Как выглядит ладонь при синдроме дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Что такое обезьянья складка? Это особая линия на ладони, которая встречается у небольшого числа людей. Такая особенность не является патологией. Но медики обратили внимание на то, что такая борозда на руке иногда отмечается при хромосомных болезнях и пороках развития. Во многих случаях она наблюдается и у здоровых людей. Однако если эта линия обнаруживается у новорожденного, то следует обратить особое внимание на здоровье такого ребенка.
Что это за линия
Нередко медики и хироманты говорят об обезьяньей складке на ладони. Что значит этот термин?
Мы рассмотрим медицинское и клиническое значение этого определения. В верхней части ладони человека можно обнаружить две горизонтальных линии. Это трехпальцевая и пятипальцевая борозды. В хирологии их называют линией ума и линией сердца. У большинства людей эти кожные складки расположены обособлено и не пересекаются. Эти борозды можно увидеть на фото ниже.
У небольшого процента людей эти линии сливаются в одну. В этом случае ладонь человека пересекает широкая борозда. Эта особенность и называется обезьяньей складкой на ладони. Такая линия имеется у человекообразных приматов. Этим и обусловлено название складки. Иначе ее называют линией Симиан (от английского слова Simian – “обезьяноподобный”). Фото обезьяньей складки можно увидеть ниже.
Можно сказать, что у человека на ладони расположена всего одна линия вместо трех. Используется также термин “четырехпальцевая борозда”. Такая складка на одной руке наблюдается у 4% людей, а на двух – у 1%. Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Нарушения при эмбриогенезе
Формирование кожных узоров на ладонях человека происходит на третьем месяце внутриутробного развития. Именно в этот период у будущего ребенка может образоваться обезьянья складка на руке.
Такая особенность может наследоваться от родителей. В этом случае она не свидетельствует ни о каких заболеваниях. Но нередко такая поперечная борозда говорит о нарушениях эмбриогенеза. Вместе с неправильным формированием кожных узоров у плода могут наблюдаться и другие отклонения.
Линия Симиан является своего рода аномалией развития. Такое формирование кожных складок на ладони нельзя считать нормой. Если при этом у будущего ребенка нет никаких других аномалий, то такой кожный узор на ладони не представляет никакой опасности. Но нередко такая особенность сочетается и с более опасными пороками развития.
Синдром Дауна
Обезьянья складка встречается у 40-50% больных синдромом Дауна. Обычно такая особенность отмечается только на одной руке. Синдром Дауна относится к врожденным хромосомным аномалиям. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени. Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо, короткий череп, раскосые глаза.
Другие врожденные патологии
Линия Симиан встречается у большинства детей, больных синдромом Патау. Это тяжелая врожденная патология, характеризующаяся множественным пороками развития. В большинстве случаев дети умирают в возрасте до 1 года.
Обезьянья складка на одной руке нередко отмечается у больных синдромом Нунан. У пациентов наблюдается низкий рост, задержка полового развития, пороки сердца и деформации грудной клетки. Интеллектуальное развитие может оставаться в норме, у части больных умственное развитие нарушено.
Обезьянья складка также встречается у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Это врожденное заболевание, при котором у мальчика увеличено количество женских Х-хромосом. Проявления этого заболевания обычно отмечаются в подростковом возрасте. У мальчика наблюдается высокий рост, гинекомастия и нарушения полового созревания.
Однако такая особенность борозд на ладони не всегда свидетельствует о хромосомных аномалиях. Она встречается у 7% женщин, страдающих врожденными отклонениями в строении матки.
Также линия Симиан наблюдается у людей с пороками сердца. В этом случае она несколько смещена к верхней части ладони.
Всегда ли это говорит о болезни
Можно ли ставить диагноз по обезьяньей складке на ладони? Эта особенность далеко не всегда является признаком заболевания. Линия Симиан может встречаться и у абсолютно здоровых людей, которые не страдают никакими патологиями. Сама по себе поперечная борозда не является болезнью, она может быть лишь одним из симптомов врожденного недуга.
Одного только этого признака недостаточно для диагностики заболевания. Эту особенность нужно рассматривать только в комплексе с другими проявлениями генетических нарушений.
