Код мкб 10 цветоаномалия

Рубрика МКБ-10: H53.5
МКБ-10 / H00-H59 КЛАСС VII Болезни глаза и его придаточного аппарата / H53-H54 Зрительные расстройства и слепота / H53 Расстройства зрения
Определение и общие сведения[править]
Ахроматопсия
Синонимы: Полная или неполная цветовая слепота, палочковый монохроматизм
Ахроматопсия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием сетчатки, характеризуется цветной слепотой, нистагмом, светобоязнью и сильной потерей остроты зрения из-за отсутствия или ухудшения функции колбочек.
По оценкам, распространенность составляет 1/30 000-1/50 000. Ахроматопсия передается аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез[править]
Пять генов GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) и CNGB3 (8q21.3) идентифицированы с развитием ахроматопсии, все они кодируют ключевые компоненты фототрансдукционного каскада колбочек (G-протеин GNAT2> фосфодиэстеразы PDE6C/PDE6H> циклический нуклеотидный закрытый канал CNGA3/CNGB3). Мутации в гене CNGB3 являются наиболее распространенными, за ним следует CNGA3, остальные гены – редкие причины развития ахроматопсии.
Клинические проявления[править]
Ахроматопсия характеризуется сниженной остротой зрения, маятниковым нистагмом, повышенной чувствительностью к свету (светобоязнь), небольшой центральной скотомой и уменьшенной или полной утратой способности различать цвета. Большинство пациентов имеют полную ахроматопсию в связи с полным отсутствием функции во всех трех типах колбочек. Редко наблюдается неполная ахроматопсия, с похожими, но обычно менее тяжелыми проявлениями.
Аномалии цветового зрения: Диагностика[править]
Диагноз ахроматопсии основан на клиническом офтальмологическом обследовании, психофизическом тестировании цветового зрения и электрофизиологическом анализе (электроретинография). На ЭРГ наблюдается потеря фотопических и нормальные скотопические ответы. Оптическая когерентная томография выявляет прогрессирующее нарушение и/или потерю внутреннего/наружного сегментного перехода фоторецепторов и ослабление эпителия ретинального пигмента в области макулы. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом каузальных генов.
Пренатальная диагностика возможна для групп риска.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает синий монохроматизм колбочек, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Аномалии цветового зрения: Лечение[править]
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Ахроматопсия не прогрессирует, но может произойти дегенерация желтого пятна.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синий колбочковый монохроматизм
Определение и общие сведения
Синий колбочковый монохроматизм представляет собой рецессивное X-сцепленное заболевание, характеризующееся сильно нарушенным цветовым восприятием, низкой остротой зрения, нистагмом и светобоязнью из-за дисфункции красных (L) и зеленых (M) фоторецепторов колбочек. Синий колбочковый монохроматизм является формой неполной ахроматопсии.
Распространенность оценивается в 1/100 000.
Этиология и патогенез
Синий колбочковый монохроматизм вызван мутациями в красном и зеленом кластере гена опсина OPN1LW и OPN1MW (Xq28). Эти мутации включают делеции области управления локусом, которая имеет решающее значение для экспрессии обоих генов. Делеции могут также распространяться на части или весь кластер гена опсина. Геномические перегруппировки (неравномерное пересечение) могут приводить к образованию единичных красных и/или красных/зеленых гибридных генов, несущих вредные точечные мутации. Сообщалось также о мисенс-мутации c.607T> C p.C203R и о других мисенс и нонсенс-мутациях.
Клинические проявления
Синий колбочковый монохроматизм проявляется в раннем младенчестве и преимущественно поражает мальчиков, проявляется сильно нарушенным цветным зрением и низкой остротой зрения (сохраняется функция только палочек и синих колбочек). Кроме того, обычно наблюдаются фотофобия, близорукость и маятниковый нистагм. Нистагм может со временем разрешаться.
Диагностика
Диагностика включает клиническое офтальмологическое обследование, электрофизиологическое (электроретинография) и психофизическим тестированием (цветового зрения, темной адаптометрией), пациенты с синим колбочковым монохроматизмом не реагируют на красный и зеленый свет, но имеют нормальный ответ на синий свет. Скрининг мутаций может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает ахроматопсию, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Лечение
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Синий колбочковый монохроматизм не прогрессирует, но с возрастом может произойти дегенерация желтого пятна.
Монохромазия
Синонимы: монохроматизм, цветовая слепота
Монохромазия – редкий дефект цветовосприятия, связанный с отсутствием ЦЗ и сохранением чёрно-белого восприятия. При монохромазии сетчатка либо содержит только один вид фоторецепторов либо только один вид фоторецепторов активен на определённом уровне освещённости. Следовательно, монохромазия вызвана значительным дефектом или полным отсутствием колбочек сетчатки. Фоторецепторы монохроматов имеют одиночную кривую спектральной чувствительности. Известны два типа монохромазии: палочковая монохромазия (ахроматопсия, ахромазия или полная цветовая слепота) и колбочковая монохромазия. У палочковых монохроматов в сетчатке имеются только палочки. У колбочковых монохроматов имеются палочки и один функциональный тип колбочек. По этому признаку различают три типа колбочковой монохромазии: сине-, зелёно- и красноколбочковая (S-, M- и L-колбочковая) монохромазия. У человека хорошо описаны палочковая и S-колбочковая монохромазии. Палочковая монохромазия может быть генетическим (аутосомно-рецессивное наследование) или приобретённым (церебральное поражение) дефектом. S-колбочковая монохромазия – редкое генетическое расстройство, связанное с отсутствием функции L- и М-колбочек вследствие инактивации генов L- и М-пигментов.
Приобретённые нарушения ЦЗ
Все вторичные изменения цветовосприятия, обусловленные патологическими процессами в сетчатке, зрительном нерве, вышележащих отделах зрительного анализатора. Они часто являются следствием генетически обусловленных и приобретённых заболеваний сетчатки, травм глаза, могут возникать при соматических заболеваниях и интоксикации организма. Приобретённые расстройства ЦЗ сочетаются с другими нарушениями зрительных функций. На ранних стадиях заболеваний нередко выявляется избирательное снижение чувствительности либо в красно-зелёной, либо в сине-жёлтой части спектра (в зависимости от патогенеза и топографии нарушений сетчатки), преобладает тритан-дефект. Однако в развитых стадиях разных заболеваний, как правило, выявляют снижение хроматической чувствительности ко всем трём основным цветам.
Тританопия
Тританопия – чрезвычайно редкая форма нарушения цветового восприятия, характеризующаяся избирательным дефицитом восприятия синего цвета.
Тританопия затрагивает от 1 / 13 000 до 1 / 15 000 новорожденных. Тританопия передается как аутосомно-доминантный признак.
Восприятие красного и зеленого цвета не нарушено.
Тританопия связана с недостатком или отсутствием сине-чувствительной функции фоторецептора колбочек. Тританопия вызвана точечными мутациями в гене, кодирующем сине-чувствительный визуальный пигмент.
Источники (ссылки)[править]
Офтальмология [Электронный ресурс] / Аветисов С. Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К., Нероев В. В., Тахчиди Х. П. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428924.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Способность глаз различать объекты на основе длины волн света, которые они отражают, излучают или передают, обеспечивает человеку цветное зрение. Нарушение восприятия цвета – цветоаномалия – выражается в том, что клетки фотосенсорного слоя сетчатки глаз функционируют неправильно, из-за чего человек может не различать красный и зеленые цвета или совсем не воспринимать синего цвета.
[1], [2]
Код по МКБ-10
H53.5 Аномалии цветового зрения
Эпидемиология
Проблемы с восприятием цвета затрагивают до 8% мужчин и всего 0,5% женщин. По другим данным, цветоаномалия имеется у одного из двенадцати мужчин и у одной из двухсот женщин. При этом распространенность полного отсутствия цветового зрения (ахроматопии) – один случай на 35 тыс. человек, а неполная монохромность выявляется у одного человека из 100. тыс.
Статистика оценивает частоту выявления различных типов цветоаномалии в зависимости от пола следующим образом:
- у мужчин: протанопия – 1%; дейтеранопия – 1-1,27%; протаномалия – 1,08%; дейтераномалия – 4,6%.
- у женщин: протанопия – 0,02%; дейтеранопия – 0,01%; протаномалия – 0,03%; дейтераномалия –0,25-0,35%.
Считается, что две трети случаев нарушений цветового зрения приходится на аномальную трихроматию.
[3], [4], [5]
Причины цветоаномалии
В офтальмологии причины цветоаномалии, относящейся к недостаткам цветового зрения (код H53.5 по МКБ-10) классифицируют на первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные вследствие тех или иных заболеваний).
Цветоаномалии чаще всего присутствуют при рождении, поскольку наследуются как связанное с Х-хромосомой рецессивное изменение на уровне фотопигментов сетчатки. Наиболее распространенным является дальтонизм (красно-зеленая цветовая слепота). Данная цветоаномалия, в основном, отмечается у мужчин, но передается женщинами, и не менее 8% женского населения являются ее носителями. Также читайте – Дальтонизм у женщин
Офтальмологические причины нарушения восприятия цвета могут быть связаны с
- дистрофией пигментного эпителия сетчатки;
- пигментным ретинитом (наследственной дегенерацией фоторецепторов сетчатки, которая может проявляться в любом возрасте);
- врожденной дистрофией колбочек фоторецепторов;
- отслойкой пигментного эпителия при центральной серозной хориоретинопатии;
- сосудистыми нарушениями сетчатки;
- возрастной дегенерацией макулы (желтого пятна);
- травматического повреждения сетчатки глаза.
Возможные нейрогенные причины цветоаномалий заключаются в нарушениях передачи сигналов от фоторецепторов сетчатки в первичные зрительные ядра коры головного мозга, и это часто происходит при идиопатической внутричерепной гипертензии с компрессией зрительного нерва или демиелинизирующем воспалении зрительного нерва (неврите). Потеря цветного зрения также может возникать из-за повреждения зрительного нерва при болезни Девика (аутоиммунном нейромиелите), нейросифисисе, болезни Лайма, нейросаркоидозе.
Менее распространенными причинами развития вторичной цветоаномалии являются криптококковый менингит, абсцесс в затылочной области головного мозга, острый диссеминированный энцефаломиелит, подострый склерозный панэнцефалит, арахноидальные спайки, тромбоз кавернозных синусов.
Центральная или кортикальная ахроматопсия может быть следствием аномалий зрительной коры в затылочной доле головного мозга.
Если генетические дефекты цветового зрения всегда являются двусторонними, то приобретенная цветоаномалия может быть монокулярной.
[6], [7], [8], [9], [10]
Факторы риска
Кроме наследственности и перечисленных заболеваний, факторы риска включают травмы или кровоизлияние в мозг, катаракту (помутнение хрусталика) и возрастное ухудшение способности сетчатки к хроматической дифференциации, а также хронический дефицит кобаламина (витамина В12), отравление метанолом, воздействие наркотических веществ на головной мозг и побочные эффекты некоторых медпрепаратов.
[11], [12], [13], [14], [15]
Патогенез
Рассматривая патогенез цветоаномалии, следует в общих чертах описать функциональные особенности пигментного эпителия сетчатки глаз (их внутренней оболочка), большая часть которого состоит из фоторецепторных (нейросенсорных) клеток. По форме их периферических отростков они называются палочками и колбочками. Первые более многочисленны (около 120 млн.), но не воспринимают цвет, и чувствительность глаз к цвету обеспечивают 6-7 млн. колбочковых клеток.
Их мембраны содержат ретинилиденовые светочувствительные белки надсемейства GPCR – опсины (фотопсины), выполняющие функцию цветовых пигментов. L-колбочковые рецепторы содержат красный LWS-опсин (OPN1LW), М-колбочковые – зеленый MWS-опсин (OPN1MW), а S-колбочковые – синий SWS-опсин (OPN1SW).
Сенсорная трансдукция цветовосприятия, то есть процесс преобразования фотонов света в электрохимические сигналы, происходит в S-, М- и L-колбочковых клетках через рецепторы, связанные с опсинами. Ученые обнаружили, что ответственность за пигменты цветного зрения несут гены данного белка (OPN1MW и OPN1MW2).
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) проявляется при отсутствии или изменениях кодирующей последовательности для LWS-опсина, и за это отвечают гены на 23-й Х-хромосоме. А врожденная нечувствительность глаз к синему цвету связана с мутациями генов SWS-опсина на 7-й хромосоме, и это тоже наследуется по аутосомно-доминантному принципу.
Кроме того, в пигментном эпителии сетчатки часть колбочковых рецепторов может вообще отсутствовать. Например, при тританопии (дихроматической цветоаномалии) полностью отсутствуют S-колбочковые рецепторы, а тританомалия является смягченной формой тританопии, и в этом случае S-рецепторы в сетчатке есть, но имеют генетические мутации.
Патогенез приобретенного дефицита цветового зрения нейрогенной этиологии связан с нарушением проведения импульсов от фоторецепторов в мозг – вследствие разрушения миелиновой оболочки, покрывающей зрительный нерв (II черепной нерв).
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]
Симптомы цветоаномалии
Ключевые симптомы различных типов цветоаномалии проявляются в виде полного невосприятия цвета или искажения в восприятии.
При ахроматопии отмечается полное отсутствие цветового зрения. Полное выключение красных фоторецепторов сетчатки означает наличие протанопии, и красный цвет человек видит как черный.
Дейтеранопия отличается искажениями красного и зеленого цветов, в частности, вместо светлых оттеков зеленого человек видит темные оттенки красного цвета, а вместо близкого по спектру фиолетового – светло-синий.
При наличии тританопии люди путают синий цвет с зеленым, желтый и оранжевый кажутся им розовым цветом, а фиолетовые предметы выглядят темно-красными.
При аномальном трихроматизме в сетчатке присутствуют все три типа колбочковых фоторецепторов, но один из них является дефектным – со сдвинутой максимальной чувствительностью. Это приводит к сужению воспринимаемого цветового спектра. Так, в случае протаномалии происходит искажение восприятии синего и желтого цветов, при дейтераномалии имеется несоответствие восприятия оттенков красного и зеленого – легкая степень дейтеранопии. А симптом тританомалии проявляется в неспособности различать такие цвета, как синий и фиолетовый.
[31], [32], [33]
Формы
Нормальное цветовое зрение, согласно трихроматической теории, обеспечивается чувствительностью трех типов фоторецепторных клеток сетчатки (колбочек), и по количеству основных цветов, которые необходимы для соответствия всем спектральным оттенкам, люди с генетически обусловленной цветоаномалией разделяются на монохроматов, дихроматов или аномальных трихроматов.
Чувствительность фоторецепторных клеток разная:
S-колбочковые рецепторы реагируют только на короткие волны света – с максимумом их длины 420-440 нм (синий цвет), их количество составляет 4% фоторецепторных клеток;
М-колбочковые рецепторы, на которые приходится 32%, воспринимают волны средней длины (530-545 нм), цвет – зеленый;
L-колбочковые рецепторы отвечают за чувствительность к длинноволновому свету (564-580 нм) и обеспечивают восприятие красного цвета.
Различают такие основные типы цветоаномалии:
- при монохроматичности – ахроматопия (ахроматопсия);
- при дихроматичности – протанопия, дейтеранопия и тританопия;
- при аномальной трихроматии – протаномалия, дейтераномалия и тританомалия.
Притом что большинство людей имеют три вида цветовых рецепторов (трихроматическое зрение), практически у половины женщин отмечается тетрахроматия, то есть четыре вида колбочковых пигментных рецепторов. Такое усиление цветоразличения связано с двумя копиями генов колбочковых рецепторов сетчатки на Х-хромосомах.
[34], [35]
Диагностика цветоаномалии
Для диагностики цветоаномалии в отечественной офтальмологии принято использовать проверку восприятия цвета по псевдоизохроматическим таблицам Е.Рабкина. За рубежом существует подобный тест на цветоаномалию японского офтальмолога С. Исихары. Оба теста содержат много комбинаций фоновых рисунков, позволяющих определить характер дефекта цветового зрения.
Аномалоскопия – обследование при помощи аномалоскопа – считается самым чувствительным диагностическим методом выявления нарушений цветовосприятия.
[36], [37]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика необходима, чтобы выявить причины приобретенного (вторичного) нарушения восприятия цвета, для чего может понадобиться КТ или МРТ головного мозга.
Лечение цветоаномалии
Врожденные цветоаномалии неизлечимы и с течением времени не изменяются. Но если причиной является болезнь или травма глаз, лечение может улучшить цветное зрение.
Использование специальных тонированных очков или ношение красных тонированных контактных линз на одном глазу может повысить способность некоторых людей различать цвета, хотя ничто не может заставить их по-настоящему увидеть недостающий цвет.
Дефицит цветового зрения может иметь определенные ограничения профессионального характера: нигде в мире не допускают дальтоников для работы пилотами или железнодорожными машинистами.
Цветоаномалия и водительские права
Если при прохождения теста (с использованием таблиц Рабкина) выявлении цветоаномалия степень А, то управление автомобилем не запрещается.
Когда проверка выявила более значительные отклонения в восприятии цвета и определена цветоаномалия степень С с полной неспособностью отличить зеленый от красного, прогноз относительно получения водительских прав малоутешительный: дальтоникам они не выдаются.
Однако в США, Канаде, Великобритании, Австралии и некоторых других странах красно-зеленая цветовая слепота не является препятствием для управления автомобилем. К примеру, в Канаде светофоры обычно дифференцируются по форме, чтобы облегчить распознавание сигналов водителями, у которых имеется данная цветоаномалия. Тем не менее, есть еще красные индикаторы автомобилей, которые загораются при торможении…
[38], [39], [40], [41]
Источник