Мальчик болен синдромом дауна какой была комбинация гамет

В.А. МАШИНИСТОВА,
учитель биологии
с. ш. № 18,
г. Сергиев Посад, Московская обл

Бакалавр – получивший бакалаврство,
1-ю степень в иноземных университетах.

Магистр – глава и старейшина
некоторых военно-духовных орденов или братств;
получивший степень магистра, среднюю между
докторской и кандидатской.

Из Толкового словаря живого
великорусского языка В.Даля

Подготовительный этап

Игра проводится по сценарию, сходному
со сценариями телеигр «Кто хочет стать
миллионером?» и «О, счастливчик!».
Учащимся заранее (за 2–3 урока) сообщается тема
игры, указывается материал, который надо
повторить, предоставляется необходимая
литература. Каждый участник игры должен
подготовить 4 карточки с буквами А, Б, В, Г
(рекомендуемый размер карточек: 15 х 15 см). Из
состава учащихся назначаются 2–3 помощника
ведущего (члены счетной комиссии), в роли
которого может выступить как сам учитель, так и
старшеклассник.
Класс заранее делится на 4–5 групп для проведения
отборочного тура (учитель доводит до их сведения,
что в спорных ситуациях ведущий будет
руководствоваться учебным рейтингом учащихся).

Правила игры

Игра состоит из двух туров:
отборочного и основного. Начинает игру ведущий.
В отборочном туре работа проводится в группах.
Помощники раздают в группы заранее
подготовленные листки, в которых надо расставить
буквы в правильной очередности. Та команда,
которая раньше всех сдает правильные ответы (или
наиболее правильные ответы), играет в основном
туре.
Для игры в основном туре команда выбирает из
своего состава ученика, который будет отвечать
на вопросы ведущего. Если у команды возникают
затруднения, окончательное решение принимает
либо ведущий, либо учитель.
В основном туре игроку нужно ответить на 10
вопросов, из которых первые 5 более простые, чем
остальные. Вопросы включают в себя основные
понятия, термины, факты из пройденного материала.

Ответив на 5 вопросов, ученик получает первое
«несгораемое» звание «бакалавр» науки,
определенной темой игры. В случае общего
проигрыша это звание остается за игроком (в
оценочном варианте ставится оценка «5»). Верные
ответы на следующие 5 вопросов тура приносят
игроку звание «магистр» с вручением диплома или
«медали» (в оценочном варианте – две отметки «5»).
У каждого игрока есть возможность использовать
три подсказки:

– 50 на 50: из четырех вариантов
ответов убираются 2 неверных;
– помощь команды: игрок подходит к своей команде
и в течение 30 с обсуждает с ней заданный
вопрос;
– помощь зала: ученики класса поднимают табличку
с той буквой, под которой, на их взгляд, находится
правильный ответ. (Помощники считают
количественное соотношение букв и объявляют
результат. Учитель может поощрить наиболее
результативного ученика, для чего помощники
фиксируют варианты ответов зала в списке
учителя.)

Продолжительность игры может
составлять от 40 до 80 мин (от 3 до 6 отборочных и
основных туров, соответственно). В конце игры
подводятся итоги, награждаются победители.

«Кто станет магистром генетики?»

I отборочный тур

Расположите диплоидные хромосомные
наборы животных в порядке их численного
возрастания:

а) дрозофила;
б) черепаха болотная;
в) шимпанзе;
г) аскарида.

Ответ:

г) 2 хромосомы;
а) 8 хромосом;
в) 48 хромосом;
б) 50 хромосом.

Примечание. В этом и последующих
отборочных турах участникам достаточно указать
лишь последовательность букв, а данные (в этом
случае – количество хромосом) приводить не надо.

I  основной тур

1. Аутосомы – это:

а) дополнительные хромосомы в клетке;
б) клетки, способные воспроизводить себя;
в) органеллы, способные воспроизводить себя;
г) неполовые хромосомы.

2. Термин «ген» для обозначения
наследственных задатков организма был
предложен:

а) Иоганном Грегором Менделем;
б) Вильгельмом Людвигом Иогансеном;
в) Томасом Хантом Морганом;
г) Хуго Мари де Фризоле.

3. В клетках листьев сосны имеется 24
хромосомы; в эндосперме семян сосны их:

а) 12;
б) 24;
в) 36;
г) 48.

4. У всех млекопитающих, в том числе
и у человека, гомогаметным является пол:

а) женский;
б) мужской;
в) мужской и женский;
г) в одних случаях – мужской, в других – женский.

