Лечебная физкультура при синдроме марфана

Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на 10-20 тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности.

Особенности и причины заболевания

Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.

Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.

Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.

Основные признаки патологии

Часто внешние симптомы синдрома Марфана проявляются уже в первые дни после рождения ребенка и в дальнейшем лишь усиливаются. Среди внешних признаков, по которым можно заподозрить патологию, следует отметить, в первую очередь:

• увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
• недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
• удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
• слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
• аномально высокую гибкость суставов;
• неловкость и неуклюжесть движений.

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия.

Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.

Наиболее опасными являются патологические изменения сердечно-сосудистой системы, которые при отсутствии медицинской помощи приводят больного к летальному исходу в раннем возрасте. Сюда относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. При наиболее неблагоприятной форме заболевания у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.

Кроме того, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.

Как точно определить патологию у ребенка?

В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:

• анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
• выявление генотипа ДНК;
• проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
• проведение УЗИ сердца;
• рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.

Как лечат?

Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов – ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений.

Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:

• прием лекарственных препаратов;
• при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
• ортопедическую коррекцию;
• санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.

При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз практически всегда благоприятен: усилиями медиков течение заболевания существенно облегчается, они получают возможность прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.

Часто возникающие вопросы

Синдром Марфана — генетическая патология, при которой нарушен синтез фибриллина в организме. Это белок, отвечающий за эластичность и сократимость соединительной ткани. При данном заболевании поражаются кости скелета, развиваются сердечно-сосудистые патологии, а также возникают нарушения зрения. Читайте об этом подробнее в статье.

Синдром Марфана диагностируется с частотой один случай на 5 тысяч человек (в любой этнической группе). Если не проводить лечебные мероприятия, то продолжительность жизни таких больных невысока — примерно 30-40 лет. В странах с высоким уровнем здравоохранения люди с таким синдромом успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдром Марфана — что это? Тип наследования

Данное заболевание имеет аутосомно-доминантный характер. В его основе лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина — одного из самых важных белков для нормальной жизнедеятельности, который поддерживает эластичность соединительной ткани. При болезни Марфана возникает его недостаток, а это приводит к тому, что соединительная ткань теряет прочность и упругость, человек не может выдерживать большие физиологические нагрузки. Также страдает аорта и цинновая связка глаза, которая содержит большое количество фибриллина. Эластических волокон много во всем теле человека, но самое большое их сосредоточение именно в этих структурах. Нередко смерть больного происходит именно от аневризмы аорты.

Медицинские исследования подтверждают, что в 75% случаев синдром Марфана передается по семейному признаку, и лишь в остальных 25% случаев это обусловлено первичной спорадической мутацией.

Также было выявлено, что вероятность рождения младенца с синдромом Марфана увеличивается в зависимости от возраста отца: чем он старше, тем больше риск.

Проявления заболевания

Данной патологии сопутствует множество нарушений в организме. Так называемая «триада Марфана» — это повреждение скелетных костей, болезни сердечно-сосудистой системы и различные нарушения зрения. Однако надо отметить, что на умственные способности этот синдром никак не влияет.

Заболевшие отличаются, как правило, непропорциональным сложением: при довольно высоком росте у них укороченное туловище, длинные руки и пальцы, напоминающие паучьи (арахнодактилия), астеническое телосложение с мышечной гипотонией, деформация грудной клетки, сильное искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела), плоскостопие.

Синдром Марфана, сопровождающийся аномалией сердечно-сосудистой системы, выражается в дефектах стенок крупных сосудов, особенно аорты и больших ветвей легочных сосудов, пороками развития сердца. Эти изменения часто формируются уже у развивающегося плода. Самая опасная форма синдрома Марфана, симптомы которой проявляются уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни младенца.

Синдром Марфана у детей и взрослых, сопровождающийся аномалией развития зрительного аппарата

Различные поражения органов зрения при данной болезни диагностируются у 50-80% пациентов, причем нарушения начинают проявляться уже в детском возрасте. Это могут быть следующие патологии:

• эктопия хрусталика;
• сильная близорукость;
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• косоглазие;
• гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
• изменения в сетчатке;
• деструкция стекловидного тела и другие.

Терапия глазных заболеваний проводится обычными в таких случаях методами. Однако их воздействие может быть затруднено текущими процессами в организме. Рассмотрим подробнее офтальмологические патологии, сопутствующие синдрому Марфана.

Близорукость

Данное нарушение зрения проявляется более чем у половины больных. Причинами ее могут быть: шаровидная форма хрусталика, изменение преломляющей силы роговицы глаза вследствие ее уплощения и увеличения, а также быстрый рост по переднезадней оси самого глазного яблока. При этом миопия может достигать довольно высоких степеней.

