Методы изучения генетики человека и синдромы
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.
Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).
Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, например общая цветовая слепота.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.
Близнецовый метод
1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
| Признаки | Конкордантность, % | |
|---|---|---|
| Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы | |
| Нормальные | ||
| Группа крови (АВ0) | 100 | 46 |
| Цвет глаз | 99,5 | 28 |
| Цвет волос | 97 | 23 |
| Патологические | ||
| Косолапость | 32 | 3 |
| «Заячья губа» | 33 | 5 |
| Бронхиальная астма | 19 | 4,8 |
| Корь | 98 | 94 |
| Туберкулез | 37 | 15 |
| Эпилепсия | 67 | 3 |
| Шизофрения | 70 | 13 |
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
Купить проверочные работы
по биологии
В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)
где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.
Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Перейти к лекции №21 «Изменчивость»
Перейти к лекции №23 «Селекция растений»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
►Читайте также материал из книги «Генетика и селекция. Теория, задания, ответы»:
Тема 12. Генетика человека
Методы генетики человека
Наследственные заболевания человека
Прогресс генетики человека. Идеи евгеники. Этические проблемы генетики
Источник
Генетика человека изучается на разных уровнях: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Она базируется на классических законах, знакомых нам из школьных учебников. Но для того, чтобы она стала такой развитой, как сегодня, многим учёным пришлось по крупицам открывать её тайны.
Таб.1. Важнейшие открытия в области генетики человека
| Год | Научное открытие | Исследователи |
| 1866 | Корпускулярная наследственность. Законы наследования. | Г. Мендель |
| 1876 | Близнецовый метод. | Ф. Гальтон |
| 1900 | Открытие менделирующих полиморфных признаков человека (групп крови системы АВ0) | К. Ландштейнер |
| 1902 | Биохимическая изменчивость человека. Врождённые ошибки метаболизма. | А. Гаррод |
| 1903 | Хромосома как носительница генов. | В. Саттон и Т. Бовери |
| 1910 | Локализация генов человека на хромосоме. | Е. Вильсон |
| 1911 | Хромосомная теория наследственности. | Т.Г. Морган и др. |
| 1927 | Установление мутагенного действия рентгеновских лучей. | Г. Меллер |
| 1940 | Концепция полиморфизма. | Э. Форд |
| 1947 | Мобильные генетические элементы. | Б. Мак Клинток |
| 1949 | Открытие полового хроматина. | М. Барр и Л. Бертрам |
| 1953 | Структура ДНК. | Дж. Уолсон. Ф. Крик |
| 1954 | Роль инфекционных болезней в формировании генофонда человека. | А. Эллисон |
| 1955 | Ферментный синтез РНК и ДНК. | С. Очоа и А. Корнберг |
| 1956 | Установление количества хромосом у человека. | Ж. Тио и А. Леван |
| 1957 | Выявление роли гена в определении последовательности аминокислот в белке. | В. Ингрем |
| 1959 | Хромосомная аберрация как причина врождённой аномалии у человека (синдром Дауна) | Ж. Лежен и др. |
| 1959 | Установление роли Y-хромосомы в определении пола человека. | Ч. Форд и П. Джекобс |
| 1960 | Приготовление хромосомных препаратов из периферической крови человека. | П. Мурхед |
| 1961 | Биохимический скрининг. | Р. Гатри |
| 1961 | Открытие генетического кода. | М. Ниренберг |
| 1962 | Неизбирательная инактивация Х-хромосомы у одной из особей женского пола. | Е. Бейтлер |
| 1966 | Дородовая диагностика хромосомных болезней. | М. Стил и В. Брег |
| 1970 | Дифференциальное окрашивание хромосом. | Т. Касперсон, А.Ф. Захаров |
| 1970 | Искусственное синтезирование гена. | Х.Б. Корана |
| 1978 | Молекулярно-генетическая диагностика. | Я. Кан |
| 1983 | Метод полимеразной цепной реакции. | К. Муллисон |
| 1985 | Метод ДНК-дактилоскопии. | А. Джеффрис |
| 1988 | Однородительская дисомия у человека. | Дж. Спенс и др. |
| 1988 | Патологическая анатомия генома человека как новая парадигма медицины. | В. Мак Кьюсик |
| 1989 | Первые успешные попытки генотерапии наследственных и ненаследственных (опухоли и инфекции) заболеваний. | А. Андерсон |
| 1990 | Геномный импринтинг и болезни импринтинга. | Дж. Холл |
| 1991 | Болезни экспансии тандемных повторов. | А. Веркерк и др. |
| 1992 | Классификация митохондриальных болезней. | Д. Уоллес |
| 1989-1999 | Расшифровка геномов многих организмов. | Результат международного сотрудничества. |
| 2002 | Секвенирование генома человека. |
Генетика человека: методы
Известно, что у 70% людей проявляются те или иные наследственные аномалии. Поэтому медицинская генетика человека разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики таких патологий. В настоящее время хорошо изучено около 1500 наследственных болезней, для 3900 из них установлено только место появления в хромосомах и исследованы воздействия на организм их продуктов. Наработки в этой области появляются нечасто из-за трудностей, связанных с изучением наследственности и изменчивости человека.
