Лечение синдром клиппеля фейля синдром
А.А. Устинович, Т.М. Галица, Е.Е. Жеребилова, С.В. Кузьмина, Г.В. Леус, А.Н. Ракуть
СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ
Белорусский государственный медицинский университет,
УЗ 3-я городская детская клиническая больница
A.A. Ustinovich, T.M. Galitsa, E.E. Jerebilova, S.V. Kuzmina, G.V. Leus, A.N. Racut.
KLIPPEL – FEIL SYNDROME
В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали врожденный порок развития позвоночника, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Различают три типа деформации: первый тип – уменьшение общего числа шейных позвонков; второй тип – синостоз всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков. Часто деформация сочетается с незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля).
В большинстве случае синдром спорадичен, имеются данные о его генетической гетерогенности, например, 2 тип наследуется аутосомно-доминантно, а 3 тип – аутосомно-рецессивно.
У больных отмечается укорочение и ограничение подвижности шеи, низкая граница роста волос на затылке, кифосколиоз. Укорочение шеи придает пациентам особый вид – «человека-лягушки». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. У части больных могут быть крыловидные складки шеи, пороки развития мышц плечевого пояса. Лопатки широко разведены, часто укорочены. В большинстве случаев деформация безболезненна, но иногда сопровождается синдромом сдавления шейных корешков спинного мозга. Возможны асимметрия лица, аномалии зубов, микроцефалия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, пороки ребер, лучевой кости и ее производных, постаксиальная полидактилия. В 45% случаев наблюдаются гипоплазия и дистопия почек, в 25% – глухота, в 17 – 20% – расщелина неба, в 15% – пороки сердца. Также характерны пороки развития нервной системы и умственная отсталость. Со стороны глаз наблюдаются паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и Щтиллинга-Тюрка-Дуана. Также характерны: слабость рук и ног, переходящая позднее в спастические и паралитические параплегии и тетраплегии, нарушения функций симпатического отдела нервной системы, зеркальные движения конечностей (из-за возможного отсутствия перекреста пирамид), глухота, эпилептические припадки, приступы головной боли.
Диагностика синдрома основана на триаде клинических симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы. Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника в прямой и боковой проекциях. На рентгенограммах чаще выявляют сращение 4-6 шейных позвонков в сплошную малодифференцированную костную массу. Иногда тела позвонков сливаются лишь частично и тогда можно проследить узкие полоски просветления – недоразвитые межпозвоночные диски. При полном синостозе блокированными оказываются тела, дужки и отростки позвонков. Частичный синостоз вызывает в процессе роста искривление позвоночника в сагиттальной или фронтальной плоскости.
Дифференциальный диагноз проводят с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков, двусторонней и односторонней формами мышечной кривошеи (особенно при отсутствии эффекта от консервативного лечения).
Лечение, как правило, консервативное (ЛФК, массаж), направлено на улучшение осанки и предупреждение вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга, например шейными ребрами, их резецируют. Для устранения болевого синдрома назначают мягкий воротник типа Шанца, анальгезирующие средства, физиотерапию.
Витальный прогноз благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов, однако у больных возникают серьезные косметические и функциональные проблемы.
В приводимом клиническом наблюдении выявлено редкое сочетание синдрома Клиппеля – Фейля и тератомы спинного мозга.
Девочка П. родилась от 1 беременности, 1 родов, в сроке 40 недель. Беременность отягощена хронической фето-плацентарной недостаточностью, в родах – раннее излитие околоплодных вод., угрожающий разрыв промежности, безводный период . 2 ч. 50мин. Масса тела при рождении – 3900, длина – 55 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписана домой на 3 сутки жизни. На следующий день (4 сутки жизни) на врачебном патронаже отмечены жалобы на снижение аппетита, вялость, осиплость голоса, отсутствие движений в правой ручке и с диагнозом «ОРИ, перелом ключицы?» направлена в стационар.
С целью уточнения характера патологии ребенку выполнены обзорная рентгенограмма скелета, (рис.1), КТ и МРТ ЦНС.
Заключение КТ головного мозга: выявляется отек белого вещества головного мозга, умеренно выраженная внутренняя гидроцефалия Гипотрофия червя мозжечка. Кистоподобный тяж в проекции продолговатого мозга.
