Мешки под глазами у детей с синдромом дауна
- 16 авг. 2020 г.
- 5 мин. чтения
Пост обновлен 31 дек. 2020 г.
Синдром Дауна это синдром, который проявляется из-за увеличения количества генетического материала 21 хромосомы. Еще синдром Дауна называют трисомией 21 хромосомы. Избыточный генетический материал ведет к характерным внешним проявлениям у детей с синдромом Дауна. Не всегда есть увеличение числа хромосом, иногда лишняя только часть хромосомы.
Если у вашего малыша синдром Дауна, то велика вероятность того, что вам стоит наблюдаться у офтальмолога, так как, для синдрома Дауна характерны некоторые глазные состояния, на которые необходимо обратить особое внимание вовремя.
Само строение глаз у детей с синдромом Дауна немного отличается от глаз других детей . Это определенный разрез глаз, наличие складки кожи между глазом и носом и маленькие пятнышки, которые располагаются на радужке и носят название пятна Брушфильда
Острота зрения при синдроме Дауна
При синдроме Дауна зрение ниже нормы практически у всех детей. Даже если ребенок не нуждается в очках, или очки полность корректируют аномалию оптики – острота зрения ниже нормы. Это просто факт, который стоит принять. Скорее всего этот факт никак не скажется на жизни вашего малыша. Очень низкое зрение, так же не характерно для синдрома Дауна.
Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках
Чаще всего при синдроме Дауна встречаются аномалии рефракции такие как близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Частота аномалий рефракции у детей с синдромом Дауна достигает 70-80 %. Это много. Это означает, что большинстово детей должны быть в очках.
Для синдрома Дауна характерен астигматизм с косыми осями. Астигматизм с косыми осями может вызывать затруднения при подборе очков. Однако, его коррекция очень важна, так как выраженность амблиопии при таком астигматизме обычно выше, чем при обычном астигматизме.
Очки могут существенно улучшить зрение детям с синдромом Дауна. К сожалению, я сталкиваюсь с тем, что офтальмологи, полагая что будут проблемы адаптации к очкам, не назначают очки. Это вредное мнение, необходимо выписывать очки как можно раньше, чтобы не было амблиопии.
Проблемы с адаптацией к очкам у детей с синдромом Дауна могут быть. Необходимо терпеливо предлагать ребенку очки в игровой форме снова и снова. Если не получается надеть очки, то стоит повторять попытки в тот момент, когда ребенок занят своим любимым делом, например смотрит мультфильм.
.
Из-за относительно плоской переносицы детям с синдромом Дауна может понадобиться особенная оправа для плоской переносицы, или силиконовая вставка- упор для плоской переносицы. Обычно, родители детей с синдромом Дауна обсуждают оправы в сообществах в сети и дают адреса, где они покупают удачные оправы. Оправа не обязательно должна быть брендовой, важно чтобы она подходила вашему ребенку.
Слабость аккомодации у детей с синдромом Дауна. Бифокальные очки
Неспособность к адекватной аккомодации – отличительная черта пациентов с синдромом Дауна.
Необходимо рекомендовать бифокальные очки, которые будут помогать ребенку видеть четко на близком расстоянии. Около 70 % детей с синдромом Дауна имеют слабость аккомодации для близи, что ведет к тому, что то, что располагается вблизи остается в дефокусе. Часто недостаточность аккомодации коррелирует с высокой дальнозоркостью и косоглазием. Высокая дальнозоркость усугубляет проблемы с аккомодацией и поэтому должна быть исправлена полностью. Исследования показывают, что при ношении бифокалов, многие дети со временем тренируют аккомодацию так, что способны перейти на монофокальные линзы. Исследование аккомодации проводят с помощью метода, который называется – динамическая ретиноскопия.
Своевременная выписка очков, способствует хорошей их адаптации и существенно влияет на зрительные функции, а следовательно и на развитие ребенка.
Косоглазие
Косоглазие – также часто встречается у детей с синдромом Дауна (50% всех детей) . В связи с этим фактом, хочется отметить еще раз, что необходимо вовремя рекомендовать очки, как только аномалия оптики выявляется, так как косоглазие связано с амблиопией и аномалией рефракции. Сходящееся косоглазие возникает чаще чем расходящееся. Тактика при косоглазии, такая же как у детей без синдрома Дауна. Об этом здесь. Никаких тренажеров, пожалуйста.
