Мкб 10 синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека является спорадическим заболеванием, неясной этиологии, характеризующееся прогрессирующей ригидностью и болезненными мышечными спазмами в аксиальной мускулатуре и проксимальных отделах конечностей, связанное с гиперактивностью двигательных единиц. В некоторых семьях установлен аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Синдром чаще всего поражает взрослых, крайне редко встречается у детей. Термин «синдром ригидного человека» (stiffman syndrome) введен в 1956 г. американскими неврологами F. P. Moersch и H. W. Waltman, представившими описание 14 больных с ранее неизвестным заболеванием, которое характеризовалось «прогрессирующей флуктуирующей мышечной ригидностью и спазмами в аксиальной мускулатуре». Этиология и патогенез. Этиология и патогенез синдрома ригидного человека (СРЧ) во многом остаются неясными. Очевидно, что в основе мышечной ригидности и спазмов лежит повышение возбудимости альфа-мотонейронов передних рогов, однако его причины до сих пор не установлены. Гиперактивность двигательных единиц (ДЕ), вероятно, определяется дефектом нисходящих стволово-спинномозговых путей. Данные электрофизиологических исследований позволяют связать патологическую активность двигательных единиц с дисфункцией нисходящих надсегментарных стволово-спинальных систем, контролирующих функциональное состояние вставочных нейронов спинного мозга, которые в свою очередь тормозят активность альфа-мотонейронов передних рогов. У 60 % пациентов обнаруживают антитела к глутамат-декарбоксилазе (ГАД), ферменту, который задействован в синтезе тормозного нейромедиатора-у-аминомасляной кислоты. Этот нейротрансмиттер локализуется в ГАМКер-гических нейронах ЦНС и В-клетках островков поджелудочной железы. Предполагается иммуно-зависимый характер страдания. У больных синдромом ригидного человека выявляются антитела, связанные с сопутствующими аутоиммунными заболеваниями, как органоспецифические (к клеткам слизистой желудка, щитовидной железы и т. д. ), так и органонеспецифические (антинуклеарные, антимитохондриальные, антитела к гладким мышцам), что указывает на системный дефект имунной системы. Среди больных с синдромом ригидного человека и их родственников повышена частота инсулинзависимого сахарного диабета и гипотиреоза. Клиническая картина. • в начальном периоде болезни отмечаются ноющая боль и напряжение мышц туловища и проксимальных отделов конечностей • скованность мышц ограничивает нормальные движения и придает больному вид одеревеневшего человека • позднее на фоне генерализованной мышечной скованности появляются непроизвольные и очень болезненные мышечные спазмы, которые провоцируются любыми внешними стимулами сенсорного и эмоционального характера • спазмы длятся несколько минут и достигают такой силы, что иногда приводят к переломам костей и подвывихам в суставах • во время сна интенсивность мышечного напряжения и спазмов ослабевает • напряжение мышц брюшной стенки и сокращение паравертебральных мышц на уровне груди и поясницы вызывают гиперлордоз – характерный признак заболевания • изредка поражается бульбарная мускулатура • сухожильные и периостальные рефлексы оживлены или значительно повышены, сопровождаются пирамидными разгибательными стопными знаками • мышечных атрофии и миотонических феноменов не наблюдается Диагностика СРЧ. В настоящее время диагностика СРЧ базируется на известном комплексе клинических, инструментальных и лабораторных исследований. Выделяют 3 группы критериев этого заболевания. • Клинические критерии: постепенное начало болезни с болезненности и напряжения аксиальных мышц; с постепенным вовлечением проксимальных мышц ног и в меньшей степени рук, с появлением затруднений при ходьбе и выполнении сложных движений; постоянное напряжение тораколюмбальных, параспинальных и абдоминальных мышц; патологический поясничный гиперлордоз; дискообразная ригидность мышц живота; исчезновение ригидности во сне; болезненные мышечные спазмы длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, вызываемые эмоциональными или сенсорными стимулами; отсутствие других неврологических симптомов; сохранение интеллекта; отсутствие вовлечения или минимальное вовлечение краниальных мышц. К нетипичным редким симптомам болезни относятся глазодвигательные и мозжечковые расстройства, а также изолированные проявления ригидности в ногах или мышцах тазового пояса. • ЭМГ-критерии: включают постоянную тоническую активность двигательных единиц в покое, исчезающую во сне или при внутривенном введении бензодиазепинов, блокаде периферических нервов или общей анестезии; нормальные СРВ по периферическим нервам; отсутствие признаков денервации и нормальные характеристики ПДЕ. • Дополнительные критерии: наличие антител к антигенам ГАМКергических нейронов (особенно антител к ДКГ) ; наличие коморбидных аутоиммунных эндокринопатий. Лечение. Этиотропного лечения нет. Основой симптоматической терапии синдрома ригидного человека является применение ГАМКергических средств, прежде всего бензодиазепинов (диазепам, клоназепам) и баклофена, которые блокируют усиленную активность спинальных мотонейронов и позволяют уменьшить выраженность спонтанных и рефлекторных мышечных спазмов, в меньшей степени — ригидность, постуральные нарушения, ограничение подвижности. Препаратом выбора является диазепам (реланиум, сибазон), его назначают в очень больших дозах, иногда до 50−75 мг/сут. С этой же целью применяют клоназепам. В некоторых случаях получен благоприятный эффект от применения баклофена, тизанидина (сирдалуда), вальпроата натрия и клофелина (клонидина). При комбинации бензодиазепина и баклофена необходимый эффект часто достигается с помощью более низких доз, чем при монотерапии, что уменьшает риск побочных эффектов. В тяжелых случаях эффективно повторное введение в параспинальные мышцы ботулотоксина A. Важное значение имеет коррекция эндокринных нарушений (сахарного диабета, гипотиреоза и т. д. ), которая может уменьшать выраженость ригидности и спазмов. Если в основе болезни лежит аутоиммунный процесс, позитивное действие оказывают кортикостероиды, плазмаферез и в/в иммуноглобулин. При неэффективности указанных мер в тяжелых случаях возможно длительное применение цитостатиков (например, азатиоприна или циклофосфамида). Прогноз. Адекватная симптоматическая терапия позволяет в ряде случаев добиться длительной стабилизации состояния и поддержания функциональных возможностей больного на уровне, необходимом для самообслуживания. Но в некоторых случаях состояние больных продолжает ухудшаться. Продолжительность заболевания составляет 5−16 лет. Исход болезни неблагоприятный: летальность обусловлена прогрессирующей кахексией. В немногочисленных случаях вскрытий значительных морфологических нарушений не выявлено.