Трудности в изучении генетики человека связаны с:
- относительно большим количеством хромосом и генов. Хотя теперь эта трудность преодолена достаточно недорогим и быстрым способом секвенирования;
- характерным для человека большим полиморфизмом как генотипическим, так и фенотипическим (генотип каждого человека, как и его фенотип индивидуальны);
- неприемлемостью экспериментов над людьми.
Генетика человека изучается при помощи следующих методов:
- близнецового;
- генеалогического;
- цитогенетического;
- биохимического;
- популяционно-статистического;
- метода генетики соматических клеток;
- дематографикого.
Генетика человека: генеалогический метод исследования
Одним из традиционных способов изучения наследования признаков человека, заменяющим гибридизацию, является генеалогический метод. Он предусматривает составление и анализ родословных. Метод широко применяется с давних времён для анализа родословных ценных пород домашних животных. Генетика человека изучается при помощи этого метода только с начала XX века.
Генетика человека занимается составлением родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству. В генетике родословная, или генеалогическое древо – это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается от пробанда – исследуемого индивидуума (или особи), включает всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом может быть не только больной или носитель заболевания. Им может стать любой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию или участник опроса.
Сибсы – кровные сёстры и братья пробанда, полусибсы – братья и сёстры, имеющие одного общего родителя. Другие символы для составления родословных представлены на рисунках 1-3.
Рис. 1. Обозначения индивидуумов в родословных:
1 – мужчина, 2 – женщина, 3 – пол не определен, 4 – умершая женщина,
5 – умерший мужчина, 6 – мужчина – носитель признака,
7 – женщина – носитель признака, 8 – гетерозиготный мужчина,
9 – гетерозиготная женщина, 10 – мужчина-пробанд, 11 – женщина-пробанд
Рис. 2. Обозначения семей в родословных:
1 – брак (связь), 2 – кровнородственный брак, 3 – семья с одним ребенком – девочкой,
4 – бесплодный брак, 5 – семья с усыновленным ребенком – мальчиком,
6 – связь одного мужчины с двумя женщинами, 7 – связь одной женщины с двумя
мужчинами, 8 – выкидыш, 9 – медицинский аборт
Рис. 3. Обозначения близнецов в родословных:
1 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – девочки,
2 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – мальчики,
3 – разнояйцовые (гетерозиготные) близнецы – мальчик и девочка,
4 – однояйцовые (монозиготные) близнецы – девочки,
5 – однояйцовые (монозиготные) близнецы – мальчики
Символы предложил Г. Юст ещё в 1931 г. и они рекомендованы для составления родословных, но единых правил использования знаков не существует и все обозначения должны быть отражены в легенде.
Составляя графическое изображение родословной, важно соблюдать некоторые правила:
- Составление начинать с пробанда, братьев и сестёр располагать в порядке рождения слева направо начиная со старшего.
- Всех членов семьи одного поколения располагать в один ряд.
- Поколения нумеровать римскими цифрами слева родословной сверху вниз.
