Как определяется по крови синдром дауна

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

Возраст матери
Курение
Срок беременности
Этническая принадлежность
Вес тела
Количество плодов
Заболевание сахарным диабетом
Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Источник

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

Ультразвуковое исследование плода.
Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
наличие родственной связи между мужем и женой.

Можно ли предупредить патологию профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

зачатие малыша следует планировать;
первая беременность должна быть до 28 лет;
нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
порок сердца;
неправильное формирование скелета;
широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
повышенная эхогенность кишечника;
одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
учащенный сердечный ритм;
широкие почечные лоханки;
киста сосудистого сплетения головного мозга;
наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

раскосые глаза;
небольшая верхняя челюсть;
приплюснутые губы;
плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
круглая голова;
седловидный нос;
скошенный лоб;
плоское лицо;
уменьшенный подбородок и рот;
низко посаженные уши с приросшей мочкой;
короткая шея;
редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
приплюснутые стопы и кисти;
укороченные руки и ноги;
измененный рост зубов.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

«Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.

«Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.

«Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.

«Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник: iDiagnost.ru

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

krov.expert

Источник