Миодистрофия беккера код мкб

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Иногда дистрофию Беккера путают с похожим заболеванием – дистрофией Дюшенна. Данная болезнь, конечно, похожа на последнюю, но является менее тяжёлой по симптомам и своим последствиям. Появление первых симптомов заболевания относится к десятилетнему возрасту. При этом только часть больных к шестнадцати годам вынуждена использовать инвалидное кресло в качестве средства передвижения. При этом более девяноста процентов заболевших данным типом дистрофии могут жить более двадцатилетнего возраста. Для дистрофии Дюшенна характерна более жёсткая картина проявления симптомов, поэтому данные болезни важно различать, и правильно ставить диагноз больному.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические проявления получают симметричное развитие. В первую очередь, патологические признаки заболевания ощущает проксимальные группы мышц, расположенные в нижних конечностях. К этим группам относятся мышцы тазового отдела и бёдер. Затем изменения начинаю касаться проксимальных групп мышц верхних конечностей.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Что касается мышечного тонуса, то в проксимальных группах мышц заметно его умеренное снижение. Если проверить глубокие рефлексы большей части мышц, то они сохраняются в течение длительного времени. Но этот факт не относится к коленным рефлексам, которые снижаются при ранних стадиях заболевания.

При данной проблеме организма имеются некоторые сердечно-сосудистые расстройства, которые выражаются в умеренной дисфункции. У некоторых больных появляются болевые ощущения в сердечной области. Также иногда наблюдаются проявления блокады ножек пучка Гиса. Среди эндокринных нарушений, которые сопутствуют заболеванию, возможны признаки гинекомастии, а также снижения сексуального влечения и импотенции. Нарушения и патологические изменения не касаются интеллекта больного, который остаётся в норме.

Заболевание прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера получила данное название в силу определённого обстоятельства. Болезнь не «стоит на месте», а медленно, но неуклонно прогрессирует в течение десяти-двадцати лет после обнаружения первых симптомов болезни.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

Данный вид дистрофии вызван генетическими проблемами нервной системы представителя мужского пола, которые обусловлены наследственными причинами. При этом в волокнах мышц начинают появляться дегенеративные изменения, которые протекают на фоне отсутствия первичной патологии периферического мотонейрона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины дистрофии Беккера

У каждой болезни имеются свои предпосылки к возникновению. Причины дистрофии Беккера кроются в особенностях генетики человека.

Рецессивный ген, который располагается на Х-хромосоме (в двадцать первом локусе и в коротком плече), становится «виновником» данной тяжёлой дисфункции организма. Он подвергается мутации, а вслед за этим появляется вышеописанное генетическое заболевание. Это становится возможным потому, что данный ген отвечает за кодировку белка дистрофина, необходимого для нормального развития и функционирования мышц человека. Нужно заметить, что дистрофия Беккера и более тяжёлый вид дистрофии – дистрофия Дюшенна характеризуются проблемами на разных участках одного и того же гена, но различаются по степеням тяжести и некоторым проявлениям.

Представители женского пола, которые имеют данный повреждённый рецессивный ген, не могут пожаловаться на развитие болезни. Поскольку в их генетике происходят компенсаторные процессы: здоровый ген, который расположен на иной Х-хромосоме, позволяет нейтрализовать активность повреждённого гена. Но у представителей мужской части населения, которые имеют данные генетические повреждения, дистрофия Беккера будет развиваться и прогрессировать.

Подобные наследственные аномалии приводят к изменению в биохимических процессах мужского организма. При этом наблюдается погрешности в выработке дистрофина – важного мышечного белка, который участвует в поддержании структуры клеток мышц. Данный белок производится организмом, но в увеличенном размере и поэтому неверно функционирует в организме.

Симптомы дистрофии Беккера

При данном заболевании имеются такие проявления, которые встречаются в ста процентах случаев, но есть и такие признаки, наблюдающиеся лишь у части больных.

