Миотонический синдром лечение у детей
Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.
Общие сведения
Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.
Миотонический синдром у детей
Причины
В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:
- родовые травмы с церебральными повреждениями;
- тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
- органические поражения ЦНС (опухоли, последствия перенесенных энцефалитов, ЧМТ);
- врожденные и воспалительные миопатии;
- миоплегии (болезнь Гамсторпа, периодический паралич);
- дефицитные состояния (рахит);
- эндокринные и метаболические расстройства (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
- аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
- длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.
Патогенез
В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.
Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.
Симптомы
Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.
При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мускулатуры. Если патология проявляется с первых месяцев жизни, родители замечают, что ребенок не способен удерживать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерно запоздалое становление моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм, отставание в физическом развитии.
На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.
Осложнения
Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.
Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.
Диагностика
При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:
- Электромиография. Патогномоничный признак миотонии на ЭМГ — появление высокоамплитудных разрядов со звуковым феноменом при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании болезни присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
- Биопсия мышц. На ранних стадиях в биоптате определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных глыбок и маленьких угловых мускульных волокон.
- Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мускулатуры и замещения ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендована МРТ головного мозга для обнаружения структурных изменений белого вещества и желудочков.
- Генетическая диагностика. Исследование генома для выявления типичной мутации — «золотой стандарт» для постановки диагноза врожденных вариантов миотонического синдрома у детей. По показаниям можно проводить тестирование в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.
Лечение миотонического синдрома у детей
Консервативная терапия
Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.
Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.
Реабилитация
Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.
Прогноз и профилактика
Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.
Источник
Когда нарушается мышечный тонус, происходит дисфункция окружающих волокон с определенными симптоматическими проявлениями, доктора диагностируют миотонический синдром. Патологический процесс не является самостоятельным недугом, затрагивает мышцы скелета, отвечающие за произвольные движения. Страдают мышечные структуры лица, мигрируя на язык, головы. Гладкие мускулы в организме человека сокращаются непроизвольным путем, поэтому не поддаются миотоническим атакам.
Виды миотонического синдрома
Специалисты, исследуя миотонический синдром у взрослых и маленьких пациентов, разделяют процесс на разновидности. Проявление симптомов зависит от вида миотонии:
- Аутосомно-доминантный тип патологического процесса может передаваться от одного из инфицированных родителей. Клинические проявления, сигнализирующие о нарушении проявляться чаще у грудничков, или же протекать скрыто до двенадцати лет. Генетическое поражение способно развиваться на какой-либо хромосоме, в любой клетке организма, исключая половые хромосомы. Открывателем данного типа стал детский доктор Асмус Юлиус Томсен, который выявил клинические проявления у себя и членов своей семьи.
- Аутосомно-рецессивный вид процесса встречается часто. В медицине он имеет название Миотония Беккера. У девочек признаки проявляются в возрасте от 4 до 12 лет, у мальчиков позже, с 16 до 18 лет.
- Наиболее сложным видом не прогрессирующей миотонии является синдром Шварца-Джемпела, передающийся по аутосомально-рецессивной природе. Симптоматика зависит от индивидуальностей организма, активизируется после появления малыша на свет, или же в первые месяцы жизни. Основным признаком развития патологии выступает миотоническая скованность лица, бедер. Синдром провоцирует скелетные изменения разного направления и не имеет четких причин образования.
- Заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана наследственного характера с медленным развитием. Симптомы включают в себя нарушения нервно-мышечного направления, патологии органов зрения, вегетативной, эндокринной системы. Начинает активизацию у детей с шестилетнего возраста, может демонстрировать клинические признаки до 35 лет. Чаще всего проявляясь в возрасте от 10 до 20 лет.
Редким конституционным нарушением считается врожденная парамиотония. Данный тип имеет аутосомно-доминантную природу. Основная причина развития – нарушение натриевых каналов. Развивается патология в течение всей жизни, проявляясь в раннем детском возрасте. Симптомы объединяют признаки периодического паралича с миотонией.
