Лечение синдрома ретта в германии

Американские учёные из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) разработали совершенно новый подход к лечению синдрома Ретта. Профессор Николас Тонк и его коллеги продемонстрировали, что существует возможность лечения этого заболевания при помощи низкомолекулярного препарата. Воздействуя на молекулярном уровне на фермент PTP1B, это препарат значительно увеличивает продолжительность жизни у самцов мышей, у которых моделирован синдром Ретта, и улучшает некоторые поведенческие симптомы заболевания у моделей – самок мышей.

В настоящее время при лечении синдрома Ретта применяется симптоматический подход, при котором происходит воздействие на симптомы заболевания, в то время как причину пока что устранить невозможно. Но и симптоматическая реабилитация при синдроме Ретта малоэффективна, потому что сводится к применению витаминов, ферментов и креатина, что ведёт к некоторому улучшению состояния пациентка и уменьшению клинических проявлений заболевания. Однако само заболевание не проходит и эффект от такого лечения только временный.

Новое лекарственное средство – это продукт 25 лет исследований, которые провёл профессор Тонкс со своей командой. В 1988 году Николас Тонкс, биохимик, открыл фермент под названием PTP1B, который оказался первым в семействе таких белков, которые в настоящее время насчитывают 105 видов; являясь фосфатазами, эти ферменты удаляют фосфатные группы из других белков. Благодаря таким ферментам существует возможность передавать сигналы между клетками организма для контролирования фундаментальных процессов, таких как рост и метаболизм. Управление процессом роста и развития внутренних органов основано на гуморальной природе, то есть управление осуществляется посредством ферментов. А вот за выработку этих ферментов отвечают геномы, которые расположены в хромосомах. Таким образом заложив изначально, определённый порядок расположения генов в хромосоме, можно заранее ещё до рождения ребёнка, заложить определённый порядок, по которому будет развиваться его организм в течении всей жизни.

Именно так это и происходит в природе. Однако в случае с синдромом Ретта один из генов оказывается повреждённым, это ген МЕСР2, только этот ген не вырабатывает, а наоборот, подавляет фермент PTP1B. Повреждённый ген не может эффективно подавлять выработку фермента PTP1B, поэтому у больных с синдромом Ретта концентрация этого фермента гораздо больше, чем у здоровых людей. Отсюда нарушается процесс роста и отмирания отдельных клеток, причём старые клетки растут слишком долго, а новые – наоборот не растут, что приводит к нарушению строения внутренних органов. Сильное всего это нарушение проявляется в строении и развитии головного мозга – ведь мозг внутри себя имеет много слоев и отделов, которые должны расти и развиваться в разное время и отвечают за разные функции. Если нарушить этот порядок, то нарушается общее развитие головного мозга, что и наблюдается при синдроме Ретта: ребёнок сначала развивается нормально, а потом начинает терять уже развитые навыки, и вместо них у него появляются стереотипные движения, судороги, подёргивания и тд.

Мы знаем, что в Германии учёные провели эксперименты по восстановлению гена МЕСР2 и в опытах у мышей им удалось добиться хороших результатов – у подопытных мышей исчез синдром Ретта. Однако восстановление гена у человека связанно с технологическими трудностями и пока эта проблема не решена.

А вот Американские учёные, подошли к решению этой проблемы с другой стороны: они не стали восстанавливать повреждённый ген, а решили воздействовать непосредственно на фермент, за который этот ген отвечает. Технически эта задача решается проще – главное получить правильное химическое вещество, и затем доставить его внутрь организма любым доступным способом. Можно сказать что этот подход, аналогичен подходу, применяемому при лечении сахарного диабета, и кстати, успешно. Более того, первоначально профессор Николас Тонкс использовал тот де самый инсулин для подавления фермента PTP1B и уже тогда были получены некоторые положительные результаты в экспериментах на мышах.

Новый препарат CPT157633 разработанный профессором Тонксом оказался более эффективным нейтрализатором фермента PTP1B и его применение на мышах показало большую эффектность при лечении синдрома Ретта. И хотя этот препарат ещё не готов для применения в качестве лечебного средства, тем не менее результаты экспериментов Николаса Тонкса обнадёживают, так как открывают новый подход в лечении синдрома Ретта, который может быть успешным в ближайшем будущем.

Источник

Аутизм – это часто встречающееся нарушение психики и развития, как у детей, так и у взрослых людей. Аутизм – не болезнь, это особенное нарушение развития. Процесс затрагивает разнообразные области психики, и выраженность нарушений может быть различной.

Аутизм – это пожизненное нарушение развития, проявляющееся в нарушении коммуникаций и отношений с окружающим миром и людьми. Аутисты глубоко погружены в мир собственных проблем и эмоций, они не могут составить отзыв о том, что происходит вокруг. Желание общаться с внешней средой частично или полностью исчезает. Личность пациента, за счет снижения эмоциональности теряет индивидуальные черты.

