Крипторхизм у детей с синдромом дауна
О репродуктивном здоровье малыша нужно позаботиться еще тогда, когда он лежит в кроватке и пускает пузыри. Иначе потом можно никогда не стать бабушкой. Одной из самых серьезных угроз для здоровья мальчиков является крипторхизм. В этой статье мы расскажем, что это такое, как распознать у ребенка такую патологию и как ее лечить.
Что это такое
Крипторхизм — это неопущение яичек в мошонку. При этом яичко может расположиться где-то неподалеку от места, где должно быть в норме, например, в брюшине или паховой зоне, в основном в районе пахового канала. Иногда половая железа мальчиков вообще «отклоняется от курса» и покидает паховый канал, оставаясь подкожно в бедре, лобке, промежности.
Такая врожденная патология у здоровых и доношенных малышей обнаруживается достаточно редко — только в 3-4% случаев. Однако у недоношенных новорожденных частота крипторхизма вырастает до 25-30%.
Если малыш сильно не доношен, и его вес при рождении составляет около 1 килограмма, то крипторхизм врачи обнаружат у него почти со сто стопроцентной вероятностью. В более чем половине фактов «заблудившееся» яичко можно прощупать через кожу. Однако иногда это сделать невозможно, поскольку имеет место врожденная аномалия развития — полное отсутствие одной или двух половых желез у ребенка.
Причины и механизм возникновения
Следует знать, что у эмбриона мужского пола всегда имеется временный крипторхизм. Иными словами, у мальчиков яички в мошонке не формируются.
Они закладываются и подрастают значительно выше — в брюшной полости в районе почек. На 18 неделе беременности половые железы, на которые потом будет возложено множество важнейших для мужчины функций, отправляются в путь к своему естественному месту обитания.
Они начинают опускаться, плавно и поэтапно переходя все ниже, к мошонке. Из малого таза в мошонку они обычно опускаются на 28-30 неделе беременности. Но так бывает не всегда. Нормальным считается опущение, которое произошло в любой момент до родов, а также в первые 6 недель самостоятельной жизни малыша.
Яичко отправляется в путь не само по себе, его в движение приводит особый тяж, состоящий из соединительной ткани. Он соединяет половую железу с мошонкой. В нужный момент (к середине второго триместра беременности), тяж резко сокращается. Движению яичка способствует повышение внутрибрюшного давления, сокращение кишечника и работа придатков половой железы. Если в одном из этих звеньев возникает сбой, яичко отправляется не туда, куда нужно. Чаще всего — просто прекращает движение и остается в брюшной полости, но иногда мигрирует подкожно в любой участок паховой области.
Основные причины возникновения крипторхизма медицина усматривает в слабости брюшины, это объясняет, почему у новорожденных малышей патология встречается значительно чаще.
Однако есть и другие причины, которые могут привести к аномалии:
- Генетические заболевания. Крипторхизм часто сопровождает синдром Дауна, синдром Нунана, а также возникает у детей с мутациями определенных генов, отвечающих за правильное формирование пола. Хромосомные нарушения могут быть обусловлены и негативным воздействием токсичных химических веществ.
- Гормональный сбой. Если в организме крохи недостаточно половых гормонов, которые обеспечивают продвижение яичка или на него оказывает более сильное влияние материнский эстроген, то развивается невосприимчивость или дефицит тестостерона. Нехватка этого гормона замедляет или не запускает процесс опущения половых желез в мошонку.
- Болезни мамы. Считается, что крипторхизм может развиться из-за негативного воздействия на плод, которое происходит в том случае, если беременная переболеет краснухой, ветрянкой, корью, токсоплазмозом. Иногда «виновником» неопущения яичек считают сахарный диабет.
- Наследственные физиологические проблемы. От дедушки или папы малышу могут передаться некоторые анатомические особенности строения организма. Так, укорочение семенного канатика, узкий паховый канал, по которому предстоит пройти яичку, вполне могут стать механической преградой на пути половой железы.
- Лекарственные препараты. Научно доказано, что если мама в период беременности принимала одновременно «Ибупрофен» с «Аспирином» или «Парацетамолом», то риск развития крипторхизма в 16 раз выше, чем у плода женщины, которая не принимала таких средств.