- Арабскими цифрами обозначать потомков одного поколения слева направо.
Чтобы установить тип наследования признака и его характер, нужно провести анализ составленной родословной. Этот метод поможет сделать прогноз на рождение детей с таким же признаком у людей исследуемой семьи. Анализ включает в себя следующие задачи.
- Установить является ли данный признак единичным или он встречается несколько раз в разных поколениях. То есть узнать наследуется он или нет.
- Узнать с одинаковой частотой он встречается у обоих полов или с разной.
- Детям какого пола признак передаётся от больной матери или больного отца.
- Были ли в родословных семьи случаи когда у обоих здоровых родителей родился больной ребёнок, или когда у больных родителей родился здоровый ребёнок.
- Какая часть потомства наследуют мутацию там, где болен один из родителей.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Признак проявляется как в гетерозиготном (Аа), так и в гомозиготном (АА) состоянии, наблюдается в каждом поколении у обоих полов с приблизительно одинаковой частотой встречаемости. Доминантный аллель, отвечающий за признак, находится в одной из 22 неполовых хромосом (аутосом). Особенности аутосомно-доминантного типа наследования:
- патология передаётся от больных родителей детям;
- поражаются оба пола в одинаковой пропорции;
- здоровые члены семьи имеют, как правило, здоровое потомство;
- отец и мать с одинаковой частотой передают мутантный ген детям. Возможна передача его от отца сыну.
Примеры заболеваний, передающихся по типу аутосомно-доминантного наследования:
- неприросшая мочка уха;
- полидактилия (шестипалость);
- брахидактилия (короткопалость);
- карликовость (ахондроплазия);
- синдром Марфана («паучьи пальцы»);
- гиперлипидемия;
- болезнь Парро-Мари.
Рис. 4. Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Признак проявляется не в каждом поколении. Встречается он с одинаковой частотой как у мужской, так и у женской части семьи. Доминирование полное, мутантный рецессивный аллель расположен в одной из 22 аутосом. Возможны следующие варианты проявления признака:
- мать аа, отец аа – все дети больные аа;
- один из родителей Аа, другой аа – половина детей могут быть больными с гомозиготным аллельным сочетанием аа, вторая половина фенотипически здорова, но иметь мутантный ген Аа;
- оба родителя гетерозиготны по данному признаку (Аа). 25% детей могут родиться больными (аа), 75% здоровы, но половина из них будут носителями мутантного аллеля (Аа).
Примеры болезней, передающихся аутосомно-рецессивным путём:
- фенилкетонурия;
- кистозный фиброз;
- галактоземия;
- муковисцидоз;
- альбинизм;
- врождённая гиперплазия коры надпочечников.
Рис. 5. Аутосомно-рецессивный тип наследования
Сцепленное с полом доминантное наследование
Похоже на аутосомно-доминантный тип. Проявляется в каждом поколении, у обоих полов, но у женщин – в два раза чаще. От отца он может быть унаследован только дочерьми, а от матери, как сыновьями, так и дочерьми с равной вероятностью.
Мутантный доминантный аллель сцеплен с Х-хромосомой, доминирование полное. При Х-сцепленном доминантном наследовании:
- болеют представители обоих полов, но больных женщин гораздо больше, чем мужчин;
- заболевание прослеживается в каждом поколении;
- у больного отца все сыновья будут здоровыми, а дочери больными;
- вероятность рождения больного ребёнка вне зависимости от его пола у больной матери составляет 50%;
- больные дети родятся только в случае наличия болезни хотя бы у одного из родителей;
- у здоровых родителей все дети будут здоровыми.
Примеры:
- коричневая окраска эмали зубов;
- гипофосфатемический рахит (ГФР);
- фосфатемия;
- синдром Мора.
