Конституциональная задержка роста код мкб

Конституциональная задержка роста код мкб thumbnail

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)

Версия: Клинические протоколы МЗ РК – 2014

Категории МКБ:
Гипопитуитаризм (E23.0), Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3)

Разделы медицины:
Педиатрия, Эндокринология детская

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года
протокол № 9
 

Низкорослость (дефицит роста) – рост ниже 3 перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (< -2.0 SDS) от популяционной средней для данного хронологического возраста и пола [1].

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: Низкорослость у детей

Код протокола:

E23.0 Гипопитуитаризм

Е34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

Сокращения, используемые в протоколе:

АКТГ адренокортикотропный гормон

ЗВУР задержка внутриутробного развития

ИФР инсулиноподобный фактор роста

ЛГ лютеинизирующий гормон

свТ4 свободный Т4

СТГ соматотропный гормон

ТТГ тиреотропный гормон

ФСГ фолликулостимулирующий гормон

SDS, СО стандартное отклонение

SHOX short stature homeo-box ген

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: врачи-эндокринологи, педиатры.

Облачная МИС “МедЭлемент”

Облачная МИС “МедЭлемент”

Классификация

Клиническая классификация: [2]

Классификация задержки роста у детей и подростков (Э.П. Касаткина, 2005 г.):

Эндокринно-зависимые формы


Соматотропная недостаточность:

Пангипопитуитаризм:

– Идиопатическая форма;

– Органическая форма.

Изолированный дефицит гормона роста;

– Выраженный дефицит;

– Частичный дефицит;

– Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью);

– Психосоциальный нанизм.

Дефицит тиреоидных гормонов:

– Классический вариант гипотиреоза;

– Легкий вариант гипотиреоза.

Нарушение уровня половых гормонов:

– Гипогонадизм;

– Задержка полового развития;

– Преждевременное половое развитие (в анамнезе).

Избыток глюкокортикоидов:

– Болезнь Иценко-Кушинга;

– Кортикостерома.

Эндокринно-независимые формы

Врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся: гипоксией; анемией, нарушением питания и процессов всасывания; нарушением функции почек; нарушением функции печени.

Патология костной системы

Генетические и хромосомные заболевания:

– Примордиальный нанизм*

– Синдром Шерешевского–Тернера и другие генетические аберрации

Конституциональные особенности физического развития:

– Синдром позднего пубертата

– Семейная низкорослость

*«Примордиальный нанизм» по современной терминологии определяется как «задержка внутриутробного развития» (ЗВУР) – малый вес/рост при рождении для соответствующего гестационного возраста.

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
 

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• Измерение роста ребенка и его оценка с определением скорости роста, взвешивание;

• рентгенография левой кисти с лучезапястным суставом;

• исследование уровня ИРФ-1 в крови;

• Определение в крови уровней ТТГ, свТ4;

• Определение в крови уровней АКТГ, кортизола, ЛГ, ФСГ, пролактина, тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек) – при наличии симптомов гипокортицизма и гипогонадизма;

• МРТ гипоталамо-гипофизарной области с контрастным усилением – при подозрении на наличие СТГ-недостаточности;

• общий анализ крови,

• глюкоза крови,

• общий анализ мочи.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• У девочек – определение кариотипа,

• УЗИ органов малого таза – у девочек;

• УЗИ яичек – у мальчиков;

• УЗИ щитовидной железы;

• определение генов, ответственных за закладку и функционирование соматотрофов (Prop-1, Pit-1)[3,4];

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• Измерение роста ребенка и его оценка с определением скорости роста, взвешивание;

• рентгенография левой кисти с лучезапястным суставом;

• исследование уровня ИРФ-1 в крови;

• Определение в крови уровней ТТГ, свТ4.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

• проведение стимуляционных тестов, направленных на выявление резервных возможностей гипофиза по секреции СТГ – дважды.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

• глюкоза крови.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.

Жалобы родителей и/или ребенка:

• на отставание в росте.

• уточнить рост других членов семьи – родителей, братьев и сестер ребенка;

• темпы роста родителей в детстве;

• длина и масса тела ребенка при рождении;

• возраст, в котором впервые замечено снижение темпов роста ребенка.

Физикальное обследование:

• отставание длины тела ребенка от средних показателей более чем на 2 SDS;

• стигмы дизэмбриогенеза («готическое» небо, низкий рост волос на шее, крыловидные складки шеи, антимонголоидный разрез глаз, широкая грудная клетка, отек тыла стоп и др.)

Читайте также:  Код мкб эпид паротит

• клинические признаки дефицита выработки тропных гормонов гипофиза: синдромы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.

