Моносомия по x хромосоме синдром шерешевского

У каждого здорового человека имеется 23 пары хромосом с генетическим материалом. Моносомией называют состояние, при котором отсутствует одна хромосома в какой-то паре. Моносомия Х не провоцирует гибель плода при отсутствии одной из хромосом. Это исключительно женская патология, когда генотип обозначают 44 Х0, а не стандартными 44 ХХ.

бесплодие при моносомии Х

Обычно моносомия отмечается только в соматических клетках, если же патология затрагивает половые хромосомы, ее называют аномалией по Х хромосоме, моносомией Х или синдромом Шерешевского-Тернера. Заболевание встречается у 5 девочек из 10 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Точные причины моносомии Х не определены, но механизмы развития изучены хорошо. В половине случаев синдром связывают с тем, что Х-хромосома не разошлась при образовании половых клеток. При формировании половых клеток набор хромосом их предшественников расходится по разным клеткам. Если этот процесс нарушится, в одну яйцеклетку может попасть обе Х-хромосомы, а другая будет «пустой». Такой клетке дают обозначение 22 00 (вместо 22 ХХ).

При оплодотворении «пустой» яйцеклетки есть два варианта. Либо зигота будет иметь набор 44 Х0, а новорожденная девочка унаследует синдром, либо зигота получит Y-хромосому от отца и будет иметь набор 44 Y0, с которым зародыш развиваться не может, ведь от Х-хромосомы он получает необходимые белки.

Во всех остальных случаях образование половых клеток происходит без проблем, яйцеклетки имеют полный набор 22 Х и после оплодотворения образуют необходимые клетки 44 ХХ и 44 YY. На раннем этапе развития плода возможно неправильное деление клеток и потеря одной половой хромосомы. Это называется феноменом мозаицизма или частичной моносомии: часть клеток будет иметь моносомию Х, а другая делится без потерь.

Результатом патологии становятся нарушения в строении половой системы вплоть до гермафродитизма, хотя возможно и нормальное формирование половых органов по присущему типу. Степень нарушений зависит от того, какая доля клеточного материала утратила генетическую информацию.

Виды моносомии Х

При полной моносомии Х одна из половых хромосом безвозвратно утеряна, чаще всего именно та, которая несет в себе информацию о вторичных половых признаках, половых органах, железах внутренней секреции. У пациентки могут отсутствовать или быть недоразвитыми половые органы, что сказывается на половых гормонах.

При мозаичной моносомии, когда одна половая хромосома нормальная, а вторая «поломана», некоторая информация о развитии передается, но ее слишком мало, чтобы обеспечивать полноценное формирование половой системы.

Риски аномалии

Вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера не связана с возрастом матери. Аномалия в той или иной форме встречается в 1% из всех случаев зачатий, и большинство эмбрионов гибнет до рождения в результате выкидыша или замерзшей беременности. В 10% выкидышей причиной является именно моносомия Х у плода.

Только 1% таких беременностей сохраняется до 7 месяца. Если ребенок рождается жизнеспособным, он может прожить нормальную по длительности жизнь. У большинства таких девочек диагностируют бесплодие, хотя при мозаичной форме вероятность забеременеть выше, чем при истинной.

моносомия у девочек

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Распознать симптомы моносомии Х можно во время планового УЗИ плода.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у плода:

пороки сердца;
водянка мозга;
почечные аномалии;
кистозная гигрома;
брахицефалия (короткоголовость);
признаки задержки внутриутробного развития.

Если имеется один или несколько признаков, необходимо исследовать кариотип, то есть состав и количество хромосом. Это возможно путем амниоцентеза и биопсии хориона. Такие исследования очень информативны и точны, а вероятность ошибки крайне низка. Истинную моносомию Х диагностируют сразу, хотя для верности проводят дифференциальную диагностику с синдромом Нунан.

Вероятность рождения второго ребенка с нарушениями не повышается, но родителям больной девочки рекомендуется все-таки пройти генетическую консультацию. Углубленные генетические исследования позволяют определить изменения в наборе хромосом и вероятность аномалий в развитии.

