Код по мкб субнанизм

Низкорослость – значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS-сигмальных отклонения, у взрослых – рост менее 145 см у женщин, менее 155 см у мужчин). 

Низкорослость – полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный дефицит СТГ.

В ряде случаев низкорослость – проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.

– Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

– Профессиональные медицинские справочники

– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ

I. Задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ:

1. Врожденная недостаточность.

А.1. Недостаточность секреции гормона роста:

1.2 Наследственная, или семейная форма:

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.

4. Недостаточность ИФР 1:

– пострецепторный дефект действия ИФР 1.

1.1. Дефекты развития:
– анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза;

– эктопия передней доли гипофиза;

– голопрозэнцефалия;

– гипоплазия зрительных нервов;

– заячья губа или волчья пасть.

1. Опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома).

2. Травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа.

3. Сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза.

4. Инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунный гипофизит, саркоидоз.

5. Радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, других опухолей головы и шеи.

6. Супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла.

– дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз);

– дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет);

– дефицит половых гормонов (гипогонадизм);

– избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие);

– избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

1. Соматогенный нанизм – врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся:

– хронической гипоксией;

– нарушением процессов всасывания;

– нарушением функции почек;

– нарушением функции печени.
2. Патология костной системы.

3. Примордиальный нанизм.

4. Хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера).

5. Конституциональные особенности физического развития.

6. Семейная низкорослость.

7. Синдром позднего пубертата.

1. Для недостаточности СТГ: отставание в росте на 30-50% от нормального для данного возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, бледность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, изредка – проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.

2. Диагноз других эндокриннообусловленных форм низкорослости устанавливается на основании ведущих синдромов, определяющих клиническую картину основного заболевания, а также результатов исследования гормонального профиля, методов визуализации эндокринных желез, значительного отставания темпов окостенения (более 2 лет).

3. Основанием для установления диагноза соматогенной низкорослости является наличие у больного тяжелого соматического заболевания, сопровождающегося гипоксией, синдромом нарушенного всасывания, нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Характерным признаком соматогенного нанизма является соответствие костного возраста паспортному.

4. Низкорослость при патологии костной системы и синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается на фоне характерных клинических признаков основной патологии: соответственно деформация и укорочение трубчатых костей, стигмы дизэмбриогенеза.

5. Диагностика позднего пубертата осуществляется на основании сведений о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, об аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).

Необходимости в проведении пробы с клофелином нет.

Дифференциальный диагноз: нет.
 

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином – 5 проб через каждые 30 мин.

2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 – для установления гипотиреоза.

3. Определение уровня кортизола в крови – для установления дефицита АКТГ.

4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола – для установления гипогонадизма.

5. УЗИ матки и тестикул – для установления гипогонадизма.

6. Эхоэнцефалография.

7. Электроэнцефалография.

1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормоном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормона роста человека (соматотропина) – рекомбинантный (генноинженерный) обычно назначается в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7-1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/м/сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо производить ежедневно вечером, перед сном.

2. В случае недостаточности АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м у детей и 5-10 мг/сут. у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста.

3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в возрастных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у мальчиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.

4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза препаратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от возраста (1-10 мкг/кг/сут.) – под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ.

– препараты человеческого соматотропина со средствами доставки (специальные шприц-ручки) в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7- 1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/ м./сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут.

– *левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг табл.

– *преднизолон 5 мг табл.

– препараты антидиуретического гормона

– препараты лютеинизирующего гормона
 

Перечень дополнительных медикаментов:

– препараты для лечения резидуально-органического поражения ЦНС

– витамины группы В 10 мг табл.; 5%1 мл амп.

– *гидрокортизон (в экстренных случаях) 2 мл, 5 мл суспензия для инъекций

– у лиц старше 17 лет – заместительная терапия препаратами половых гормонов или синтетическими аналогами лютеинизирующего гормона

– установление диагноза;

– определение тактики терапии;

– подбор доз заместительной терапии синдромов, сопутствующих низкорослости.