Как узнать что ребенок с синдромом дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с частичной или полной копией
21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал влияет на нормальное развитие человека, вызывая появление ряда физических и психических особенностей, которые и составляют суть синдрома Дауна.[1]
Синдром Дауна включает более 50 признаков, которые у каждого проявляются по-разному.[2]
Чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Ранняя диагностика помогает ребенку с синдромом Дауна своевременно получить поддержку, необходимую чтобы он мог вырасти счастливым и здоровым, несмотря на диагноз.

Диагностика внутриутробного развития

1
Пройдите пренатальный скрининг. Данное исследование не позволяет выявить наличие синдрома Дауна, но с его помощью можно предположить вероятность неправильного развития плода.[3]
- Первым делом сдайте кровь на анализ в первом триместре беременности. По результатам анализа врач сможет определить «маркеры», указывающие на вероятность развития синдрома Дауна.
- Повторный анализ крови во втором триместре позволяет выявить до четырех дополнительных маркеров наличия лишней хромосомы.[4]
- Некоторые, чтобы оценить вероятность наличия синдрома Дауна, также проводят скрининг путем комбинации двух методов (так называемый интегрированный тест).[5]
- Если ожидается двойня или тройня, анализ крови будет не таким точным, поскольку в этом случае становится труднее определить материнские сывороточные маркеры.[6]
2
Пройдите пренатальную диагностику. В ходе исследования берется образец генетического материала и исследуется на наличие лишней 21-й хромосомы. Результаты исследования будут готовы через 1–2 недели.
- Раньше перед генетическим исследованием требовалось пройти скрининг. Но позднее пациенткам разрешили проводить исследование и без скрининга.
- Один из методов получения генетического материала — это амниоцентез, в ходе которого исследуют околоплодную жидкость. Это исследование проводят не ранее наступления 14–18 недели беременности.[7]
- Другой метод — проба ворсинчатого хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Это исследование проводят на 9–11 неделе беременности.[8]
- Последний метод — перкутанный (подкожный) забор пуповинной крови, и он является наиболее точным. Для этого нужно взять кровь из пуповины через матку. Недостаток здесь в том, что этот метод используется на более поздних сроках беременности, между 18-й и 22-й неделями.[9]
- При проведении всех этих исследований существует риск выкидыша, который составляет 1–2 %.[10]
3
Проследите за тем, чтобы мать сдала кровь на анализ. Если у нее есть подозрения, что у ребенка может быть синдром Дауна, ей могут сделать хромосомный анализ крови. Этот тест определит, содержит ли ее ДНК экстрахромосомный генетический материал.[11]
- Самым важным фактором риска является возраст матери. У женщин в возрасте 25 лет рождается 1 ребенок с синдромом Дауна из 1200. К 35 годам — 1 из 350.[12]
- Если у одного или обоих родителей синдром Дауна, то велика вероятность, что он будет и у ребенка.