Симптомы дистрофии Беккера выражены в следующих характеристиках состояния подростка или молодого мужчины, таких как:

• Наличие общей слабости – утомляемости, усталости, слабости организма.
• Медленно, но постепенно нарастающая слабость в мышцах ног или появление так называемой слабости в ногах.
• Возникающие трудности при пользовании лестницей при подъёме вверх.
• Наличие трудностей при вставании из сидячего положения.
• Наблюдаемые проблемы с походкой – возникновение дисбазии и нарушения ходьбы.
• Нарушенный ритм функционирования мышцы сердца – аритмии, которые характеризуются сбоями в сердечном ритме, а также перебоями в его работе.
• Появление болевых ощущений в мышцах – мышечной ткани конечностей (ноги рук), а также просто боли в мышцах тела.
• Наличие боли в ногах, которая становится более интенсивной в процессе ходьбы.
• Имеющиеся подёргивания, которые проявляются в ножных мышцах.
• Появляющиеся при передвижении частые спотыкания и падения.
• Возникновение отдышки при физических нагрузках.
• Появление и ощущения припухлостей мышц после проведения физических нагрузок.

Первые два признака встречаются у всех больных, третий признак наблюдается у девяноста процентов пациентов, симптом номер четыре и симптом номер пять характерны для восьмидесяти процентов подростков или молодых мужчин, шестой признак одолевает сорок процентов больных, симптом номер семь и симптом номер восемь наблюдается у тридцати пяти процентов пациентов, девятый и десятый признаки характерны для тридцати процентов молодых мужчин или подростков, признаки номер одиннадцать и двенадцать появляются у двадцати процентов больных.

Диагностика дистрофии Беккера

Как и любое другое заболевание, данная патология нуждается в правильной и точной постановке диагноза.

Диагностика дистрофии Беккера происходит следующим образом:

• В первую очередь необходимо сделать генетические исследования – пройти ДНК-диагностику. Подтвердить наличие заболевания при генетическом анализа можно в том случае, если обнаруживаются проявления рецессивного сцеплённого с Х-хромосомой типа наследования.
• При биохимических исследованиях, которым подвергается сыворотка крови, обнаруживается повышенная активность КФК от пяти до двадцати раз и ЛГД.
• При прохождении электронейромиографии констатируется появление первично-мышечного типа изменений.
• Такие же изменения в тканях наблюдаются и при биопсии мышц скелета, которая также входит в обязательный список обследований. При прохождении данной процедуры констатируется первичная мышечная дистрофия и денервация.
• При прохождении электрокардиограммы (ЭКГ) или ЭхоКГ замечаются нарушения артиовентикулярной, а также в некоторых случаях и внутрижелудочковой проводимости. Кроме того имеются проявления гипертрофии миокарда, а также дилатации желудочков сердца. При этом характерны признаки застойной сердечной недостаточности и кардиомиопатии.
• Также важны внешне проявленные симптомы заболевания, которые становятся визуально заметными с десяти – пятнадцатилетнего возраста больного.
• Атрофия наблюдается вначале конкретно в проксимальных группах мышц.
• В течение десяти – двадцати лет с момента появления визуальных симптомов болезни наблюдается медленное, но неуклонное прогрессирование дистрофии.
• При этом болезнь распространяется по направлению вертикали.
• Нижние конечности в икроножном отделе имеют сильные гипертрофические проявления, когда икроножные мышцы начинают выглядеть очень массивно.
• Также для заболевания характерны проявления психосоматических расстройств у умеренной стадии.

При дифференциальной диагностике заболевание необходимо различать с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Эрба-Рота. Также важно отличить данную болезнь от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, как и от полимиозита, дерматомиозита, метаболической миопатии и наследственных полиневропатий.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Лечение дистрофии Беккера

Этот вид дистрофии, как и другие заболевания генетического характера, является неизлечимым. Поэтому, лечение дистрофии Беккера помогает поддерживать состояние больного в более или менее жизнеспособном качестве и помогать человеку сохранить работоспособность, а также самостоятельность в обиходе на более долгий период жизни.

Следует заметить, что лечебные процедуры назначаются только специалистом и после прохождения процедур обследования и подтверждения диагноза.

В качестве поддерживающих процедур полезны некоторые виды физиотерапии использование определённых физических упражнений, дозированных с учётом индивидуальности больного. Это необходимо, чтобы получить возможность предотвращения укорочения мышц. Также популярно назначение симптоматической терапии, при которой больной получает помощь, исходя из беспокоящих его дисфункций в организме.