Лабораторные исследования:

• Снижение уровня ИРФ-1 в крови при СТГ-недостаточности;

• Кариотип 45Х0 – при синдроме Шерешевского-Тернера;

• Снижение в крови уровней ТТГ и свТ4 при сопутствующем вторичном гипотиреозе;

• Снижение уровней АКТГ и кортизола при сопутствующем вторичном гипокортицизме;

• Снижение уровней ЛГ, ФСГ, тестостерона при сопутствующем вторичном гипогонадизме у мальчиков,

• Снижение уровней ЛГ, ФСГ эстрадиола при сопутствующем вторичном гипогонадизме у девочек;

• При СТГ-недостаточности проведение стимуляционных тестов с инсулином и клофелином выявляет недостаточный выброс СТГ.

• Отсутствие генов Prop-1, Pit-1 или их дефектность указывают на генетическую обусловленность СТГ-недостаточности.

Инструментальные исследования:

• отставание костного возраста на 2 и более лет при рентгенографии левой кисти с лучезапястным суставом указывает на эндокринный генез низкорослости;

• изменения в области гипоталамуса и гипофиза при МРТ с контрастным усилением свидетельствуют об органической природе дефицита СТГ;

• отсутствие яичников и гипо-, аплазия матки и труб по данным УЗИ органов малого таза у девочек подтверждает наличие синдрома Шерешевского-Тернера;

• гипоплазия яичек по данным УЗИ у мальчиков подтверждает наличие сопутствующего вторичного гипогонадизма.

Показания для консультации специалистов:

• консультация генетика – при подозрении на наличие синдрома Шерешевского-Тернера;

• консультация нейрохирурга – при обнаружении признаков органического поражения головного мозга;

• консультация невропатолога – при обнаружении признаков органического поражения головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз

Проводится прежде всего между эндокриннозависимыми и эндокриннонезависимыми формами низкорослости путем оценки ведущего клинико-лабораторного синдрома, а также «внутри» эндокриннозависимых состояний с выделением случаев, сопровождающихся СТГ-недостаточностью (см. таблицу 1).

Таблица 1. Оценка стимуляционных проб на СТГ

Норма

Выраженный дефицит СТГ Частичный дефицит СТГ
Не < 10 нг/мл < 5 нг/мл > 5, но < 10 нг/мл
Не < 20 мМЕ/л <10 мМЕ/л > 10, но< 20 мМЕ/л

Таблица 2. Алгоритм диагностики низкорослости

Алгоритм диагностики низкорослости

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

        Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

        Интерпретация результатов анализов, исследований

        Второе мнение относительно диагноза, лечения

        Выбрать врача

        Лечение

        Цель лечения

        Цели лечения определяются конкретной клинической ситуацией.

        Достижение прогнозируемого конечного роста, а также полной медицинской и социальной адаптации пациента.

        Немедикаментозное лечение

        • высокая физическая активность;

        • полноценное питание;

        • достаточной продолжительности ночной сон;

        • профессиональная психологическая поддержка ребенка.

        Медикаментозное лечение

        Тактика медикаментозного лечения определяется причиной низкорослости.

        СТГ-недостаточность, синдром Шерешевского-Тернера, ЗВУР, синдром Прадера – Вилли, дефицит SHOX-гена являются показаниями для назначения одного из препаратов генноинженерного человеческого гормона роста – соматропина [4,5,6].

        С учетом суточного физиологического ритма препараты гормона роста следует вводить 1 раз в сутки перед сном – в 22.00.

        При СТГ-недостаточности– 25-35 мкг/кг/сут (0.07-0.1 МЕ/кг/сут), что соответствует 0.7-1 мг/м2/сут (2-3 МЕ/м2/сут).

        При синдроме Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут (0.14 МЕ/кг/сут), что соответствует 1.4 мг/м2/сут (4.3 МЕ/м2/сут).

        Лечение ЗВУР следует начинать в возрасте от 2 до 4лет в дозе 35 мкг/кг/день [3].

        Заместительная терапия соматропином продолжается до достижения прогнозируемого (целевого) роста, который высчитывается по формулам:

        для мальчиков: рост отца + рост матери/ 2 + 6,5 см,

        для девочек: рост отца + рост матери/ 2 – 6,5 см

        При эндокриннозависимых вариантах низкорослости, обусловленных гипотиреозом, гипогонадизмом, гипокортицизмом, болезнью Иценко-Кушинга и др. проводится терапия основного заболевания (см. соответствующие клинические протоколы).

        Дети с эндокринно-независимыми формами не нуждаются в какой-либо заместительной гормональной терапии, назначается терапия основного заболевания.

        Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне

        Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

        • соматропин шприц-ручка; флакон;

        Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения): нет.

        Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне: нет.

        Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.

        Хирургическое вмешательство: не показано.

        Профилактические мероприятия:

        Высокая физическая активность, полноценное питание и достаточной продолжительности сон. Профессиональная психологическая поддержка ребенка.

        Лечение препаратами генноинженерного человеческого гормона роста прекращается после достижения прогнозируемого роста или закрытия зон роста.

        Больные с синдромом Шерешевского-Тернера далее переводятся на циклическую терапию препаратами женских половых гормонов (оральные контрацептивы).

        Больные с пангипопитуитаризмом (тотальное выпадение всех тропных гормонов передней доли гипофиза) после достижения прогнозируемого роста продолжают пожизненную заместительную терапию тиреоидными, глюкокортикоидными и препаратами половых гормонов.

        Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:

        Читайте также:  Клапанный стеноз аорты код мкб

        • восстановление физиологических темпов роста.

        Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

        Госпитализация

        Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации

        Показания для плановой госпитализации:

        • проведение стимуляционных проб, выявляющих резервные возможности организма по выработке соматотропного гормона.

        Показаний для экстренной госпитализации: нет.

        Информация

        Источники и литература

        1. Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2014

          1. Списокиспользованной литературы
            1) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. – М, 2011, стр. 44.
            2) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткого возраста, Алматы, 2014, стр. 96-97.
            3) ESPE DUBLIN, 18-20 September 2014, 53rdAnnualMeeting.
            4) Yearbook of Pediatric Endocrinology, 2014, Karger, P 45-61.
            5) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М: «Универсум Паблишинг», 2006. – 595 стр.
            6) Charles G.D. Brok, Rosalind S. Brown. Handbook of Clinical Pediatric Endocrinology, 2008, Р. 59-84.

        Информация

        III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА:

        Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:

        1) Базарбекова Р.Б. – д.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», профессор, зав. кафедрой эндокринологии;

        2) Досанова А.К. – к.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», ассистент кафедры эндокринологии;

        3) Ахмадьяр Н.С. – д.м.н., АО «ННЦМД», старший клинический фармаколог.

        Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.

        Нурбекова А.А. – д.м.н., КазНМУ им С.Д. Асфендиярова, профессор кафедры эндокринологии.

        Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики/ лечения с более высоким уровнем доказательности.

        Прикреплённые файлы

        Мобильное приложение “MedElement”

        • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Мобильное приложение “MedElement”

        • Профессиональные медицинские справочники
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Внимание!

        Если вы не являетесь медицинским специалистом:

        • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
           
        • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
          “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
          Обязательно
          обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
           
        • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
          назначить
          нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
           
        • Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
          “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
          Информация, размещенная на данном
          сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
           
        • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
          в
          результате использования данного сайта.

        Источник

        Связанные заболевания и их лечение

        Описания заболеваний

        Содержание

        1. Описание
        2. Симптомы
        3. Причины
        4. Лечение
        5. Основные медицинские услуги
        6. Клиники для лечения

        Названия

         Задержка роста.

        Описание

         Задержки роста у детей – состояние гетерогенное. Многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста. Наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка. Важнейшей клинической проблемой задержек роста у детей является дифференциальная диагностика различных вариантов нанизма с целью определения точного варианта низкорослости, прогноза заболеваний и, следовательно, выбора методов терапии.

        Симптомы

         Самой распространенной формой задержки роста у детей (около 75%) является конституционная, которая в свою очередь разделяется на три типа:
         • конституционная низкорослость: у родителей низкого роста – низкого роста ребенок;
         • конституционная задержка роста – до периода полового созревания ребенок растет медленно, а затем резко догоняет своих сверстников;
         • смешанная форма – самая распространенная.
         Такие нарушения роста можно увидеть уже при рождении ребенка – его масса тела и рост будут чуть меньше нормы. Если новорожденный средней конституции имеет рост 51-55 см и массу тела 3100-3500 г, то рост таких детей составляет 47-50 см, а масса тела – 2700-3000 г. Это свидетельствует о том, что конституционные факторы влияют на рост ребенка еще во внутриутробный период.
         В возрасте 1-3 лет родители могут заметить, что их ребенок значительно ниже своих одногодок. Если у родителей возникает обеспокоенность по поводу того, что ребенок отстает в росте, стоит обратиться к эндокринологу. Он определит, на самом ли деле это патология роста и насколько она серьезна. Не стоит ожидать, пока ребенок пойдет в школу и вытянется .
         Конституционные формы задержки роста редко бывают значительными. Чем больше степень задержки роста, тем вероятнее наличие эндокринной или церебральной патологии. Такого ребенка стоит госпитализировать в эндокринологическое отделение для обследования. Если своевременно не обратиться к врачу и не начать лечение, компенсировать дефицит роста уже может не удаться.

        Причины

         Задержка роста может быть обусловлена двумя принципиально разными проблемами. Первая – когда ребенок отстает в росте в силу имеющегося заболевания. Тогда необходимо лечение, которое, вполне возможно, действительно позволит ему и подрасти, и сохранить здоровье. Какие же из этих факторов влияют на рост? Инфекционные заболевания, пороки сердца, хронические заболевания костей вызывают многообразные нарушения в организме и задерживают его рост.
         Особенно большое влияние оказывают заболевания желез внутренней секреции, таких, как гипофиз, щитовидная железа, надпочечники. Именно поэтому отставание в росте должно служить поводом для обращения к эндокринологу. Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что практически все гормоны непосредственно или пермиссивно участвуют в процессах роста.
         Рост человека запрограмирован генетически. Он осуществляется за счет соматотропина. Cоматотропный гормон (СТГ, cоматотропин, соматропин, гормон роста) – один из гормонов передней доли гипофиза. По строению является пептидным гормоном. Гормоном роста он называется за то, что у детей и подростков, а также молодых людей с ещё не закрывшимися зонами роста в костях он вызывает выраженное ускорение линейного (в длину) роста, в основном за счет роста длинных трубчатых костей конечностей.
         Секреция соматотропина постепенно понижается с возрастом. Она минимальна у пожилых и стариков, максимальна у подростков в период интенсивного линейного роста и полового созревания. У взрослых патологическое повышение уровня соматотропина или длительное введение экзогенного соматотропина в дозах, характерных для растущего организма, приводит к утолщению костей и огрублению черт лица, увеличению размеров языка – так называемому акромегалоидному строению скелета.
         Если секреция этого гормона прекращается раньше времени, то рост останавливается. Это может быть по разным причинам: травмы. Болезни и.
         Задержка роста (нанизм), обусловленная дефицитом соматотропного гормона – одна из актуальных проблем всего общества. Заболевание проявляется в существенном замедлении физического развития, в результате дети, не получающие соответствующего лечения, с годами не могут достичь обычного среднего роста взрослого человека и обречены всю жизнь оставаться маленькими, по сути – инвалидами.

        Лечение

         Назначается ростстимулирующая терапия.
         С целью лечения задержки роста при гипоталамо-гипофизарной недостаточности соматотропного гормона применяют человеческий гормон роста в сочетании с тиреоидными препаратами (при наличии тиреотропной недостаточности), анаболическими стероидами, гонадотропными и половыми гормонами (при выпадении гонадотропной функции).
         Анализ результатов лечения показал, что темпы роста больных церебрально-гипофизарным нанизмом, до лечения составляющие 1-3 см в год, на фоне лечения человеческим соматотропином составляют в среднем 6,5 см в год, что не противоречит данным, полученным другими исследователями.
         При чередовании лечения соматотропином с ретаболилом годовая прибавка в росте возрастает до 8,6 см, а при сочетании соматотропина с тиреоидными гормонами и хорионическим гонадотропином до 12 см в год.
         Лучшие результаты наблюдались у детей младшего возраста с низкими показателями костного возраста к моменту начала терапии.
         Больным с задержкой роста, обусловленной гипотиреозом и гипогонадизмом показана заместительная адекватная терапия соответствующими гормонами.
         Дети и подростки с конституциональной низкорослостью, синдромом позднего пубертата и семейной низкоросл остью в ростстимулирующем лечении не нуждаются.
         У больных с синдромом Нунана и Шерешевского-Тернера ростстимулирующее лечение неэффективно.
         1. Наиболее распространенной формой задержки роста у мальчиков подросткового возрасга является конституциональная низк-рослость, синдром позднего пубертата, у девочек – синдром Шерешевского-Тернера – состояния, не требующие ростстимулирующей терапии.
         2. В ростстимулирующем лечении нуждаются не менее 38% больных, страдающих низкорослостью.
         3. Терапия препаратами человеческого гормона роста показана только больным церебрально-гипофизарным нанизмом, частота которого не превышает 17,4% среди всех низкорослых.
         4. Для установления диагноза церебрально-гипофизарного нанизма недостаточно исследовать базальный уровень СТГ. Необходимо проведение функциональных нагрузочных проб, позволяющих выявить резервные возможности гипоталамо-гипофизарной системы.
         5. Оптимальным набором проб для определения соматотропных и тиреотропных резервов гипоталамо-гипофизарной системы служат пробы с L-ДОФА и тиролиберином.

        Основные медуслуги по стандартам лечения

        Клиники для лечения с лучшими ценами

        ЦенаВсего: 739 в 38 городах

        Источник