Современные ученые предложили еще одну гипотезу возникновения крипторхизма. Они попытались объяснить нехватку тестостерона и нечувствительность к нему атакой материнского иммунитета на половые клетки плода мужского пола. По этой версии, клетки-защитники начинают принимать мужские половые железы за инородный микроорганизм, и стараются всячески подавить их жизнедеятельность. Однако эта версия пока убедительного научного подтверждения не получила.
Виды патологии
Крипторхизм бывает двух видов – истинным и ложным. В первом случае яичко остается в брюшной полости, паховом канале или дислоцируется у кольца паха. Это очень распространенная форма недуга, для нее характерна возможность ручного опущения половой железы в мошонку, но практически сделать это получается не всегда.
Ложный крипторхизм тоже встречается очень часто. Но при таком недуге половую железу можно вручную вернуть на положенное ей место. Состояние связано с повышением тонуса мышцы, которая отвечает за подъем яичка. Такое состояние медики еще называют «мигрирующим крипторхизмом».
Часто у детей яичко может выходить из мошонки и возвращаться обратно вплоть до 8 лет. Это обычно происходит при повышении тонуса мышцы, если, к примеру, малыш замерз или сильно испугался.
Эктопия — еще одна разновидность крипторхизма, при ней половая железа располагается под кожей бедра, в основании пениса, в любой точке паховой зоны. Яичко хоть и прощупывается, но вернуть его в мошонку вручную не представляется возможным. Такая форма патологии считается самой тяжелой, ее по праву называют одной из самых бесспорных причин мужского бесплодия.
Крипторхизм может быть двусторонний и односторонний. А по стороне неопущения — правосторонний, левосторонний и полный.
Признаки
У ребенка с крипторхизмом болей и неприятных ощущений не возникает. Во всяком случае, до достижения мальчиком подросткового возраста.
В период полового созревания кровоснабжение половой железы становится более интенсивным, что приводит к сдавливанию яичка и вызывает неприятные тянущие боли во время напряжения брюшины.
Обычно такие ощущения приходят во время кашля, при дефекации, физических нагрузках, особенно если в них активно задействована область пресса, а также при сексуальном возбуждении.
Изменения в мошонке бывают заметны практически с самого рождения. Чем старше становится ребенок, тем более выраженными становятся визуальные изменения мошоночного мешочка. Мошонка выглядит несимметричной, недоразвитой.
Диагностика
Установить факт неопущения яичка сможет детский хирург. Он же, выяснив весь семейный анамнез, сделает вывод о виде и характере неопущения, а, соответственно, о возможности лечения. Ручное исследование мешка мошонки, канала в паху не является достаточно достоверным и информативным. Яичко у малыша маленькое, его легко не заметить в паховом канале, а в брюшной полости его нащупать невозможно в принципе.
Поэтому самым информативным и точным способом диагностики считается ультразвуковое исследование.
Диагност находит яичко, измеряет его и оценивает его состояние (живое оно или атрофированное), есть ли в нем патологические изменения, и существует ли путь, по которому половую железу можно было бы опустить в мошонку. Помимо обязательных при обращении к врачу общих анализов крови и мочи, придется сдать кровь на гормоны, чтобы определить содержание тестостерона и понять, функционируют ли яички.
Лечение
Ложный крипторхизм, при котором половая железа «гуляет» из мошонки – в мошонку, в особом лечении не нуждается. Он обычно проходит после 7-8 лет, когда паховое кольцо сжимается. Но такая форма патологии нуждается в постоянном контроле со стороны хирурга. Посещать этого специалиста придется чаще.
Истинный крипторхизм можно лечить как медикаментозно, так и хирургически. Лечение медикаментами имеет смысл тогда, когда яичко лишь совсем немного не дошло до места назначения и находится рядом с мошонкой. Любая консервативная терапия помогает половой железе продвинуться к мошонке лишь на 30-50%. А потому вероятность успешного лечения в районе 60- 90% врачи могут гарантировать только тогда, когда яичку предстоит недлинный путь.
Если половая железа остановилась в брюшной полости, то тратить время на прием лекарств считается нецелесообразным, нужно оперативное лечение.
Лучшие результаты достигаются, если терапия начинается в возрасте 6 месяцев и 1 года. Однако в ней нет никакого смысла, если ребенок уже вступил в ряды подростков, когда уровень тестостерона естественным образом увеличивается.
