Костный мозг ребенка с синдромом дауна
Мне хотелось бы поговорить с вами на тему, касающуюся здоровья наших детей – о состоянии их позвоночника и мышечной системы. Вы, конечно, знаете, что это одно из слабых и уязвимых мест у детей с синдромом Дауна, и наши дети часто страдают гипотонией.
Моей дочери Анастасии 13 лет. Примерно в 11 лет, может быть, чуть раньше, когда она из девочки стала превращаться в девушку, дочь стала жаловаться на боли в области лопатки и тазобедренного сустава. Девочка она очень разговорчивая, да и возраст переходный, и я вначале думала, что она таким образом хочет привлечь к себе внимание. Чтобы успокоить ее, я отшучивалась, что, мол, до свадьбы все заживет. Но потом начала приглядываться и действительно увидела асимметричное расположение лопаток, а левая тазобедренная косточка была немного более выпуклой (больше выдавалась вперед), чем правая. Обратившись к врачу, получила ответ, что нарушение осанки связано со сколиозом. Ничего страшного, нужно заниматься лечебной физкультурой. Но я решила обследовать Настю, чтобы выявить причину происходящих с ней изменений. В это время я думала об устройстве Насти в новую школу, потому что мы переехали жить в Западный округ Москвы. Ближайшим учебным заведением оказалась школа-интернат для детей с ДЦП. Но детей с синдромом Дауна там нет, и пока их туда не берут. Требуются веские основания, чтобы ее взяли в эту школу, нужно было провести более тщательное обследование. В Филатовской больнице мы сделали снимки верхних шейных позвонков, потом записалась на прием в поликлинику при больнице № 18 для детей с ДЦП. У невролога и ортопеда получили направление на компьютерную томографию позвоночника – верхнего отдела и тазобедренной части. По результатам обследования мы получили конкретные рекомендации и выяснили, что выбранная нами школа может в полном объеме провести все реабилитационные мероприятия. Сейчас Настя там успешно учится и получает медицинскую помощь.
Дорогие родители, как мама девочки-подростка с синдромом Дауна я призываю вас как можно раньше начать заботиться о состоянии позвоночника, осанки, мышечного корсета вашего малыша. Обратите внимание: ребенок может заваливаться вперед или назад, когда сидит, или наклоняться слишком низко, когда пишет или читает. Иногда во время ходьбы он приостанавливается и как бы отдыхает на корточках. Возможно, вы заметите и другие моменты, которые вас насторожат. Будьте внимательны к ребенку!
Обращайте внимание на то, что говорит ребенок, на что жалуется. А если не говорит, то на его настроение и поведение в части, касающейся тела. Не дожидайтесь серьезных, заметных и порой необратимых изменений в осанке и строении тела ребенка, вовремя проведите обследование. Вероятнее всего, после обследования у вас будут основания для изменения ИПР, и делать это надо обязательно! ИПР должна учитывать не только вопросы образования (обучение в школе VIII-го вида или др.), рекомендовать ношение сложной ортопедической обуви, очков (это почти у каждого из нас записано), но и такие мероприятия медицинской реабилитации, как лекарственную терапию, психотерапию, физиотерапию, массаж, лечебную физкультуру, которая предполагает и занятия в бассейне. Таким образом, у вас появятся веские основания обратиться в органы местной власти или здравоохранения, чтобы вам предоставили возможность посещения бассейна. Если после обследования ребенку будет рекомендовано какое-то средство медицинской реабилитации (в нашем случае это реклинатор – специальный пояс-корсет), то это тоже должно быть записано в ИПР.
Заболевания позвоночника и костно-мышечной системы, как никакое другое, легче предупредить, чем лечить. К сожалению, вовремя не выявленные проблемы со здоровьем могут привести к тому, что будущий молодой человек или девушка впоследствии сядут на коляску или станут ходить с палочкой. Такие случаи я имела возможность наблюдать…
Здоровья и счастья вам и вашим малышам, будьте внимательны к своим чадам и настойчивы в достижении поставленных целей! Ваша любовь к ребенку и миру откроет любые двери.
Раиса Лазарева, руководитель (президент) региональной общественной организации «Время перемен»
Сайт: www.vremyaperemen.narod.ru
Комментарий доктора
А.В. Катюхина, врач-консультант Даунсайд Ап
Мы много говорили об особенностях развития детей с синдромом Дауна, но в данной статье я хочу коснуться такой важной темы, как возможные ортопедические нарушения. Особенности работы опорно-двигательной системы ребенка требуют изучения и наблюдения, особенно в периоды его активного роста. И для родителей полезно знать, какие патологии данной системы у ребенка следует предупреждать. Рассмотрим кратко каждый вид таких нарушений.
