Как видит мир человек с синдромом дауна

Синдром Дауна – самое распространенное генетическое нарушение. Встречается, по разным источникам, 1 на 600 – 800 младенцев во всем мире. С чем оно связано, пока до конца не ясно. Бытует мнение, что вероятность рождения такого ребенка увеличивается после того, как маме исполняется 35 лет, но есть много примеров, когда дети с синдромом появлялись у мам, которым еще не было 30.

В каждой клетке людей с синдромом Дауна есть 1 лишняя хромосома. И 9 месяцев созревания у мамы в животе не хватает для того, чтобы каждая клеточка созрела. Поэтому у них есть сопутствующие заболевания, есть сложности в контактах с другими людьми, замедленная реакция. Им нужно больше времени для того, чтобы они отреагировали на то или иное обращение, слово.

Еще одна особенность – мышечная слабость, особенно она заметна у маленьких детей. Их состояние похоже на то, что бывает после тяжелого инфекционного заболевания. Но оно корректируется с помощью массажа и занятий физкультурой.

Строение речевого аппарата тоже отличается. С этим, в частности, связаны сложности в общении. «У них очень большой язык по сравнению пространством рта – если положить зефир на язык и попробовать с ним поговорить, мы получим то ощущение, с которым разговаривают наши дети», – объясняет Татьяна Черкасова.

Чем раньше начать заниматься особенным ребенком, тем больше шансов, что он успешно социализируется. Несколько лет назад наше общество ставило крест на таких детях, но, благодаря мужеству и инициативности их родителей, особенные уральцы ходят в детские сады и школы.

«Раньше наших детей даже в коррекционные школы не брали. А в этом году, по закону об инклюзивном образовании, у нас три человека пойдут в общеобразовательные школы. Родители допускают огромную ошибку, жалея ребенка и больше находясь с ним дома», – считает Татьяна Черкасова.

С другой стороны, «солнечные» люди обладают творческими способностями – они могут быть актерами, музыкантами и поэтами.

«Нужно понимать, что для них работа – это не заработок средств к существованию. Она нужна им прежде всего для того, чтобы жить в обществе и не замыкаться в себе.

По словам Татьяны Черкасовой, в Екатеринбурге пока известно об одном работающем человеке с синдромом Дауна. Это уже упомянутый Александр Юшин.

«Наших взрослых детей, рожденных в эпоху перестройки и 90-х, – вообще очень мало. И, как правило, многие из них плохо социализированы – тогда родители если и не отказывались от них, то зачастую у них не было сил и ресурсов, чтобы заниматься развитием», – поясняет Татьяна Черкасова.

Кроме того, чтобы трудоустроить человека с синдромом Дауна, нужно предварительно адаптировать как будущего особенного сотрудника, так и весь коллектив. Все должны друг к другу привыкнуть. И на это потребуется время. Сначала лучше организовать вводные знакомства и что-то типа практики.

Люди с синдромом Дауна так или иначе нуждаются в сопровождении, даже взрослые.

«Показательна история с одной из наших девушек, которая прекрасно говорит, рисует, читает Байрона и сама пишет стихи. Когда у нее дома закоротил удлинитель, в ее понимании это пожар, и она этот удлинитель полила водой…» – рассказывает Татьяна Черкасова.

Таким образом, если особенный человек вдруг лишится родственников, его помещают в интернат. Он лишается перспективы жить в обычном обществе и работать.

Но сейчас общественники лоббируют идею поддерживаемого проживания, когда с группой людей, у которых есть нарушения, все время находится куратор, но при этом они имеют возможность самостоятельно принимать решения, строить планы и не оказываются запертыми за забором.

«Например, несколько человек живут в трехкомнатной квартире. Они могут самостоятельно готовить еду, ходить за покупками, ходить в кино и театр. И при этом с ними постоянно находится специалист, который может этот процесс регулировать в той или иной степени», – поясняет Татьяна Черкасова. Она отмечает, что таким образом могут жить люди с различными нарушениями – не обязательно, чтобы все были именно с синдром Дауна.

Общественники рассчитывают на поддержку власти в организации такого способа проживания особенных людей. Кроме того, они выступают за создание служб ранней помощи для детей с теми или иными нарушениями.

«Речь идет не только о медицинской помощи, а чтобы родителям с самого рождения или даже уже во время беременности рассказали, какие должны быть игрушки, как заниматься таким ребенком. Чем раньше это начнется, то тем больше шансов, что отставание будет минимальным», – отмечает Татьяна Черкасова.

«Когда мы начали работать 8 лет назад, 85 процентов родителей детей с синдромом Дауна от них отказывались. Сейчас – только 8. Раньше родителям говорили, что это растение и вы будет привязаны к нему всю жизнь. Сейчас ситуация изменилась, и родителей мотивируют, чтобы они не отказывались от ребенка. И всем нам нужно жить в одном обществе», – говорит Татьяна Черкасова.

По ее словам, за помощью в организацию «Солнечные дети» обратились в общей сложности 270 семей из УрФО и Пермского края – это примерно 10 процентов от количества рожденных детей с синдромом Дауна.

«Вообще нам с вами никто при рождении не обещал, что мы всю жизнь проживем на ногах и с руками, – обращает внимание Татьяна Черкасова. – Старший мой сын в 8 лет играл в цепи кованные. Цепи разбил, стукнулся головой о поребрик: трепанация черепа. Он у меня родился без синдрома…»

Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей, оно бывает переменчивым. Сведений о преступлениях, совершенных людьми с синдромом Дауна, нет, свидетельствует Татьяна Черкасова.