Для лечения используют «Хориогонин» или «Прегнил» (препараты ХГЧ), уколы делают курсами в возрастной дозировке, назначенной врачом. Статистика показывает, что у каждого пятого малыша, которого удалось излечить с применением медикаментозных препаратов, крипторхизм возвращается спустя некоторое время. Отзывы родителей, которые решились на медикаментозное лечение ребенка, говорят о том, что эта статистика выше, и болезнь возвращается гораздо чаще, чем о том говорят официальные источники.
Операция считается более надежным методом лечения. Делать ее можно детям с 9-10 месячного возраста, однако, хирурги зачастую не спешат и ждут до 2 лет. После 7-8 лет делать операцию не имеет смысла, поскольку в организме начинаются процессы полового созревания. Чем младше ребенок на момент операции, тем больше вероятность, что яичко, которое вернут на место, будет нормально функционировать, вырабатывать сперму надлежащего качества и обеспечивать организм мальчика мужскими половыми гормонами.
Если недуг впервые удалось обнаружить уже после того, как ребенку исполнилось 8-10 лет, то «заблудившееся» яичко подлежит удалению. Если даже оно не атрофировалось, то в любом случае не будет выполнять своих функций, а риск развития злокачественных образований в нем в разы вырастает. Операцию делают с применением лапароскопии, это позволяет значительно облегчить и сократить процесс реабилитации. К сожалению, возможность спасти половую железу и наладить ее работу существует только при некоторых формах истинного крипторхизма. При эктопии яичко сразу подлежит удалению.
Дело в том, что чем дольше половая железа находится в брюшной полости или под кожей (как при эктопии), тем сильнее она страдает и видоизменяется.
Первые изменения начинаются еще в период внутриутробного развития. Нарушается семенная функция, меняется состав тканей, ведь в мошонке температура более низкая, чем в брюшной или подкожной области.
В период реабилитации ребенку назначают антибиотики, перевязки, а после снятия швов – специальный массаж.
Последствия и прогнозы
Родителям зачастую свойственно недооценивать крипторхизм, а его последствия могут быть более чем серьезными:
- бесплодие и нарушения детородной функции (импотенция и др. );
- перерождение яичка, расположенного вне полости мошонки, в злокачественную опухоль;
- проблемы с гормональной сферой — ожирение, отсутствие вторичных половых признаков, нарушение «ломки» голоса, отсутствие оволосения подмышечных впадин, лобка, формирование телосложения по женскому типу (широкие бедра, узкие плечи);
- перекрут яичка, его травма и другие острые состояния, требующие проведения срочной операции.
Прогнозы врачей при истинном крипторхизме зависят от того, насколько рано было выявлено заболевание и оказано соответствующее лечение.
Если операция была проведена в кратчайшие сроки ребенку до 2 лет, то вероятность сохранить детородную функцию достаточно высока.
Она составляет примерно 50-70%. К сожалению, стопроцентной вероятности никто гарантировать не может.
Затягивание с лечением, попытки лечиться народными средствами, возить ребенка к знахарям, чаще всего приводят к тому, что время, наиболее благоприятное для лечения, уходит, и при операции после 3-4 лет врачи уже дают гораздо меньше шансов на сохранение репродуктивной функции — всего 30%. По мере взросления и они уменьшаются. При эктопии шансов сохранить железу нет.
О том, что должны знать родители при крипторхизме у детей, смотрите в следующем видео.
Источник
Крипторхизм – это врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства. Патология проявляется асимметрией мошонки, отсутствием в ней яичка при пальпации, ноющими болями в паху или животе. Диагностика включает проведение УЗИ органов мошонки, МРТ, сцинтиграфии яичек, ангиографии брюшной аорты и венографии яичковой вены. Основной способ лечения крипторхизма оперативный, выполняется низведение яичка и его фиксация к мошонке.
Общие сведения
В современной андрологии неопущение яичек или крипторхизм является самой частой врожденной аномалией, встречающейся у 4% доношенных и 10—20% недоношенных новорожденных мальчиков. В течение первых 6 месяцев жизни у 75% детей, рожденных с крипторхизмом, происходит самостоятельное опущение яичек, вероятно, в связи с постепенным повышением уровня тестостерона. К концу 1-го года жизни патология сохраняется только у 1% мальчиков. В дальнейшем при отсутствии медицинского пособия вероятность самостоятельного опущения яичек в мошонку маловероятна. Несвоевременное хирургическое лечение повышает вероятность развития в будущем мужского бесплодия и рака яичка.
