Люди с синдромом клайнфельтера фото
Синдром Клайнфельтера – это заболевание, проявляющееся исключительно у мужчин, обусловленное генетически и характеризующееся стойким бесплодием. У большинства людей с этим недугом снижено вербальное мышление, ограничены познавательные способности. Как правило, диагностируется данный синдром ещё во время пренатального периода и часто является поводом для искусственного прекращения беременности.
Признаки и причины заболевания Клайнфельтера
Лишняя Х-хромосома обуславливает высокий уровень гонадотропинов ФСГ и ЛГ. У людей с синдромом Клайнфельтера функция семенников подавлена, главный мужской гормон тестостерон снижен. В спермограмме — аспермия, азооспермия. При синдроме Клайнфельтера у мужчин сперматогенез восстановить невозможно, им проводится заместительная гормонотерапия тестостероном.
Существует и дефицит герминативных клеток (предшественников сперматозоидов), получающийся при крипторхизме — неопущении яичек в мошонку. Температура тела около 37 градусов (это не та температура, которая измеряется под мышкой) губит такие клетки. Если не сделать операцию до пятилетнего возраста, то предшественники сперматозоидов погибают безвозвратно. Как и фолликулы у женщин, герминативные клетки не восстанавливаются. Поэтому наблюдается стойкое бесплодие.
Как видно на фото, у мужчин с синдромом Клайнфельтера телосложение похоже на женское, наблюдается гинекомастия:
Если процесс односторонний, то можно надеяться на частичную функцию оставшегося семенника, который вовремя опустился в мошонку по паховому каналу.
Причины синдрома Клайнфельтера сугубо генетические. Есть еще одно состояние, когда яички не опускаются в мошонку в эмбриональном периоде. Это так называемый синдром тестикулярной феминизации. Если перевести с латинского термина на русский язык — превращение мужчины в женщину из-за тестикул — предшественников семенников.
Посмотрите фото людей с синдромом Клайнфельтера – внешне они сочетают и женские, и мужские признаки:
Ситуация складывается таким образом, что эти семенники так и не развиваются в полноценные семенники, в результате чего рождается девочка по виду половых органов. Родители, уверенные, что это девочка, дают женское имя и воспитывают девочку. Все складывалось бы хорошо, если бы мать или «дочь» не начинало беспокоить отсутствие месячных и других признаков полового созревания в возрасте 15-16 лет. Если при этом обратиться к медикам, то они быстро определят, что «девушка» на самом деле — генетический юноша, без женских или мужских органов внутренних и наружных. В брюшной полости при УЗИ можно обнаружить остатки этих тестикул, которые, к сожалению, имеют высокий потенциал злокачественности, поэтому при их обнаружении следует быстро их удалить, чтобы сохранить жизнь человеку.
На фото пациентов с синдромом Клайнфельтера видно, как эти люди отличаются от здоровых:
Дальше — решение за родителями и самим юношей-девушкой с признаками синдрома Клайнфельтера, в сторону какого пола «развиваться» дальше. Развитие взято в кавычки, так как оно происходит путем пластических и реконструктивных операций вкупе с заместительной гормонотерапией. Но эти индивидуумы, какой бы пол ни выбрали, своих детей иметь не смогут. Девушка или сделанная из генетического мужчины женщина должна будет использовать не только донорские яйцеклетки в программе ЭКО, но и суррогатную мать. Ей можно сконструировать влагалище, но искусственно вырастить матку пока не удается.
То же будет и с юношей. Наружные половые органы ему сконструируют, но сперма в будущем понадобится донорская.
Ещё один симптом синдрома Клайнфельтера – нарушение образования сперматозоидов при окислительном стрессе с перекисным окислением, образованием химических свободных радикалов. Такой стресс имеет место при курении и алкоголизме, при быстрой смене климатических зон и часовых поясов (перелеты). Отрицательные воздействия ультрафиолетового излучения, ионизирующей радиации в современном мегаполисе также ухудшают сперматогенез. Ну и понятно отрицательное воздействие на плодовитость спермы существование хронического простатита, где решающую роль играют ЗПППП. Опять приходится упоминать о неправильном питании, в котором имеется дефицит так называемых микро-нутриентов, что приводит к образованию свободных радикалов, и доказано, что снижение плодовитости мужчин довольно часто связано с фактором неправильного питания.
Лечение больных с синдромом Клайнфельтера
Если имеется какое-то несоответствие желательному виду показателей спермограммы, то необходимы осмотр уролога, массаж предстательной железы через прямую кишку с выдавливанием сока простаты на повторные ПЦР-анализы ИПППП.