Определение по форме и размеру тела

1
Проследите, не наблюдается ли у ребенка низкий мышечный тонус. Детей с низким мышечным тонусом обычно называют мягкими, на руках они как «тряпичные куклы». Данное состояние известно как мышечная гипотония. У младенцев обычно гибкие локтевые и коленные суставы, в то время как у детей с низким мышечным тонусом суставы тянутся слабо.[13]
- Младенцев с нормальным тонусом можно взять под мышки и держать, дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, поскольку их руки болтаются совершенно свободно.[14]
- При мышечной гипотонии также ослаблен тонус мышц живота. Поэтому он может выпирать больше обычного.[15]
- Мышцы шеи работают плохо (голова падает набок или вперед-назад), это тоже симптом.
2
Обратите внимание на небольшой рост. Дети с синдромом Дауна часто растут медленнее, чем другие, и поэтому низкорослы.[16]
Новорожденные с синдромом Дауна обычно небольшие, и такой человек, скорее всего, будет невысокого роста и в зрелом возрасте.
- Исследования, проведенные в Швеции, показывают, что средний рост при рождении как у мальчиков, так и у девочек с синдромом Дауна составляет 48 см.[17]
  Для сравнения: средний рост младенцев, у которых отсутствует данный синдром, составляет 51,5 см.[18]
3
Обратите внимание на короткую и толстую шею. Посмотрите, есть ли на шее жировые или кожные складки. Обычно у людей с синдромом Дауна присутствует нестабильность шейного отдела. Хотя нарушения в области шеи встречаются редко, они чаще наблюдаются у людей с синдромом Дауна, чем у других. Врачи должны обращать внимание на уплотнения или боль за ухом, скованность шеи, которая долго не проходит, или изменения в походке (неустойчивость при ходьбе).[19]
4
Обратите внимание на короткие и толстые конечности. Имеются в виду ноги, руки и пальцы. Люди с синдромом Дауна, в отличие от других людей, часто имеют короткие руки и ноги, приземистое туловище, высоко расположенные колени.[20]
- У людей с синдромом Дауна часто срастаются второй и третий пальцы ног.[21]
- Кроме того, расстояние между большим и вторым пальцами ног может быть более выраженным, при этом на подошве под этим пространством присутствует глубокая складка кожи.[22]
- Иногда на пятом пальце (мизинце) бывает всего одна линия сгиба, либо палец гнется только в одном месте.[23]
- Гиперподвижность тоже является симптомом. Ее видно по суставам, которые легко поворачиваются в любые стороны, не так, как это бывает обычно.[24]
  Ребенок с синдромом Дауна может легко сесть на «шпагат» и в результате упасть.
- Дополнительными признаками являются наличие одной единственной линии на ладони и мизинца, который искривляется в сторону большого пальца.

Черты лица, указывающие на возможное наличие синдрома Дауна

1
Маленький плоский нос. У большинства людей с синдромом Дауна маленькая переносица и небольшой нос «пуговкой». Переносица — плоская часть носа между глазами. Можно сказать, что эта область как бы «вдавлена» в лицо.[25]
2
Раскосые глаза. У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза с внешними уголками, направленными вверх (миндалевидные), в то время как у большинства обычных людей внешние уголки направлены вниз.[26]
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брушфильда, или безвредные коричневые или белые пятна в радужной оболочке глаз.[27]
- Между глазами и носом могут также образовываться складки кожи.[28]
  Они напоминают мешки под глазами.
3
Маленькие уши. У людей с синдромом Дауна, как правило, небольшие уши, расположенные ниже обычного. У некоторых наблюдается легкая вислоухость.[29]
4
Неправильная форма рта, языка и/или зубов. Из-за низкого мышечного тонуса рот бывает приоткрыт, язык высовывается изо рта.[30]
Зубы прорезываются позже, в непривычном порядке. Они тоже могут быть мельче, необычной формы или не на своем месте.[31]
- Ортодонт поможет выпрямить зубы, когда ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна вполне способны долго носить брекеты.