Крипторхизм
Причины крипторхизма
Причины задержки опущения яичка и развития патологии точно не известны. В качестве возможных предпосылок рассматриваются эндокринные, механические и генетические факторы. К эндокринным механизмам развития заболевания относят наличие гормонального дисбаланса у беременной (в частности, сахарного диабета 1, 2 типа или гестационного, дисфункции гипофиза, щитовидной железы) или яичек у эмбриона. Данные состояния способны тормозить своевременное опущение тестикул в мошонку и вызывать развитие двустороннего крипторхизма.
Среди механических факторов выделяют узость или непроходимость пахового канала, укорочение яичковых сосудов или семенного канатика, недоразвитие связочного аппарата яичек, внутрибрюшинные сращения и др. В ряде случаев крипторхизм бывает ассоциирован с мутацией гена GTD (306190, Хр21), синдромом Дауна, внутриутробными дефектами развития передней брюшной стенки. Существенно повышают вероятность болезни преждевременные роды и недоношенность плода. Крипторхизм выявляется у всех недоношенных мальчиков с массой менее 910 г и у 17% с массой тела более 2040 г.
В отдельных случаях крипторхизм носит приобретенный характер. Так, широкое паховое кольцо или травмы мошонки могут вызывать миграцию изначально нормально расположенного яичка в паховую область или брюшную полость.
Патанатомия
Закладка и формирование яичек (тестикул) у плода происходит в брюшной полости. В последнем триместре беременности происходит опущение яичек в мошонку по паховому каналу. Считается, что своевременное самостоятельное низведение яичек определяется рядом механизмов – внутрибрюшным давлением, локальным уровнем тестостерона, состоянием направляющей связки яичка и ее прикреплением к мошонке. После рождения мальчика дальнейшее нормальное развитие тестикул возможно только при их нахождении в мошонке, где температура на 2-3°С ниже, чем в брюшной полости. Такое различие температур является необходимым условием нормального сперматогенеза. Обычно неопустившееся яичко имеет меньшие размеры, чем опущенное вовремя.
Классификация
Различают крипторхизм ложный и истинный. При ложном типе патологии (мигрирующем яичке) под действием мышечного напряжения или холода яичко может смещаться в паховый канал или брюшную полость. Ложный крипторхизм встречается в 25-50% случаев от всех наблюдений. Для него характерна симметрия и нормальное развитие мошонки; миграция яичка в область пахового кольца или нижнюю треть пахового канала; возможность беспрепятственного низведения яичка в мошонку при пальпации или его самостоятельное опущение под воздействием тепла или в расслабленном спокойном состоянии ребенка.
Миграция яичка является вариантом физиологической нормы и объясняется малым диаметром яичка по сравнению с диаметром наружного пахового кольца. Поэтому при сокращении соответствующих мышц яичко легко подтягивается до паховой складки. Ложный крипторхизм не требует лечения и исчезает самостоятельно в пубертатном возрасте.
Об истинном крипторхизме говорят при невозможности мануального низведения яичка в мошонку. В этом случае яичко чаще всего располагается в области пахового кольца (40%), в паховом канале (20%), брюшной полости (10%). При неопущении одного из яичек выставляется диагноз одностороннего, при задержке опущения обоих – двустороннего истинного крипторхизма. Двусторонняя аномалия часто сочетается с гипогонадизмом, гипоталамо-гипофизарной недостаточностью (гипопитуитаризмом), паховой грыжей.
От истинного крипторхизма следует отличать такое состояние, как эктопия яичка. В случае эктопии яичко, пройдя паховый канал, попадает не в мошонку, а в промежность, медиальную поверхность бедра, переднюю брюшную стенку, редко – на дорсальную поверхность полового члена. При эктопии яичка даже после лечения большинство пациентов бесплодны.
