Какие анализы сдать на синдром вильямс

Уважаемые специалисты,
подскажите пожалуйста существует ли анализ способный подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Вильямса?
Врач предположивший диагноз сказал, что он ставится только по клиническим признакам и генетического анализа на этот синдром нет.
Но на тематических форумах я нашла указания на некий фиш-метод.
Этот анализ все-таки существует? И где в России его можно сделать?

Да, такой анализ есть – необходимо исследовать 7 хромосому (7q). Поиск в гугле даст Вам любую информацию. Методы могут называться – молекулярно-генетический, метод сравнительной гибридизации, метод FISH.

Может быть когда с сердцем все в порядке

Можно показать вам фотографию ребенка, чтобы услышать ваше мнение?

nata-k, пожалуйста, после того как посмотрите, удалите мой пост с фотографиями. У меня уже нет доступа к редактированию сообщения.

Кроме речевой задержки, есть ли другие нарушения/отставания развития?
Опишите двигательное развитие. Как мальчик играет? Как понимает обращенную речь?
Были ли проблемы с кормлением?
Поместите график роста и веса ребенка.

Добрый день. То, что я вам скажу будет чисто педагогической точкой зрения.
Мне понятно, почему могли возникнуть подозрения на основании внешних признаков – некоторое сходство есть, но, судя по физическому развитию (рост и вес) , по развитию навыков у меня впечатления о том, что это синдром Вильямса – не сложилось.

Были ли вы на консультации Ольги Вадимовны Лисиченко, главного генетика Новосибирской области? На мой взгляд, она хороший грамотный специалист. Если пойдете – передайте от меня привет. 🙂

POLINA_S, нет, у этого специалиста мы не были, но спасибо большое за рекомендацию, попробуем обратиться.

nata-k, спасибо большое за вашу консультацию.
Когда будет известен результат, я обязательно отпишусь.

Были на приеме у Лисиченко Ольги Вадимовны. Полина Львовна, вам от нее тоже большой привет.
Ее первые слова были: “Сразу видно, это наш ребенок”. И первое впечатление: очень сильно похоже на синдром Вильямса. Но к концу приема, она согласилась, что есть большие сомнения в этом диагнозе.
Будем теперь ждать анализа. Хотя, как мне сказали, он может быть и ложноотриательным. 🙁

Спасибо за привет 🙂 Рада, что вам удалось попасть к Ольге Вадимовне.
Я на это все это смотрю так: если нет проблем со здоровьем, то нужно жить со своим ребенком, не думая о ложно положительном или ложно отрицательном ответе. Заниматься развитием малыша нужно, и это сейчас гораздо важнее всех догадок.
У меня на консультации был мальчик 6 лет, у которого был подтвержден синдром Вильямса, Узнали родители о синдроме в 5,5 лет. Их тоже послали делать анализ на основании внешнего сходства.
До трех лет у мальчика были проблемы с речевым развитием, а на тот момент, когда я его смотрела, его развитие было не просто норма, а высокая норма. Пришел он ко мне от генетиков, которые порекомендовали маме проконсультироваться у дефектолога. Мы вместе подумали и решили, что делать ничего не нужно, и и жить, как жили.

POLINA_S , спасибо. Мы уже начали ходить к дефектологу. И Ольга Вадимовна нам еще одного специалиста порекомендовала.

Удачи вам, и обязательно пишите.

Удачи вам, и обязательно пишите.
Спасибо!

Добрый день.
Рада, что вы разобрались
Знание причины, будет весьма гипотетическое, и ничего не изменит. Ищите хорошего логопеда, который умеет работать с маленькими детьми. Иногда очень хорошо справляются сурдопедагоги. Возможно ваш дефектолог тоже справится – поговорите с ней об этом.

Подскажите еще пожалуйста по достоверности метода:
Врач,который изначально предположил у ребенка синдром, говорит, что достоверность этого анализа всего 67%.
В то время как генетики говорят, что это очень высокоточный метод (микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7).

Выложите, пожалуйста, скан выписки. Или напишите все из нее.

этот анализ имеет высокую точность – около 95%.

Синдром Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.