Пациенты с аутизмом всегда имеют нарушение в трех сферах, это называется «триадой нарушений при аутизме». Триада включает в себя:

Затруднения в социальной коммуникации
Затруднения с социальным взаимодействием
Затруднения с социальным воображением

Отмечается несколько вариантов клинического течения аутизма:

Синдром Аспергера (аутистическая психопатия или высокофункциональный аутизм) – эта форма часто встречается в школьном возрасте, страдают только мальчики. У людей с этим синдромом обычно интеллект нормальный или выше нормы, речь практически не нарушена, но все равно отмечаются затруднения в понимании и восприятии речи.
Синдром Каннера встречается наиболее часто, первые проявления наблюдаются еще до 2,5 лет. Ребенок замкнут, пребывает в постоянном одиночестве, не стремится к взаимодействию с окружающими. Этот синдром встречается у мальчиков приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.
Синдром Ретта – отмечается только у девочек, проявляется после периода нормального развития выраженной нейроморфологической патологией и сочетанием психических расстройств с тяжелыми неврологическими расстройствами.При атипичном аутизме отклонения могут быть незаметны много лет, или проявляться в легкой форме, без проявления характерных признаков заболевания. Развитие таких пациентов, в целом, находится на более высоком уровне, чем тех, кто страдает классическими формами аутизма.

В последнее время принято все виды аутизма объединять в расстройства аутического спектра (РАС).

Причины аутизма

Синдром Каннера: органические повреждения головного мозга и генетический фактор. Возможны нарушения обменных процессов в головном мозге.

Синдром Аспергера: наследственный фактор и генетические расстройства, возможно, одой из причин может быть неправильное ведение родов, некоторые инфекции.

Синдром Ретта: выявляется только у девочек. Нарушения развития связаны с генетической аномалией Х хромосомы. Если первый ребенок в семье страдает аутизмом, для лечения аутизма в Германии родителям всегда рекомендуют пройти генетическое обследование. Современная диагностика в Германии позволяет выявить возможные причины отклонения. Одной из причин может быть воздействие тяжелых металлов во время беременности.

Симптомы аутизма

Аутизм может проявляться разнообразной симптоматикой. Термин «аутизм» охватывает широкий спектр нарушений, поэтому симптоматика у каждого человека проявляется по-своему. Лечение аутизма в каждом случае подбирается индивидуально.

Основные симптомы аутизма проявляются с разной степенью выраженности у всех пациентов:
Нарушение речи
Отсутствие эмоционального контакта с другими людьми
Выраженные проблемы в социализации
Слабый интерес к игрушкам
Приступы агрессивности
Стереотипность поведения и боязнь перемен

У аутичных детей, которым предстоит пройти лечение аутизма в Германии, нередко выявляются физические и физиологические симптомы:

Извращенное сенсорное восприятие
Снижение сопротивляемости организма
Судороги и эпилептические припадки
Нарушения функции кишечника и поджелудочной железы

Диагностика аутизма в клиниках Германии

В клиниках Германии для диагностики аутизма применяются различные методики:

Опрос и беседа с родителями пациента
Тестирования, консультации психологов и психиатров
В Германии тестирование проводится по специальным стандартным опросникам, применяемым для диагностики аутизма, оценки нарушений поведения, по шкалам для оценки социальной зрелости и т.д.
Наблюдение за ребенком и видеозапись его поведения в привычных условиях, в одиночестве и при взаимодействии с другими людьми
Лабораторные исследования
Синдромальная диагностика:особенности речевых нарушений, выраженность интеллектуальных нарушений, дефекты моторики, стереотипы поведения
Диагностика с помощью новейшей аппаратуры: УЗИ головного мозга, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, электро – и эхоэнцефалография
Полное неврологическое исследование
Обследование сердечно-сосудистой системы
Исключения наличия опухолей.

Очень важно, чтобы при проведении диагностики аутизма был проведен дифференциальный диагноз со схожими заболеваниями.

Лечение и коррекция аутизма в клиниках Германии

В Клиниках Германии лечение аутизма подбирается всегда индивидуально.

Лечение аутизма в Германии – это лечение всех возможных вариантов этой болезни. Аутизм может варьировать по тяжести – от легких случаев до крайне тяжелых форм инвалидности.

Целью лечения различных форм аутизма является достижение конкретных результатов и как следствие выше перечисленного – улучшение качества жизни, как пациента, так и его близких.

Во всех случаях терапия основана на обучении детей определенным сценариям поведения, активном общении с ними. При лечении аутизма должны быть достигнуты следующие результаты:

Коррекция имеющихся нарушений и нормализация развития пациента
Социальная и бытовая адаптация
Формирование и развитие способностей к общению
Снижение стереотипных и повторных движений и привычек
Улучшение и нормализация качества жизни пациента и его близких

Обязательным является также предоставление родителям ребенка особых рекомендаций по коррекции аутизма.

В клиниках Германии лекарственная терапия, которая также подбирается индивидуально, используется для лечения отдельных симптомов аутизма. Применяются различные нейролептики и психостимуляторы, а также другие современные медикаменты. Большое внимание уделяется разработке специальной диеты.

