Когда детям дают с синдромом дауна

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

НЕ помню,читала ли эту статью доктора Сирса.Делюсь)

Взято тут:

https://gvinfo.ru/down_synd

В нашем сердце есть уголок для детей с синдромом Дауна и родителей, заботящихся о них. Седьмой наш ребенок, Стефан, имеет синдром Дауна, и хотя мы знали, когда он родился, что грудное вскармливание для него будет великим благом, мы также узнали, что начать кормить его грудью – это тяжелая борьба. Мы разговаривали со многими матерями, которые кормили детей с синдромом Дауна, и знаем, что они имели похожий опыт. Они были упорны, и их счастливые дети получили полноценное грудное вскармливание, как и Стефан.

Преимущества грудного вскармливания

Для детей с синдромом Дауна грудное вскармливание имеет значительно больше преимуществ.

– Эти младенцы часто имеют проблемы с респираторными и ушными инфекциями, но исследования показали, что вскармливаемые грудью дети реже болеют и течение заболеваний легче.

– Грудное вскармливание обеспечивает оральную стимуляцию и способствует развитию мышц рта и челюстей. Позже это будет важно для развития речи.

– Грудное молоко содержит питательные вещества для оптимального развития мозга и нервной системы.

– У детей с синдромом Дауна проблемой часто являются запоры, но они редки у детей, вскармливаемых грудью.

– Младенцы с синдромом Дауна могут медленно расти, особенно, если они имеют порок сердца (проблема 40 процентов детей с синдромом

Дауна). При грудном вскармливании затрачивается меньшее количество энергии, чем при кормлении из бутылочки.

– Дети с синдромом Дауна часто имеют проблемы со зрением. Грудное вскармливание улучшает развитие зрения.

Проблемы, с которыми вы можете столкнуться

Некоторые обычные для детей с синдромом Дауна проблемы могут затруднить грудное вскармливание на ранних неделях. Вот советы по преодолению некоторых трудностей, с которыми мать может встретиться:

– Дети с синдромом Дауна имеют пониженный мышечный тонус. Им нужна дополнительная поддержка, чтобы не терять грудь. Пытайтесь их кормить в положениях или удержания захватом или обратным убаюкивающим приемом (смотрите главу 2). Чтобы помочь ему не терять грудь, используйте нежное давление на голову ребенка и продолжайте все кормление поддерживать грудь.

– В свои первые недели жизни эти дети часто очень сонливые. (Стефан редко открывал глаза, пока ему не исполнилось две недели.) Попытайтесь кормить ребенка каждые два часа днем и хотя бы дважды за ночь. Разденьте его, положите его кожа к коже, говорите с ним, пока он не проснется и не станет готов к кормлению.

– Если ребенок имеет обыкновение засыпать или впадать в дремоту или сосет для успокоения всего через несколько минут пребывания у груди, отнимите его, разбудите снова и начните кормить у другой груди. Перекладывайте ребенка с одной стороны на другую, пока не зафиксируете хотя бы десяти‑пятнадцатиминутное сосание и глотание. После этого вы можете позволить ему заснуть.

– Низкий мышечный тонус во рту и у языка означает, что дети с синдромом Дауна часто слабо сосут и имеют проблемы при взятии груди. Попробуйте потренировать его сосать палец, чтобы научить ребенка держать язык внизу во время сосания. Введите чистый палец в рот ребенка, мягкой частью к небу. Когда ребенок сосет, медленно переверните палец и мягко надавите вниз на язык, продвигая его к кончику языка и выходу изо рта ребенка. Повторите упражнение несколько раз, прежде чем дать ребенку грудь. Мягкий массаж вокруг губ ребенка поможет увеличить мышечный тонус. Делайте маленькие круговые движения вдоль верхней и нижней губ или поглаживайте губы от центра в стороны; поглаживайте щеки ребенка вниз в направлении рта.

– В то время, когда дети с синдромом Дауна учатся брать грудь, они могут нуждаться в дополнительном кормлении. Самое лучшее – это использовать ваше сцеженное молоко, кроме того, сцеживание улучшает ваше молокоотделение. Возьмите напрокат электрический молокоотсос больничного класса и сцеживайте молоко после каждого кормления. Вы можете давать дополнительное молоко ребенку, используя шприц, чашку, устройство дополнительного питания или пипетку (смотрите главу 7).

– Чтобы стимулировать молокоотделительный рефлекс, немножко сцеживайтесь перед тем, как предложить грудь ребенку. Или зажмите бутылочку для сбора молока между рукой и грудью и сцеживайте одну грудь, в то время как ребенок сосет другую. Это позволит ему получать больше молока при меньших затратах с его стороны.

– Консультант по грудному вскармливанию может разработать план кормления вашего ребенка, помочь вам с молокоотсосом и показать, как лучше научить ребенка есть.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – пугающий и эмоциональный момент для родителей. Многому надо научиться. Вы должны сказать семье и друзьям о ребенке и поговорить со специалистами о том, как заботиться о нем. Вам нужно это пережить, но в то же время вам нужно выработать привязанность к ребенку. Работа над проблемами грудного вскармливания – это один из способов узнать вашего ребенка и полюбить его. Проверьте, носите ли вы его почти все время, даже когда он спит, говорите ли с ним и радуетесь ли ему. Дети с синдромом Дауна очень нежны, и вы поймете это, когда они подрастут. И возникнет много ситуаций, касающихся вашего ребенка, когда вы можете получать удовольствие от общения с ним, и много ситуаций, которыми можно гордиться.

Марта кормила Стефана три с половиной года. В свете новых данных, показывающих как продолжительность грудного вскармливания влияет на развитие зрения и интеллектуальное развитие, утешительно знать, что мы дали нашему ребенку лучшее в первые годы его жизни.

Источник

1 Мая 2018

Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка – иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.

И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью – например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки – от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно – его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

зачатие в близкородственном браке;
наличие среди родственников человека с данной мутацией;
поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
на укороченной шее имеется характерная складка;
у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

выражает чувство голода плачем, а сытости – радостью;
эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки – 8-12 секунд;
при положении лежа держит головку около минуты;
хорошо сжимает и разжимает кулачки;
может дотронуться пальчиками до собственного лица;
активно наблюдает за интересными предметами;
узнает голос матери и реагирует на него;
узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
умеет смеяться;
демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
активно тянет в рот ручки;
сидит и держит головку без особых затруднений;
наблюдает за интересными предметами;
хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 – до 10 месяцев:

реагирует на щекотку смехом;
улыбается при играх или в ответ на ласку;
учится говорить короткие слова из пары слогов;
знает, что если уронить предмет, его поднимут;
плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
передает предметы одной или двумя руками;
проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

реагирует плачем на отчитывание или ругань;
понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
самостоятельно кушает;
обнимает родителей;
переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
ходит с поддержкой взрослых;
начинается развитие мелкой моторики в играх;
понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
самостоятельно встает и ходит;
играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
отдает взрослым предметы при просьбе;
учится самостоятельно снимать одежду;
сам умывается;
умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Когда детям дают с синдромом дауна

Источник