Миотонический синдром причины
Ученные до сегодня не могут назвать точные причины развития симптомов миотонического синдрома. По статистике у больного родителя рождается малыш с врожденным недугом у 50% случаев. Если же крохе не передается копия гена, он растет здоровым ребенком.
Миотонический синдром врожденного направления проявляется по-разному, но при этом имеет место в каждом поколении. Для развития процесса малыш получает от каждого из родителей по одной измененной копии гена. В случае, когда он унаследовал одну нарушенную копию, а вторую здоровую, он может быть только носителем синдрома.
Доктора фиксируют случаи, когда клиническая картина появляется не по причине наследственности. Главные факторы развития:
- травмы на момент родовой деятельности;
- перинатальная энцефалопатия;
- неправильное функционирование обменных процессов;
- недостаточная двигательная активность в детстве;
- наличие рахита;
- выявленные нервно-мышечные недуги;
- гиподинамия при беременности.
Докторами доказано, что своевременно выявленный приобретенный синдром устраняется легче, нежели врожденная миотония.
Миотонический синдром симптомы
Патология у взрослого или ребенка имеет клинические признаки исходя из места расположения основного очага повреждения. Пациенты ощущают:
- мышечную слабость;
- быструю утомляемость, апатию к окружающей среде;
- наблюдается энурез;
- проявляется цефалгия неизвестного происхождения;
- выявляются нарушения в работе ЖКТ, которые провоцируют хронические запоры, кишечные колки;
- внешними признаками являются сутулость и сгорбленность;
- нарушается равновесие;
- теряется устойчивость;
- походка становится неуверенной в момент крутого подъема или резкого спуска.
Часто появляются речевые нарушения, которые выступают основными провокаторами снижения интеллекта.
Миотонический синдром у ребенка
Патологическая клиническая картина проявляется в раннем возрасте. Миотонический синдром у детей влияет на общее развитие. Малыши поздно держат головку самостоятельно, позже начинается физическое развитие в виде ползания и ходьбы, задерживается развитие речевого аппарата. Действия даются им с трудом при помощи взрослых.
Тело больного малыша плохо управляемое. Вставая, ребенок замирает, падает, прилагая усилия и труд, выполняет то или иное физическое действие. Большее количество попыток выполнить задуманное приводит к правильному движению из-за разработки мышечных структур, которые в результате становятся расслабленными.
У ребенка с врожденным синдромом повышенный тонус, напряжение мышц плечевого пояса. Часто наблюдается гипертрофия мышц в области бедер.
Маленькие пациенты страдают из-за нарушения стула. Хронические запоры провоцируют в результате дисфункции мочевого пузыря, желчевыводящих протоков.
Когда поражению поддаются волокна глаз, развиваются симптомы миопатии. Родители жалуются на нарушение речи, непонятное произношение крохой слогов, слов. Дети менее активны, быстро устают во время требуемых для их возраста физических нагрузок. Бывают приступы головной боли. При подъеме по лестнице или быстром передвижении малыш способен терять равновесие.
Незначительное постукивание в районе икр образует спазм пострадавших мышечных структур нижних конечностей, что является диагностическим критерием патологии, который возможно диагностировать без помощи специалиста. Неприятное ощущение спазма становится провокатором образования мышечных валиков на ногах, которые не исчезают еще несколько минут после расслабления структур.
Миотонический синдром у взрослых
Взрослые с миотонией внешне накачаны и напоминают или бодибилдеров из-за гипертрофии мышечных фрагментов на фоне перенапряжения. Внешний вид изменяется при повреждении лицевых или шейных мышечных структур.
Миотонические атаки способны нарушать глотание, деформировать дыхательные функции, что приводит к одышке и дисфагии. Не редко изменяется тембр голоса.
В отличие от детей взрослые не имеют проблем при передвижении по ровной поверхности. Трудности ожидают в момент подъема по лестнице, особенно тяжело даются прохождения первых ступеней.
