Кариотип с синдромом трисомия х
Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.
Синдром Triple X также называют:
- 47, XXX
- 47, XXX Кариотип
- синдром XXX, 47
- Синдром XXX
- Трисомия X
Факты
- Встречается только у женщин
- Это не наследственное расстройство
- Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
- Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
- Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы
Генетика синдрома Triple X
Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.
Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.
Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.
Причины и факторы риска
Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.
Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.
- Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
- Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
- Слабый мышечный тонус (гипотония).
- Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
- Отсроченные речевые и языковые навыки.
- Поведенческие и эмоциональные проблемы.
- Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
- Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
- Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
- Тревожность.
- Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
- Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
- Раннее или отсроченное половое созревание.
- Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
- Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
- Периодические инфекции мочевых путей.
- Плоскостопие.
- Запор, боль в животе.
- Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
- Сердечные аномалии.
Диагностика
Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.
Хромосомный анализ
Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.
Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.
Амниоцентез
У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.
Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Выбор хорионических ворсинок
Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Лечение
Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.
Дети
Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:
- Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
- До 12 месяцев: оценка языка, речи.
- В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
- Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.
Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.
Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.
Молодые девушки
Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.
Женщины
Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.
Генетическое консультирование
Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.
Профилактика
Синдром трисомии X не является предупреждаемым.
Часто задаваемые вопросы
- С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?
В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.
Является ли он наследственным расстройством?
Тройной синдром X не наследуется.
Как можно его избежать
Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.
Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология
Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.
Трисомия по Х хромосоме. Причины
Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.
Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства
- Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
- Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).
Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления
Кариотип 47,ХХХ
Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.
Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.
В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.
В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.
Трисомия по Х хромосоме. Диагностика
Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.
Трисомия по Х хромосоме. Лечение
Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).
Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.
Источник
Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизмВпервые данный синдром, обусловленный наличием трех X хромосом у женщин, описал Джекобе в 1959 г. В дальнейшем было опубликовано несколько десятков случаев синдрома, когда количество X хромосом достигало трех, четырех и даже пяти. Несмотря на то что цитологически этот синдром хорошо изучен, клиническая картина его является далеко не полной. Среди части женщин, у которых имелся набор половых хромосом 47ХХХ, наблюдались первичная аменорея, бесплодие, нарушения менструального цикла, раннее наступление климакса, что свидетельствует о нарушении функции яичников. У другой группы женщин с аналогичным хромосомным набором не было отмечено нарушения функции половых желез. Эти женщины имели нормальное потомство. Вместе с тем описаны случаи наследственной передачи иолисомии по Х-хромосоме. Особенностью трисомии и полисомии по Х-хромосоме является частое выявление этого синдрома среди больных шизофренией, что может указывать на генетическую взаимообусловленность этих заболеваний. Среди женщин с полисомией по Х-хромосоме описано также большое число больных, страдающих слабоумием, но во многих случаях интеллект их не представляет отклонений от нормы. В некоторых случаях полисомия по Х-хромосоме может сочетаться с комплексом половых хромосом ХО, т. е. выявляются признаки мозаицизма. При этом у больных, как правило, имеет место первичная аменорея.
Диагностика этого синдрома представляет большие трудности, поскольку клинический синдром очерчен нечетко. Так как нарушений роста у больных не отмечено, то в основе клинической диагностики лежит нарушение половой функции в виде первичной аменореи, бесплодия п т. д. Окончательный диагноз синдрома может быть установлен только после исследования полового хроматина (наличие двух и более хроматиновых телец) или кариологического анализа. Для выявления этого довольно редкого синдрома необходимо массовое обследование женщин с первичной аменореей, бесплодием, а также контингента больных шизофренией на содержание полового хроматина в ядрах слизистой оболочки полости рта. Ложный женский гермафродитизмЛожным женским гермафродитизмом называют состояние, при котором у гспотипичных женщин наряду с наличием яичников имеются признаки вирилизации, что может способствовать неправильному определению генетического пола. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, которая характеризуется положительным половым хроматином и значительным увеличением экскреции 17-кетостероидов. Другими причинами ложного женского гермафродитизма служат вирилизующие опухоли яичников, развивающиеся в детском возрасте, а также прием беременными женщинами прогестерона или андрогенных препаратов, вызывающих маскулинизацию растущего плода женского пола. – Также рекомендуем “Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм” Оглавление темы “Аномалии половых хромосом и желез”:
|
Источник
Рубрика МКБ-10: Q97.0
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках
Определение и общие сведения[править]
Трисомия по X-хромосоме
Синонимы: 47,ХХХ синдром, ХХХ-синдром
Трисомия по X-хромосоме встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1000, однако у большинства течет бессимптомно, взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип. Только 10% людей с трисомией Х диагносцируются.
Этиология и патогенез[править]
Трисомия по X-хромосоме обычно возникает в результате нерасхождения во время мейоза, хотя постзиготичское нерасхождение происходит приблизительно в 20% случаев. Пожилой возраст матери, как известно, связан с увеличением вероятности нерасхождений, отмечается приблизительно в 30% случаев трисомии по X-хромосоме. Мозаицизм клеточных линий 46,ХХ/47,XXX, 47,XXX/48,ХХХХ или в комбинации, включая 45,Х синдром Тернера – происходит приблизительно в 10% случаев. Фенотип трисомии X, как полагают, связан с повышенной экспрессией генов на дополнительной Х-хромосоме, не имеющих Х-инактивацию, но конкретные генотип-фенотип корреляции еще предстоит определить.
Клинические проявления[править]
У женщин с кариотипом 47,XXX наиболее часто отмечаются: высокий рост, эпикантиальные складки, гипотонию и клинодактилию. Судорожные припадки, аномалии мочевыделительной системы, преждевременное угасание функции яичников – часто отмечаются у пациенток. Дети с трисомией Х имеют более высокий уровень задержки двигательных и речевых способностей, чем в общем популяции, а также повышенный риск развития когнитивный нарушений и низкой обучаемости в школьном возрасте. Психологические проблемы, такие как дефицит внимания, расстройства настроения (в том числе тревога и депрессия), а также расстройства приспособительных реакций – также встречаются чаще, чем в общей популяции.
Кариотип 47,XXX: Диагностика[править]
Диагностируется во внутриутробнои периоде с помощью амниоцентеза. Показания к постнатальной диагностики включают задержку развития или гипотонию, плохую обучаемость, эмоциональные или поведенческие трудности, а также преждевременное угасание функции яичников.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает синдром ломкой Х хромосомы, тетрасомию X, пентасомию X и синдром Тернера c мозаицизмом.
Кариотип 47,XXX: Лечение[править]
После диагностики, клиническая оценка должна быть проводена для выявления каких-либо дополнительных признаков патологии.
Фертильность у женщин с трисомией X обычно в норме, однако, подростки и взрослые женщины имеют позднее менархе и нарушения менструального цикла, а нарушения фертильности следует относить на счет гормональных нарушений, которые могут свидетельствовать о недостаточности яичников.
Прогноз
Прогноз варьирует в зависимости от тяжести проявлений, а такде от качества и сроков лечения.
Профилактика[править]
Генетическое консультирование направлено на информировании о спорадическом характере аномалии, широкой изменчивости фенотипа и низком риске рецидива (<1% -5%).
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.
2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.
3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.
4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.
5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.
6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.
7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.
8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.
9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.
10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.
11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.
Действующие вещества[править]
Источник