Как точно определить синдром марфана

Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на 10-20 тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности.
Особенности и причины заболевания
Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.
Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.
Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.
Основные признаки патологии
Часто внешние симптомы синдрома Марфана проявляются уже в первые дни после рождения ребенка и в дальнейшем лишь усиливаются. Среди внешних признаков, по которым можно заподозрить патологию, следует отметить, в первую очередь:
- увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
- недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
- удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
- слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
- аномально высокую гибкость суставов;
- неловкость и неуклюжесть движений.
Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия.
Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.
Наиболее опасными являются патологические изменения сердечно-сосудистой системы, которые при отсутствии медицинской помощи приводят больного к летальному исходу в раннем возрасте. Сюда относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. При наиболее неблагоприятной форме заболевания у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.
Кроме того, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.
Как точно определить патологию у ребенка?
В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:
- анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
- выявление генотипа ДНК;
- проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
- проведение УЗИ сердца;
- рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.
Как лечат?
Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов – ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений.
Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:
- прием лекарственных препаратов;
- при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
- ортопедическую коррекцию;
- санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.
При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз практически всегда благоприятен: усилиями медиков течение заболевания существенно облегчается, они получают возможность прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.
Часто возникающие вопросы
Можно ли предупредить развитие синдрома Марфана у ребенка?
Если хотя бы у одного из супругов в семейном анамнезе встречался синдром Марфана, пара перед зачатием ребенка должна пройти генетическое обследование. После наступления беременности проводится пренатальная диагностика: выполняется УЗИ плода и ряд биохимических исследований: материнской сыворотки, околоплодных вод, биопсия хориона, исследование клеток плаценты и пуповинной крови.
Берут ли в армию с синдромом Марфана?
Нет. Диагностированный у призывника синдром Марфана является основанием для освобождения от службы в армии.
Каковы меры профилактики при синдроме Марфана?
Пациенты в течение всей жизни находятся под врачебным наблюдением. Профилактические меры направлены на предупреждение осложнений, для чего проводится кардиохирургическая коррекция, медикаментозная терапия устраняет риск тромбирования сосудов, проводится антибактериальная терапия и т.д.
Источник

Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1 случай на 10-20 тысяч человек, при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций.
Продолжительность жизни
В отсутствии лечения больные с синдромом Марфана редко проживают больше 30-40 лет, однако при своевременном обнаружении заболевания и выполнении рекомендаций врача срок жизни можно продлить. На сегодняшний день люди с синдромом Марфана могут доживать до преклонного возраста, ведут умеренно активный образ жизни. Распространенная причина смертности пациентов – разрыв аорты, который происходит при интенсивных физических нагрузках.
В этом заключается наибольшая опасность заболевания – если его не диагностировали вовремя, человек считает себя абсолютно здоровым и может подвергать себя перенапряжению во время бега на спринтерские дистанции, плавания, езды на велосипеде либо заниматься тяжелым физическим трудом. Ввиду того, что люди с синдромом Марфана зачастую высокие с длинными конечностями, имеют большой размах рук, им часто рекомендуют попробовать себя в спорте, что повышает риск смертности.
Содержание:
- Симптомы синдрома Марфана
- Причины синдрома Марфана
- Диагностика синдрома Марфана
- Лечение синдрома Марфана
Симптомы синдрома Марфана
Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).
Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо». Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.
Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.
Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.
Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.
Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.
Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.
Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.
Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.
Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.
Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.
Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.
Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.
Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.
Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.
Синдром Марфана наследуется?
Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.
Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.
Диагностика синдрома Марфана
Синдром Марфана диагностируется на основании данных физикального осмотра, семейного анамнеза, обследования у кардиолога и офтальмолога, рентгенологических исследований органов грудной клетки.
Немаловажную роль при диагностике играют такие критерии:
Наличие дефектов грудной клетки, которые требуют хирургического вмешательства;
Наличие патологических изменений тканей и органов зрительной, сердечнососудистой системы, характерных для синдрома Марфана;
Эктопия хрусталика;
Верхняя часть туловища значительно короче нижней, их соотношение больше 0,86;
Размах рук больше, чем рост ( их соотношение больше 1,05);
При синдроме Марфана в несколько раз возрастает выведение глюкозаминов через почки, что также используется при диагностике.
ЭКГ и эхокардиография позволяют обнаружить нарушения сердечной деятельности. Для обнаружения патологий со стороны дыхательной системы проводят обследование внешнего дыхания. У пациентов с синдромом Марфана часто наблюдается вздутие легочных тканей, гиперкапния, неравномерное распределение воздуха по легким и разнообразные нарушения механики дыхания.
Исследования ДНК (прямое автоматическое секвентирование) позволяют определить наличие мутаций в гене FBN1, идентифицировать их.
Лечение синдрома Марфана
Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.
С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.
С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.
К ним относятся:
Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;
Рибоксин в таблетках;
КоэнзимQ10;
Элькар;
Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;
Димефосфон.
Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.
Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.
В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.
Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.
Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.
Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник