Код мкб 10 мукополисахаридоз

Утратил силу — Архив

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)

Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2010 (Приказ №239)

Категории МКБ:
Мукополисахаридоз, тип I (E76.0)

Общая информация

Краткое описание

Мукополисахаридозы являются следствием генерализованного процесса, который поражает главным образом соединительную ткань в результате метаболического дефекта, приводящего к накоплению определенных веществ, как в соединительной ткани, так и в мозге.

Мукополисахаридозы – это класс заболеваний, относится к обширной группе нарушений обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени известно, по крайней мере, 11 нарушений обмена мукополисахаридов с различным первичным биохимическим дефектом, т.е. дефицитом разных ферментов. Вся группа объединена повышенным накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Большинство из этих заболеваний характеризуется изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию.

Протокол “Мукополисахаридозы тип I; тип II”

Код по МКБ-10: Е76,0; Е76,1

Синдромы:

– Гурлер

– Гурлер-Шейе

Облачная МИС “МедЭлемент”

Классификация

1. Мукополисахаридоз типа I (синдром Гурлер).

2. Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера).

3. Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо).

4. Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио).

5. Мукополисахаридоз типа V (Шейе).

6. Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами).

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, искривление позвоночника, низкий рост, грыжи, снижение зрения, увеличение размеров головы, грубые черты лица. Дети рождаются без внешних изменений, в первые месяцы жизни или позже черты лица становятся грубыми, дети отстают в психо-речевом развитии, росте.

Физикальное обследование: больные разными формами мукополисахаридозов фенотипически очень похожи друг на друга: у них отмечаются гротескные черты лица, деформации скелета, изменения внутренних органов (пороки сердца, гепато- и спленомегалии), пупочные и паховые грыжи, снижение интеллекта, помутнение роговицы, карликовый рост.

Синдром Гурлера. Дети рождаются без внешних изменений, в первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, характерны запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность голеностопных суставов, кифоз. Постоянными симптомами, развивающимися на втором году жизни, являются короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, макро- и скафоцефалия, увеличение языка и губ, мелкие, редко посаженные зубы, шумное дыхание, ограничение подвижности в межфаланговых, локтевых, плечевых и тазобедренных суставах. Кожа сухая, грубая, бледная. Позже появляются признаки поражения сердца: шум, кардиомегалия. Развиваются глухота, слепота. Рост замедляется после первого года жизни. Психомоторное развитие протекает нормально до 2 лет. Для поздних стадий заболевания характерна глубокая деменция.

Синдром Гунтера. Данный тип мукополисахародоза характеризуется доброкачественным течением. До 1-2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и скафоцефалия, паховых и пупочных грыж. В возрасте старше 2 лет появляются утолщение ноздрей, губ и языка, тугоподвижность суставов, задержка роста, гипертрихоз и гепатоспленомегалия. Частыми признаками болезни являются утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики.

Лабораторные исследования:

– общий анализ крови – с целью исключения анемии;

– общий анализ мочи – с целью исключения уронефрологической патологии.

Инструментальные исследования:

1. Электромиография (ЭМГ) выявляет снижение амплитуды двигательных потенциалов, спонтанная двигательная активность не характерна.

2. Компьютерная томография головного мозга (КТ) – картина гипертензионно-гидроцефального синдрома.

3. Электроэнцефалография (ЭЭГ) выявляет нарушение электрической активности – плохая выраженность альфа-ритма в затылочной области, наличие медленных волн в передних отделах мозга.

4. ЭКГ.

5. ЭХО кардиография.

6. УЗИ органов брюшной полости, почек.

7. Аудиограмма.

8. Осмотр глазного дна.

Показания для консультации специалистов:

– логопед;

– психолог;

– ЛОР сурдолог;

– окулист;

– кардиолог;

– генетик;

– педиатр;

– ортопед;

– протезист;

– врач ЛФК;

– физиотерапевт.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭЭГ – для выявления эпилептической активности.

4. Исследование слуха – уточнение остроты слуха, исключения тугоухости.

5. КТ головного мозга – с целью исключения гидроцефалии, врожденных пороков развития головного мозга.

6. Логопед – уточнение речевых нарушений, назначение коррекционных занятий.

7. Психолог – исследование психического развития.

8. Окулист – осмотр глазного дна, выявление глазной патологии.

9. Ортопед – уточнение ортопедической патологии.

10. Генетик.

11. ЭКГ.

12. ЭХО кардиография.

13. Кардиолог.

14. УЗИ органов брюшной полости.

15. Педиатр.

16. Хирург-уролог.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. Анализ мочи на обменные нарушения.