Симптомы крипторхизма
Главным проявлением патологии служит отсутствие одного или двух яичек в мошонке, которое врач-андролог определяет пальпаторно. При этом мошонка выглядит недоразвитой, уплощенной или асимметричной. При крипторхизме могут отмечаться ноющие и тянущие боли в области паха или животе. При локализации яичка в брюшной полости боли, как правило, появляются лишь в пубертате и могут усиливаться при мышечном напряжении, натуживании, запорах, половом возбуждении.
Осложнения
При крипторхизме повышается риск развития рака яичек (семиномы), нарушения фертильности (уменьшение количества сперматозоидов по спермограмме, низкое качество спермы и ее оплодотворяющей способности). При двусторонней патологии бесплодны около 70% мужчин. Кроме того, крипторхизм может обусловливать развитие перекрута яичка, точнее семенного канатика, образованного кровеносными сосудами, нервами и семявыносящим протоком.
В случае сочетания заболевания с паховой грыжей не исключается ущемление яичка вместе с петлями кишечника в паховом кольце. Данные состояния сопровождаются резкими болями ввиду нарушения кровоснабжения яичка и его гибелью в течение нескольких ближайших часов. При расположении неопустившегося яичка в паху на него может давить лонная кость, что, в свою очередь, повышает риск травм половой железы.
Диагностика
Крипторхизм выявляется при осмотре и пальпации мошонки. При отсутствии яичка мошонка на соответствующей стороне выглядит недоразвитой и уплощенной. При брюшной ретенции яичко пропальпировать не удается; в других случаях яичко обнаруживается в паховом канале. При паховом расположении яичка оно в известной степени подвижно, смещаемо, при ложном крипторхизме легко смещается в мошонку. В случае истинного крипторхизма низвести его в мошонку не представляется возможным. Отсутствие яичка подтверждается при проведении УЗИ органов мошонки.
При невозможности пальпаторного определения нахождения яичка прибегают к выполнению УЗИ брюшной полости и паховой области, обзорной рентгенографии брюшной полости. При неинформативности УЗИ может потребоваться проведение контрастной МРТ или КТ, а в сложных случаях – диагностической лапароскопии для подтверждения абдоминальной ретенции яичка либо установления монорхизма или анорхизма. При невозможности пальпаторного и инструментального выявления обоих яичек требуется исключение мужского псевдогермафродитизма, для чего проводятся генетические анализы, исследование тестостерона, гонадотропных гормонов.
Лечение крипторхизма
При ложном варианте патологии никакого лечения не требуется. Коррекция истинного крипторхизма проводится детскими эндокринологами, хирургами-урологами. К лечению крипторхизма приступают по достижении ребенком 9-месячного возраста, до этого срока рассчитывая на возможность самопроизвольного опущения яичка в мошонку. Медикаментозная терапия проводится с помощью внутримышечного введения человеческого ХГ или интраназального введения гонадорелина.
В результате консервативной терапии удается достичь опущения яичка у 30-60% пациентов. Гормональное медикаментозное лечение противопоказано в пубертатном возрасте, когда наблюдается повышение уровня собственного тестостерона и гонадотропных гормонов. При безуспешности консервативной терапии к возрасту 15-24 месяцев показано оперативное вмешательство – орхипексия (хирургическое низведение яичка в мошонку).
В процессе операции требуется проведение биопсии яичка для исключения злокачественных процессов и дискенезии гонад. Вмешательство абсолютно необходимо в случае перекрута, ущемления яичка, паховой грыжи, эктопии яичка. При выявлении гипотрофии или некроза железы выполняется резекция яичка или его удаление – орхиэктомия. В последнем случае, а также при анорхизме в более старшем возрасте требуется пересадка донорского яичка или имплантация искусственного яичка для косметической коррекции дефекта.
Прогноз и профилактика
В случае раннего (до 2-х лет) низведения яичка или одностороннего крипторхизма риск последующих осложнений существенно снижается. Бесплодие в дальнейшем развивается у 20% у пациентов с односторонним крипторхизмом и у 70-80% у больных с двусторонним крипторхизмом. При отсутствии хотя бы единственного, нормально функционирующего яичка мальчикам требуется лечение у эндокринолога для нормального полового и физического созревания по мужскому типу. В дальнейшем родителям, а затем и подростку рекомендуется проведение самообследования яичек для обнаружения возможных опухолевых процессов. Первичная профилактика не разработана.
Источник