Лицо эльфа синдром вильямса презентация

• Скачать презентацию (1.0 Мб)
• 50 загрузок
• 0.0 оценка

Предложить улучшение Сообщить об ошибке

1

Синдром «лицо эльфа» Симптомы синдрома Вильямса Подготовила: Катенина С.В.

2

Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка.

3

Классификация хромосомной патологии Первый тип – этиологический. Хромосомная или генная мутация с учетом конкретной хромосомы. Второй тип – гаметический. Клеточная мутация которая произошла в гаметах или зиготе. Третий тип – спорадический или мозаичный. Выявление поколения в котором возникла мутация

4

Хромосомные заболевания это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

5

Синдром Вильямса Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.синдром хромосомной перестройки задержкой умственного развития интеллекта Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.1961 году Дж. Уильямсом

6

Особенности внешности Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.лица эльфовфольклорномлоббровейпереносье подбородокрадужкисклерами Разрез глаз косоглазие С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.эпикантаулыбка Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

7

Синдром Вильямса Синдром Вильямса редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

8

Синдром Вильямса Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике. Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий. «Лицо эльфа» это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных. К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия. Синдром Вильямса редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

9

Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа») Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа»)

10

Лечение и диагностика синдрома Вильямса Лечение и диагностика синдрома Вильямса Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови. Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

11

Лечение хромосомных синдромов Специфической терапии при хромосомных болезнях не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.