Диагностика
Что делать, если у новорожденного обнаруживается поперечная борозда на ладони? Если при этом у ребенка не отмечается никаких других отклонений, то этот симптом не должен быть причиной для беспокойства. Это еще не означает, что малыш родился больным. Однако врачи рекомендуют пройти анализ крови на кариотип. Этот тест с высокой точностью выявляет хромосомные аномалии.
Анализ крови следует сдать, так как существуют мозаичные формы хромосомных нарушений. Они не всегда сопровождаются ярко выраженной симптоматикой и изменениями внешнего облика новорожденного. Мозаичные нарушения проявляются лишь с течением времени. В этом случае поперечная борозда на ладони может быть единственным признаком патологии, и целесообразно пройти дополнительное обследование. Следует помнить, что такая особенность свидетельствует о 45% вероятности наличия синдрома Дауна.
Если же у ребенка имеются другие явные признаки генетической аномалии, то наличие или отсутствие линии Симиан не имеет большого значения для диагностики.
Если такая складка на ладони наблюдается у взрослого человека, то при планировании деторождения ему рекомендуется посетить генетика. Консультация специалиста необходима, даже если пациент чувствует себя абсолютно здоровым. Это важно для здоровья его будущих детей.
Лечение
Наличие поперечной борозды на ладони может являться лишь одним из симптомов хромосомных нарушений. Поэтому лечить необходимо основное заболевание.
Большинство из генетических аномалий не излечиваются до конца. Современная медицина не может повлиять на состав хромосом. Однако необходимо своевременно провести коррекцию врожденных нарушений:
- При синдроме Дауна необходимо с раннего возраста развивать речь и коммуникативные навыки малыша. Важно также уделять внимание здоровью ребенка. Такие дети нередко страдают пороками сердца, а также имеют проблемы с мышцами и суставами. Поэтому ребенок должен регулярно наблюдаться у педиатра.
- При синдроме Нунан подростку проводят заместительную гормональную терапию. Это позволяет ускорить замедленное половое развитие. В раннем возрасте показаны развивающие занятия, так как у таких детей может наблюдаться умственная отсталость.
- При синдроме Клайнфельтера показаны препараты тестостерона. При наличии у мальчика или юноши признаков гинекомастии делают пластическую операцию.
- Синдром Патау практически не поддается терапии. Это тяжелое заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. Медицинская помощь ребенку заключается только в постоянном контроле за его состоянием и симптоматическом лечении.
Профилактика
Линия Симиан чаще всего отмечается при хромосомных болезнях. На сегодняшний день профилактика таких аномалий не разработана. Однако подобные патологии у будущего ребенка можно выявить с помощью пренатальной диагностики.
Каждой беременной женщине следует проходить скрининг. Такое обследование позволяет выявить хромосомные аномалии на этапе внутриутробного развития. Скрининг особенно показан пациенткам старше 35 лет. Ведь дети с синдромом Дауна и другими врожденными нарушениями чаще рождаются у женщин, находящихся в позднем репродуктивном возрасте.
Источник
СИНДРОМ ДАУНА. ЗНАКИ НА РУКАХ.
За последнее время я получила сразу целый ряд писем от мам, у которых родились детки с линией симиана на руках. Да и периодически приходят такие письма, полные тревоги. Мамы в ужасе – не синдром Дауна ли это?
Мастер хиро не должен ставить диагнозы и подменять врачей. Пусть каждый занимается своим делом: врач ставит диагноз и лечит, а хиролог находит на руках знаки риска болезней органов или систем органов (зато часто – за годы до их возможного начала), предупреждает о необходимости контроля за тем или иным органом и о мерах профилактики. Но знаки риска болезней, а также информацию о самих заболеваниях знать нам нужно.
Тут решила я более внимательно изучить фото рук людей с синдромом Дауна. Статей на эту тему – достаточно. Есть и статьи, где указываются аж 47 признаков этой болезни на руках. Это конечно хорошо, но важно всегда выделить главное и отделить это главное от второстепенного.
А вот достоверных фотографий рук людей с синдромом Дауна оказалось не так уж много! Точнее – совсем мало. С серьезных медицинских сайтов скачивание фото, к сожалению, невозможно, но некоторые достоверные фото рук удалось изучить ( и заметить самое яркие общие черты). Часть популярных статей об этой тяжелой болезни украшены… фотографиями рук явно здоровых людей, имеющих просто линию симиана совершенно здорового человека!
