Конгресс в казани синдром ретта
Конгресс организован Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта (Казань) при поддержке Общественной палаты Татарстана и Казанского государственного медицинского университета.
В церемонии открытия приняли участие вице-премьер РТ Василь Шайхразиев, зампредседателя госсовета РТ Татьяна Ларионова, помощник президента РТ Лейла Фазлеева, министр здравоохранения РТ Адель Вафин, министр труда, занятости и социальной защиты РТ Эльмира Зарипова, ректор КГМУ Алексей Созинов и др.
На площадке конгресса встретились ученые, специалисты и родственники пациентов с редкими заболеваниями. Научный комитет мероприятия представлен 15 учеными из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии. Для участия в конгрессе зарегистрировались родители с детьми с синдромом Ретта из более чем 25 городов России.
В Татарстане с синдромом Ретта проживают 7 детей до 18 лет и одна девушка 20 лет.
Ректор Казанского ГМУ А.С. Созинов в приветственном слове еще раз подчеркнул, что мы гордимся тем, что мировое сообщество выбрало Казань для проведения восьмого конгресса по синдрому Ретта. Это не только показатель развития наших здравоохранения и науки, но и зрелости общества. Для нас это очень достойно и почетно», – сказал он.
Особенностью таких конгрессов, по мнению ректора КГМУ, является разнообразие программы, которая состоит из лекций, обсуждений, связанных с фундаментальной наукой (прежде всего – генетикой и молекулярной биологией), круглых столов для родителей пациентов, школ по редким генетическим заболеваниям.
Министерство здравоохранения России сделает все возможное для развития медпомощи пациентам с синдромом Ретта и другими редкими заболеваниями. Об этом заявил сегодня на церемонии открытия VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта директор Медико-генетического научного центра ФАНО РФ, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев.
По словам спикера, Минздрав России понимает всю сложность проблемы орфанных (редких) заболеваний, и уделяет этому вопросу много внимания. «Синдром Ретта – одно из нескольких тысяч редких заболеваний, которое требует особого внимания по развитию диагностической службы и оказанию лечебной помощи. В нашей стране занимаются изучением онтогенеза синдрома Ретта и ряда других орфанных заболеваний, подходов к лечению этих болезней. И работы наших ученых известны. То, что этот мировой конгресс проходит в России, в том числе, заслуга наших ученых», – сказал он.
В свою очередь член комитета Совета Федерации по социальной политике, представитель от исполнительного органа госвласти Орловской области, заслуженный врач РФ Владимир Круглый отметил, что «сегодня дети со многими редкими заболеваниями, в том числе и с синдромом Ретта, оказались в нашей стране вне системы образования, здравоохранения, реабилитации».
«Участковые педиатры недостаточно ориентированы в ранних симптомах данного заболевания. Есть проблема и с диагностикой, отсутствуют федеральное единство больных с этой болезнью, реабилитационные центры. Это только малая часть проблем, с которыми сталкиваются семьи, где есть дети с синдромом Ретта», – подчеркнул он.
При этом В. Круглый выразил уверенность в том, что на конгрессе прозвучат результаты последних научных исследований, перспективы генетического лечения редкого заболевания; специалисты узнают новые отечественные и зарубежные практики по реабилитации. «Все это должно стать основой для принятия серьезных решений на федеральном уровне», – считает он.
От имени Правительства присутствующих поприветствовал заместитель Премьер-министра РТ Василь Шайхразиев. Он отметил, что в республике проводится немало мероприятий международного уровня. «Нас волнует не только экономическое развитие Татарстана, но и вопросы социального обеспечения. Поскольку человеческий капитал – главный фактор развития республики», – сказал он.
По мнению вице-премьера, данный конгресс призван обратить внимание общественности, государственных органов на проблемы редких заболеваний. «Международный опыт будет полезен России для профилактики и лечения такого заболевания, как синдром Ретта. Татарстан сегодня имеет высокотехнологичную медицину, обеспечен финансированием, но этого недостаточно. Наша задача заключается еще и в том, чтобы общество было готово принять таких детей. Важно, чтобы эти дети получили качественное образование и смогли найти себя в жизни», – подчеркнул он.
В рамках конгресса, по словам В. Шайхразиева, необходимо получить ответы на следующие вопросы: насколько профилактика способна предотвратить данное заболевание, готовы ли люди протянуть руку помощи? «Порой доброе слово и улыбка могут оказаться эффективнее медикаментов», – уверен он.
«Нужно услышать предложения не только от специалистов, ученых, но и от родителей. Опыт, который будет предложен, станет новой инструкцией в части профилактики и лечения синдрома Ретта», – заключил вице-премьер.
Конгресс по синдрому Ретта является примером того, как надо решать мировые проблемы, которые возникают в той или иной стране. Об этом заявил сегодня на церемонии открытия данного мероприятия председатель Общественной палаты РТ Анатолий Фомин.
«Уверен, что совместными усилиями мы можем решить любые проблемы», – считает руководитель ОП РТ.
По мнению заместителя Председателя Государственного Совета РТ Татьяны Ларионовой, не случайно, что в Казань съехались представители мировой общественности и науки, поскольку Татарстан славится своей знаменитой медицинской школой. «Этот конгресс носит межведомственный характер. Не бывает только медицинских проблем, даже если идет речь об очень серьезных заболеваниях. Мы видим, что сегодня эти вопросы выходят на уровень социальной защиты и обеспечения, образования», – сказала она.
Главное, по словам зампредседателя Госсовета РТ, что Мировой конгресс по синдрому Ретта собрал семьи, в которых есть дети с таким редким заболеванием. «Это значит, что мы объединяемся всем миром вокруг этой проблемы. Люди приходят на эту землю равноправными, и очень хочется, чтобы независимо от здоровья, семейных проблем, жизненных неурядиц равными оставались возможности всех детей без исключения. Хочется, чтобы этот конгресс стал стартовой площадкой для развития этой темы», – подчеркнула она.
В свою очередь доктор наук, руководитель лаборатории, президент европейской Ассоциации синдрома Ретта Томас Бертран отметил, что в ходе конгресса у родителей будет возможность пообщаться с врачами, что очень важно. «Настоящих специалистов в этой области не так уж и много, необходимо воспользоваться такой возможностью. Людей с синдромом Ретта мало, но специалистов еще меньше», – высказался он.
«Мы будем принимать участие в масштабном конгрессе по вопросам понимания, исцеления и доисследования синдрома Ретта. Очень рад, что в программу входят семинары и мастер-классы для родителей, где мы можем учиться вместе, обменяться информацией. И язык не является для нас препятствием. Такая работа будет важна для экспертов, которые диагностируют заболевание. Нам необходимо информировать врачей, чтобы они могли нам помочь и подсказать, куда обратиться, в какие реабилитационные центры», – заключил гость.
фоторепортаж https://realnoevremya.ru/
источники опубликованного материала:
https://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/11/503298/
https://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/13/503619/
https://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/13/503644/
https://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/13/503664/
Источник
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник