Модель с синдромом тричера коллинза
У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Йоно работает фитнесс-инструктором
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким».
«Я привык скрывать от мамы, насколько несчастным я был, ведь она столько делала для меня, и старался поменьше выходить из дома…»
Йоно говорит, что поворотный момент настал, когда его друг стал управляющим в баре и предложил ему работу.
«Это было то, что я хотел – в 19 или 20 работать в баре нормально, почему бы и мне не попробовать? Я обливался холодным потом перед каждой сменой, так меня пугала реакция людей. А пьяные, естественно, могли быть совершенно ужасными! «Было нелегко, но в то же время я познакомился с огромным количеством хороших людей, которые интересовались мной и моим лицом».
Опыт работы в баре дал Йоно достаточно уверенности в себе, чтобы начать приглашать девушек на свидания (“Я понял, что лучше проводить вечера в клубах, чем прятаться в туалете”) и даже получить работу в спортзале.
«Я защитил диплом по физической культуре в колледже и прошел курс подготовки инструкторов по фитнессу. Но это такая зацикленная на внешнем виде индустрия! В спортзалах полно зеркал! Я писал электронные письма с просьбой принять меня на работу, вместо того, чтобы просто рассылать резюме, как другие».
«Однажды я пошел в спортзал, принадлежащий сети Fitness First и встретил там своего босса, Шона. Поболтали, я дал ему урок – тренировка завела нас обоих!»
Йоно часто встречается с детьми, которые имеют такой же диагноз
Йоно говорит, что тот факт, что он оказался «выброшенным из лодки» помог ему поднять уровень доверия к себе. А еще в спортзале он встретил свою давнюю подругу, 20-летнюю Лору Ричардсон.
«Я замерял ее пульс в покое – он был больше ста! Я подумал: “Должно быть, я ей нравлюсь!”»
«Она говорит, когда впервые меня встретила, то обратила внимание на мое лицо, но теперь больше его не замечает. Это был первый раз, когда я мог быть самим собой с девушкой. И посмотрите на нас четыре года спустя – мы только что приобрели дом в Норматоне, в Западном Йоркшире. Мы действительно любим друг в друга”.
Но в прошлом году Йоно столкнулся лицом к лицу с самым суровым испытанием. Он решил попытаться разыскать своих биологических родителей.
«Это было именно то, чего мне всегда хотелось. Подростком я был зол и подавлен, хотел найти их по ложной причине – спросить, почему они от меня отказались. Но по мере взросления я начал понимать: они боялись не справиться. Я решил, что теперь все изменилось. Что они захотят узнать о том, что я счастлив».
Но… родители не захотели встречаться.
«Это было ужасно. Ужасно. Я плакал и плакал, но должен был согласиться с ними. Наверно это было одно из самых сложных решений, которые им доводилось принимать… Я узнал, что у них родилось еще двое детей. Я рад, что у них появилась семья. Я счастлив, и надеюсь, что и они тоже».
Йоно и Лора. Их дети унаследую синдром Тричера Коллинза с 50%-вероятностью
Йоно, который теперь работает со взрослыми аутистами, говорит, что твердо верит в то, что для всего, что происходит с нами есть свои причины. Но он хотел бы, чтобы люди были более осведомлены о синдроме Тричера Коллинза.
«Что на самом деле выводит меня из равновесия и угнетает, так это то, что когда дети в супермаркете не отрываясь смотрят на меня, матери заставляют их отвернуться. Я бы хотел, чтобы они могли подойти и поговорить со мной, чтобы я мог рассказать им, так мне кажется было бы более естественно».
Он говорит также, что хотел бы помогать семьям, попавшим в подобную ситуацию.
«Если бы кто-то сказал мне, когда я был моложе: “Это – я, а вот это моя жена, моя работа”, это бы мне очень помогло».
Но Йоно говорит, что есть еще один вопрос, с которым он рано или поздно должен столкнуться лицом к лицу: хотя синдром Тричера Коллинза считается редким генетическим заболеванием, шансы, что его унаследуют дети, – 50 на 50.
«Я встречал семьи с малышами, у которых были различные отклонения, и видел, как здорово они со всем этим справлялись».
«Я правда очень хочу отправиться на школьные соревнования, отдать моего ребенка на танцы, гимнастику или футбол, но как могу я сознательно подвергнуть его операциям, лежанию в больнице и травле? «Я проигрываю все это в голове, и это сводит меня с ума. Мы еще молоды, полно времени, но в конце концов нам с Лорой придется над этим когда-то задуматься».
Но Йоно говорит, что не хотел бы менять тот факт, что он родился с синдромом Тричера Коллинза.
«Врачи всегда спрашивали меня как я отношусь к пластической хирургии… Выправить кости щек, выровнять зубы или сломать челюсть, чтобы заново ее отреставрировать. Но как бы подавлен я ни был, я отвечал: “Бог создал меня таким”. Я рад, что ничего этого не выбрал. Я горжусь собой. А синдром Тричера Коллинза сделал меня таким, какой я сейчас есть».