Прежде всего я изучила именно серьезные медицинские статьи. Мимо медицинских симптомов, описанных медиками, не стоит проходить! Если медики за века выявили какие-то признаки диагностики по рукам, нам, мастерам, очень стоит их знать! Сопоставила информацию медицинскую с нашей хирологической информацией. Посидела и подумала над более достоверными фото рук больных синдромом Дауна. Ведь в статьях указываются часто целые кучи признаков с указанием статистики. Всегда интересно выявить из подобных куч самые главные и самые яркие и работающие знаки рук.
И вот что получилось.
1. Руки в целом.
Короткие конечности – руки и ноги при синдроме Дауна выглядят короткими из-за укорочения плечевых костей (участок от плеча до локтя) и бедренных костей ног (участок от бедра до колена). Поэтому такие больные – низкорослые, с нескладными странными фигурами. У новорожденных с синдромом Дауна ручки и ножки из-за низкого мышечного тонуса вялые, висят, как у ватных куколок.
2. Дефекты развития пальцев.
Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. Низкая посадка большого пальца. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
Хирологические комментарии:
а) Изгиб мизинца внутрь (на тех руках, где он есть) резко отличается от плавного изгиба мизинцев, характерного для людей, способных хорошо лгать. Этот изгиб в сторону безымянного пальца – не плавный, а буквально угловой!
б) Сами мизинцы резко укорочены по абсолютной длине. Это – признак инфантилизма, сохранения детских черт характера в течение жизни. При синдроме Дауна мизинцы гораздо короче, чем у здоровых, но не желающих брать на себя взрослую ответственность, людей ( как у здоровых людей с демонстративным типом характера, например). Вот и остаются такие больные даже не вечными подростками (как здоровые люди, несущие в характере черты инфантилизма), а просто вечными детьми.
в) Укорочение всех пальцев идет именно за счет коротких средних фаланг, отвечающих за интеллектуальные способности. Особенно резко бывает укорочена средняя фаланга мизинца, ответственная за способности к обучению, у некоторых больных она практически отсутствует. При этой болезни интеллект резко снижен, способности к обучению крайне низкие.
г) Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев. Да и сами ладони часто широкие. Кисть близка по форме к элементарному типу руки, но выглядит даже более гротескной элементарной рукой.
д) Низкая посадка большого пальца указывает на подверженность чужим мнениям и влияниям в ущерб собственным.
То, чего не заметили медики:
Большие пальцы этих больных не просто низко посажены. Я заметила, что они чрезмерно крупные у большинства этих людей – признак эгоизма и высокой концентрации на себе самом, своих нуждах (у таких больных – на своих элементарных физиологических нуждах и прихотях). Да еще и признак высокой требовательности. Очень трудно воспитывать такого ребенка. Кроме того, на большинстве фото резко утолщены нижние фаланги больших пальцев, что придает им крайне грубую форму. Отсутствуют намеки на талию нижней фаланги. Такая талия (сужение этой фаланги в центральной части) дает врожденные чувство такта и дипломатичность. При такой грубой форме этой фаланги воспитать тактичность – крайне сложно.
3. Поперечная («обезьянья») складка на ладони – линия симиана.
Вот где эпицентр волнений здоровых людей с линией симиана и матерей маленьких деток с этой линией. Подозревают и у деток болезнь, а то и у себя, взрослых людей (! – синдром Дауна выявляется рано, обычно на первом году жизни, а то и при рождении врач уже видит это по другим признакам или направляет на генетическую экспертизу). Здесь нужно понимать, что само слово “синдром” – это СОВОКУПНОСТЬ симптомов (т.е. признаков). Действительно при синдроме Дауна на большинстве ладоней – симиан, но по одному этому признаку диагноз не ставят! Должна быть остальная совокупность других симптомов, как то:
1.эпиканты на веках – это буквально азиатский монголоидный разрез глаз,
2. слишком крупный, часто не умещающийся во рту язык, открытый рот, короткий нос,
3. слишком маленькие дефектные мизинцы и дефектные большие пальцы
4.деформированные уши. Деформация черепа.
5. короткие руки и ноги. И достаточно много других признаков.
И конечно – резкое отставание психического
развития, олигофрения в стадии идиотизма (это – медицинский термин, а не оскорбление).
