Кто занимается детьми с синдромом жильбера
Пост о синдроме Жильбера (Gilbert’s syndrome)
Что-то зачастили у меня на приеме дети с синдромом Жильбера, причем с симптомами и жалобами, снижающими качество жизни. Правда, чуть менее чем все эти симптомы/жалобы – суть психосоматика, вызванная тем, что врачи не могут внятно объяснить что это за синдром, чем он грозит для жизни и здоровья ребенка (спойлер – ничем), как его теперь лечить (спойлер – никак), и ответить на остальные вопросы родителей. Более того, врачи склонны госпитализировать такого ребенка 1-2 раза в год в стационар, для торжественного ритуального введения “капельниц, снижающих билирубин” – что во-первых, бессмысленно, а во-вторых, тоже не способствует спокойной обстановке в семье. То есть родители напуганы, часто сдают ребенку кровь на анализы, видят высокий билирубин и волнуются – ребенок заражается от них тревогой и ипохондрией – и у него нарастают бесконечные жалобы. Давайте попробуем разобраться.
§ Что это за болезнь?
Синдром Жильбера (иногда произносят как Жильберта, Гильбера, или даже Гильберта), также известный как конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха – является наследственным доброкачественным заболеванием печени, и проявляется хроническим увеличением содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина. У части людей с синдромом Жильбера наблюдается периодическое или постоянное пожелтение кожи и склер, но у большинства больных нет никаких симтпомов – и синдром Жильбера является случайной находкой при сдаче биохимического анализа крови по другому поводу. Синдром Жильбера не опасен для жизни и здоровья, и не вызывает длительных проблем, поэтому его не стоит лечить никак. Собственно, верифицировать этот диагноз нужно только для того, чтобы не пропустить за повышенными цифрами билирубина более серьезные болезни: гепатиты, гемолиз, механическую желтуху, синдром Криглера — Найяра, синдром Дабина — Джонсона, синдром Ротора и тд.
§ Что такое билирубин?
Билирубин – это вещество, которое в норме присутствует в крови в небольших количествах. Билирубин – продукт частичного распада гемоглобина после гибели старых эритроцитов; печень преобразует его из непрямого в прямой для дальнейшей переработки или выведения из организма. При нарушениях этого процесса (слишком много эритроцитов разрушается – слишком много билирубина поступает в кровь; или нарушен переход непрямого билирубина в прямой; или нарушено выведение желчи = прямого билирубина из печени и тд) – уровень билирубина (общего, или только непрямого, или только прямого) в крови – поднимается выше нормальных значений, что является сигналом для врача к поиску причин. Увеличение билирубина в 3-4 раза выше нормы приводит к окрашиванию кожи в желтый цвет (желтухе), поскольку излишки билирубина начинают откладываться в подкожную клетчатку.
§ Почему возникает синдром Жильбера?
Это генетическое заболевание, то есть причина болезни в поломке определенного гена. Соответственно, синдром Жильбера часто передается по наследству. Если поломанный ген получен только от одного родителя – уровни увеличения билирубина невелики; если же и в материнской и в отцовской хромосоме присутствовал поломанный ген – уровни подъема билирубина у такого пациента довольно значительны.
§ Как проявляется синдром Жильбера?
Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и кратковременные эпизоды желтухи (пожелтения кожи и склер глаз) из-за накопления избытков билирубина в крови. Поскольку синдром Жильбера обычно приводит лишь к незначительному увеличению уровня билирубина (в 4-5 раз выше его верхней границы), желтуха бывает едва заметной. Чаще всего она видна на склерах глаз.
Некоторые люди также сообщают о других симптомах во время эпизодов желтухи, в частности:
– боли в животе
– чувство усталости
– потеря аппетита
– недомогание, разбитость
– головокружение
– обострение синдрома раздраженного кишечника (спазмы кишечника, вздутие живота, диарею с неудержимыми позывами на дефекацию, или запор)
– проблемы с концентрацией внимания (затуманенное сознание)
– значительное ухудшение самочувствия.
Однако эти проблемы не обязательно непосредственно связаны с увеличением уровня билирубина, и могут указывать на сопутствующие болезни, или иметь психосоматическую природу.
Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера никогда не испытывает никаких симптомов. Таким образом, вы можете не догадываться об этом заболевании до тех пор, пока по какой-то причине не сдадите анализ крови на общий и прямой билирубин.
§ Когда нужно обратиться к врачу?
Обратитесь к своему врачу, если вы впервые заметили у ребёнка желтуху.
Желтуха при синдроме Жильбера обычно легкая, но даже небольшая желтуха может указывать на серьёзные заболевания, такие как цирроз печени или гепатит С.
Если же ребёнку уже поставили диагноз синдрома Жильбера, вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время каждого эпизода желтухи – если у вас нет дополнительных или необычных симптомов, или “красных флагов”, которым вас обучил ваш врач.
§ Неужели синдром Жильбера совсем ничем не опасен, даже при многолетнем повышении билирубина? Мне трудно в это поверить.