[youtube]https://www.youtube.com/watch?v=pvsFGQwdPq8[/youtube]
Оригинал https://www.bbc.co.uk/news/magazine-12987504
Перевод: Наталья Бархатова, Мария Хорькова
Источник НЕ ИНВАЛИД.RU
Источник
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким».
«Я привык скрывать от мамы, насколько несчастным я был, ведь она столько делала для меня, и старался поменьше выходить из дома…»
Йоно говорит, что поворотный момент настал, когда его друг стал управляющим в баре и предложил ему работу.
«Это было то, что я хотел — в 19 или 20 работать в баре нормально, почему бы и мне не попробовать? Я обливался холодным потом перед каждой сменой, так меня пугала реакция людей. А пьяные, естественно, могли быть совершенно ужасными! «Было нелегко, но в то же время я познакомился с огромным количеством хороших людей, которые интересовались мной и моим лицом».
Опыт работы в баре дал Йоно достаточно уверенности в себе, чтобы начать приглашать девушек на свидания («Я понял, что лучше проводить вечера в клубах, чем прятаться в туалете») и даже получить работу в спортзале.
Йоно часто встречается с детьми, которые имеют такой же диагноз
«Я защитил диплом по физической культуре в колледже и прошел курс подготовки инструкторов по фитнессу. Но это такая зацикленная на внешнем виде индустрия! В спортзалах полно зеркал! Я писал электронные письма с просьбой принять меня на работу, вместо того, чтобы просто рассылать резюме, как другие».
«Однажды я пошел в спортзал, принадлежащий сети Fitness First и встретил там своего босса, Шона. Поболтали, я дал ему урок – тренировка завела нас обоих!»
Йоно говорит, что тот факт, что он оказался «выброшенным из лодки» помог ему поднять уровень доверия к себе. А еще в спортзале он встретил свою давнюю подругу, 20-летнюю Лору Ричардсон.
«Я замерял ее пульс в покое — он был больше ста! Я подумал: «Должно быть, я ей нравлюсь!»»
«Она говорит, когда впервые меня встретила, то обратила внимание на мое лицо, но теперь больше его не замечает. Это был первый раз, когда я мог быть самим собой с девушкой. И посмотрите на нас четыре года спустя — мы только что приобрели дом в Норматоне, в Западном Йоркшире. Мы действительно любим друг в друга».
Но в прошлом году Йоно столкнулся лицом к лицу с самым суровым испытанием. Он решил попытаться разыскать своих биологических родителей.
«Это было именно то, чего мне всегда хотелось. Подростком я был зол и подавлен, хотел найти их по ложной причине — спросить, почему они от меня отказались. Но по мере взросления я начал понимать: они боялись не справиться. Я решил, что теперь все изменилось. Что они захотят узнать о том, что я счастлив».
Но… родители не захотели встречаться.
«Это было ужасно. Ужасно. Я плакал и плакал, но должен был согласиться с ними. Наверно это было одно из самых сложных решений, которые им доводилось принимать… Я узнал, что у них родилось еще двое детей. Я рад, что у них появилась семья. Я счастлив, и надеюсь, что и они тоже».
Йоно и Лора. Их дети унаследую синдром Тричера Коллинза с 50%-вероятностью
Йоно, который теперь работает со взрослыми аутистами, говорит, что твердо верит в то, что для всего, что происходит с нами есть свои причины. Но он хотел бы, чтобы люди были более осведомлены о синдроме Тричера Коллинза.
«Что на самом деле выводит меня из равновесия и угнетает, так это то, что когда дети в супермаркете не отрываясь смотрят на меня, матери заставляют их отвернуться. Я бы хотел, чтобы они могли подойти и поговорить со мной, чтобы я мог рассказать им, так мне кажется было бы более естественно».
Он говорит также, что хотел бы помогать семьям, попавшим в подобную ситуацию.
«Если бы кто-то сказал мне, когда я был моложе: «Это — я, а вот это моя жена, моя работа», это бы мне очень помогло».
Но Йоно говорит, что есть еще один вопрос, с которым он рано или поздно должен столкнуться лицом к лицу: хотя синдром Тричера Коллинза считается редким генетическим заболеванием, шансы, что его унаследуют дети, — 50 на 50.
«Я встречал семьи с малышами, у которых были различные отклонения, и видел, как здорово они со всем этим справлялись».
«Я правда очень хочу отправиться на школьные соревнования, отдать моего ребенка на танцы, гимнастику или футбол, но как могу я сознательно подвергнуть его операциям, лежанию в больнице и травле? «Я проигрываю все это в голове, и это сводит меня с ума. Мы еще молоды, полно времени, но в конце концов нам с Лорой придется над этим когда-то задуматься».
Но Йоно говорит, что не хотел бы менять тот факт, что он родился с синдромом Тричера Коллинза.
«Врачи всегда спрашивали меня как я отношусь к пластической хирургии… Выправить кости щек, выровнять зубы или сломать челюсть, чтобы заново ее отреставрировать. Но как бы подавлен я ни был, я отвечал: «Бог создал меня таким». Я рад, что ничего этого не выбрал. Я горжусь собой. А синдром Тричера Коллинза сделал меня таким, какой я сейчас есть».
Источник: https://www.bbc.co.uk/news/magazine-12987504
Перевод: Наталья Бархатова, Мария Хорькова
Источник
В сегодняшней рубрике дзен Пельмень расскажет об одной необычной семье сложившийся на удивление многим. В общем:
Живет в Англии, в округе Шеффилд, семья Румов: муж Брайан, поставщик продуктов в местном госпитале, жена Кристин, медсестра в том же госпитале, сын Даниель, который пока учится ходить. Дом в пригороде, две машины. Утром Кристин кормит мужа овсянкой, а вечером Брайан забегает в паб пропустить бокал пива.
Вот только на улицах дети и взрослые часто оглядываются на Брайана, а то и спросят с участием, что с ним случилось. Обычно он отшучивается, но когда они гуляют всей семьей и незнакомые люди бросают любопытные взгляды, шуткой не отделаешься: ведь маленький Даниель — вылитый папа, а Брайан родился с врожденным синдромом Тричера-Коллинза…
Брайан появился на свет со скошенным черепом, без ушей, без век, со впавшими скулами, раздвоенным небом и увеличенным носом. — У меня были проблемы с закрыванием глаз, так что врачи взяли кожу под ушами и сделали мне веки. В 14 лет они из моих ребер сформировали бровные дуги и скулы.
Нос также был «слеплен». Еще мне поставили специальный слуховой аппарат, который проводил звук через пластинку, имплантированную в череп.
Но я отказался от искусственных ушей. Помню, медсестра усадила меня в кресло и примерила по бокам моей головы огромные резинопластиковые уши. Когда она поднесла зеркало, я завизжал. Я был похож на чудище из комикса. Спасибо маме, она не стала настаивать, когда я заявил, что не хочу эти уши…
Из-за проблем со слухом Брайан вначале ходил в спецшколу…
— Когда мне исполнилось 11 лет, один из моих одноклассников, без ног, решил, что он вполне может посещать обычную школу. Тогда я подумал, а почему я не могу?
Началось все с кличек, от которых я не раз плакал. Но плакал я потом, а вначале всегда лез в драку, поэтому меня стали уважать, даже прозвали Мистер Звезда — это не так уж и обидно…
Брайан прошел через 30 операций. Эти вмешательства перестраивали его лицо с возраста, когда он учился ходить, до 25 лет. Тогда-то он и решил, что с него хватит. Люди должны принять, что он никогда не будет выглядеть нормально.
С Кристин, симпатичной брюнеткой со стопроцентно нормальной внешностью, он познакомился во время лечения в госпитале. — Когда я впервые увидела его, то подумала — не может быть, чтобы это создание могло говорить. А потом оказалось, что он прочитал кучу книг, и интересней рассказчика, чем Брайан, я не встречала. Я влюбилась. В нем не было той пустой самоуверенности, которая так часто встречается в современных парнях. Он перенес столько боли, но это не сделало его злым, замкнутым, он оставался добрым, очень общительным. Он терпеливо ждал, когда человека перестанет заботить его внешность, и потом делал своим другом…
Он никогда не жаловался. После операций я видела, что ему хочется стонать, плакать. Но он делал мне комплименты и стискивал зубы.
Когда мы поженились, мы знали о риске для ребенка, и все же Брайан убедил меня…
Сын Даниель родился с теми же пороками, что и Брайан. Кроме этого у него оказалось слишком узкое горло, и врачи вынуждены были сделать трахеотомию, чтобы он мог дышать через специальное отверстие в шее.
Окружающие с пониманием отнеслись к проблемам Румов. Друзья Брайана в местном пабе устроили благотворительный фонд для сбора средств на необходимые операции. А неизвестный благотворитель прислал кондиционер и увлажнитель воздуха, чтобы Даниелю легче дышалось.
— Не жалели ли вы о рождении Даниеля?
— Никогда. Ни Кристин, ни я. Хотя некоторые говорили, что ей следовало сделать аборт. — Я никогда не слышала от Брайана жалоб или сожалений о том, что лучше бы ему не родиться. Так как же мы могли решить за ребенка — жить ему или умереть?! Я уверена, что Даниель, как Брайан, справится с миром, где многие столь озабочены своей внешностью…
Сейчас Кристин ожидает второго ребенка. И совсем недавно врачи поставили огорошивающий диагноз: у вынашиваемого ребенка тоже синдром Тричера-Коллинза… — Нам нужен второй ребенок, — убеждена Кристин. — Может, оно и к лучшему, что у него обнаружен синдром. По крайней мере, они с Даниелем смогут поддерживать друг друга, вдвоем проще выдержать испытание жизнью
Подготовили беседу наши вкусные пельмешки с именами ГРИГОРИЙ ЧЕКОТИН и ЕКАТЕРИНА ЧЕРНЫХ.
Источник