- Патология позвоночника. Повышенная подвижность суставов, в том числе нестабильность атланто-аксиального сочленения (шейный отдел) позвоночника делают необходимой рекомендацию о запрете движений, связанных с повышенным переразгибанием шеи, а именно: кувыркание через голову, ныряние в воду вниз головой и т.д. Основным симптомом нестабильности является боль или дискомфорт в шее, которые становятся причиной хронического напряжения шейных мышц. Нарушается питание мышцы и ее тонус. Помимо перечисленного, могут отмечаться нарушение походки, равновесия и т. п. Европейская ассоциация «Даун Синдром» рекомендует проводить рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника ребенка по показаниям. В то же время, американские педиатры настаивают на обязательном рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в возрасте 3–5 лет.
Для каждого сегмента любого отдела позвоночника характерен свой определенный объем движений, который ограничен свойствами связок и капсул суставов. Объем движений в каждом позвоночно-двигательном сегменте может быть нормальным, физиологичным или выходить за его пределы в сторону уменьшения или увеличения. Чрезмерная подвижность в суставе называется гипермобильностью. Но не всякая гипермобильность означает нарушение функции. Причинами гипермобильности в шейном отделе позвоночника могут быть перегрузки, травмы, изменения связочного аппарата. Гипермобильность в суставе является в основном результатом перерастяжения эластических элементов в связках сустава. Другой проблемой является сколиоз, весьма распространенная патология среди детей с синдромом Дауна.
- Патология тазобедренного сустава (подвывих) – является следствием мышечной гипотонии и слабости связочного аппарата. Чаще всего эти изменения выявляются в 3–13 лет. Еще встречается незрелость и задержка окостенения ядер тазобедренных суставов. Одной из серьезных патологий является болезнь Пертеса – разрушение головки бедренной кости. Проявляется хромотой, болезненностью при ходьбе, ограничением подвижности в тазобедренном суставе.
- Патология коленного сустава. Нестабильность надколенника – подвывих с безболезненным ограничением подвижности в суставе.
- Патология стоп. Плоскостопие приводит к появлению мозолей и увеличению нагрузки на позвоночник. Также бывает поперечнораспластанная деформация стопы с деформацией первого пальца. Все эти изменения приводят к трудностям при выборе обуви, усталости ребенка при ходьбе, нарушению походки.
Для выявления патологии со стороны опорно-двигательной системы используется осмотр врача ортопеда, УЗИ, рентгенологическое исследование.
Методы профилактики и лечения нарушений опорно-двигательного аппарата
– Необходимо укреплять мышечную массу и тонус, чтобы уменьшить повышенную подвижность в суставах. С этой целью необходимо проведение материнского массажа гимнастики активного типа по методу П. Лаутеслагера* Детям старше двух лет необходимо выполнять несложные физические упражнения, полезны будут занятия ЛФК.
– Не нужно стимулировать ребенка к новым движениям, если они не соответствуют возрастной норме.
– Посадка за столом в процессе обучения также должна быть правильной. Необходимо учитывать рост ребенка, расстояние от поверхности стола до головы, высоту ножек и спинки стула.
– Склонность к ожирению и наличие избыточного веса также являются причиной повышенной нагрузки на суставы и позвоночник.
– Во время обучения ребенка ходьбе необходимо использовать специальную обувь. Она должна соответствовать размеру стопы. Хождение босиком по ровной поверхности приводят к уплощению стопы.
– В качестве лечебных мероприятий используется ношение специальной обуви, корсетов, в тяжелых ситуациях прибегают к хирургическому вмешательству.
– Одним из профилактических мер является занятие ребенка в спортивной секции с небольшой нагрузкой, а также плавание.
Ознакомившись с различными патологическими состояниями, родители не должны забывать о регулярности посещения ортопеда, как в декретированные сроки (1-й, 3-й, 6-й, 9-й,12-й месяцы, далее два раза в год), так и более часто при уже имеющейся патологии.
Желаем вам успеха!
* Формирование основных двигательных навыков у детей с синдромом Дауна. Практическое руководство для родителей / Е. В. Поле, П. Л. Жиянова, Т. Н. Нечаева. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2010. – 68 с.