«Если вас что-то поражает в неадекватном поведении любого ребенка, просто спросите родителей, нужна ли им помощь. С другой стороны, родители особенных детей тоже должны проявлять открытость. У меня у самой особенный сын, и недавно, когда мы с ним заехали в большой магазин, получилось, что это было крайне необходимо. Он тяжело переживал, находясь в большом помещении, где много людей и предметов, – психика не справляется, и он начинает кричать. Люди начали оглядываться – я начала им говорить, чтобы они не пугались – у моего ребенка синдром Дауна и аутизм. После этого одна женщина взяла плюшевого маленького мишку, прошла через кассу, расплатилась, вернулась, нашла нас и подарила», – рассказала общественница. Европейско-Азиатские Новости.

Что большинство людей знает о болезни Дауна? Что она как-то связана с хромосомами, что младенцы с этим синдромом чаще рождаются у матерей «в возрасте», а также, что есть такие «солнечные дети», которым сложно жить в этом мире. В День человека с болезнью Дауна MedAboutMe разбирается, что из известных фактов — правда, а что — миф.

Синдром или болезнь?

В норме у человека имеется 23 пары хромосом, то есть, всего их 46. Но если 21-я хромосома имеется не в двойном, а в тройном варианте, то хромосом становится 47. Это состояние — трисомия по 21-й хромосоме и приводит к развитию синдрома Дауна. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.

На самом деле, слово «синдром» — более корректно для описания данного состояния, так как по сути это не болезнь, а набор определенных признаков. У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения.

Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом.

Дополнительная хромосома, по грубой аналогии, словно лишняя шестеренка, втиснутая в отлаженный механизм. Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека. В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:

• характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
• чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
• они в среднем чаще страдают от ушных инфекций;
• могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
• нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
• часто имеются проблемы с координацией движения;
• многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа;
• повышена вероятность развития пороков сердца.

Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау.

Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др.

И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально.

Миф №1. Синдром Дауна — редкость

Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали (США) и уничтожали (Германия). Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь.

Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Это связано с успехами пренатальной диагностики, причем 90% женщин, узнав о патологии, выбирают аборт. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация.

Миф №2. Ребенок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста

Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы.

Более того, поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

Миф №3. Синдром Дауна — препятствие для обучения

Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной. По оценкам экспертов, люди с синдромом Дауна имеют IQ от 30 до 60, причем встречаются и более высокие показатели.

Самое главное, что все люди с синдромом Дауна способны к обучению. В США подавляющее большинство детей с данным диагнозом посещают обычные школы и ряд специализированных занятий. Конечно, при этом у них есть тьютор — куратор, который помогает ребенку учиться и взаимодействовать с обычным миром.

Миф №4. Люди с синдромом Дауна мало живут

Как было сказано выше, раньше действительно дети с синдромом Дауна не доживали до старости. Учитывая их многочисленные болезни и неспособность существовать самостоятельно без предварительного обучения и адаптации к жизни в обществе, это не удивительно. Но времена изменились. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет, но среди них можно уже встретить и 60-, и 70-летних людей.

Но тут возникает другая проблема: нередко (в 3-5 раз чаще, чем у обычных людей) у них наблюдается раннее развитие болезни Альцгеймера. Причем отложения бета-амилоидного белка начинают формироваться чуть ли не в детском возрасте. Кроме того, исследования показали, что площадь коры головного мозга у обычных людей больше, чем у обладателей синдрома Дауна. Но с возрастом у последних кора становится толще, что также значительно повышает вероятность развития болезни Альцгеймера.

Миф №5. Все люди с синдромом Дауна на одно лицо

Синдром Дауна определяет ряд внешних характеристик, схожих у всех его обладателей: невысокий рост, плоское лицо и плоская переносица, эпикантус (вертикальная складка у глазной щели), плоский затылок, укороченные пальцы (из-за недоразвития отдельных фаланг), приоткрытый рот (из-за особенностей строения неба), нарушения роста зубов и др. Характерный разрез глаз даже в свое время стал причиной уже устаревшего названия болезни «монголизм», а людей с таким синдромом называли монголоидами. Позднее монголизм был официально заменен на синдром Дауна.

На самом деле, особенности внешности людей с трисомией по 21-й хромосоме выражены не более, чем характерные черты людей той или иной национальности. Люди с синдромом Дауна, помимо черт, заданных болезнью, как и все остальные жители планеты, несут в себе выраженные черты сходства с их родителями. Каждый из них индивидуален и неповторим по-своему, как и любой человек на Земле.

Миф №6. Люди с синдромом Дауна всегда радуются

Их не зря называют «солнечными» — они действительно часто улыбаются. Но, как и любому другому человеку, им свойственны и все остальные эмоции — гнев, счастье, печаль и т. п. Более того, люди с синдромом Дауна чаще других граждан страдают от депрессии.

Для справки

• Ежегодно в России рождается около 2 тысяч детей с синдромом Дауна. В 85% случаев они попадают в число отказников и отправляются в детские дома.
• По данным 2009 года, в США в очереди на усыновление ребенка с синдромом Дауна стояли 250 человек.
• Есть страны, где число отказов от таких детей равно нулю, например, государства Скандинавия.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.