5. У потомства могут появиться
новые признаки, не свойственные родителям, т.к.:

а) при оплодотворении гаметы сливаются
случайно;
б) в гаметах родителей часто происходят мутации;
в) у потомков родительские гены сочетаются в
новых комбинациях;
г) одну половину генов потомство получает от
матери, другую – от отца.

6. Аутбридинг – это:

а) изменение наследственных задатков
при близкородственном скрещивании;
б) способ скрещивания, не приводящий к появлению
новых признаков и свойств;
в) скрещивание особей одного вида, не состоящих в
непосредственном родстве;
г) скрещивание особей разных видов.

7. У собак висячее ухо доминирует
над стоячим. При скрещивании двух собак с
висячими ушами получили 14 особей с висячими
ушами и 4 со стоячими. Каковы генотипы
скрещиваний:

а) АА х АА;
б) Аа х АА;
в) Аа х аа;
г) Аа х Аа.

8. Голландский ученый Гуго де Фриз
связал между собой теории двух ученых:

а) Дарвина и Ламарка;
б) Дарвина и Менделя;
в) Геккеля и Ламарка;
г) Геккеля и Менделя.

9. Какое потомство может быть
получено от нормальной по признаку
свертываемости крови гомозиготной женщины и
мужчины-гемофилика:

а) мальчик – гемофилик, девочка –
носитель дефектного гена;
б) здоровый по данному признаку мальчик, девочка
– носитель дефектного гена;
в) здоровый мальчик, девочка – гемофилик;
г) здоровый мальчик, здоровая девочка.

10. После возникновения хромосомной
мутации особь потеряла способность скрещиваться
с особями своего вида. Следует ли считать эту
особь новым видом:

а) да, т.к. главный критерий вида –
репродуктивная изоляция;
б) да, т.к. хромосомная мутация может привести к
коренному изменению характеристик данного
организма;
в) нет, т.к. виды состоят из популяций, а эволюция
идет при смене поколений; новый вид образуется
тогда, когда из подобных особей сформируется
популяция;
г) нет, т.к. хромосомная мутация не затрагивает
генов и потому не играет роли в эволюции.

Ответы:

1 – г;
2 – б;
3 – а;
4 – а;
5 – в;
6 – в;
7 – г;
8 – б);
9 – б;
10 – в.

II отборочный тур

Расположите основные открытия в
области генетики в хронологическом порядке:

а) закон относительной частоты
встречаемости доминантных и рецессивных аллелей
Харди–Вайнберга;
б) мутационная теория Гуго де Фриза;
в) законы наследования моно- и полигенных
признаков Г.Менделя;
г) хромосомная теория наследования Т.Моргана.

Ответ:

в) 1855–1856 гг.;
б) 1901–1903 гг.;
а) 1908 г.;
г) 1910 г.

II основной тур

1. Ген находится в составе
структуры:

а) РНК;
б) ДНК;
в) АТФ;
г) белка.

2. Основной метод исследования
закономерностей наследственности и
изменчивости, примененный Г.Менделем:

а) цитогенетический;
б) генеалогический;
в) статистический;
г) гибридологический.

3. Сцепленное наследование генов,
локализованных в одной паре гомологичных
хромосом, установил:

а) Г.Мендель;
б) Т.Морган;
в) В.Иогансен;
г) Г. де Фриз.

4. Трутни имеют хромосомный набор:

а) гаплоидный;
б) диплоидный;
в) триплоидный;
г) тетраплоидный.

5. Селекция в чистых линиях не имеет
смысла, поскольку у всех индивидуумов:

а) одинаковый фенотип;
б) одинаковый генотип;
в) различный фенотип;
г) различный генотип.

6. Известно, что ген синдактилии
(сращения указательного и среднего пальцев)
локализован в Y-хромосоме. Как будет
наследоваться эта аномалия у детей, родившихся
от брака здоровой по этому признаку женщины и
мужчины со сросшимися пальцами:

а) все дети будут с аномалией;
б) все дети будут здоровы, т.к. мать здорова по
этому признаку;
в) девочки – здоровы, но каждый второй мальчик –
с аномалией;
г) все мальчики будут с аномалией.

7. У мальчика IV группа крови, а у
его сестры – I группа. О группах крови их
родителей можно сказать:

а) оба родителя имеют IV группу крови;
б) один из родителей имеет I, а второй – IV группу
крови;
в) один из родителей имеет II, другой – III группу
крови;
г) у этих детей разные отцы.

8. У мальчика синдром Дауна. Какой
была комбинация гамет при оплодотворении? Набор
хромосом в гаметах:

1) (23 + Х);
2) (21 + Y);
3) (22 + ХХ);
4) (22 + Y).