Дифференциальный диагноз

Признак Синдром	Начало	Минимальные диагностические признаки	Соматические проявления	Лабораторные данные
Синдром Гурлера	На первом году жизни проявляется увеличением и деформацией черепа, задержкой физического и умственного развития	Грубые черты лица, задержка роста, выраженная умственная отсталость, короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, искривление позвоночника, паховая и пупочные грыжи, ограничение подвижностей в суставах	Поражение сердца, часто воспалительные заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, гепатоспленомегалия	Повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов – дерматансульфата и гепарансультата
Синдром Гунтера	1-2 года	Макро- и скафоцефалия, утолщение ноздрей, губ и языка, тугоподвижность суставов, задержка роста, гипертрихоз, утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы	Гепатоспленомегалия, изменения клапанного аппарата сердца	Мукополисахоридурия, дефицит идуронат-сульфатазы в фибробластах, сыворотки крови, лимфоцитах
Синдром Санфилиппо	В возрасте 1-4 года проявляется повышенной возбудимостью, нарушением внимания, агрессивностью	Гипертензионно-гидроцефальный синдром, ретинопатия, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушение речи, спастическая диплегия. Характерно: выступающий лоб, гипертелоризм, толстые губы, большой язык, низкий рост, короткие, широкие конечности	Гепатоспленомегалия	Повышенная экскреция с мочой гепаратсульфата, кислых гликозаминогликанов
Синдром Моркио	На 2 году жизни – отставание в росте и разнообразные деформации скелета	Отставание в росте, скафоцефалия, кифосколиоз, прогрессирующие деформации позвоночника и грудины, короткая шея, килевидная грудная клетка, поясничный лордоз	Пороки сердца, большой живот	В моче – избыток кератансульфата или всех кислых гликозаминогликанов
Синдром Шейе	Школьный возраст	Характерно широкое лицо, отставание в росте, умеренная мышечная гипотония, короткая шея, широкие и короткие кисти и стопы, снижение зрения и слуха	Аномалия аортального клапана, иногда гепатоспленомегалия	Повышена экскреция с мочой кератан- и дерматансульфата
Синдром Марото-Лами	С 2-3 лет отмечается отставание в росте, прогрессирующее помутнение роговицы	Умеренные проявления внутричерепной гипертензии, к школьному возрасту появляются грубые черты лица, помутнение роговицы, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, синдром запястного канала, поясничный кифоз, грыжи	Гепатоспленомегалия, сердечнососудистая и дыхательная недостаточность	Дефицит арилсульфатазы

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

Интерпретация результатов анализов, исследований

Второе мнение относительно диагноза, лечения

Выбрать врача

Лечение

Тактика лечения: специфического лечения при мукополисахаридозах нет. Лечение симптоматическое.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– коррекция поведения;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– обучение навыкам самообслуживания;

– социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– кондуктивная педагогика;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение – кислородный коктейль, озокеритовые аппликации, дарсонвализация волосистой части головы, электрофорез с эуфиллином на шейный отдел позвоночника.

Медикаментозное лечение

Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев.

Церебролизин, ампулы 1 мл в/м, пирацетам, ампулы 5 мл 20%, гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг, пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида). Энцефабол – минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема – утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции: актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества.

Актовегин нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания), до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца. Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит – специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.

Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

Профилактические мероприятия:

– профилактика травматизма;

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл, 5%

6. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

7. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

8. Церебролизин, ампулы 1 мл

9. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

4. Инстенон, таблетки

5. Нейромультивит, таблетки

6. Неуробекс, таблетки

7. Ново-пассит, таблетки, раствор

8. Ноофен, таблетки 0,25

9. Пиритинол (энцефабол), драже 0,1; суспензия

10. Сонапакс, таблетки 10 мг

11. Хлорпритиксен 15 мг

12. Циннаризин (стугерон), таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти, работоспособности;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития конечностей.

Информация

Источники и литература

Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
1. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва 1999
  Л.В. Калинина, Е.И. Гусев. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. Москва 1981
  Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998
  Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988
  С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987

Информация

Список разработчиков:

№	Разработчик	Место работы	Должность
1.	Кадыржанова Галия Баекеновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3	Заведующая отделением
2.	Серова Татьяна Константиновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1	Заведующая отделением
3.	Мухамбетова Гульнара Амерзаевна	Кафедра нервных болезней, КазНМУ	Ассистент, кандидат медицинских наук
4.	Балбаева Айым Сергазиевна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3	Врач-невропатолог

Прикреплённые файлы

Мобильное приложение “MedElement”

Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение “MedElement”

Профессиональные медицинские справочники
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Внимание!

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.