Проблемы со здоровьем

1
Проблемы интеллектуального развития и обучаемости. Многие дети с синдромом Дауна медленнее обучаются — они не так быстро усваивают материал, как другие их сверстники. Возможно, ребенку будет трудно научиться говорить, а может и нет, — все индивидуально. Некоторые изучают язык жестов или иную форму АДК до того, как заговорить, или вместо речи.
- Люди с синдромом Дауна легко схватывают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет более соответствовать по развитию своему возрасту, чем в 2 года.
- Правила грамматики запутаны и труднообъяснимы, поэтому детям с синдромом Дауна трудно их выучить. И они используют обычно более короткие предложения, не перегруженные информацией.
- Могут быть проблемы с дикцией, поскольку моторика у них слабая. Может быть трудно изложить свои мысли. Многие дети с синдромом Дауна успешно проходят лечение у логопеда.
2
Пороки сердца. Почти половина детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.[32]
Наиболее распространенными заболеваниями являются: дефект предсердно-желудочковой перегородки (открытый предсердно-желудочковый канал), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и синий порок сердца.[33]
- К проблемам, возникающим наряду с пороками сердца, относятся сердечная недостаточность, затрудненное дыхание и недостаточное развитие в младенческом возрасте.[34]
- Хотя многие младенцы появляются на свет с пороками сердца, в некоторых случаях это проявляется только через 2–3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна была сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни.[35]
3
Проблемы со зрением и слухом. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются распространенные заболевания, которые влияют на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна понадобятся очки или контактные линзы, но многие из них страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, у 80 % людей с синдромом Дауна в течение жизни возникают те или иные проблемы со слухом.[36]
- Лица с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, и у них встречается косоглазие (страбизм).[37]
- Еще одной распространенной проблемой для людей с синдромом Дауна являются выделения из глаз либо частое слезотечение.[38]
- Снижение слуха связано с кондуктивной тугоухостью (поражение среднего уха), нейросенсорной тугоухостью (повреждение улитки) и накоплением ушной серы.[39]
  Поскольку дети изучают язык в процессе восприятия речи, это нарушение слуха влияет на их способность к обучению.[40]
4
Проблемы психического здоровья и нарушения развития. По меньшей мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна подвержены психическим заболеваниям.[41]
Наиболее распространенными отклонениями у людей с синдромом Дауна являются: общая тревожность, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение; оппозиционное, импульсивное поведение и невнимательность; проблемы со сном; депрессия; аутизм.[42]
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), испытывающие трудности с пониманием языка и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также выказывают нежелание вступать в социальные отношения.[43]
- Подростки и молодежь обычно страдают депрессией, генерализованным тревожным расстройством и обсессивно-компульсивным поведением.[44]
  У них также могут быть хронические проблемы со сном и утомляемость в дневное время.
- Пожилые люди могут страдать от генерализованного тревожного расстройства, депрессии, быть социально замкнутыми, терять интерес к своему внешнему виду и к происходящему вокруг, и впоследствии у них может развиться деменция.
5
Знайте, какие еще могут возникнуть проблемы со здоровьем. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой, счастливой жизнью, они подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний в детстве и по мере старения.
- У детей с синдромом Дауна существует гораздо больший риск развития острого лейкоза. Он во много раз выше, чем у других детей.[45]
- Кроме того, в связи с возросшей средней продолжительностью жизни вследствие улучшения медицинского обслуживания повышается риск возникновения болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75 % людей с этим диагнозом старше 65 страдают болезнью Альцгеймера.[46]
6
Моторика. Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (такие как письмо, рисование, пользование столовыми приборами) и общей моторикой (ходьба, спуск или подъем по ступенькам, бег).
7
Помните, что у всех людей свои особенности. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными способностями, физическими особенностями и характером. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Люди с синдромом Дауна, как и без него, многогранны и уникальны.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться, набирая текст, работать и иметь лишь незначительные интеллектуальные отклонения, а ее сын может говорить, но при этом быть нетрудоспособным и страдать от серьезных психических нарушений.
- Если у человека есть лишь некоторые симптомы и отсутствуют другие, все равно стоит проконсультироваться с врачом.

Советы

Пренатальные обследования не на 100 % точны и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам выявить, насколько вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна.
Будьте в курсе всего, что поможет вам улучшить жизнь людей с синдромом Дауна.
Если во время беременности у вас появляются опасения относительно синдрома Дауна у ребенка, существуют такие исследования, как исследование кариотипа, которое поможет определить наличие экстрагенетического материала. Хотя некоторые родители предпочитают оставаться в неведении, вам никто не мешает вооружиться знаниями и быть готовыми ко всему.
Не стоит ожидать чего-либо от человека с синдромом Дауна, сравнивая его с ему подобными. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и черты характера.
Пусть синдром Дауна вас не пугает. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью, они выносливы, сами себя обслуживают. Дети с синдромом Дауна очень ласковы. Многие из них очень общительны и жизнерадостны по своей природе — эти качества будут помогать им на протяжении всей их жизни.

Об этой статье

Эту страницу просматривали 1646 раз.

Была ли эта статья полезной?

Источник

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

Возраст матери
Курение
Срок беременности
Этническая принадлежность
Вес тела
Количество плодов
Заболевание сахарным диабетом
Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Источник