Рис. 6. Сцепленный с полом доминантный тип наследования
Генетика человека: сцепленное с полом рецессивное наследование
Подобно аутосомно-рецессивному. Рецессивный признак встречается не в каждом поколении. У девочек проявляется только в гомозиготном состоянии. Мать-гетерозигота передаёт его только половине потомства. Отец, имеющий данный аллель, передаёт его только дочерям. От отца к сыну он не переходит никогда, так как он сцеплен с Х-хромосомой. Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие особенности:
- нарушение встречается чаще у лиц мужского пола;
- от фенотипически здоровых родителей могут родиться больные дети если мать гетерозиготна по признаку;
- больные мужчины не передают болезнь сыновьям, но их дочери становятся носительницами мутантного рецессивного аллеля;
- больные девочки могут родиться в семье, где отец болен, а мать гетерозиготна (носительница – Аа) или тоже больна.
Примеры:
- синдром Лёша-Нихена;
- гемофилия типа А;
- дальтонизм.
Рис. 7. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования
Аутосомный, ограниченный полом тип наследования
Встречается в случае локализации аллеля гена в аутосоме и специфики проявления его у особей только одного пола. Например, так происходит наследование половых признаков. Этот тип передачи схож со сцепленным с половыми хромосомами, отличается тем, что признак, сцепленный с полом, никогда не передаётся от отца к сыну как в случае аутосомного, ограниченного полом.
Пример
- моно- и билатеральный крипторхизм.
Рис. 8 Аутосомный, ограниченный полом тип наследования
Голандрический тип наследования
Ген, определяющий признак находится в Y-хромосоме. Все сыновья получат его от отца, а дочери – никогда.
Примеры:
- интенсивность роста тела, зубов, конечностей;
- волосы на краю ушных раковин (гипертрихоз);
- кожные перепонки между пальцами ног;
- развитие семенников;
- волосатые средние фаланги пальцев.
Рис. 9. Голандрический тип наследования
Митохондриальный тип наследования признака
Передаётся от матери всему её потомству. Так как гены, определяющие признак, находятся в митохондриях, локализованных только в яйцеклетке. Сперматозоид при оплодотворении отбрасывает все части кроме пронуклеуса (гаплоидного ядра), в котором нет органоидов цитоплазмы. Мутации в митохондриальных генах чаще приводят к тяжёлым нарушениям обмена веществ.
Примеры:
- митохондриальная энцефалопатия;
- синдром Кернса-Сейра;
- Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера.
Рис. 10. Митохондриальный тип наследования
Близнецовый метод
Генетика человека, вернее наследование у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода. Близнецы бывают двух типов.
Разнояйцевые (дизиготные) – появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными яйцеклетками. Двойняшки обладают разным генотипом и мало чем отличаются от обычных сибсов. В истории были случаи даже появления дизиготных близнецов от разных отцов – полусибсов.
Чаще родятся однополые дизиготные близнецы, так как сперматозоиды, содержащие Х и Y-хромосомы двигаются с разной скоростью. Разнояйцевые близнецы появляются при одновременном созревании сразу нескольких яйцеклеток (полиовуляции). У человека это случается достаточно редко, и такая способность наследуется.
Дизиготные близнецы чаще рождаются у представителей негроидной расы (около 100 на 10000), у европеоидов – около 80 на 10000, у монголоидов – около 20 на 10000. Этот факт можно объяснить наследственным характером склонности к полиовуляции и негенетическими причинами дробления оплодотворенной яйцеклетки.
Однояйцевые (монозиготные) – результат деления уже оплодотворённой яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов. Иногда монозиготные близнецы разделены неполностью, тогда проводят хирургическую операцию, не всегда заканчивающуюся успешно. Средняя частота рождения монозиготных близнецов – около 40 на 10000 и мало варьирует в разных популяциях человека.
Влияние факторов среды и наследственности на признак можно определить, наблюдая за сходством имеющих разный генотип дизиготных близнецов, выросших в одинаковых условиях, и монозиготных близнецов, развивавшихся в схожих условиях. Особое значение имеет изучение разлученных в младенческом возрасте монозиготных близнецов, так как они выросли в разных условиях, но являются генетически идентичными организмами.
Этот способ позволяет установить сам факт наследования признака, но ни его тип. Он помогает определить вклад генетических и средовых факторов на развитие конкретных признаков или заболеваний у человека.
Источник