Клиника для детей с синдромом дауна

Лечением данного заболевания занимается Генетик
Нужна дополнительная информация?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Описание заболевания
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
Симптомы
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.
Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
- плоское округлое лицо;
- плоский затылок;
- маленький нос;
- широкая укороченная шея;
- деформированное строение ушей;
- наличие характерной кожной складки на шее;
- узкие, широко расставленные глаза;
- наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
- приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
- укороченные конечности и пальцы;
- искривленные мизинцы;
- аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
- деформированное строение грудной клетки;
- нарушения прикуса.
У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:
- случайными генетическими нарушениями;
- аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
- генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
- юный возраст матери (до 18 лет);
- зачатие от близких родственников;
- наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
Диагностика
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.
Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.
Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.
В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.
При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:
- генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
- эхокардиография сердца;
- УЗИ органов брюшной полости;
- осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).
Лечение
Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).
На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.
В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.
При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.
Наши преимущества:
5 ведущих генетиков
Все специалисты
в одной клинике
Передовое медицинское оборудование
Гарантия качества обслуживания
Хотите, мы Вам перезвоним?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49
Источник
Лечение синдрома Дауна – на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.
Синдром Дауна – совокупность симптомов, характерных для людей, рожденных с генетическим отклонением в виде 47 хромосом. Хромосомный набор составляет 23 пары, при синдроме Дауна 21 пара образует лишнюю копию. Трисомия приводит к развитию психических и физических аномалий развития. Болезнь неизлечима, общее состояние поддается коррекции.
Характерные признаки: недостаточный вес новорожденного, уплощенное лицо, плоский затылок, короткая шея, монголоидный тип разреза глаз с эпикантусом, деформация ушных раковин. Типично для строения тела: деформация грудной клетки, короткие конечности, имеется мышечная слабость, рот полуоткрыт. Отмечается склонность к хроническим заболеваниям. Отклонения психики: умственная отсталость. Люди с синдромом Дауна нуждаются в постоянном медико-психологическом сопровождении для улучшения качества жизни.
Симптомы синдрома Дауна
- Задержка в развитии
- Нарушение концентрации внимания
- Расстройство мышечного тонуса
- Недостаточность абстрактного мышления
- Скудность словарного запаса
- Непропорциональность телосложения
- Аномальная форма внешнего уха
- Раскосый разрез глаз
- Приоткрытый рот
- Короткий приплюснутый нос
- Приплюснутый затылок
- Плоское лицо
- Укороченная форма черепа.
Лучшие врачи по лечению синдрома Дауна
Диагностика заболеваний
Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:
- УЗИ органов брюшной полости
- Эхокардиография (ЭХОКГ).
Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.
Выбрать лечащего врача 9
Логопед
Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
23
года
г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а
г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102
8 (495) 185-01-01
В клинике
1660
80% пациентов
рекомендует врача
на основе
35
отзывов
За последний месяц опубликовано 8 отзывов
Невролог
Стаж
42
года
г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
8 (499) 519-35-25
В клинике
2500
91% пациентов
рекомендует врача
на основе
149
отзывов
На прошлой неделе записалось 7 человек
Гирудотерапевт
Кардиолог
Невролог
Пульмонолог
Ревматолог
Рефлексотерапевт
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
30
лет
г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3
8 (499) 519-39-95
В клинике
1500
81% пациентов
рекомендует врача
на основе
175
отзывов
Последний отзыв был опубликован вчера
Невролог
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
18
лет
г. Москва, пр-т Вернадского, д. 105, корп. 4
8 (495) 185-01-01
В клинике
2200
79% пациентов
рекомендует врача
на основе
24
отзыва
Всего записалось 99 человек
Мануальный терапевт
Невролог
Врач первой категории
Стаж
16
лет
г. Москва, ул. 1905 года, д. 17
8 (499) 519-36-05
В клинике
1800
82% пациентов
рекомендует врача
на основе
40
отзывов
На прошлой неделе записалось 5 человек
Мануальный терапевт
Невролог
Врач первой категории
Стаж
22
года
г. Москва, ул. Большая Марфинская, д. 1, корп. 1 (вход со двора)
8 (495) 185-01-01
В клинике
2500
88% пациентов
рекомендует врача
на основе
9
отзывов
Всего записалось 37 человек
Невролог
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
27
лет
г. Москва, ул. Плющиха, 14
8 (495) 185-01-01
В клинике
2500
100% пациентов
рекомендует врача
на основе
1
отзыв
Всего записалось 38 человек
Невролог
Остеопат
Врач первой категории
Стаж
12
лет
г. Москва, ул.Перовская, д.23
8 (495) 185-01-01
В клинике
5000
Невролог
Врач высшей категории
Стаж
16
лет
г. Москва, Староволынская улица, 12 корп 1
8 (495) 185-01-01
В клинике
2400
Рекомендации перед приемом невролога
Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов. Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения. Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.