Действие приседания выполняется неполноценно. При движении стопа от носка до пяты не стоит на полу. Пациенты способны не удержать равновесие и упасть.
Миотонический синдром лечение
Специалисты рекомендуют при появлении симптомов синдрома не откладывать консультацию доктора. Своевременно выявленная патология поддается терапии легче, нежели запущенная форма. Неврологи в ходе обследования выявляют природу синдрома, подбирая правильные методики лечения для купирования симптомов каждому пациенту индивидуально.
Если патологический процесс выявлен у ребенка, важно пройти курсы физиопроцедур, массажа, ЛФК. Такие способы помогут малышу полноценно развиваться без задержек и осложнений для общего состояния здоровья. При врожденной форме терапевтические мероприятия облегчают состояние, купируя неприятные клинические проявления.
Диагностируя миотонический синдром, неврологи рекомендуют посетить диетолога, для грамотного составления ежедневного рациона питания. В данном случае специалисты советуют отказаться от вредной пищи, минимизировать употребление соли и продуктов с большим количеством калия.
Немаловажно при лечении беречься от переохлаждений. Надо уметь избегать, или же вовремя выходить из стрессовых ситуаций, психологическое состояние играет большую роль для эффективности терапии. Советуют контролировать состояние мышечных структур, всеми способами, не позволяя им чрезмерно напрягаться или долго пребывать в состоянии покоя.
Препараты
В большинстве случаев неврологи придерживаются мнения, что терапия миотонии должна быть комплексной. Часто доктора начинают лечение без медикаментозных средств, практикуя лечебную физкультуру, физиотерапию, массаж поврежденных участков. Назначать манипуляции должен невролог после полного обследования, учитывая индивидуальности организма, строение структур, наличие хронических заболеваний, возраст больного.
Среди медикаментов для купирования спазма мышц назначают Фенитоин. Его относят к мышечным релаксантам, которые обладают противодействию судорожным приступам. Доза препарата зависит от весовых показателей, возраста пациента.
Чтобы повысить энергетические ресурсы клеток, улучшить функции метаболизма рекомендуют принимать Актовегин. Препарат назначается в виде таблеток или инъекций.
Среди ноотропных средств заслуживает внимание лекарство Пантогам. Его воздействие направлено на купирование неврозов, повышенной возбудимости. Препарат активизирует метаболизм в клетках, имеет противосудорожное влияние. Детям назначают медикамент при выявлении умственной отсталости.
Читайте также — Что делать если немеет лицо?
Капли Элькар способны повышать мозговую активность, нормализовать функции обмена веществ в организме. Назначают препарат при хронической форме мышечной слабости, наследственному виду мышечной дистрофии.
Пациентам с миотоническим синдромом обязательно рекомендуют принимать диуретики. Препараты отвечают за снижение калия в плазме крови, который в большинстве случаев увеличивается после миотонической атаки.
Массаж
Снизить или устранить симптомы миотонии в комплексе с медикаментами помогает массаж. Под влиянием манипуляции нормализуется функционал мышц, нервных стволов. Происходит понижение рефлекторной возбудимости, сокращаются поврежденные структуры, снимается тоническое напряжение.
Массажные движения чаще всего проводятся на спине и в районе поясничного крестца. Специалисты с особым вниманием относятся к местам выхода спинальных нервов по паравертебральным линиям.
Лучше делать массаж с помощью профессионала, который подбирает методику проведения после результатов обследования. Упражнения заключаются в поглаживании и растирании проблемных зон. Они должны быть легкой или средней интенсивности, не доставлять пациенту болевые, неприятные ощущения жжения.
Мягкие ткани возле позвонкового столба массажируют методиками отглаживания, спиралевидного растирания, легкого перемежающего надавливания. Заканчивается процедура в крестцово-поясничном участке спины поверхностным поглаживанием. После массажист переходит на верхние и нижние конечности.