Глаукома
При синдроме Дауна повышен риск глаукомы. Глаукома не проявляется никак внешне. Нет никаких характерных жалоб. Однако, глаукома всегда необратимо ведет к снижению зрения. При глаукоме зрение снижается, из-за того, что повышается внутриглазное давление, которое ведет к гибели зрительного нерва. Внутриглазное давление стоит измерять тонометром ICARE каждый прием у офтальмолога. Для нас – детских окулистов принципиально каким методом измерять внутриглазное давление. Если измерять ICARE, то это легко и просто. Я бы посоветовал обращаться в клиники, где есть этот тонометр.
Кератоконус
Это заболевание при котором передняя линза глаза – роговица избыточно эластичная и эта эластичность приводит к тому, что роговица не может сохранить свою структуру и постепенно выпячивается кпереди. Это ведет к тому, что появляется астигматизм и близорукость. Отличительная черта такой близорукости заключается в том, что астигматизм не стабилен и может меняться. Это связано с тем, что не стабильна кривизна роговицы из-за ее эластичности.
Кератоконус встречается примерно у каждого десятого ребенка с синдромом Дауна.
Мы не можем предсказать с какой вероятностью разовьется кератоконус у того или иного ребенка.
Для лечения кератоконуса используют специальные линзы, которые могут остановить или замедлить ухудшение кератоконуса. В очень запущенных случаях единственным выходом может быть только пересадка роговицы.
Сейчас стало возможным лечить кератоконус при помощи хирургической процедуры, которая называется кросслинкинг
Кросслинкинг включает в себя закапывание витамина B и экспозиции ультрафиолетовым излучением. Эта процедура укрепляет роговицу. Процедура проводится под местной анестезией.
До появления кросслинкинга не было никакой срочности вовремя выявлять кератоконус у людей с синдромом Дауна. Теперь мы понимаем, что мы можем помочь таким людям на ранней стадии заболевания. Условие – кератоконус надо выявить рано. В этом и состоит сложность. Есть несколько обстоятельств, которые должен знать врач, который работает с молодыми людьми с синдромом Дауна : Люди с синдромом Дауна могут не предъявлять жалоб на изменение со стороны зрения. Кросслинкинг может использоваться при толщине роговицы не менее 375 микрон. В среднем у человека толщина роговицы около, 550 микрон , однако при синдроме Дауна средняя толщина роговицы 475 микрон это говорит о том, что при синдроме Дауна остается меньше времени на то, чтобы заметить начало кератоконуса и вовремя принять решение о необходимости процедуры кросслинкинг. Очень быстро наступает время после которого кросслинкинг делать уже поздно. По моим наблюдениям семьи детей с синдромом Дауна, особенно у тех, у кого не выраженные проблемы с глазами, не знают о том, что риск кератоконуса существует и о том, что необходимо учитывать этот риск на профилактических осмотрах.
Для того, чтобы вовремя определить, есть ли у ребенка кератоконус или нет, лучше всего использовать метод, который называется кератотопограмма. Однако, не всегда удается провести это исследование у неусидчивых детей, кроме того, кератотопограф есть далеко не в каждой клинике.
Те симптомы, которые могут указывать врачу на возможный ранний кератоконус в общей практике офтальмолога, не всегда приемлемы в случае синдрома Дауна.
Наиболее достоверным признаком раннего кератоконуса при синдроме Дауна можно считать аномалию тени, получаемой при ретиноскопии. Я пишу о кератоконусе относительно много потому, что это, наверное наиболее сложный вопрос при синдроме Дауна и одновременно один из самых важных. Часть ответственности о том, чтобы кератоконус был выявлен рано лежит и на родителях. Пожалуйста показывайте своего ребенка офтальмологу регулярно. Не стесняйтесь спросить о возможности кератоконуса у вашего ребенка.
Нарушение оттока слезы. Врожденная непроходимость слезных органов.
При синдроме Дауна часто существуют аномалии слезных органов, что проявляется в том, что глаза могут часто слезиться, особенно на улице в холодную погоду и гноиться. Это может доставлять неудобства. В таких ситуациях врач может назначить антибиотики, если гноя очень много или хирургическое лечение непроходимости слезных путей
Обсудить статью или оставить комментарий
Я обсуждаю эти темы в “Книге для ответственных родителей ПРО ГЛАЗА”
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе – гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 89 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы – эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.
Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.
из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец – может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой – тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. – да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры – да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях – да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку – иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). – перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. – не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) – если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках – нет
14. Умеет ли встать к опоре – нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры – нет
16. Умеет ли садиться от опоры – нет
Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку – да
2удерживает ли ее – да
3держит ли большую игрушку двумя руками – да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? – берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.
Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? – да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? – постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает 🙂 болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? – да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? – хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами 🙂
буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.
Источник