Источник

Аутизм. Лечение заболевания в Германии Аутизм – распространенное нарушение развития человека, которое может проявляться в разной степени. Людям-аутистам сложно общаться и строить отношения с другими людьми, для них характерно стереотипное поведение и узкий круг интересов.

Аутизм проявляется в следующих формах:

♦ обычный (ранний) или синдром Каннера – проявляется до трех лет. Одна из наиболее известных форм аутизма. Согласно статистике, ей страдают 2-5 детей из каждых 10 000, заболеванию чаще подвержены мальчики;
♦ синдром Аспергера – развивается, как правило, в школьном возрасте, при этом менее выражен. Отмечается у 3 детей из 10 000, причем только у мальчиков;
♦ атипичный – напоминает ранний аутизм, но часто без проявления его характерных черт. Также может напоминать синдром Каннера;
♦ синдром Ретта проявляется также в раннем возрасте – от полугода до 4 лет. Характеризуется приостановкой нормального развития ребенка, после чего многие навыки восстанавливаются. Поражает одного ребенка из 15 000, причем только девочек.

Почему возникает аутизм

Аутизм в раннем возрасте проявляется у детей по неясным причинам. Называются и органические поражения мозга, и наследственность. Дети, страдающие ранним аутизмом, наверняка имеют нарушения структуры и функций головного мозга. Внешние проявления заболевания – нарушения сна и приема пищи, функций выделений. Практически каждый третий аутист – эпилептик, также людям с аутизмом присущ другой метаболизм мозга.

Также достоверно неизвестно, что провоцирует синдром Аспергера у мальчиков, но здесь также важную роль играет наследственность. Кроме того причиной развития заболевания могут стать отклонения в биохимии мозга и его органические расстройства. Синдром Ретта также тесно связан с генетикой – он появляется при смене гена MECP2 на Х-хромосоме.

Как проявляется заболевание

У аутизма есть несколько характерных симптомов, но в каждом случае они будут разными в силу разных нарушений. Различают также легкие формы болезни и тяжелые, при которых человек становится инвалидом.

Типичные симптомы:

♦ нарушение межличностных отношений;

Для аутистов характерно избегать социальных контактов, у них не получается устанавливать отношения с другими людьми, они имеют сложности в общении, не любят прикосновений. Дети-аутисты, как правило, избегают компаний, и играют сами. У них есть затруднения с выражением собственных чувств. Страдающие синдромом Каннера, который можно диагностировать в раннем возрасте, не стремятся идти на контакт с людьми, в том числе и с родителями. Других людей они вообще могут не замечать. Синдром Аспергера – те же симптомы, но в менее тяжелой форме. Дети с таким заболеванием не способны так же, как обычные дети, сопереживать и понимать других. Эти симптомы обычно проявляются в возрасте, когда ребенок ходит в детский сад или посещает начальную школу. Затруднено общение с другими людьми также при синдроме Ретта;

♦ нарушение речи, сложности в общении

Это нарушение ярче проявляется при синдроме Каннера. Речь ребенка развивается медленно, с самых первых месяцев жизни ему уже сложно общаться с другими. 50% взрослых аутистов имеют проблемы с речью в течение всей жизни, другие предпочитают общаться только на интересные им темы, у них слабо развита мимика и жестикуляция, они малоэмоциональны. Характерные признаки раннего аутизма у детей – очень глубокий голос, необычные интонации, повторение определенных слов, придумывание новых, упоминание о себе в третьем лице. Для синдрома Аспергера характерен высокий интеллект, такие люди часто выглядят взрослыми. Когда они произносят монологи, в их голосе можно уловить непривычные интонации. Люди с этой формой аутизма не могут понимать переносные значения слов, улавливать иронию;

♦ стереотипное поведение

Аутисты склонны повторять определенные действия. Каждый такой человек имеет свою привычку, которую можно заметить. Дети с синдромом Аспергера не любят когда в их распорядок вмешиваются перемены, для них важно соблюдение ритуалов. Несмотря на высокий интеллект, они часто плохо учатся из-за невозможности сконцентрироваться. При синдроме Ретта девочкам не удается брать под контроль руки, которые часто совершают одни и те же движения, есть те, кто постоянно скрежещет зубами. Среди таких аутистов есть эпилептики. Для синдрома Ретта также характерен замедленный рост головы.

Лечение аутизма в немецких клиниках

Каждый случай рассматривается индивидуально, соответственно и терапия в каждом случае будет своя. Важно понимать, что излечиться от аутизма нельзя, можно лишь улучшить состояние больного. Врачи в Германии стремятся способствовать тому, чтобы аутисты нормально общались с другими, оказывают им помощь и поддержку, корректируют поведение, а также работают с семьями больных. Немецкие клиники практикуют комплексный подход – единой командой работают и психологи, и психиатры, и педагоги.

Источник

Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.

На руках у мамы

Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.

У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.

Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.

Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.

Старший брат

Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.

– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.

Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.

Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.

«Я видела, как мой ребёнок умирает»

Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.

Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.

Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.

– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.

Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.

– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.

Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:

– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.

Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.

– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.

Под контролем

– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.

Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.

– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.

Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.

– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.

Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.

– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.

Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.

Источник