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Синдром ригидного человека (СРЧ, stiff-тап syndrome, синдром ригидного позвоночника) относится к числу аутоиммунных заболеваний ЦНС. Болезнь впервые описана в 1947 г. Частота ее не известна. К 1995 г., по данным D. Dumitry [4], было описано около 100 случаев диагностики СРЧ. Несмотря на название (man по англ. — мужчина) при данной патологии в одинаковой мере страдают и мужчины, и женщины в возрасте 40—60 лет. Преобладают спорадические случаи.

Клинически заболевание проявляется прогрессирующим напряжением и скованностью преимущественно мышц позвоночника, приводящими к вертебральным деформациям [7, 9, 12]. В настоящее время установлено, что причиной развития СРЧ является выработка аутоантител против некоторых синаптических антигенов, наиболее часто — против декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), которая катализирует синтез гамма-аминомасляной кислоты в нейронах. В результате этого повышается двигательная нейрональная активность спинного мозга [13, 16, 21]. В 30% случаев СРЧ сочетается с другой аутоиммунной или паранеопластической патологией [1, 5, 7]. В лечении СРЧ положительные результаты достигаются применением симптоматических средств (диазепам, баклофен) и методов патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез). Диагностика заболевания на всех его этапах затруднена. Как правило, эти больные получают лечение по поводу неврологических проявлений остеохондроза позвоночника.

Мы наблюдали одну больную с СРЧ, у которой в начале болезни имела место ошибочная диагностика. Приводим наблюдение.

Больная Д., 43 лет, инвалид I группы, при поступлении в неврологическое отделение жаловалась на чувство скованности в поясничном отделе позвоночника и мышцах живота, приступы болезненных судорог, захватывающих весь позвоночник и ноги, частые головные боли. Больна 7 месяцев, когда без видимой причины стали повторяться приступы выгибания поясничного отдела позвоночника, сопровождающиеся вегетативными проявлениями (тахикардией, повышением АД, потливостью). Постепенно чувство скованности в пояснице стало постоянным. Неоднократно лечилась в различных лечебных учреждениях сначала по поводу остеохондроза позвоночника, затем — истерической психопатии. Проводимое лечение было безуспешным, и по заключению психиатра установлена I группа инвалидности.

Из анамнеза жизни: окончила 10 классов, работала бухгалтером, имеет двух здоровых детей. Семейно-наследственный анамнез: мать умерла от рака матки, другие родственники здоровы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные, хронический холецистит, хронический пиелонефрит, узловой зоб I—II степени. Употребление алкоголя, наркотических средств отрицает.

При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Пульс 88—92 уд/мин, АД 105/60 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена.