Неврологи Москвы – последние отзывы
Внимательный доктор. На первом приеме она ознакомилась с моим предоставленным материалом, тщательно, полностью осмотрела, назначила необходимые анализы, для утончения диагноза, и выписала предварительное лечение.
Ольга,
02 октября 2020
Внимательный доктор. Он осмотрел ребенка и ответил на все вопросы.
Гоар,
01 октября 2020
Люди! Это врач от бога!
Выслушала, осмотрела, составила анамнез. Назначила лечение и доп.обследование в виде рентгена.
Мастер своего дела.
Таких врачей сейчас трудно найти.
Всем советую и своих родственников приведу.
Максим,
19 сентября 2020
Внимательный, понятливый и добродушный доктор. Он проделал манипуляции и назначил мне лечение.
Екатерина,
09 сентября 2020
Врач хороший, приятный, грамотный, отзывчивый и трудолюбивый. Она внушает доверие. Доктор выписала мне лечение.
Татьяна,
08 сентября 2020
Внимательный и профессиональный врач. Он провел мануальную терапию, все объяснил и дал мини упражнения, чтобы я их сам смог делать.
Олег,
26 мая 2020
Прием был вовремя и организованно. Доктор знающая и внимательная к пациентам. Сейчас редко врачи, которые тестируют мануально пациента, и иголками, и молоточком, она меня обследовала, проверила реакции, посмотрела, у меня слава богу с неврологией все нормально, нужно обратиться к ортопеду, флебологу и выписала лекарства по восстановлению нервных оболочек. Побольше бы таких врачей.
Татьяна,
19 апреля 2019
В течение двух лет я лечусь у доктора Даниеля. В этот раз меня беспокоили сильные головные боли и головокружение. Ночью просыпалась, не могла уснуть. Обратилась к доктору Даниелю. Он очень внимательно отнесся к моей проблеме, на основании результатов МРТ, анализов, всё подробно и понятно объяснил, правильно поставил диагноз и назначил лечение. 10 капельниц и 10 сеансов лазер Влок на 35 тысяч рублей, и ещё таблетки на дому , это не дешево, но эффективное и радикальное лечение без обезболевающего лекарства. Сосудистое, ноотропное и витаминотерапия. Я уже второй день хожу на капельницы, мне намного стало лучше, я даже не ожидала. Буду продолжать лечиться. Голова стала ясная. Видно, что доктор очень любит свою работу и пациентов. Даже по телефону контролировал мое состояние в процессе лечения. Я очень благодарна ему за оказанную помощь, за внимательность, поддержку и искренность.
Анна Исаченко,
02 октября 2020
Опытный и профессиональный врач, который разбирается в своей работе. Он назначил ребёнку лечение.
Елена,
02 октября 2020
Приём прошёл конкретно и доброжелательно. Доктор тщательно осмотрел, дал советы и назначил медикаментозное лечение. Мы довольны!
Галина,
02 октября 2020
Показать 10 отзывов из 12327
Полезная информация
- Врачи, лечащие синдром Дауна.
8 (495) 185-01-01
info@sberhealth.ru
Источник