Симптомы

Человек с аномалией Х-хромосомы имеет аномальное строение тела. Внешние проявления синдрома могут быть очень разнообразными: от слабо выраженных признаков до тяжелых аномалий, которые мешают в жизнедеятельности.

Физиологические признаки:

широкая, но плоская грудь;
вертикальные складки кожи на шее;
смещение челюсти;
низкое положение ушей;
опущение границы роста волос на шее;
плоскостопие;
деформация конечностей;
подвижность суставов;
узкий таз и короткие ноги;
рост 140-147 см;
деформация ногтей (короткие и узкие ногтевые пластины, глубокое расположение в ногтевом ложе);
короткие пальцы;
искривление локтевых суставов;
деформации позвоночника (как правило, сколиотические);
опущение век, косоглазие, рефракционные нарушения.

У людей с моносомией Х часто возникают отеки. Из-за врожденных нарушений страдает мочевыделительная система. Почки могут иметь подковообразную форму и смещаться, удваиваются мочеточники, деформируются почечные вены и артерии. Иногда у девочек диагностируют недоразвитость органов этой системы и различные аномалии строения.

У детей дошкольного возраста периодически возникают отиты и, как следствие, развивается тугоухость. Из-за нарушенного обмена веществ всех видов у женщин с моносомией Х часто выявляют ожирение, облысение или оволосение, гипотиреоз, большое количество родимых пятен, целиакию, сахарный диабет, гипертонию.

синдром Шерешевского-Тернера

Как наблюдают девочек с аномалией Х

Поскольку моносомия Х связана с изменением в генетическом материале, эта болезнь неизлечима. Пациента ставят на учет сначала к педиатру, потом к терапевту, а также к нефрологу, кардиологу, эндокринологу, отоларингологу, стоматологу и другим врачам по показаниям.

В первый год жизни необходимо обследовать зрительную систему. У девочек до 4 лет проверяют состояние тазобедренных суставов, чтобы исключить дисплазию. Нередко требуется коррекция сколиоза, а после 18 лет лечение остеопороза. Оценку функциональности сердца проводят каждые 5 лет (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ). С такой же периодичностью проверяют органы слуха.

До 18 лет необходимо каждый год проверять уровень гормонов щитовидной железы, работу почек и печени. В будущем важно также контролировать уровень холестерина и сахара в крови. Каждые 3 года следует сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе, чтобы вовремя диагностировать целиакию.

Влияние на психику и способности человека

При достижении ребенком 4-5 лет обязательно проводят оценку знаний и умений, психического и физического развития. Оценку интеллектуального развития и адаптации в социуме проводят ежегодно.

Интеллектуальные способности у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера не снижены, но повышена эмоциональная неустойчивость. Требуется психологическая поддержка, ведь многие страдают из-за низкого роста и половой недоразвитости.

Обучаются такие люди благодаря усидчивости, но приходится бороться с плохой концентрацией внимания и недостатком логического мышления. Для девочек с моносомией Х характера аккуратность, внимание к мелочам в быту, упрямство и приподнятое настроение.

Особенности развития половой системы

Деформация яичников отмечается уже с третьего месяца развития плода, когда соединительная ткань начинает вытеснять зародышевые клетки. При этом у 18% женщин с мозаичной моносомией обнаруживают внешне нормальные органы.

Первичное бесплодие возникает из-за нарушений в репродуктивной системе (недоразвитость яичников, матки и фаллопиевых труб, отсутствие половых желез). В большинстве случаев отмечается задержка полового развития, инфантилизм, аменорея, недостаток эстрогена. Нарушение выработки эстрогенов становится причиной раннего развития остеопороза с частыми переломами.

Вторичные половые признаки появляются у 20% девочек, но только у 5% женщин с моносомией Х проходят менструации. Цикл, как правило, нерегулярный, а менопауза наступает рано.

