Кто родил с синдромом тернера

Здравствуйте!
Нам с женой по 27 лет. В мае этого года она забеременела. К сожалению, примерно через 3 мес. было сделано УЗИ, при постановке её на учёт, после которого нас отправили на консультацию к генетику. При проведении повторного УЗИ он сказал, что необходимо прервать беременность из-за отклонений в развитии плода. Мы обратились в частную клинику, в которой этот диагноз подтвердили. Перед абортом была проведена процедура амниоцитоза. В результате этого анализа нам сообщили, что аномалии в развитии плода были связаны с синдромом Шершевского-Тернера. В связи с этим у меня есть несколько вопросов:
1. Какова вероятность того, что при следующей беременности не возникнет подобных проблем? или подругому: насколько реально родить здорового ребёнка? В роду ни у меня ни у жены нет каких-либо наследстенных заболеваний.

2. Какие меры необходимо предпринять для предотвращения такого рода заболеваний?

Заранее спасибо
Евгений

catshome4

29.01.2005, 20:59

Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне – И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна – полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.

Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация – если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.

galina20

18.06.2005, 11:51

у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?

Melnichenko

18.06.2005, 18:31

Галина, с-м Шерешевского – Тернера – хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять – ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

tsarkova80

03.08.2005, 02:21

Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы “наши великие специалисты” обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!

Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ – врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать – провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.

tsarkova80

04.08.2005, 21:29

Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.

Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.

Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог

Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.

Здравствуйте! Хотелось бы познакомиться с теми, у кого, как я вижу, такая же проблема как и у меня… Синдром Шеришевского-Тернера (дисгенезия гонад). Мне 26 лет. Диагноз поставили в 12 лет. ЗГТ начали сразу же. Кто знает, что это такое, то могу сказать, что проблем немало. Но пока у меня такой животрепещущщий вопрос: насколько реально забеременеть искуственным способом (ЭКО), насколько это финансово затратно? Есть ли возможность бесплатной операции при таком заболевании…

Елена

Melnichenko

07.12.2007, 20:35

ЭКО не может быть эффективно – получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

Спасибо за ответ! Вопрос для уточнения: то есть подобных операций при таком заболевании еще не проводилось? И еще: сколько стоит сегодня подобная операция?

Melnichenko

10.12.2007, 22:27

Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?

Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского – Тернера уже делались?

Melnichenko

11.12.2007, 21:16

Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции – при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности

Большое спасибо за ответ.

olga19782810

11.11.2009, 01:53

Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:

Melnichenko

11.11.2009, 08:49

Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию

Источник

О беременности я узнала на 4 неделе. Наша девочка была желанной, но на данном этапе мы с мужем не планировали ребенка, так как тогда мне был 21 год, хотелось закончить университет, устроиться на работу, окрепнуть в финансовом плане, а потом думать за построение семейного гнездышка.

Получилось не так, как мы планировали, но муж очень обрадовался такой новости, а я была в шоке. Мне сделали первое УЗИ, все было в порядке. Но буквально через 4 дня ночью открылось кровотечение, меня положили в стационар с диагнозом – отслойка плодного яйца. Все это время был очень сильный токсикоз.

“Узист увидел расщепление верхней губы”

Врачи беременность сохранили, нас выписали почти через месяц. Потом я занималась написанием диплома, статьи, ходила по скринингам, анализам и УЗИ. Все было в порядке, за исключением одной ситуации. Узист увидел расщепление верхней губы. Сказал прийти через неделю, это не точно, срок очень маленький. Конечно, я очень испугалась, но через неделю он опроверг эту аномалию, сказал, что все в порядке.

Все это время мы с мужем готовились к появлению нашей девочки. На 37 неделе беременности у меня опять начало кровить, причём крови было много. На скорой нас забрали и отвезли в роддом. Меня очень долго осматривали, делали УЗИ, все было в норме. Но когда проверили сердцебиение ребенка, сказали, что надо срочно делать кесарево, сердце останавливается.

Нельзя описать словами, как я благодарна тем врачам, они вовремя спасли нашу девочку. Так как я была под общим наркозом, дочку я не видела ещё 2 дня. Она родилась маленькая: вес – 1980 г, рост – 43 см. Нашу первую встречу я не забуду никогда. Такой прилив положительных эмоций и любви я никогда не испытывала!

