обследование.

Причины аутизма

К сожалению, причины аутизма у детей до сих пор неизвестны. В мире проводятся множество исследований, цель которых выяснить, что же провоцирует развитие синдрома. Согласно последним данным, выявлено несколько генов, которые коррелируют с появлением расстройства. Иногда эти гены появляются в организме в результате спонтанных мутаций. В другом случае, люди могут просто унаследовать их. Кстати, исследование близнецов показали, что если у одного диагностирован аутизм, то и второго он проявится, с вероятностью 36–95 процентов. Отмечено, что у взрослых и детей с расстройством фиксируются изменения в тех областях мозга, которые отвечают за поведение и речь. К причинам аутизма относят также такие факторы окружающей среды, как плохая экологическая обстановка, однако, эти данные пока не подтверждены исследованиями. А вот стиль воспитания на развитие РАС никак не влияет, поэтому родителям не стоит винить себя, если у ребенка будет диагностирована любая степень расстройства. Следующее заблуждение, касающееся причин возникновения аутизма относится к прививкам. Многочисленные исследования подтверждают – связи между развитием РАС и компонентами, которые входят в состав прививок, не наблюдается, а значит, последние не могут быть причиной возникновения аутизма у детей.

Лечение аутизма

Аутизм – это не заболевание, это спектр определенных расстройств развития и поведения ребенка или взрослого, поэтому единого алгоритма лечения аутизма не существует. Врачи, которые наблюдают и ведут множество пациентов с РАС, говорят следующее: «Если вы видели одного ребенка с аутизмом – вы видели только это. Одного ребенка с аутизмом.» Иными словами, признаки аутизма одинаковы и присутствуют у всех, но выражают эти люди себя по разному. Поэтому лечение аутизма у детей и у взрослых направлено в первую очередь на то, чтобы поддерживать физиологическое здоровье и адаптировать человека в социуме. Нередко докторам приходится лечить эпилептические припадки, учить пациентов справляться с обсессивно – компульсивным расстройством, устранять нарушения сна, ведь все это может проявляться у людей с диагнозом РАС.

Условно лечение можно подразделить на психотерапевтическое и медикаментозное. Людям с РАС помогает:

1. Поведенческая терапия, которая направлена на то, чтобы улучшить коммуникационные, в том числе речевые, навыки, способность концентрироваться, а также развить способность учиться. Для маленьких детей, возрастом от одного до четырех лет, эта терапия проходит в форме игр. Конечно же, в такую терапию всегда вовлекают родителей.

2. Оккупационная терапия или терапия занятностью, когда человека учат следить за собой, одеваться без посторонней помощи, расчесываться, умываться, заботиться о себе, и также развивают мелкую моторику.

3. Терапия, посредством которой человека с РАС учат понимать других людей, их перспективу, развивают эмоциональный интеллект, гибкость и динамичность мышления.

4. Речевая терапия, которая включает в себя обучение пониманию того, что хотят сказать другие люди. Сюда же входит и навык распознавания эмоций и языка тела другого человека.

Медикаментозное лечение применяется в тех случаях, когда у человека с РАС случаются судороги, он страдает от эпилептических припадков, нарушений сна, депрессии, синдрома дефицита внимания, гастроэнтерологических проблем. В последнем случае врач скорее всего назначит особую диету при аутизме, которую надо будет соблюдать.

Чем и как помочь ребенку с аутизмом

Самое главное, что следует знать о человеке любого возраста с РАС любой степени тяжести, не все поведенческие реакции или паттерны вредны и мешают ему жить. Но лишь те, что ведут к социальной изоляции и усугубляют стресс. Люди с РАС и так склонны к одиночеству, они не идут на контакт с другими людьми или делают это крайне неохотно, они могут впасть в буйство, если кто – то просто коснулся их, а могут испугаться при виде автоматических дверей, как это происходило с героиней одноименного фильма «Темпл Грандин».

Ни в коем случае не стоит подавлять такие реакции и стараться убедить, что это плохо. Надо дать механизмы, которые помогут человеку жить с РАС и преодолевать трудности, вызванные расстройством. Поэтому, если у ребенка диагностирован аутизм, прежде всего надо создать комфортную для него обстановку, которая поможет ему раскрыться, почувствовать себя в безопасности, искать поддержки и помощи.

Вот несколько советов, как помочь человеку с РАС:

1. Понимать, что у таких людей может быть и бывает задержка речевого развития и принимать это во внимание, общаясь с таким человеком, а именно не торопить, не перебивать, не подсказывать и не договаривать за него, и уж, конечно, не злиться и не выказывать свое недовольство.

2. По возможности создать спокойную обстановку без громких звуков, движения и ограничить количество объектов в пространстве, потому что все это отвлекает детей с аутизмом.

3. Помочь с организацией времени и пространства, в общении давать четкие инструкции, разговаривать просто и понятно.

4. Демонстрировать адекватные социальные навыки на собственном примере.

Другая полезная информация

Сегодня на вопрос, что такое аутизм, не существует единого ответа. Речь всегда идет о спектре. А в него входит множество признаков РАС. Людей с таким диагнозом часто называют аутистами. Но значение слова аутист, которое говорит лишь о том, что у человека именно аутизм, а не какое-то другое расстройство, не определяет личность.

Поэтому в Европе призывают отказаться от этого слова, как от дискриминирующего. В обществе бытует мнение, что РАС – это нечто ужасное, однако, известные люди с аутизмом – лучшее доказательство тому, что аутизм не приговор и что его не надо бояться. В истории человечества, действительно, достаточно людей, сумевших добиться небывалых высот даже с таким диагнозом.

Аутистами были любимые детьми и взрослыми Льюис Кэррол и Ганс Христиан Андерсен, выдающиеся Чарльз Дарвин и Альберт Эйнштейн. Аутистом был Стив Джобс, диагноз РАС имеется и у здравствующего ныне Билла Гейтса. Аутизм был диагностирован у ученых Темпл Грандин и Барбары МкКлинток.