В детском возрасте патология лечится с помощью очков. Начиная с 8-10 лет, можно также использовать контактные линзы.

У больных детей также нередко может развиваться синдром «ленивого глаза» — амблиопия. Родителям маленьких пациентов с синдромом Марфана следует быть очень внимательными к состоянию зрения ребенка. Амблиопия зачастую переходит в косоглазие или наоборот.

Эктопия хрусталика

Эктопия хрусталика глаза — его смещение со своего обычного положения. Из-за растяжения и слабости цинновых связок, на которых он держится, происходит их разрыв. Если повреждение частичное, то хрусталик смещается, но все-таки держится на оставшихся связках — это называется подвывихом. Если же связки Цинна отрываются полностью, то он опускается в полость глаза, свободно меняя свое положение — такое состояние называется вывих.

При синдроме Марфана цинновы связки слабы или недоразвиты, поэтому полная или частичная эктопия хрусталика — нередкое явление.

Основным симптомом этого зрительного нарушения является дрожание радужки — иридодонез. Глубина передней камеры глаза в стороне смещения хрусталика становится более мелкой. Обнаружить иридодонез может врач путем инструментального исследования. Больной со своей стороны испытывает диплопию — двоение в глазах и ухудшение четкости видения. Если вывих произошел в переднюю камеру зрительного органа, то его можно заметить извне — он похож на золотистую каплю масла. При этом в области глаз может отмечаться боль и гиперемия.

Частичный неосложненный подвывих хрусталика не требует специальной терапии. Для поддержания качества зрения назначаются подходящие контактные линзы. Иногда для его устранения используют способ малоинвазивной транссклеральной фиксации ИОЛ. В поврежденный глаз имплантируют специальное устройство, выполняющее функцию цинновых связок — оно прочно удерживает хрусталик на его анатомическом месте.

Катаракта и глаукома при синдроме Марфана

Осложнения при эктопии хрусталика могут проявиться в его помутнении — тогда развивается катаракта. При этом качество зрения постепенно падает, и процесс необратим. Лечить заболевание надо своевременно. Обычно операция назначается при помутнении примерно 50% хрусталика. Современные методы в офтальмологии позволяют без труда справиться с этим нарушением зрения. Для этого проводится хирургическая операция: хрусталик удаляется посредством факоэмульсификации, а вместо него имплантируется интраокулярная линза. Она заменяет естественную и обеспечивает высокое качество зрения надолго.

При синдроме Марфана также может развиться вторичная глаукома — состояние, при котором блокируется поступление внутриглазной жидкости из задней камеры глаза в переднюю, в связи с чем резко повышается внутриглазное давление.

В данной ситуации глаукома лечится теми же способами, что и обычно. Назначаются средства, понижающие давление и увеличивающие отток внутриглазной жидкости. В более тяжелых случаях может быть назначена хирургическая операция, направленная на улучшение оттока жидкости.

Болезни радужной оболочки

Синдрому Марфана нередко сопутствуют изменения в радужной оболочке — это связано с повышенной растяжимостью тканей. Могут возникнуть колобомы, гипоплазия или атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции. Колобома — это дефект, проявляющийся в отсутствии части глазной оболочки. Обычно имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки. К наиболее ранним проявлениям у людей с синдромом Марфана относят гипоплазию стромы радужки, особенно ее пигментной зрачковой каймы. Слабость дилататора (мышцы-расширителя) у больных не позволяет достичь полного расширения зрачка даже с помощью мидриатиков.

Патологии сетчатки при синдроме Марфана

Из-за слабости соединительной ткани подвержена растяжению также сетчатка глаза. В результате этого повышается риск появления периферических хориоретинальных дистрофий — локальных истончений сетчатки, которые могут спровоцировать отторжение слоя светочувствительных клеток от пигментного эпителия. Такое нарушение очень опасно: начинает падать острота зрения, ухудшается восприятие света и цвета.

Признаками отслойки сетчатки могут быть следующие проявления:

• вспышки, искры в глазах — такое явление называется фотопсией;
• искажение формы, размера и оттенка объектов — метаморфопсия;
• «мушки» и черные точки перед глазами как следствие повреждения ретинального сосуда;
• выпадение из поля зрения отдельных элементов в видимой картинке — это признак того, что отслоение началось в центральной зоне сетчатки;
• появление темной пелены, охватывающей все большую область, снижение периферийной видимости.