Выберите правильный ответ:

а) 1 и 2;
б) 1 и 3;
в) 1 и 4;
г) 3 и 4.

9. Ген широколистности у некоторых
растений является геном неполного доминирования
по отношению к гену узколистности. При
скрещивании широколистного и узколистного
растений можно ожидать результат:

а) все широколистные;
б) все узколистные;
в) соотношение широколистных и узколистных 1:1;
г) все растения с листьями средней ширины.

10. Если бы в состав ДНК входило не 4,
а 5 оснований, и генетический код был бы не
триплетным, а тетраплетным (т.е. кодон состоял бы
из четырех оснований), то общее возможное число
кодонов составило бы:

а) 125;
б) 256;
в) 625;
г) 1024.

Ответы:

1 – б;
2 – г;
3 – б;
4 – а;
5 – б;
6 – г;
7 – в;
8 – в;
9 – г;
10 – в.

III отборочный тур

В каком порядке были присуждены
Нобелевские премии за выдающиеся достижения и
открытия фундаментальных законов генетики?

а) Роберту Холли, Хару Гобинду Коране и
Маршаллу Ниренбергу за расшифровку
генетического кода и его функций в синтезе
белков;
б) Герману Дж.Мёллеру за открытие возникновения
мутаций под воздействием рентгеновских лучей;
в) Томасу Ханту Моргану за открытие функций
хромосом как носителей наследственности;
г) Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису
Уилкинсу за установление молекулярной структуры
нуклеиновой кислоты и ее роли в передаче
информации в живой материи.

Ответ:

в) 1933 г.;
б) 1946 г.;
г) 1962 г.;
а) 1968 г.

III основной тур

1. Число комбинаций гамет
дигетерозиготных родительских особей при
дигибридном скрещивании составляет:

а) 4;
б) 6;
в) 8;
г) 16.

2. Метод, не приемлемый в
исследованиях генетики человека:

а) цитогенетический;
б) биохимический;
в) гибридологический;
г) генеалогический.

3. Закон, позволяющий определить
частоты встречаемости доминантных и рецессивных
генов в популяции по частоте встречаемости
фенотипа, называется законом:

а) Г.Менделя;
б) Т.Моргана;
в) Н.Вавилова;
г) Харди–Вайнберга.

4. Если в ядрах клеток эпителия
полости рта женщины обнаружено по одному
Y-хроматину и не обнаружен X-хроматин, то ее
хромосомный набор:

а) 45, Х0;
б) 46, ХХ;
в) 46, XY;
г) 47, XXY.

5. Совокупность всех
наследственных задатков клетки или организма –
это:

а) гены;
б) геном;
в) генотип;
г) генофонд.

6. Вид взаимодействия генов, при
котором один ген не дает проявиться в фенотипе
другой паре генов, называется:

а) комплементарностью;
б) плейотропией;
в) эпистазом;
г) полимерией.

7. Синдром Дауна вызывается
появлением лишней хромосомы в 21-й паре. Это
следует считать:

а) хромосомной мутацией;
б) генной мутацией;
в) геномной мутацией;
г) соматической мутацией.

8. Первая пара возможных родителей
имеет группы крови II и III, вторая –
IV и III. Ребенок имеет I группу крови. Кто
является родителями ребенка:

а) может быть и I, и II пара;
б) не может быть ни I, ни II пара;
в) только I пара;
г) только II пара.

9. А – карий цвет глаз, а
голубой цвет глаз, В – темные волосы, в
светлые волосы. Вероятность рождения
голубоглазого светловолосого ребенка у
дигетерозиготных по этим признакам родителей
равна:

а) 9/16;
б) 3/16;
в) 1/16;
г) 0.

10. Какое соотношение частоты
генотипов АА, Аа и аа отвечает закону
Харди–Вайнберга:

а) 0,25; 0,50; 0,25;
б) 0,36; 0,55; 0,09;
в) 0,64; 0,27; 0,09;
г) 0,29; 0,42; 0,29.

Ответы:

1. – г);
2. – в);
3. – г);
4. – в);
5. – в);
6. – г);
7. – в);
8. – в);
9. – в);
10. – а).

Источник

Генетика синдрома Дауна: кариотип

Клинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения.

Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении.

Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 – 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q.

В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.

генетика синдрома Дауна

Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна.

Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21.

Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем.

Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях.

Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно.

Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений.

Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели.

Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца.

– Также рекомендуем “Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″

Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:

  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

Читайте также:  Корнелия де ланге синдром фото