признаки моносомии X

Можно ли выносить ребенка при моносомии Х

Несмотря на все имеющиеся нарушения, треть женщин с моносомией Х имеют в какой-то степени выраженное половое развитие. Среди них 5% могут выносить и родить ребенка. Нужно учитывать, что женщина с синдромом Шерешевского-Тернера способна передать заболевание своей дочери. У детей таких пациентов повышен риск развития аномалий.

Вопреки тому, что подавляющее большинство считается первично бесплодным, у половины пациенток формируются фолликулы. Это характерно для мозаичной формы моносомии, хотя у 25% женщин даже при истинной (тяжелой) форме синдрома есть фолликулы и яйцеклетки.

Теоретически такие яйцеклетки можно криоконсервировать и использовать в репродуктивной медицине, но при моносомии Х более безопасным считается использование донорской яйцеклетки. Этот способ обеспечивает 30-60% успеха. Важно следить за тем, чтобы был только один зародыш, ведь беременность двойней или тройней при синдроме Шерешевского-Тернера опасна преэклампсией и гестационным диабетом.

Беременность при моносомии Х возможна только при нормальном строении влагалища и матки, поэтому до зачатия нужно пройти обследование и проконсультироваться со специалистами. Тяжелые пороки репродуктивной системы делают беременность невозможной.

Какое лечение необходимо при синдроме Шерешевского-Тернера

Терапия патологии направлена на стимуляцию роста и правильное формирование вторичных половых признаков. Желательно также добиться наступления менструации и становления цикла.

Взрослые и дети с синдромом Шерешевского-Тернера должны придерживаться принципов диетического питания. Из-за низкого роста таким женщинам нужно меньше калорий. Поскольку из-за недостаточности яичников имеется дефицит эстрогена, при моносомии Х нередко развивается остеопороз.

аномалии половых хромосом

Важно, чтобы девочка получала достаточное количество кальция и витамина D и следила за своим весом. В этом поможет умеренная физическая активность, физкультура и даже некоторые виды спорта.

Отставание в росте отмечается до 3 лет и после 10. Низкорослым девочкам могут назначить инъекции гормона роста и анаболические стероиды. Терапию продолжают до тех пор, пока скорость прибавки длины тела не снизится до 2 см в год. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150 см, а без гормональной терапии максимум роста при моносомии Х составляет 145 см.

Чтобы имитировать половое развитие, назначают стероидные гормоны. До 12-15 лет только эстрогены, а позже также прогестины. Для удобства пациенток обычно выписывают препараты в форме пластырей. Иногда требуется дополнительный прием мужских половых гормонов.

Патологии сердца требуют приема антибиотиков перед стоматическими и хирургическими процедурами. Так уменьшают вероятность эндокардита. При планировании оперативного вмешательства также нужно учитывать повышенный риск образования келоидных рубцов.

По показаниям могут быть назначены гормоны щитовидной железы, препараты для снижения артериального давления, витаминные добавки. Самое важное, чтобы терапия проводилась совместно, и каждый врач учитывал назначения другого специалиста.

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?

Источник

Организм человека – это сложная структура, которая образуется из одной клетки, сформированной в результате слияния двух гамет (половые клетки, имеющие одинарный набор хромосом). Этот наследственный материал, заложенный родителями, влияет на все характеристики и особенности будущего ребенка.

Чаще всего формируется нормальный хромосомный набор (кариотип) – 46ХХ или 46ХУ. Но в некоторых случаях под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом в зиготе (диплоидная клетка с двойным набором хромосом) нарушается.

Тогда возникают тяжелые патологии эмбриона, которые чаще всего приводят к выкидышу в первом триместре беременности. Однако при некоторых хромосомных патологиях плод выживает, тогда на свет появляется жизнеспособный ребенок, который имеет ряд врожденных аномалий. Яркий пример такого заболевания – это синдром Шерешевского-Тернера.

Основные сведения

Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.

Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.

При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.

Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.

Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.

Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).

СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.