Источник

Мукополисахаридозы – группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Причиной развития является передающаяся по наследству неполноценность лизосомных ферментов. Впервые мукополисахаридоз был описан Гурлер в 1917 году. Лечение мукополисахаридоза осуществляют травматологи-ортопеды при участии кардиологов, офтальмологов, неврологов, отоларингологов и других специалистов.

Мукополисахаридоз типа IH

Мукополисахаридоз типа IH или синдром Гурлер встречается у 1 новорожденного из 20-25 тысяч. Симптомы мукополисахаридоза появляются в течение первого года жизни, полная клиническая картина формируется к 1-2 годам. Для данной формы мукополисахаридоза характерны грубые черты лица и деформация черепа в форме лодочного киля (скароцефалия). Из-за увеличенных аденоидов и пороков развития в области лица и носа больные дышат ртом. Отмечаются прогрессирующие деформации конечностей и других частей скелета, отставание в росте.

Позвоночник пациентов с мукополисахаридозом искривлен, из-за чего в положении сидя возникает симптом «кошачьей спины». Отмечается укорочение шеи, высокое расположение лопаток и выстояние нижних ребер. Кисти широкие, напоминающие когтистую лапу. Со временем у больных мукополисахаридозом формируются контрактуры суставов. Вначале поражаются локтевые и плечевые суставы, затем – коленные, тазобедренные и голеностопные. Из-за ограничения движений возникает характерная походка – на цыпочках с полусогнутыми ногами.

Тоны сердца приглушены, границы расширены. При аускультации определяются систолические шумы, на ЭКГ выявляется диффузное поражение миокарда. Передняя брюшная стенка пациентов с мукополисахаридозом ослаблена, живот увеличен, часто выявляются гидроцеле, пупочные и паховые грыжи. Печень и селезенка увеличены. Характерны нарушения зрения и слуха. Возможно помутнение и увеличение роговицы, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома, атрофия зрительных нервов и застойные явления в области глазного дна. У больных мукополисахаридозом этого типа развивается прогрессирующая умственная отсталость. Могут возникать нарушения координации движений, парезы и параличи. Выявляется избыточный рост пушковых волос.

Рентгенография позвоночника пациентов с мукополисахаридозом свидетельствует о характерной деформации позвонков. Позвонки имеют кубовидную форму, их контуры закруглены, в переходном отделе выявляется скошенность передневерхних углов, углообразный кифоз, утолщение и укорочение отростков. На рентгенографии грудной клетки определяется утолщение передних и истончение задних отделов ребер, сопровождающиеся их лопатовидной или саблевидной деформацией, укорочение и деформация ключиц, уменьшение и смещение головок плечевых костей.

Рентгенография таза подтверждает сужение тазового кольца, скошенность вертлужных впадин и уменьшение головок бедренных костей. На рентгенограммах трубчатых костей выявляется истончение кортикального слоя и расширение костномозгового канала. Рентгенография костей кисти свидетельствует о недоразвитии ногтевых фаланг, укорочении и расширении пястных костей, проксимальных и средних фаланг. На рентгенограммах черепа определяется недоразвитие костей лицевого черепа, краниостеноз и макроцефалия.

Мукополисахаридоз типа I-S

Мукополисахаридоз типа I-S или болезнь Шейе (описана в 1962 г. американским офтальмологом Шейе) является более поздним, относительно благоприятно протекающим вариантом мукополисахаридоза типа IH (синдрома Гурлер). До 3-6 лет развитие детей соответствует норме. Первым признаком мукополисахаридоза становятся сгибательные контрактуры пальцев рук. В последующем ограничивается разгибания в лучезапястных, локтевых и плечевых суставах. Контрактуры нижних конечностей, как правило, слабо выражены. Полная клиническая картина мукополисахаридоза формируется к началу подросткового возраста.

Читайте также: Гиперпроба код по мкб 10

Пациенты с мукополисахаридозом коренастые, невысокие, с грубыми чертами лица и хорошо развитой мускулатурой. Отмечается повышенное оволосение (гипертрихоз). Часто возникают паховые или пупочные грыжи. Кожа на пальцах натянута и утолщена. Из-за сдавления срединного нерва возможно развитие синдрома запястного канала, сопровождающееся атрофией мышц области тенара и парестезиями в области III-IV пальцев. У некоторых больных мукополисахаридозом выявляется аортальный стеноз, недостаточность клапанов аорты, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома и помутнение роговицы. Интеллект в норме, увеличение селезенки и печени нехарактерно. На рентгенограммах определяется картина, аналогичная мукополисахаридозу типа IH, но патологические изменения выражены менее резко.

