Какой врач ставит синдром дауна

Какой врач ставит синдром дауна thumbnail

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

  • плоское округлое лицо;
  • плоский затылок;
  • маленький нос;
  • широкая укороченная шея;
  • деформированное строение ушей;
  • наличие характерной кожной складки на шее;
  • узкие, широко расставленные глаза;
  • наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
  • приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
  • укороченные конечности и пальцы;
  • искривленные мизинцы;
  • аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
  • деформированное строение грудной клетки;
  • нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Читайте также:  Помогите как вылечить синдром раздраженного кишечника

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

  • случайными генетическими нарушениями;
  • аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
  • генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

  • юный возраст матери (до 18 лет);
  • зачатие от близких родственников;
  • наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Читайте также:  Лечение народными средствами корешкового синдрома при остеохондрозе

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

  • генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
  • эхокардиография сердца;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.

Наши преимущества:

Какой врач ставит синдром дауна

5 ведущих генетиков

Какой врач ставит синдром дауна

Все специалисты
в одной клинике

Какой врач ставит синдром дауна

Передовое медицинское оборудование

Читайте также:  В чем суть синдрома жильбера

Какой врач ставит синдром дауна

Гарантия качества обслуживания

Хотите, мы Вам перезвоним?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Источник

Андронова Наталия Витальевна

  • 1.67 км.
  • Беляево
  • 1.8 км.
  • Коньково
  • 2.5 км.
  • Юго-Западная

В избранное

  • Акушер, гинеколог, генетик. Опыт работы — 20 лет
    • Заболевания:

      112

      • 1. Эрозия шейки матки
      • 2. Эндометрит
      • 3. Эндометрит
      • 4. Эндометриоз
      • 5. Эмболия амниотической жидкостью
      • 6. Эклампсия
      • 7. Чрезмерная рвота беременных
      • 8. Цервицит
      • 9. Хламидиоз
      • 10. Фенилкетонурия
      • 11. Узлы в молочной железе
      • 12. Трещина соска
      • 13. Синдром Эдвардса
      • 14. Синдром Тернера
      • 15. Синдром предменструального напряжения (ПМС)
      • 16. Синдром Патау
      • 17. Синдром Дауна
      • 18. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
      • 19. Самопроизвольный аборт (выкидыш)
      • 20. Сальпингоофорит (воспалительные заболевания придатков матки)
      • 21. Роды, осложнившееся патологическим состоянием пуповины
      • 22. Роды самопроизвольные
      • 23. Роды с наложением щипцов или применением вакуум-экстрактора
      • 24. Роды многоплодные
      • 25. Расхождение швов промежности
      • 26. Разрывы промежности при родах
      • 27. Разрыв матки
      • 28. Пузырный занос
      • 29. Привычный выкидыш
      • 30. Преэклампсия
      • 31. Преждевременные роды
      • 32. Преждевременное отхождение вод
      • 33. Преждевременная отслойка плаценты [abruptio placentae]
      • 34. Предлежание плода (расположение плода в матке)
      • 35. Предлежание плаценты (неправильное расположение плаценты)
      • 36. Послеродовой сепсис
      • 37. Послеродовое кровотечение
      • 38. Послеродовая помощь и обследование
      • 39. Полипы матки
      • 40. Повреждение стенки мочевого пузыря
      • 41. Переношенная беременность
      • 42. Патологические состояния плода
      • 43. Отеки и протеинурия при беременности
      • 44. Острый цервицит
      • 45. Обследование и тесты для установления беременности
      • 46. Неудачная попытка стимуляции родов
      • 47. Неудачная попытка аборта
      • 48. Несоответствие размеров таза и плода
      • 49. Неполный аборт
      • 50. Недостаточность питания при беременности
      • Показать все заболевания

    • Процедуры:

      6

      • 1. Консультация, первичный прием акушера
      • 2. Повторный прием акушера
      • 3. Консультация, первичный прием гинеколога
      • 4. Повторная консультация гинеколога
      • 5. Консультация, первичный прием генетика
      • 6. Повторный прием генетика
  • Москва, Академика Опарина улица, дом 4

    Первичный приём от 1650 руб.

  • Лечит заболевание: Болезнь Дауна

Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать
другого.

Источник