Отмечается легкая болезненность при пальпации в правом подреберье. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, астенизирована, эмоционально лабильна. Выраженное напряжение и болезненность при пальпации длинных мышц спины, особенно в поясничном отделе, и ягодичных мышц. На этом фоне почти ежедневно появлялись приступы тонических судорог мышц поясницы с распространением на промежность, живот и заднюю поверхность ног, сопровождающиеся переразгибанием в пояснице, тахикардией (до 120 уд/мин), повышением АД (до 150/100 мм рт. ст.), обильным потоотделением. Приступы провоцировались незначительной физической нагрузкой и купировались введением реланиума внутривенно. Между приступами больная занимала вынужденное положение в постели на животе, самостоятельно не вставала. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено.

Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови, сахар крови без отклонений от нормы. Гормоны щитовидной железы: Тз 1,1 ммоль/л, Т4 46,0 ммоль/л, тиреотропный гормон 2,6 ммоль/л, антитела к тирео- тропному гормону слабо положительные. СМЖ: белок 0,13 г/л, цитоз 90-106 клеток/л (100% лимфоциты), сахар 3,4 ммоль/л, хлориды 110 ммоль/л. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно, КТ головного мозга без патологии. ЭНМГ: СПИ по нервам нижних конечностей в норме (52 м/с). Рентгенографическое исследование грудного, поясничного отделов позвоночника, костей таза, крестца, копчика патологии не выявило. Проведены УЗИ и КТ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, экскреторная урография, ангиография почек, фиброгастро- и ректороманоскопия, остеосцинтиграфия скелета, консультации уролога, эндокринолога, терапевта. В результате выявлены солитарная киста верхнего полюса правой почки 7 см в диаметре, камни желчного пузыря до 6 мм в диаметре, два узла в левой доле щитовидной железы 1,5 см в диаметре. Онкопатология внутренних органов не обнаружена. Получала преднизолон (40 мг/сут), клоназепам (6 мг/сут), анаприлин (90 мг/сут), наком (500 мг/сут). Выписана с некоторым улучшением, уменьшением частоты и выраженности приступов судорог. При катамнестическом наблюдении спустя 6 месяцев выявлен рак яичников, и больная умерла спустя 14 месяцев от начала заболевания.

Таким образом, в представленном наблюдении имела место клиническая картина, характерная для СРЧ, которая была первоначально ошибочно расценена как неврологические признаки остеохондроза позвоночника, затем — как истерическая психопатия, по поводу которой даже установлена I группа инвалидности. Тщательное обследование внутренних органов не выявило признаков новообразования, поэтому заподозрен аутоиммунный патогенез СРЧ, проведена иммуносупрессивная и симптоматическая терапия, которая привела лишь к некоторому улучшению. Спустя год с момента появления первых признаков заболевания обнаружен рак яичников, который стал непосредственной причиной быстрой смерти.

Данное обстоятельство позволяет предположить, что СРЧ в этом случае имел паранеопластическое происхождение.

В настоящее время многочисленными исследованиями установлено, что СРЧ относится к числу аутоиммунных болезней нервной системы. Доказательством этого являются следующие факты:

• наличие в крови высокого титра антител против ДГК, которые представляют собой протеины с молекулярной массой 65 и 67 Д и обнаруживаются, по данным различных авторов, в 40-98% случаев [3, 14, 21]. Механизм развития СРЧ схож с любым аутоиммунным процессом. Специфические антитела активируют пролиферацию Т-клеток, продуцирующих цитокины (интерлейкин-10) в комбинации с фактором некроза опухолей альфа и интерлейкином-4. Мишенью иммунных реакций оказывается ДГК, что снижает биосинтез гамма-аминомасляной кислоты и приводит к гиперчувствительности нейронов спинного мозга. Известен механизм перекрестной реактивности, при котором мишенью иммунных реакций оказываются островковые клетки поджелудочной железы [14];
• сочетание с другими аутоиммунными болезнями — сахарным диабетом I типа, пернициозной анемией, полиэндокринным синдромом, миастенией гравис, витилиго;
• выявление разнообразных органоспецифичных и неорганоспецифичных антител;
• выраженная иммуногенетическая ассоциация с HLA—DR3.

Клинические проявления заболевания начинаются постепенно, с чувства скованности в одной или двух ногах. Спустя несколько лет ощущение скованности усиливается и захватывает аксиальную мускулатуру. Наиболее выражено поражение грудиноключично-сосцевидных, паравертебральных и абдоминальных мышц. Мышечное напряжение носит постоянный, симметричный характер и приводит к различным деформациям позвоночника (гиперлордозу или сколиозу). В ряде случаев больной может преодолевать произвольное мышечное сокращение и выполнять повседневную работу.

В последующем присоединяются болезненные судороги мышц языка, плеч, живота, позвоночника, конечностей, усиливающиеся при активных или пассивных движениях, шуме или эмоциях [7, 9, 10]. Мышечные спазмы приводят к рефлекторным ретракциям головы, затрудненному либо частому дыханию, постепенному развитию миогенных контрактур крупных суставов. В связи с прогрессирующим мышечным напряжением возникают трудности при ходьбе, самообслуживании, отмечаются частые падения.

Характерной особенностью мышечного напряжения при СРЧ является его исчезновение во время сна или после внутривенного введения 10 мг диазепама [12]. К числу более редких проявлений СРЧ относятся потеря зрения (вследствие аутоиммунной ретинопатии), агорафобия, страх, снижение настроения: ряд авторов объясняют это с позиций общих нейромедиаторных нарушений [16—18].

При осмотре больных с СРЧ определяется интенсивное напряжение паравертебральных, межреберных и мышц живота, а также мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Мышцы становятся плотными при пальпации, у некоторых больных наблюдается их гипертрофия. Нарушение тонуса паравертебральных мышц приводит к формированию выраженного гиперлордоза в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Глубокие рефлексы чаще сохранены или слегка снижены.

Высшая нервная деятельность обычно не страдает. В случаях сочетания СРЧ с сахарным диабетом к клинической картине присоединяются явления сенсо-арефлекторной полиневропатии.

При проведении игольчатой ЭМ Г в состоянии покоя регистрируется постоянная активность ПДДЕ нормальной формы частотой 20-30 Гц, отсутствуют потенциалы фибрилляций, положительные острые волны, комплексы повторных разрядов.

Произвольное мышечное напряжение приводит к повышению количества рекрутируемых ПДДЕ. Данные стимуляционной ЭНМГ (исследование моторных, чувствительных волокон, нервно-мышечной передачи) не выявляют патологии [4], что имело место в нашем наблюдении.

Биопсия кожно-мышечного лоскута, по данным Е. Isozaki с соавт. [10], в 41% случаев выявляет щелевидные вакуоли в паравертебральных мышцах, в которых встречаются также явления фиброза, увеличение в размерах мышечных волокон.
По мнению D. Dumitry [4], к основным диагностическим критериям СРЧ относятся:

• медленное прогрессирующее течение симптомов болезни;
• расслабление мышц во время сна;
• преобладание мышечного напряжения паравертебральных мышц;
• «порывистый» ответ вслед за значительным мышечным спазмом;
• снижение мышечного тонуса после введения диазепама;
• постоянная мышечная активность при игольчатой ЭМГ;
• невозможность выяснения иной этиологии мышечного спазма.

В настоящее время выделяют три гетерогенных вида СРЧ [4]:

1. Аутоиммунный синдром ригидного человека чаще встречается у женщин. В этих случаях СРЧ развивается одновременно с сахарным диабетом I типа, тиреоидитом Хашимото, пернициозной анемией, аутоиммунным полиэндокринным синдромом, миастенией гравис. У этих больных в крови отмечается повышенный титр антител к ДГК, островковым клеткам поджелудочной железы и некоторые другие органоспецифичные антитела.
2. Паранеопластический СРЧ, при котором чаще страдают мужчины. У таких больных СРЧ развивается на фоне злокачественных опухолей различной локализации (легких, средостения и т. д.), тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
3. Идиопатический СРЧ, при котором в одинаковой мере страдают и мужчины и женщины. Диагноз в этих случаях устанавливается только на основании характерной клинической картины, так как тест с анти-ДГК антителами отрицательный.

Дифференциальный диагноз СРЧ проводят с прогрессирующим энцефаломиелитом, который протекает злокачественно и летальность наступает спустя 6-16 месяцев; с синдромом Швартца—Джампеля, склеродермой Бушке и синдромом Исаакса [2, 6, 10, 19].

Дифференциально-диагностические критерии СРЧ и синдрома Исаакса обобщены в таблице 1.

В лечении СРЧ применяются симптоматические средства, нормализующие содержание гамма-аминомасляной кислоты и уменьшающие мышечную возбудимость. К ним относятся диазепам 50 мг/сут и баклофен 75 мг/сут (описан положительный эффект интратекального введения препарата) [7, 11, 15]. В качестве патогенетической терапии используются плазмаферез и внутривенные иммуноглобулины [8, 13].

Таким образом, диагностика СРЧ затруднена, а клинические проявления у таких больных чаще всего трактуются как неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Тем не менее при правильной диагностике возможно проведение дифференцированного лечения.