Код мкб синдром дисплазии соединительной ткани

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Классификация
Симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз

Названия

Название: Соединительнотканная дисплазия.

Соединительнотканная дисплазия

Описание

Соединительнотканная дисплазия. Группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно – двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Дополнительные факты

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и тд.

Соединительнотканная дисплазия

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.
Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и тд Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
• Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
• Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
• МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
• Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
• Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
• Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
• Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
• Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
• Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
• Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и тд Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и тд.
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и тд Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и тд ) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и тд.

Источник

Медицинский эксперт статьи

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

В результате гистологического исследования патологически измененного цервикального эпителия может быть диагностирована тяжелая дисплазия шейки матки, которую по международной классификации называют цервикальной интраэпителиальной дисплазией третьей степени (из существующих четырех).

Заболевание считается предраковым состоянием тканей шейки матки и имеет не один код по МКБ 10, а два: класс XIV (болезни мочеполовой системы), N87 – Dysplasia of cervix uteri, а также класс II (неоплазмы), D06 – Carcinoma in situ of cervix uteri.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

N87.2 Резко выраженная дисплазия шейки матки, не классифицированная в других рубриках

Причины тяжелой дисплазии шейки матки

В онкологии предраковыми (precancerous) принято называть изменения состояния шейки матки, которые делают их более чувствительными к действию вируса папилломы человека (ВПЧ или HPV). Возможно, это несколько противоречит определению карциномы как рака эпителиальных тканей.

На сегодняшний день, согласно многочисленным эпидемиологическим исследованиям, причины тяжелой дисплазии шейки матки в 62% диагностированных случаев поражение данной персистентной вирусной инфекцией. Хотя большинство генитальных инфекций HPV не вызывают онкологии.

Патологические изменения в виде атипичных клеток цервикального эпителия отмечаются в так называемой зоне трансформации – там, где один тип слизистой, состоящей из железистых и цилиндрических клеток, постоянно (в связи с менструальным циклом) изменяется в другой тип плоскоклеточный эпителий.

Патогенез любой, в том числе и тяжелой дисплазии шейки матки, связан с тем, что HPV повреждает клетки, которые выстилают шейку матки (отмечаются увеличение и хроматоз ядер, изменение формы клеток и др.). Иногда вирус повреждает ген здоровых клеток (интросомальный тип поражения), что вызывает не только аномалии в морфологии клеток практически всего слоя плоского эпителия, но и их интенсивную пролиферацию.

Гинекологи отмечают, что к факторам, повышающим риск развития тяжелой степени дисплазии, следует относить незащищенные сексуальные контакты; пониженную иммунную реактивность организма (в том числе из-за дефицита поддерживающих иммунитет витаминов – аскорбиновой кислоты и ретинола); нарушение гомеостаза (в частности, повышение кислотности внутренних сред организма, которому в немалой мере способствует курение); неоднократные беременности в анамнезе; наследственно обусловленную склонность к появлению гинекологических злокачественных новообразований, а также длительную контрацепцию с помощью принимаемых внутрь гормонсодержащих таблеток.

[5], [6], [7], [8], [9]

Симптомы тяжелой дисплазии шейки матки

Предраковые изменения в шейке матки часто протекают без явных проявлений. И первые признаки заболевания аномальный результат цервикального мазка (пап-теста, рар-test или мазка по Папаниколау).

Явные симптомы тяжелой дисплазии шейки матки могут проявляться в виде:

дискомфорта и болезненных ощущений во время коитуса;
сукровичных вагинальных выделений или кровотечений после коитуса;
прурита (зуда) в области гениталий;
появления других атипичных вагинальных выделений;
болей ноющего и тянущего характера в нижней части брюшной полости и области малого таза.

Цервикальная неоплазия третьей степени (CIN III) или тяжелая дисплазия шейки матки затрагивает только плоский эпителий и имеет осложнения при наличии сопутствующих инфекций (хламидиоза, вагиноза, вульвита, кольпита). Последствия тяжелой дисплазии – ее дальнейшее развитие со всеми признаками онкологии. Либо самопроизвольное исчезновение (50 на 50), однако предугадать «поведение» болезни крайне сложно.

Диагностика тяжелой дисплазии шейки матки

Выработана стандартная схема, по которой проводится диагностика тяжелой дисплазии шейки матки.

После осмотра шейки матки на кресле, врач назначает анализы:

цитологический мазок слизистой шейки матки (пап-тест по методике Папаниколау);
мазок на наличие/отсутствие вируса папилломы человека (ВПЧ) с выяснением его серотипа;
взятие образца ткани шейки матки (путем соскоба) на ДНК папилломавируса.

Также применяется инструментальная диагностика: кольпоскопия (вагинальной эндоскопия), позволяющая визуализировать ткани шейки матки при многократном увеличении с помощью специального эндоскопического прибора (колькоскопа).

Дифференциальная диагностика дисплазии шейки матки тяжелой степени (от эктопии, цервицита, ретеционного кистоза и др.) осуществляется на основании биопсии, которую часто проводят в ходе колькоскопии, и гистологического исследования полученного образца видоизмененных тканей.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Лечение тяжелой дисплазии шейки матки

Сейчас лекарства в терапии данной патологи (путем химического разрушения атипичных клеток) не применяют: всеми признана их неэффективность.

Поэтому более действенным считается оперативное лечение тяжелой дисплазии шейки матки такими эксцизионными методами, как:

диатермия или процедура петлевой электрической эксцизии – LEEP (Loop Electrosurgical Excision Procedure);
криокоагуляция (замораживание сжиженным азотом);
лазерная абляция (применяется на четко локализованные патологические участки ткани шейки матки или когда поражен целый слой ткани на ее поверхности);
резекция патологического участка с помощью скальпеля;
эктомия или удаление всей шейки матки (применятся, когда аномальные клетки находят в цервикальном канале).

Для восстановления здоровых клеток используется витаминотерапия (витамины А, С, группы В), прием препаратов цинка и селена.

Стимулировать защитные силы организма против ВПЧ призвано народное лечение куркумой, соком ананаса, зеленым чаем. Лечение травами использует употребляемые внутрь отвары растений с иммуностимулирующим эффектом – эхинацеи пупурной и особенно астрагала, который активирует синтез интерлейкина-2, способного разрушать вирус папилломы и клетки-мутанты.

Гомеопатия в своих препаратах для борьбы с ВПЧ использует сок алоэ и экстракт туи западной, а также средство для местного применения на основе эфирного масла Melaleuca alternifolia – чайного дерева.

Профилактика и прогноз

Профилактика данной патологии возможна, если все женщины после исполнения 18-ти лет будут ежегодно сдавать мазок и проводить скрининговое пап-тестирование. Если отрицательный результат будет дважды выявлен в течение 6-12 месяцев, то достаточно обследоваться через каждые три года.

При отсутствии лечения прогноз данной патологии медики дают, опираясь на статистику: по одним данным, в 20-30% случаев, по другим в 30-50%, по третьим -12%, тяжелая дисплазия шейки матки прогрессирует в плоскоклеточный рак.

Источник