А просто сама по себе линия симиана никакого синдрома Дауна не дает. Что такое симиан (обезьянья линия) ? На некоторый руках вместо двух горизонтальных основных линий – линии ума и линии сердца – мы видим лишь одну линию симиана, яркую горизонтальную линию через всю ладонь как результат слияния линий ума и сердца в одну общую линию. С точки зрения биологии линия симиана – атавизм, т.е. мутация типа ” возврата к предкам”, отражающая ход эволюции. Недаром другое название симиана – обезьянья линия, у человекообразных обезьян такие. Но это совсем не значит, что обладатели симиана глупее – отнюдь. Вот характер – да, трудный, и эмоции с логикой идут одним потоком без разделения – как у наших предков, трудно разделять, где такой человек думает, а где – чувствует (а учиться такому разделению – надо!). Упрямы они – не свернуть, в увлечениях чем-то или кем-то могут быть фанатичны.
Чего не заметили ни медики, ни хирологи:
При синдроме Дауна на линии симиана на большинстве рук я обнаружила своеобразный дефект – разрыв линии симиана в детском возрасте. Линия симиана включает в себя линию ума, сросшуюся с линией сердца. А такой разрыв указывает на то, что мозг пострадал. На большинстве фото он особенно заметен в районе 3-10 лет, когда должно идти активное обучение, развитие интеллекта. На некоторых фронтальных фото этот разрыв может быть не заметен, но он может находиться в более раннем возрасте (на обычных фото эту область практически на ребре ладони со стороны указательного пальца не рассмотреть). И получается ситуация: вроде бы линия ума есть – да в самом начале перерезана. Как перерезанный провод: вроде на вид целый на основном протяжении, вроде должно по нему идти электричество – да не идет, или слабо идет из-за поврежденного участка.
Но не стоит тревожиться раньше времени всем людям с разрывом симиана или вообще с разрывом линии ума в раннем возрасте. Такой разрыв – общий признак того, что мозг в силу совершенно разных причин мог пострадать в раннем возрасте, да и последствия этого могут совсем не быть такими тяжелыми, просто очень разными. Например, это может указывать на страдание мозга из-за тяжелых родов, ребеночек в результате мог, например, получить временное повышение черепно-мозгового давления, но на умственные способности это никак не повлияло. Либо просто мог получить в раннем возрасте сильный стресс, никак не отражающийся на его интеллекте. На то и общий признак: при таком знаке неврологу ребенка показать стоит, но в панику впадать не стоит вовсе. Общий знак без анализа совокупности других знаков имеет слишком общее значение!
Но при совокупности других знаков на руках (и других симптомов синдрома Дауна) такой разрыв явно имеет серьезное значение. А величина и выраженность таких разрывов может, предположительно, быть связана со степенью выраженности умственной отсталости при этой болезни. Ведь детей с синдромом Дауна обучать можно с большим или меньшим успехом, хотя это и крайне тяжело. Степень умственного дефекта у разных таких детей всё же разная.
Вот такая получилась у меня совокупность знаков, ну и собственные выводы. Я отнюдь не отрицаю других знаков рук при этой болезни и их трактовок. Просто выделила то, что посчитала более ярким и дополнила своими наблюдениями.
У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа. Ведь при синдроме Дауна вместо 46 хромосом нормального хромосомного набора присутствуют 47 хромосом – лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом (трисомия по 21-ой паре). Это выявляется генетической экспертизой.
Я с большим сочувствием и с огромным уважением отношусь к родителям таких деток. На западе отношение к таким детям со стороны окружения гораздо лучше, мощная социальная и медицинская поддержка даёт прекрасные результаты: такие дети пусть тяжело, но обучаются, можно развить у них и творческие способности. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. Но конечно, вырастить и воспитать такого ребенка – титанический труд.
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35.
Поэтому лучше рожать вовремя, а не тратить время жизни на построение идеальной карьеры и поиски идеального мужа. Да и не только по этой причине стоит вовремя рожать. Слишком часто с возрастом у женщин включаются риски по гинекологии и нарушениям гормонального фона, что начинает препятствовать зачатию. А если уж задержались с беременностью – не лишним будет пройти генетическую экспертизу.
Для лучшего ознакомления с синдромом Дауна рекомендую вот эти не слишком сложные статьи: https://metcon58.ru/sindrom-dauna-s-chem-svyazano/ , https://monateka.com/article/85488/ , https://monateka.com/article/85488/
Ольга Межнякова. Авторская статья.
Источник