Линда Хант

Гарри Эрлс

Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы». Как оказалось, успешный актер страдал от СШТ. У Линды Хант тоже обнаружили патологию, но это ей не помешало стать востребованной актрисой кино и театра.

Причины

Причины возникновения моносомии по Х-хромосоме связаны с нарушением деления клеток и формирования генетического материала в период внутриутробного развития. Патологические нарушения возникают в ранний период развития плода.

Из-за недостатка или неправильного распределения молекул ДНК нарушается структура отдельных хромосом. При СШТ повреждается Х-хромосома. При классической форме болезни ее нет – 45 ХО (норма – 46ХХ). Из-за дефицита генетического материала развиваются специфические симптомы, которые снижают качество жизни ребенка сразу после появления на свет.

Важно. Синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от других хромосомных патологий, не угрожает жизни. Некоторые женщины даже могут забеременеть и родить ребенка.

Медики выделяют следующие предпосылки для возникновения СШТ:

Инфекционные заболевания перед беременностью или во время нее.
Воздействие на будущую мать радиации или электромагнитных полей.
Влияние химических веществ на плод (ранние стадии развития).
Генетическая предрасположенность.
Истощение, недостаточное питание во время беременности.

Синдром Шерешевского может развиваться даже при отсутствии вышеописанных факторов.

Патология может развиваться по разным сценариям: вторая хромосома отсутствует полностью, наблюдается частичная моносомия, то есть Х-хромосома отсутствует не полностью, в ней происходят разнообразные перестройки. При СШТ возможен мозаицизм, когда в тканях присутствуют генетически различающиеся клетки.

Моносомия по 45, Х хромосоме – это самый распространенный кариотип. Чаще всего неповрежденная хромосома материнская. Эта разновидность моносомии возникает из-за того, что хроматиды не расходятся вследствие деления клеток в родительской гамете.

При мозаичной форме моносамии (45,Х0/46,ХХ; 45,Х0/46,ХУ и т. д.) часть клеток содержат одну Х-хромосому, а другие – две, при этом вторая может быть Х или У. Эта разновидность патологии имеет более легкое течение.

Болезнь может возникать из-за того, что одна Х-хромосома инактивирована. Как правило, это происходит в период раннего внутриутробного развития. Этот процесс спонтанный и действует на любые пары хромосом, но обычно страдает именно х-хромосома. Некоторые гены избегают инактивации.

У мужчин СШТ возникает вследствие переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому или в результате мозаицизма.

Риск развития патологии не зависит от возраста беременной. Количественные, качественные и структурные патологии Х-хромосомы возникают из-за того, что нарушается мейотическое деление хромосом (Х-моносомия) или дробление зиготы (мозаицизм). В большинстве случаев при кариотипе 45,Х0 инактивируется отцовская хромосома.

Из-за отсутствия Х-хромосомы или ее структурных дефектов нарушается формирование половых желез, а также разнообразные аномалии развития.

Практически всегда будущая мать, которая вынашивает плод, имеющий СШТ, страдает от токсикоза, угрозы самопроизвольного аборта или преждевременных родов.

Мозаичная форма Шерешевского-Тернера

Считается, что мозаичная форма Шершевского-Тернера имеет более легкое течение в отличие от классической патологии. Главная ее особенность – это частичное развитие патологии в клетках. То есть часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а часть – аномальный. По этой причине симптоматика менее выраженная, чем при классической форме патологии.

Формы СШТ в зависимости от характера повреждения второй Х-хромосомы (по кариотипу):

46 Х Хр и 46 Х Хq.
46 Xi(Xq) 46,X,i(XP).
4 X/46 XY.

Как видно, мозаичный вариант патологии почти во всех случаях имеет нормальное количество хромосом. Однако наблюдаются некоторые дефекты в плечах одной из них. Именно это приводит к появлению симптомов заболевания. Они возникают в основном из-за нарушения процесса синтеза белков, что приводит к порокам развития.