При болезни Клайнфельтера,независимо от показателей ПЦР, возможного выявления причины нарушения спермограммы, назначаются лекарства и БАДы, стимулирующие качественные и количественные показатели сперматогенеза.
Первым на лекарственном рынке появился БАД, имеющий в качестве основного компонента только L-карнитин, природное витаминоподобное вещество, принимающее участие в процессах созревания сперматозоидов, напрямую влияющее на мужские возможности к оплодотворению. Поэтому трех-шестимесячный курс приема такого БАДа в полтора-два раза улучшал количество и подвижность сперматозоидов. Позже при болезни синдром Клайнфельтера стали рекомендовать двухкомпонентный БАД от известной фармацевтической компании «Эвалар». Этот БАД, основанный на сочетанном воздействии уже двух витаминоподобных L-карнитина, необходимого для обмена жиров, для правильного созревания сперматозоидов, и L-аргинина с иммуномодулирующим действием, улучшающим циркуляцию крови в мельчайших сосудах внутренних органов, не только улучшает функциональное состояние спермы, но также увеличивает количество и подвижность сперматозоидов. Отечественный препарат не только повысит оплодотворяющую способность мужчины, но поможет сэкономить, так как его стоимость значительно ниже, чем импортных препаратов.
На лекарственном рынке буквально в 2008-2009 гг. появились комплексные лекарственные препараты, содержащие целые комплексы лекарственных и растительных компонентов.
Кроме уже известных L-карнитина и L-аргинина, медикаменты для лечения синдрома Клайнфельтера содержат витамин Е, селен, глутатион, коэнзим Q10. Четыре этих компонента обладают различными механизмами антиоксидантного (препятствующего появлению свободных радикалов) и окислительного действия. В состав некоторых препаратов входят цинк и фолиевая кислота, участвующая в синтезе РНК и ДНК, а цинк еще и стабилизирует клеточные мембраны.
При сравнении эффективности воздействия однокомпонентного БАДа и многосоставного лекарства выявлено, что концентрация спермы улучшилась от БАДа на 18,5%, от многокомпонентного лекарства — на 69,1%. Прогрессивная подвижность сперматозоидов от БАДа возросла на 33,7%, а от лекарственного комплекса — на 111,3%! Натуральный биокомплекс последнего поколения для лечения заболевания Клайнфельтера состоит уже из девяти компонентов. Кроме тех, которые содержит предшественник, добавлены витамин А и структурно близкие к нему каротиноиды — важные элементы антиоксидантной системы, защищающей клеточные мембраны от окисления.
Подробное изучение выявило тесную связь между количеством витамина А и подвижностью сперматозоидов. Отмечена также взаимосвязь между содержанием в пище каротиноидов и концентрацией сперматозоидов. Добавлен также карнозин, бета-аланил-гистидин, «короткий пептид», способствующий взаимопревращению свободно-радикальных соединений, обуславливающих «окислительный» потенциал клетки. Еще в составе биокомплекса содержатся глициризиновая кислота, экстракт солодки голой. Использование этого препарата находит широкое применение в урологической практике: при аденоме простаты, нарушении сексуальной функции, хроническом простатите, надпочечниковой недостаточности и как тонизирующее средство.
Лечение синдрома Клайнфельтера многосотавными лекарствами привело к возрастанию количества активно-подвижных сперматозоидов на 48,3%, одному из главных показателей плодовитости спермы.
Возросло количество нормально сформированных сперматозоидов почти в три раза. Увеличился объем эякулята (разовой дозы спермы) с 2,9 до 4,4 мл.
Курс лечения синдрома Клайнфельтера этими лекарствами назначается не меньше чем на три месяца. Данная аксиома основана на известном факте, что созревание сперматозоидов происходит в течение 70-72 дней.
Но стимулирующее сперматогенез лечение проводится не меньше шести месяцев, до преодоления хронического простатита и улучшения показателей спермограммы: увеличение процента активно-подвижных сперматозоидов до 65-67%, увеличение количества живых и нормально сформированных сперматозоидов, нормализация количества лецитиновых зерен — питания сперматозоидов.
Статья прочитана 12 197 раз(a).
Источник
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.
Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
- 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
- 48,ХХХY
- 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы | Результаты |
Кариотип | 47,ХХY (80 % случаев) |
Концентрация ЛГ, ФСГ | Повышена, особенно ФСГ |
Концентрация общего тестостерона | Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания) |
У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.
Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
- смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
- тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:
- общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
- гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
- денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Источник