Помимо риска передать дефектный ген своим детям, современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья, связанные с синдромом Жильбера.
Он не связан с серьёзными заболеваниями печени, не увеличивает риск печеночной недостаточности или риск преждевременной смерти. Поэтому его смело можно считать доброкачественным заболеванием.
§ Вы сказали, что синдром Жильбера может течь волнообразно. Что провоцирует ухудшение?
Да, пациенты отмечают, что есть некоторые триггеры, способные вызвать эпизод желтухи.
Вот некоторые из них:
– обезвоживание (например, из-за гастроэнтерита)
– голодание
– инфекционные заболевания
– стресс
– физическая нагрузка
– недостаточный сон
– хирургические вмешательства
– определённая фаза менструального цикла у женщин.
По возможности избегая известных вам триггеров, вы можете уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.
§ Это редкая болезнь?
Нет, довольно частая. Считается, что около 5% людей имеют этот дефектный ген. Однако далеко не у всех носителей гена развиваются очевидные симптомы, или выявляются отклонения в анализах, поэтому точную частоту заболевания трудно посчитать.
Проявления синдрома Жильбера чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Обычно синдром диагностируется во время позднего подросткового возраста или около двадцати лет, но может выявляться почти в любом возрасте.
§ Как подтвердить диагноз синдрома Жильбера?
Косвенно его можно заподозрить по стойкому умеренному повышению билирубина в крови, преимущественно за счет непрямой фракции; при этом другие печеночные показатели будут в норме (см алгоритм в картинках к посту). В типичных случаях врачу будет достаточно только этих данных, чтобы верифицировать синдром.
В сомнительных случаях для подтверждения диагноза может потребоваться генетический анализ.
§ Синдром Жильбера может пройти с возрастом?
Нет, это пожизненное расстройство. Однако оно не требует лечения, потому что не представляет угрозы здоровью и не вызывает осложнений или повышенного риска других заболеваний печени.
Эпизоды желтухи и любых связанных с ними симптомов обычно краткосрочны, быстро и самопроизвольно проходят.
Если у вашего ребёнка выявлен синдром Жильбера – это не требует изменений диеты, количества физических упражнений и других изменений образа жизни.
Тем не менее, будет неплохо, если он сможет воздержаться от триггеров, запускающих приступ желтухи, таких как обезвоживание и стресс.
Кроме того, ряд лекарственных средств могут провоцировать приступ желтухи, или даже чаще демонстрировать свои побочные эффекты, если их принимает человек с синдромом Жильбера – поэтому вам следует напоминать о наличии у ребёнка синдрома любому врачу, к которому вы обращаетесь за помощью.
Список нежелательных лекарств при синдроме Жильбера включает в себя, например: некоторые виды лекарств от ВИЧ, некоторые виды лекарств для снижения уровня холестерина, и некоторые препараты для химиотерапии. Это не означает, что они абсолютно противопоказаны – но это означает, что врач будет тщательнее взвешивать соотношение польза/риск, и тщательнее следить за побочными эффектами у вашего ребёнка, по сравнению с другими пациентами, у которых нет синдрома Жильбера.
§ Где можно почитать подробнее?
Пациентам
https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/
https://www.uptodate.com/contents/gilbert-syndrome-be..
https://www.medicalnewstoday.com/articles/166971.php
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilber..
https://www.webmd.com/children/what-is-gilbert-syndro..
Коллегам
https://emedicine.medscape.com/article/178841-overview
https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/346
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29390925
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19196555 (достается через сцихаб)
Источник
Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.
Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?
Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.
Что такое билирубин
Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.
Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).
Патогенез синдрома Жильбера
У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.
Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.
Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.
Схема обмена билирубина
Синдром Жильбера — какова заболеваемость?
Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.
В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.
Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии
Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.
По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:
- утомляемость;
- слабость;
- головокружение;
- нарушение концентрации внимания;
- повышенное потоотделение;
- снижение аппетита;
- различные кишечные заболевания.
Снижение аппетита
Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.
Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.
Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов
Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:
- употребление жирных блюд;
- алкоголь;
- некоторые лекарства;
- голодная диета;
- беременность;
- менструация;
- состояние после операции;
- высокая температура;
- чрезмерные нагрузки;
- повышенный стресс.
Высокая температура
Беременность
Что делать при появлении симптомов?
Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.
Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.
Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?
Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.
Тесты на билирубин в крови
Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.
Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).
Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.
На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.
Синдром Жильбера — лечение
Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.
Препараты для снижения билирубина
В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.
Возможно ли полное выздоровление?
Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Что делать, чтобы не заболеть?
Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.
Поделиться ссылкой:
Источник
Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.
Общие сведения
Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.
Синдром Жильбера
Причины синдрома Жильбера
Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.
Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.
Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.
Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.
Симптомы синдрома Жильбера
Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» – проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.
Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.
Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.
Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.
Диагностика синдрома Жильбера
Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.
При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.
Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.
Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.
Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.
Лечение синдрома Жильбера
Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.
При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.
Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.
Прогноз и профилактика синдрома Жильбера
Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.
Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.
Источник