Сеанс должен проходить ежедневно в течение двух недель по 30-40 минут. Массаж спины занимает 15-20 минут, остальное время выделяется для движений на руках, ногах (по 3-5 минут на каждую конечность). Повторный курс рекомендуют организовать после полуторамесячного перерыва.
При поражении синдромом мимической и жевательной мускулатуры неврологи направляют пациента на массаж передней, задней зоны шеи и манипуляции для лица. Указанные участки массажируют только способами поглаживания, растирания. Сила давления рук специалиста должна быть минимальной. Движения следует выполнять мягко, плавно, медленно и эластично, без резких приемов.
Атрофический тип синдрома появляется в 20-25 лет. Он способен активно прогрессировать, развивая атрофический паралич. Массаж в данном случае помогает справиться с атакующими приступами миотонии и проводится теми же методиками, что и при врожденном миотоническом синдроме.
Электрофорез
При выявлении симптоматики синдрома доктора рекомендуют физиотерапию. Чаще всего применяется электрофорез, с помощью которого лекарство под воздействием тока проникает в пораженную группу мышечных структур.
Терапия миотонического синдрома сочетает манипуляцию с препаратами Эуфиллина, Кальция. Проводятся процедуры в медицинских учреждениях специально подготовленными специалистами.
Маленькие пациенты должны быть психологически подготовлены родителями к электрофорезу. Не рекомендуют проводить манипуляцию на момент паники, истерики, яркого проявления страха у малыша. Следует объяснить крохе, что сеанс не навредит, применяя игровые практики.
Гимнастика
Двигательная деятельность дает эффективный результат на момент лечения миотонии у взрослых и детей. С маленькими пациентами рекомендуют заниматься ЛФК с раннего возраста. Для грудничков рекомендовано упражнение велосипед.
Разминка для детей должна проводиться систематически, только в данном случае упражнения покажут желаемый результат. Можно организовать ЛФК в виде веселой зарядки с активным участием взрослых. Такие игровые моменты помогают крохе вырабатывать привычку, делать упражнения на постоянной основе.
Навыки продвижения крохи требуют от их родителей много сил и терпения, понимания. Когда малыш самостоятельно не встает на ноги, надо его приподнять, показать, как и куда ставить ножки для опоры.
Следует знать, что малыш с миотонией долгое время будет ходить за руку с взрослыми. Гиподинамия в данном случае опасна. Важно мотивировать ребенка к двигательной активности, чтобы скорее купировать проявляющиеся симптомы синдрома.
И малышам и взрослым пациентам настоятельно рекомендуют посещать бассейн, отдыхать в местах, где есть речка, озеро, море. Плаванье способствует повышать крепость мышечных структур, улучшая тонус всего человеческого организма.
Для грудничков советуют организовывать плаванье в большой ванне, используя для этого надувной круг или иные подручные предметы. Для старших детей (от 6 месяцев) рекомендуют при водных процедурах находить возможность большого пространства.
Профилактика
Профилактические мероприятия для маленьких пациентов с врожденной формой синдрома заключаются в хороших, комфортных условиях пребывания. Родителям следует больше гулять с крохой на свежем воздухе, организовывать интересные игры, требующие активности. Важно выполнять назначения доктора:
- делать массаж;
- посещать бассейн;
- исключать развитие рахита;
- проходить физиотерапевтические манипуляции.
Мамам советуют не отказываться от возможности грудного вскармливания. Переводить кроху на искусственные каши следует не ранее года (если есть грудное молоко). Грамотно переходить к периоду прикорма, соблюдая все рекомендации доктора.
Взрослым для профилактики назначают курс массажа, который надо делать с перерывом в 1-1,5 месяца. Не следует отказываться от закалывания, физических упражнений, занятий в бассейне. Важно соблюдать режим и придерживаться рациона питания. Следует отказаться от вредных привычек, исключая поедание вкусностей из «черного» списка.
Источник