КТ шейного и грудного отдела позвоночника: врожденный костный блок тел 2.3.7. грудных позвонков с передней расщелиной 3 и 4 грудных позвонков. Поперечные отростки С5, С6, С7 позвонков слиты к костные конгломераты с обеих сторон. Аномалия сращения 3, 4 и 5 ребра с обеих сторон. Правая ключица вогнута в средних отделах. Широкая расщелина задней стенки позвоночного канала на протяжении С6 – Тh4, максимальной шириной до 21мм в коронарной плоскости. В проекции позвоночного канала на участке С5 -Тh2 определяется интрадуральное изогиперинтенсивное объемное образование 20×15мм, вызывающее деформацию (вогнутость) тел прилежащих позвонков: Заключение: КТ признаки объемного патологического образования позвоночного канала на участке С5 – Тh2 позвонков. Врожденные костные аномалии.
МРТ шейного отдела позвоночника: интрамедулярно на уровне С5 – Тh2 определяется объемное образование 20×15мм с бугристыми контурами, интенсивно накапливающее контрастное вещество, Имеет место врожденная аномалия спинного мозга. С уровня продолговатого мозга он раздвоен, истончен, диаметр 1,5×2 мм до уровня вышеописанного патологического образования. Гипоплазированы обе гемисферы мозжечка, его червь. В грудном отделе спинного мозга на уровне Тh7, Тh8, Тн12 -L1 определяется гипоинтенсивный сигнал (нельзя исключить сирингомиелию). Заключение: МРТ проявления интрамедуллярного объемного образования на уровне С5 -Тh2 спинного мозга. Врожденная аномалия спинного мозга (его раздвоенн6ость в шейном отделе) Сирингомиелия в грудном отделе, гипоплазия червя мозжечка, его гемисфер.
На 8 сутки жизни ребенок был переведен в нейрохирургическое отделение 9 городской клинической больницы с диагнозом: Объемное образование спинного мозга (зрелая тератома) на уровне С7 -Тн3 позвонков. ВПР ЦНС: болезнь Клиппеля – Фейля с гипоплазией мозжечка. Тетрапарез, больше справа. Бульбарный синдром.
На 11 сутки жизни ребенку была проведена ляминэктомия С7 – Тh3, тотальное удаление опухоли.
Гистологическое заключение: зрелая тератома.
В послеоперационный период в неврологическом статусе сохранялись бульбарные нарушения в виде нарушения глотания, тетрапарез, глубже справа, сохранялся длительный субфебрилитет.
Получала медикаментозное лечение: аналгин, цефатоксим, амикацин, аугментин, биофлор, дексаметазон, преднизолон, этамзилат, диалакт, панкреатин, инфузии СЗП, эритроцитной массы.
В дальнейшем, на 3-м месяце жизни у ребенка развился эпилептический синдром с наличием генерализованных припадков. На фоне респираторных проблем, обусловленных деформацией грудной клетки (рис. 2) и неврологической симптоматикой, сформировались кардиомегалия и легочная гипертензия II степени, НКI степени. В дальнейшем ребенок страдал глубокой задержкой психомоторного развития, также у него сохранялся судорожный синдром.
Таким образом, в данной клинической ситуации наблюдается редкое сочетание синдрома Клиппеля – Фейля с тератомой шейно-грудного отдела позвоночника, что обусловило развитие у ребенка тяжелых неврологических и соматических нарушений.
Источник
Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля-Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея.
При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.
Что представляет собой? ↑
Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.
Данная аномалия характеризуется:
- значительной деформацией и укорочением шеи;
- сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
- меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.
Фото: внешние признаки синдрома Клиппеля-Фейля
Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.
Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.
Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.
Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.
По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:
- уменьшению количества шейных позвонков;
- синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
- сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.
Причины возникновения ↑
Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:
- сегментации;
- нарушения васкуляризации;
- аплазии;
- задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
- гипоплазии.
Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.
Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:
- Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
- Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.
Симптомы и признаки ↑
Классическая триада признаков включает в себя:
- чрезмерно короткую шею;
- низко расположенную границу между волосами и шеей;
- ограничение подвижности всех суставов головы.
Наиболее ярко выраженным признаком считается именно укороченная шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом выступает ограниченное движение головы. Как правило, в большей степени нарушаются ротационные движения.