“На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает”

Я сцеживала молоко и пыталась кормить дочку сначала с ложки, потом с бутылочки. По советам врача иногда прикладывала к груди, но у дочки не получалось с этим делом. Я заметила, что дочка вроде и высасывает молоко, но его меньше в бутылочке не становится, несколько раз молоко шло через нос. На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает.

Потом, случайным образом, при очередном осмотре неонатолог обнаружил расщелину нёба. На тот момент я не знала, что это серьёзная патология, и что нужно кормить особым способом. Нас выписали из роддома, дав номер обычного стоматолога, который, как оказалось потом, и представления не имеет, что делать с нёбом.

Методом проб и ошибок, перелопатив весь интернет, объехав чуть ли не весь город, мы нашли специалистов, которые проконсультировали нас. Нашей дочери в плановом порядке была назначена операция. Где мы её будем делать, наше личное дело. У нас в городе есть челюстно-лицевая хирургия, но операции там с 4 лет делают, по определённым меркам это поздно.

Расщелина нёба подразумевает под собой отсутствие перегородки между ротовой полостью и носом. Из-за этого затруднено сосание, глотание и речь. Так же идёт заброс еды в нос и в последствии в уши, что приводит к нарушению слуха. Поэтому очень важно сделать операцию раньше. Но и тут есть минус: из-за раннего вмешательства в твердое нёбо приостановится рост верхней челюсти и понадобится ортодонтическое лечение.

“Диагноз синдром Шерешевского-Тернера”

Мы решили ехать в другой город, по рекомендациям наших врачей, на поезде мы ехали 20 часов с 1.5-месячным ребенком. Там есть челюстно-лицевой хирург, который делает одноэтапную операцию. Очереди бешеные, операция запланирована через 7 месяцев. После поездки мы выдохнули с облегчением, но не на долго.

У дочки постоянно была рвота фонтаном по 5-6 раз в день. Все наши врачи настоятельно рекомендовали ехать к генетику. Опять же мы поехали в другой город и не зря. По результатам кариотипирования поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. При данном синдроме интеллект не страдает, а это самое главное. Также у дочки перинатальное поражение ЦНС вследствие гипоксии. Лечились в неврологическом стационаре. Физическое развитие очень отставало. Затем началось…

В 5-месячном возрасте дочке сделали первую операцию, гнойный лимфаденит. Слух ухудшается, срыгивания продолжаются. В 8.5 месяцев сделали операцию на нёбо – наш спасательный круг. Там же нам сказали о синдроме Пьера-Робена. Нижняя челюсть действительно отставала в росте, но апноэ не было.

“Выбора не было”

Было тяжело и дочке, и мне, и мужу. Но мы справились! Затем слух начал ухудшаться до 3 степени тугоухости. Выбора не было. 3-я операция – перфорация и шунтирование барабанной перепонки. До этого момента дочка в возрасте 11 месяцев умела держать голову, переворачиваться и более-менее сидеть. В 11.5 месяца произошло чудо. Дочка начала ползать, хорошо сидеть и вставать на ножки. После этого я убеждена, что все хорошее у нас впереди. Умственно она развивается даже лучше, чем физически (как по мне). Мы видим прогресс.

Эта история изменила меня, моё отношение к жизни. Я уверена, что в нашем случае это не наказание, как мне говорили мои родственники, а испытание, чтобы сделать нас сильнее. Эта ситуация показала мне тех людей, которые несмотря ни на что поддерживают нас и любят. Мне очень повезло с мужем, он всегда верил в нашу девочку, даже когда у меня опускались руки.

Есть еще много моментов, диагнозы не все поставлены. Лечение будет продолжаться ещё долгие годы. Очень больно, когда твой ребенок переживает все эти ужасы. И у меня все равно есть чувство вины перед ней, хотя врачи говорят, что это случайность или генетика. Может со временем это и уйдёт, но пока так как есть.

Хотелось бы обратиться к мамам особенных детей. Да, патологии бывают разной степени сложности. Верьте в своих деток, они сильнее, чем мы думаем! Ваша любовь, надежда и вера творят чудеса.

Источник

анонимно

сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?

Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера – генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.

Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.

Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского – Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.

У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.

При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.

Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:

рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:

нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.

С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте – заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.

С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.

Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.

Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.

Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.

Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.

Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.

Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html

Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Источник

Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера

Хромосомное заболевание, выявляемое у женщин, было описано Н.Н. Turner в 1938 году и характеризовалось наличием одной Х-хромосомы (45,Х0).

Синонимы. Моносомия X и синдром Ульриха-Тернера (Ullrich-Turner).

Распространенность. От 2,5 до 5,5 на 10 000 новорожденных девочек у белокожих людей. Среди жителей Японии этот показатель составляет от 7 до 21 на 10 000 новорожденных девочек. Однако распространенность по отношению к общему числу беременностей считается еще более высокой, поскольку синдром Тернера (Turner) обнаруживается в 25% случаев спонтанных абортов, вызванных хромосомными аномалиями.

Этиология. Отсутствие одной половой хромосомы, в большинстве случаев передающейся от отца, происходит чаще всего спорадически, и от 8 до 16% всех заболеваний обусловлены мозаицизмом. Не обнаружено связи возраста матери с возникновением этого вида анеуплоидии.

Риск рецидива. Учитывая, что синдром Тернера (Turner) в большинстве случаев возникает спорадически, шансы рецидива исключительно низки, хотя точно неизвестны.

Диагностика. Кистозная гигрома является наиболее характерным признаком данного синдрома в пренатальном периоде. В большинстве наблюдений она бывает представлена большим образованием кистозного строения с перегородками, которое располагается в области задней поверхности шеи и имеет общую лимфатическую циркуляцию. Может иметь место спонтанное исчезновение гигромы, что во многих случаях приводит к формированию кожных шейных сладок.

синдром тернера

Другие распространенные признаки включают лимфатический отек, особенно тыльных поверхностей кистей и стоп или в более тяжелых случаях – анасарку, водянку, а также короткий шейный отдел позвоночника, задержку внутриутробного развития, торчащие ушные раковины, подковообразную почку, пороки сердца (коарктация аорты и двухстворчатый аотральный клапан), дисплазию костей и низкий рост.

Дисгенезия яичников имеет место в 90% случаев, что обусловливает отсутствие менструаций и бесплодие во взрослом возрасте. Также часто встречаются различные степени задержки умственного и физического развития. Имеются сообщения о повышенном уровне субъединицы хорионического гонадотропина в сыворотке крови у матери при наличии синдрома Тернера (Turner) у плода.

Дифференциальный диагноз. Необходимо исключить кистозные образования в области головы и шеи, такие как цефалоцеле и менингоцеле. Обычно эти состояния сочетаются с гидроцефалией и дефектами развития черепа и позвоночника. При дифференциальной диагностике следует использовать оценку характера угла, возникающего на границе соединения опухоли с окружающей кожей.

Кистозная гигрома приподнимает прилежащие ткани и имеет тенденцию формировать пологий угол в этой области. В то время как цефалоцеле, которое является грыжей и выпячивается через кожный дефект, характеризуется острым углом в области «примыкания» к поверхности кожи. Кистозные гигромы встречаются при синдроме Роберта (Robert) и других аутосом-но-рецессивных заболеваниях. Хромосомный анализ позволяет исключить эти состояния.

Генетические нарушения. За возникновение данного состояния также могут быть ответственны отсутствие или структурные аномалии одной из Х-хромосом, такие как делеция региона, детерминирующего пол (XY Yp делеция), или состояния, связанные с мозаицизмом (45,Х/46,ХХ или 45X/46XY).

Прогноз. Во многих случаях происходит антенатальная гибель, часто обусловленная водянкой, которая является основным осложнением в этом периоде. Для выживших прогноз будет зависеть от тяжести имеющихся сочетанных аномалий. Мозаицизм характеризуется тенденцией к более благоприятному прогнозу, и некоторые случаи с неполными клиническими проявлениями синдрома остаются недиагностированными в течение многих лет.

– Также рекомендуем “Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома”

Оглавление темы “Врожденные синдромы плода”:

1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода

2. Синдромы коротких ребер – полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер

3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода

4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии

5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости

6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля

7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера

8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома

9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме

10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER

Источник