Симптомы

Дети, у которых выявляют синдром Шерешевского, рождаются с низкими показателями роста и веса, например, вес – от 2500 до 2800, рост – от 42 до 48 см. Нередко они появляются на свет недоношенными.

Синдром Шерешевского-Тернера
Типичные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера – это кожные складки на шее, «лицо сфинкса», низкий рост

Уже после рождения врач может обнаружить специфические признаки синдрома Тернера: наличие кожных складок по бокам шеи, анатомические дефекты сердца, отечность рук и ног и т. д. Для младенцев с этой патологией характерно нарушение сосания, двигательное беспокойство, срыгивания фонтаном. В дошкольном возрасте заметно, что больной ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается задержка речи, часто воспаляется среднее ухо, что приводит к тугоухости.

К периоду полового развития рост больного находится в пределах 130–145 см. Низкорослость дополняется короткой шеей со складками в форме крыльев, малоподвижным отекшим лицом с приоткрытым ртом, низкой линией роста волос, недостаточным развитием челюстей, дефектами ушных раковин, непропорционально широкой грудной клеткой. Также больные нередко страдают от врожденной неполноценности тазобедренного, локтевого сустава, сколиоза. У девочек рано возникает остеопороз (повышенная хрупкость костей) из-за недостатка эстрогенов, поэтому у них часто возникают патологические переломы. При отсутствии лечения ребенку грозит инвалидность. Кроме того, наблюдаются патологии черепа в виде высокого неба или аномалий прикуса.

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться пороками сердца и сосудов:

Дефект межжелудочковой перегородки сердца.
Открытый боталлов проток.
Коарктация аорты (сужение просвета сосуда).
Аневризма аорты (расширение или выпячивание участка сосуда).

Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться такие аномалии: подковообразная почка (сращение нижних или верхних частей органа), удвоение почечных лоханок, сужение почечных артерий.

Патология может сопровождаться патологиями зрительной системы, например, птоз века (опущение), косоглазие, миопия, дальтонизм.

При СШТ, в отличие от синдрома Дауна, чаще всего сохранен интеллект, умственная отсталость проявляется крайне редко. Больной может страдать от гипотиреоза (недостаток гормонов щитовидки), аутоиммунного тиреоидита, витилиго (нарушение пигментации), пигментных новообразований на коже, сахарного диабета, ожирения, ишемической болезни сердца и т. д. У человека с синдромом Шерешевского высок риск развития рака толстого кишечника.

Главный признак патологии – это гипогонадизм, для которого характерен недостаток андрогенов (мужские половые гормоны). Яичники у пациенток выглядят как фиброзные тяжи, в которых отсутствуют фолликулы, наблюдается гипоплазия матки (матка меньше нормы). У некоторых пациенток могут встречаться рудаментарные яичники.

Из-за недостатка гормонов большие половые губы выглядят как обвисшие складки кожи (мошонкообразная форма). Наблюдается недостаточное развитие малых половых губ, клитора и девственной плевы. Вход во влагалище деформированный и напоминает воронку. У пациенток отсутствует менструация (аменорея), молочные железы недоразвиты, соски как будто втянуты, не имеют пигмента. Волосяной покров в подмышечной и лобковой области скудный.

Справка. Практически все женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают от бесплодия. Однако при мозаичном варианте патологии зачатие и вынашивание ребенка возможно.

У мужчин, кроме наружных симптомов и соматических аномалий, наблюдается уменьшение яичек, нарушение их функций, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) с двух сторон. У некоторых пациентов низкий уровень тестостерона.

Установление диагноза

У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:

УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.

Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.

Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.

Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:

Эхокардиография.
МРТ сердца.
Электрокардиограмма.
УЗИ почек.
Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
Денситометрия для проверки плотности костей.
Гинекологические исследования.
УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.

Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).