Развитие на фоне заболевания других аномалий
Важно отметить, что данный синдром довольно часто сочетается со многими другими аномалиями.
Так, примерно у 25-ти – 30-ти процентов больных определяются при осмотре:
- сколиоз;
- костная ригидная форма кривошеи;
- крыловидные складки на шее;
- высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.
Фото: болезнь Шпренгеля
Кроме того, он может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:
- гипоплазией первого пальца кисти;
- синдактилией;
- дополнительными пальцами;
- отсутствием локтевой кости;
- гипоплазией грудинной мышцы;
- гипоплазией верхней конечности;
- деформацией стоп.
Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля .
Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза.
Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).
Рис.: аномалии развития аорты
Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы:
- в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей;
- в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.
Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут встречаться симптомы, наличие которых вовсе не является обязательным, однако при этом заболевании у детей они появляются в настоящее время довольно часто.
К ним относятся:
- асимметрия лица;
- сколиоз — боковое искривление позвоночника;
- кривошея (сильное искривление шеи);
- высокое расположение лопатки;
- сморщивание кожи на шее;
- слабость лицевых мышц (иными словами — параличи);
- глухота;
- расщепления неба.
Как распознать растяжение связок в колене? Симптомы растяжения связок коленного сустава вы можете найти в нашей статье.
Помогает ли иглоукалывание при остеохондрозе? Узнайте здесь.
Классификация (типы заболевания) ↑
На основе полученных данных при проведении рентгенологического исследования, специалисты выделяют следующие классификации синдрома:
- Сращение шейных позвонков (нескольких одновременно).
- Отсутствие нескольких позвонков (шейных).
- Уменьшенные размеры шейных позвонков.
Так же возможна комбинация любых из названных признаков.
Тип заболевания определяется врачами по уменьшению количества позвонков и по уже сформировавшимся синостозам.
Поскольку этот порок является врожденным, он начинает проявлять себя с самого рождения ребенка.
Диагностика ↑
Осмотр и анамнез болезни
При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.
Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?
Тщательный неврологический осмотр
Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).
Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.
Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника
Это исследование так же называется спондилографией.
Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.
Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.
Фото: синдром Клиппеля-Фейля на снимке
В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:
- Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
- Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.
Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.
Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.
Назначение ультразвукового исследования
Исследуется:
- сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
- почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).
Назначение ЭКГ (электрокардиография)
Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.
Составление «генеалогического дерева»
Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.
Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).
Проведение генетического исследования
Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству.
.
Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:
- частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
- межпозвоночные небольшие отверстия;
- деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
- присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
- овального незаращение отверстия сердца;
- добавочные доли одного легкого;
- кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.
Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.
Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.
Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.
Методы лечения ↑
Многие люди считают, что данный синдром неизлечим.
Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.
К какому врачу обратиться?
С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.
Особенности терапии
Некоторые специалисты за основу берут исключительно консервативные методики лечения, которые в себя включают лечебную физкультуру и массаж.
Что касается медикаментозной терапии, то она подключается уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения.
В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны.
И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
При наличии синдрома Клиппеля-Фейля некоторые врачи предлагают косметическую операцию, при которой происходит удаление 4-ех первых ребер – они расположены выше, чем это требует норма.
Процедура эта называется «цервикализацией» по Бонола:
- хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками;
- от края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи.
- затем, на протяжении 10-ти – 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу.
Рис.: цервикализация
После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем.
Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне.
После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность.
Прогноз для больного ↑
Прогноз и течение болезни — относительно благоприятные.
По мнению специалистов, существующие аномалии не сильно сказываются на функциональной способности систем и аппаратов больных.
Поэтому, хоть и с некоторыми затруднениями, но все они могут свободно включаться в обыденную общественную жизнь.
В худшем случае движение головы все больше ограничивается из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника, которые иногда приводят к неврологическим тяжелым расстройствам.
К сожалению, проведение профилактики данного синдрома не представляется возможным, потому как он является сложным наследственным заболеванием.
Тем семьям, в которых уже наблюдались случаи подобной болезни, необходимо получить высококвалифицированное медико-генетическое консультирование – его суть состоит в тщательном обследовании пары, которая планирует зачатие ребенка.
Это крайне необходимо для оценки рисков рождения больного малыша.
Источник