Отслоение сетчатки сегодня поддается успешному лечению различными методами. Наиболее эффективным из них является лазерная коагуляция — прижигание поврежденных участков с целью надежного их соединения с сосудистой оболочкой.

Как ставится диагноз «синдром Марфана»?

Нет никаких специальных тестов, которые бы позволили установить наличие этой патологии. Для его подтверждения нужно пройти обследование у нескольких специалистов. При этом симптомы болезни могут обнаружиться не сразу после рождения, а в течение жизни ребенка — иногда это происходит и в 10, и в 16 лет.

Ортопед выявит нарушения, связанные с костными структурами: искривление позвоночника и деформацию грудной клетки, а также плоскостопие, удлиненность трубчатых костей скелета, гипермобильность суставов.

Специалист по генетике соберет семейный анамнез, чтобы выявить родственников, умерших от сердечно-сосудистых заболеваний.

Офтальмолог проведет обследование с помощью щелевой лампы, а также используя другие современные методы проверки органов зрения, чтобы выявить имеющиеся глазные патологии.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиограмму и другие методы. Обычно после сбора сведений у всех специалистов назначается небольшой консилиум, где врачи ставят окончательный диагноз. В этом случае важно принять точное решение. Не все люди с длинными и тонкими пальцами, искривлением позвоночника имеют синдром Марфана. С другой стороны, подобными симптомами могут сопровождаться другие болезни, связанные со слабостью соединительной ткани.

Контроль и лечение заболевания

Дети с синдромом Марфана должны постоянно быть под медицинским и домашним наблюдением. Их организм растет и развивается довольно быстро, особенно в подростковый период, и тогда нужны будут осмотры окулиста, ортопеда и других специалистов, проведение при необходимости лечебных мероприятий. Если соблюдать рекомендации для больных синдромом Марфана, то можно сохранить здоровье надолго.

Очень важно не подвергать сердце высокой нагрузке, учитывая вероятность разрыва аорты или крупных сосудов в любой момент. И детям, и взрослым противопоказаны виды спорта, предполагающие бег, сильное мышечное напряжение или риск получить удар в грудную клетку: баскетбол, волейбол, бокс, тяжелая атлетика и подобные спортивные дисциплины.

Это не означает, что активность им противопоказана совсем. Такие люди могут и должны поддерживать физическую форму. Например, езда на велосипеде, медленные танцы, пешие прогулки, плавание вполне подходят в данной ситуации.

Многие проявления синдрома Марфана контролируются с помощью лекарств, а при необходимости — хирургическими способами. Так, бета-адреноблокаторы применяют для понижения артериального давления и уменьшения износа стенок сосудов, что тормозит процесс прогрессирования аневризмы аорты. Если же она достигает слишком больших размеров или беспокойство вызывает сердечный клапан, может быть назначена хирургическая операция.

Детям, страдающим миопией или синдромом «ленивого глаза», назначаются коррекционные очки или контактные линзы.

При развитии сколиоза, возможно, придется носить специальный поддерживающий корсет, заниматься ЛФК. В особо тяжелых ситуациях при сильной деформации грудной клетки или позвоночника может потребоваться операция. В некоторых странах дети и подростки с синдромом Марфана носят браслет с информацией. Это понадобится в критическом случае, чтобы врачи знали диагноз пациента.

Советы родителям ребенка с синдромом Марфана

Конечно, грустно и горько осознавать, что у ребенка имеется такое опасное заболевание. Однако только правильное поведение родителей поможет преодолеть трудности, в том числе создать нужный психологический настрой. Нужно научиться жить с этой проблемой и постоянно держать под контролем состояние ребенка. Важно найти хороших специалистов, которые будут заниматься его здоровьем.

Следует также научить его относиться с достоинством к своему состоянию, не реагировать на возможные насмешки со стороны. Лучше привить ему любовь к занятиям, которыми он сможет заниматься в дальнейшем: пусть это будет программирование или, например, музыка. Если диагноз был поставлен уже в старшем возрасте, то придется отказаться от некоторых видов спорта.

Важно также наладить хороший контакт с учителями, объяснив им, что это заболевание предполагает некоторые особенности. Например, сидеть ему лучше за первой партой из-за проблем со зрением, не стоит испытывать слишком сильных физических нагрузок. Каждому родителю хочется обеспечить своему ребенку счастливое детство. Дети с синдромом Марфана должны знать, что в мире много интересных занятий, которые им доступны.

Болезнь не поддается какому-либо конкретному лечению. К сожалению, медики пока не научились изменять мутированные гены. Однако врачи подскажут целый ряд вариаций терапии, направленной на улучшение состояния конкретного органа и предотвращения развития осложнений.