В некоторых случаях специалисты советуют прибегнуть к оперативному вмешательству, чтобы избежать контрактур и позволить сухожилиям удлиниться. Причём, задействуются сухожилия именно тех мышц, которые доставляют болезненные ощущения.

К основным медикаментам, которые применяются в качестве поддерживающей терапии, относятся следующие:

• Преднизолон – относится к системным глюкокортикостероидам. Его использование позволяет отсрочить на время появление мышечной слабости. Дозировка препарата такова: его применяют внутрь от двадцати до восьмидесяти миллиграммов в сутки, которые распределяются на три или четыре приёма. Для поддерживающих дозировок рекомендован приём от пяти до десяти миллиграммов в сутки.
• Метиландростендиол – относится к анаболитическим стероидным средствам. Его принимают в сублингвальном виде (под язык до полного рассасывания препарата в ротовой полости). Для взрослых дозировка составляет двадцати пяти до пятидесяти миллиграммов в сутки, а для пациентов детского возраста – от одного или полутора миллиграммов на килограмм веса пациента в сутки. Все указанные дозы медикамента распределяются на три или четыре приёма.
• АТФ – это препарат, который способен приводить к улучшению трофики мышц. Применяется внутримышечно и его дозировка составляет укол одного миллилитра однопроцентного раствора медикамента от одного до двух раз в день. Обычный курс лечения препаратом АТФ составляет от тридцати до сорока инъекций. Повторно терапию необходимо проходить через один или два месяца.

Также современные исследователи и специалисты-практики активно пытаются найти способ в генной терапии, который помог бы мышцам опять начать вырабатывать дистрофин. Что восстановит их нормальное состояние и функционирование.

Профилактика дистрофии Беккера

Профилактика дистрофии Беккера, в основном, заключается в том, чтобы максимально предотвратить появление на свет человека с таким серьёзным и неизлечимым заболеванием.

Специалисты настоятельно рекомендуют прохождение генетических анализов для членов тех семей, где имелись случаи заболевания дистрофией Беккера. Такие исследования проводятся в генетических консультациях, при этом оценивается степень риска появления болезни у будущих детей.

Родители, которые уже имеют детей, должны обратиться к специалистам, если замечают у своих сыновей следующие проявления дисфункций:

• Отставание на первом году жизни в моторном развитии.
• Наличие быстрой утомляемости мальчика, которая является постоянной и не проходит с взрослением ребёнка.
• При появившихся трудностях с поднятием по лестнице у мальчиков от трёх до пяти лет.
• Если мальчик от трёх- до пятилетнего возраста не хочет или не умеет бегать.
• При часто наблюдающихся падениях у мальчиков того же возраста.
• Если у подростка мужского пода в возрасте от десяти до пятнадцати лет появилась постоянная и быстрая мышечная утомляемость.
• При наблюдении у подростка вышеописанного возраста увеличения икроножных мышц.

При имеющихся признаках необходимо обратиться к специалистам-неврологам или невропатологам а генетикам. • Человек, уже имеющий в своём анамнезе прогрессирующую дистрофию Беккера должен с момента её появления прибегать ко всем поддерживающим процедурам, чтобы отстрочить появление мышечной беспомощности и дистрофии. К ним относятся посильные занятия лечебной физкультурой, физиотерапия, приём рекомендованных медикаментов. Об этом подробнее было рассказано в разделе, касающегося лечения заболевания.

Прогноз дистрофии Беккера

Прогноз развития заболевания при дистрофии Беккера следующий:

• Ряд юношей (но небольшой их процент) к шестнадцати годам нуждаются в использовании инвалидной коляски.
• Двадцатилетний рубеж проходят более девяноста процентов молодых мужчин и избегают при этом летального исхода.
• При применении поддерживающих процедур, о которых было сказано выше, можно отсрочить появление мышечной атрофии и приобретение инвалидности.

Дистрофия Беккера – это серьёзное наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с неправильным уходом за ребёнком. Поэтому, родителям подобного ребёнка стоит принять ситуацию такой, какой она есть. А также заняться поиском адекватных методов, поддерживающих состояние здоровья своего ребёнка.

[15], [16]