Мукополисахаридоз типа II

Мукополисахаридоз типа II или синдром Хантера чаще выявляется у мальчиков и обычно развивается на 2-3 году жизни. Как и при мукополисахаридозе типа IH наблюдается скафоцефалия, огрубление черт лица, низкий голос и затруднения дыхания из-за деформации лицевого скелета. При этом характерный для мукополисахаридоза типа IH кифоз обычно не выявляется, симптом «кошачьей спины» отрицательный. Пациенты часто страдают от респираторных инфекций (бронхитов, трахеитов, пневмоний). Постепенно развиваются нарушения координации движений, возрастает агрессивность. Настроение неустойчивое, с резкими перепадами.

Также при данной форме мукополисахаридоза наблюдается незначительное увеличение селезенки и печени, прогрессирующая тугоухость, узелки на коже спины и некоторое снижение интеллекта. В последующем может развиться помутнение роговицы. Рентгенологическая картина – как при мукополисахаридозе типа I-S. Возможны два варианта развития болезни: благоприятный (вариант В) и неблагоприятный (вариант А). При благоприятном варианте симптомы выражены нерезко, иногда возникает незначительная умственная отсталость, пациенты с мукополисахаридозом могут доживать до 30 и более лет. Для неблагоприятного варианта характерна яркая клиническая картина и серьезные нарушения интеллекта. Летальный исход наступает в подростковом возрасте.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или болезнь Санфилиппо (описана в 1963 г. американским педиатром Санфилиппо) развивается у 1 новорожденного из 100-200 тысяч. В первые годы жизни развитие соответствует возрасту, иногда наблюдаются затруднения глотания и неуклюжая походка. В возрасте 3-5 лет ребенок с мукополисахаридозом становится апатичным и начинает отставать в развитии. Возникают нарушения речи, огрубление черт лица, недержание мочи и кала. Со временем умственная отсталость прогрессирует и занимает центральное положение в клинической картине этого типа мукополисахаридоза.

Наряду с нарушениями интеллекта наблюдается умеренное увеличение печени и селезенки, повышенное оволосение, контрактуры и задержка роста. Патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы для этой формы мукополисахаридоза нехарактерна. Рентгенологическая картина – без изменений или как при мукополисахаридозе типа I-S, но менее выраженная. Больные мукополисахаридозом третьего типа, как правило, погибают в возрасте 10-20 лет от инфекционных осложнений.

Мукополисахаридоз типа IV

Мукополисахаридоз типа IV или болезнь Моркио (описана в 1929 г. уругвайским педиатром Моркио) наблюдается у 1 новорожденного из 40 тысяч. До 1-3 лет дети развиваются нормально. В последующем возникает значительное отставание в росте, укорочение шеи и туловища, контрактуры и вальгусная деформация конечностей, сколиоз или кифоз, разнообразные деформации грудной клетки, снижение силы мышц, утолщение кожи и огрубление черт лица. При этом типе мукополисахаридоза часто развиваются паховые и пупочные грыжи, дистрофия роговицы и тугоухость. Интеллект сохранен.

На рентгенограммах позвоночника определяется кифоз, сколиоз, расширение и уплощение тел позвонков. При проведении рентгенографии таза и конечностей выявляются множественные деформации, неровность контуров, уплощение головок бедренных костей, укорочение костей предплечья и деформации стоп. Средняя продолжительность жизни больных мукополисахаридозом – менее 20 лет. Смерть при данной форме мукополисахаридоза наступает из-за сопутствующих заболеваний, осложняющихся сердечно-легочной недостаточностью.

Другие типы мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз типа VI или болезнь Марото-Лами (описана в 1960 г. французами Лами и Марото) развивается в возрасте 2 года и старше. Возникает огрубление черт лица, отставание в росте, укорочение шеи, контрактуры суставов и бочкообразная деформация грудной клетки. Характерны частые простуды. Возможны грыжи, увеличение печени и селезенки. Интеллект не страдает. Наблюдается два варианта течения: классический и мукополисахаридоз со слабой выраженностью клинических проявлений. На рентгенограммах больных мукополисахаридозом определяется кубовидная или клиновидная деформация позвонков, треугольная деформация таза, недоразвитие и деформация головок бедренных костей, укорочение малоберцовых костей.

Мукополисахаридоз типа VII протекает, как мупоколисахаридоз типа III, различия выявляются только при проведении биохимических исследований. Мукополисахаридоз типа VIII по симптомам напоминает мукополисахаридоз типа IV, но, в отличие от него, сопровождается задержкой умственного развития.

Диагноз мукополисахаридоза устанавливается на основании характерной клинической и рентгенологической картины, выявлении гликозаминогликанов в моче и изучении активности ферментов в клеточных культурах. В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.

Патогенетическая терапия не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха. При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета.

Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный – продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.

Источник