Источник
Исследования строения и функционирования ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна получили на Западе широкое распространение и ориентированы по большей части на поиск методов медикаментозного лечения, генной терапии и коррекции отдельных нарушений и особенностей, присущих синдрому. Изучение строения и работы детского мозга преследует также дополнительные цели: определение нейробиологической и нейрофизиологической основы специфики онтогенеза людей с синдромом Дауна. Комплексный взгляд на проблему обеспечивается благодаря проведению исследований на всех уровнях: генном, молекулярном, клеточном, органном. Значительное внимание в актуальных исследованиях уделяется вопросу о времени возникновения нейроанатомических и нейрофизиологических особенностей в онтогенезе.
До недавнего времени знания о присущих людям с синдромом Дауна особенностях строения ЦНС базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у людей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже, по сравнению с параметрами нормативной популяции, верхняя теменная извилина. Только в последние годы новые технические возможности (МРТ) позволили проводить качественные исследования влияния строения головного мозга на жизнь и развитие людей с синдромом Дауна. Подтверждены предшествующие данные о несколько меньшем объеме мозга в целом, диспропорционально малом мозжечке, стволовых структурах, лобной и теменной долях, гиппокампе.
В поисках ответов на подобные вопросы Дж. Пинтер и др. [1] обследовали группу детей и молодых людей с синдромом Дауна (возрастной диапазон 5—24 года, 11 мальчиков и 5 девочек) и сравнили полученные результаты с данными контрольной группы (15 человек), уравненной с экспериментальной по возрастно-половым характеристикам.
Ученые подтвердили известные ранее данные и показали, что у членов экспериментальной группы объем мозга в среднем на 18 % меньше, чем в контрольной группе. Сравнение областей мозга и мозжечка испытуемых двух групп показало присутствие у людей с трисомией-21 уникального паттерна различий мозговой морфологии по сравнению с контрольной группой (см. табл.).
Показатели объемов различных зон и структур головного мозга
экспериментальной и контрольной групп
Хотя абсолютные показатели объемов теменной и височной долей у людей с синдромом Дауна невелики, их размеры относительно объема всего мозга оказываются диспропорционально большими, при этом верхняя теменная извилина пропорциональна относительно общего объема мозга (хотя и меньше среднестатистической по абсолютным показателям). В то же время относительные размеры лобной и затылочной долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга.
Массовая доля белого вещества в верхней височной извилине значительно снижена, при этом объем субкортикального серого вещества относительно велик. Межполушарные различия не обнаружены.
Итак, у людей с синдромом Дауна имеются следующие отличия в морфологии мозга:
— меньший общий объем головного мозга как следствие снижения объема как серого, так и белого вещества;
— диспропорционально малый мозжечок;
— увеличенные относительные объемы субкортикального и теменного серого вещества и белого вещества в височной доле.
Специфика нейроанатомии ЦНС, присущая людям с синдромом Дауна, объясняет характерные для них особенности поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию и трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры, а также связанных с ними беглости и плавности речи.
Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности людей с синдромом Дауна, как склонность к персеверациям, дефицит внимания, снижение уровня произвольности.
Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей с синдромом Дауна, вероятно, обусловлена близким к обычному строением серого вещества теменной доли.
Поскольку не обнаружено значимых различий в общем объеме височной доли, обращает на себя внимание относительно большой объем белого вещества в ней (увеличенная парагиппокампальная извилина у взрослых с синдромом Дауна), что, по некоторым данным, связано с нарушениями таких когнитивных функций, как память и речь. При этом отмечается малый относительный объем белого вещества в верхней височной извилине, что также может быть причиной речевых трудностей. В отличие от контрольной группы, в экспериментальной не было обнаружено асимметрии правой и левой височных долей. При этом паттерн когнитивного дефицита у людей с синдромом Дауна напоминает пациентов с левополушарными поражениями. Дихотическое прослушивание подтверждает нетипичную латерализацию речевых функций у людей с синдромом Дауна.
Особая область мозга, которая избирательно страдает при синдроме Дауна, — это гиппокамп. Наличие определенной специфики строения и функционирования этой структуры ЦНС подтверждается как изучением людей с синдромом Дауна, так и исследованиями биологической модели синдрома, воспроизведенной на мышах.
Как известно, гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за научение и память, и имеет обширные нейронные связи с множеством мозговых структур. Изучение гиппокампа и окружающих его нейронных сетей позволяет приблизиться к терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.
