Как определить по узи синдром дауна

Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка.

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

Источник

беременная женщина у врача картинка Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
чрезмерная мобильность суставов;
сниженный тонус мышц;
короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
плоская переносица;
аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Анализ крови у женщины Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
зачатие произошло в близкородственном браке;
один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

биопсию хориона;
амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Беременная женщина консультация врача картинка Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

Дауна;
Патау;
Эдвардса;
Клайнфельтера;
Джейкобса;
трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

будущей матери 35+;
отцу 40+;
в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
предыдущие беременности закончились выкидышами;
применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Источник

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 – 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

3. Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод?

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

6. В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя – мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

https://rebenok.by/

Источник