Предварительные исследования позволяют ученым предположить, что эти нарушения являются результатом специфического строения и функционирования гиппокампальных синапсов.
Как известно, гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за научение и память, и имеет обширные нейронные связи с множеством мозговых структур. Изучение гиппокампа и окружающих его нейронных сетей позволяет приблизиться к терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.
Последние исследования показали, что и функционирование мозга людей с синдромом Дауна отличается от работы обычного мозга. Отмечена сниженная активность ключевых зон системы так называемых зеркальных нейронов, которые задействованы в восприятии и понимании действий и эмоций других людей, и также в формировании речи. Кроме того, у взрослых с трисомией-21 значительно снижена активность моторных зон головного мозга. Активность в моторных областях и в основных зонах системы зеркальных нейронов значительно менее организованная, степень ее локализация существенно снижена.
Анализ возрастных особенностей нейроанатомии ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна позволяет предположить наличие асинхронии формирования и развития корковых и субкортикальных областей. Эти данные подтверждаются и эмбриологическими исследованиями: не найдено какой-либо специфики строения ЦНС до третьего триместра гестации, когда формирование большей части базальных ганглиев завершено, но в коре продолжается развитие синаптической сети, дендритных разветвлений и послойной организации коры. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с шестимесячного возраста. Другие данные свидетельствуют о том, что некоторая специфика обнаруживается начиная с 22-й недели гестации. Все исследователи сходятся во мнении, что начиная с полугодовалого возраста возникают достаточно заметные отличия функционирования и формирования ЦНС. Это касается, например, задержки миелинизации, в частности волокон, соединяющих лобную и височную доли. Данная задержка миелинизации отмечается у 25 % младенцев 2—6 месяцев и более распространена среди младенцев после полугода.
Разветвленность дендритов в зрительной коре у младенцев первого года жизни существенно превышает нормативную, но к 2 годам значительно снижается и становится недостаточной по сравнению с нормой.
Уже в 3—5 месяцев отмечается уменьшение лобно-затылочных размеров головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины (35 % случаев), уменьшение размеров стволовых структур и мозжечка (у большинства детей с синдромом Дауна) и значительное уменьшение (на 20—50 %) количества корковых зернистых нейронов. Тем не менее, в перинатальный период структура головного мозга новорожденных с синдромом Дауна лишь незначительно отличается от нормальной. В то же время само функционирование ЦНС уже в этот возрастной период имеет существенную специфику, например по части слухового восприятия. Данные ЭЭГ показывают общую бедность дендритной сети, которая появляется только после рождения и преобладает в постцентральных областях и в левом полушарии.
Нейроанатомические исследования показывают, что возникшие в раннем возрасте особенности строения и функционирования ЦНС становятся более заметными и начинают отчетливо проявляться к раннему подростковому возрасту.
В частности, отмечается нарушение нейронного взаимодействия в лобной и теменной долях, а также между таламусом и корой височной и затылочной долей, что в совокупности может служить причиной снижения произвольной регуляции и концентрации внимания.
После 35 лет функционирование головного мозга подавляющего большинства людей с синдромом Дауна схоже с таковым у людей, страдающих болезнью Альцгеймера. Однако, деменция, характерная для болезни Альцгеймера, отмечается менее чем у половины из них. Тем не менее, с возрастом в ЦНС людей с синдромом Дауна происходят значительные негативные процессы: гибель нервных клеток в голубом пятне, стволовых ядрах, имеющих проекции в гиппокампе, изменения в височной доле, префронтальной коре и мозжечке.
Нейроанатомические и поведенческие исследования, проведенные на мышиных моделях синдрома Дауна (TS-16 и Ts65Dn), дают результаты, которые приводят ученых к выводу о том, что ключевым фактором, определяющим специфику психики и поведения при синдроме Дауна, является поражение гиппокампа.
Полученные нейробиологами данные, возможно, позволят разработать более эффективные подходы к обучению и лечению детей и взрослых с синдромом Дауна.
ЛИТЕРАТУРА
- Neuroanatomy of Down’s syndrome: a high-resolution MRI study / J. D. Pinter, S. Eliez, J. E. Schmitt, G. T. Capone, A. L. Reiss // The American Journal of Psychiatry. 2001. Vol. 158, No. 10. P. 1659—1665.
- Nadel L. Down’s syndrome: a genetic disorder in biobehavioral perspective // Genes, Brain and Behavior. 2003. Vol. 2, Iss. 3. P. 156–166.
Источник