Лечение

Хромосомную патологию нельзя вылечить полностью, врачебное вмешательство необходимо практически на всех этапах роста. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на активацию роста, ускорение развития вторичных половых признаков, нормализацию менструального цикла. У детей раннего возраста проводится неспецифическая терапия, включающая сеансы массажа, лечебную физкультуру, прием витаминных препаратов, правильное питание, устранение факторов, которые отрицательно действуют на психику.

Медикаменты
При синдроме Шерешевского-Тернера пациентке необходимо принимать гормональные средства до возраста входа в менопаузу

Чтобы увеличить конечный рост, больному назначают Соматотропин (синтетический гормон роста). Препарат в виде раствора для уколов вводят подкожно до 15 лет и замедления скорости роста до 2 см за год. Лечебная практика доказывает, что после длительного применения препарата больным удается вырасти до 155 см. Соматотропин комбинируют с анаболическими стероидами. Анаболики, например, Оксандролон, способствуют увеличению массы мышц, ускоряют процесс роста ребенка.

Чтобы имитировать нормальное половое созревание, девочкам с 13–14 лет назначают лечение эстрогенсодержащими препаратами. Это группа лекарственных средств, которые помогают корректировать половые функции пациенток. Схема лечения составляется для каждой больной отдельно, при этом врач учитывает степени тяжести патологии.

Внимание. Если средства на основе эстрогенов будут назначены позже, чем в 13–14 лет, то существует риск закрытия эпифизарных зон роста, это приведет к тому, что рост пациентки будет ниже, чем после терапии. Кроме того, гормональные препараты способствуют формированию женского телосложения.

Через 1–1,5 года назначается циклическое лечение комбинированными эстроген/прогестагенными лекарственными средствами. Пациентка должна принимать гормональные средства на протяжении всей жизни (курсами) до возраста естественного климакса у здоровых женщин (до 50 лет).

Мужчинам с СШТ необходимо принимать препараты на основе мужских половых гормонов.

При врожденных пороках сердца, которые угрожают здоровью и жизни больного, назначается хирургическое лечение. Способ оперативного вмешательства выбирает врач в зависимости от диагноза и состояния здоровья пациента.

Удалить некрасивые складки на шее поможет пластическая операция.

Можно ли забеременеть при СШТ

Благодаря последним достижениям в репродуктивной технологии, женщины при синдроме Шерешевского-Тернера могут забеременеть и родить ребенка. Однако своих половых клеток у больной нет, поэтому используется донорская яйцеклетка. Зачатие происходит с помощью ЭКО, во время процедуры половая клетка оплодотворяется сперматозоидом, а потом вводится в матку.

Во время вынашивания плода женщина должна принимать гормональные препараты. Чтобы беременность протекала нормально, пациентка должна находиться в специализированном медицинском учреждении, где ее состояние будут контролировать врачи.

При мозаичной форме заболевания в редких случаях возможна самостоятельная беременность. Правда, в таком случае чаще всего рождаются дети, у которых тоже выявляют синдром Шерешевского-Тернера. Беременность в таком случае протекает с осложнениями.

Прогноз, профилактика

Как упоминалось, СШТ в большинстве случаев не влияет на продолжительность жизни. Риск летального исхода повышен при врожденных пороках сердца и тяжелых сопутствующих заболеваниях.

При своевременном, грамотном и регулярном лечении у больных будет максимально увеличен рост (до 155 см). После лечения гормональными препаратами девушки имеют шансы на создание собственной семьи, они ведут нормальную сексуальную жизнь, однако многие из них остаются бесплодными.

Так как мозговая деятельность пациентов обычно не нарушается, то они могут выполнять умственную работу. Однако больным рекомендуется избегать тяжелой физической деятельности и профессии, связанной с большим нервно-психическим напряжением.

Единственный доступный способ профилактики СШТ – это медико-генетические консультации и комплексная дородовая диагностика. Наиболее точный результат дают инвазивные методики.

Самое важное

Синдром Шерешевского-Тернера чаще всего обнаруживают у девочек. В большинстве случаев патология не мешает вести полноценную жизнь. Хромосомная болезнь угрожает только при наличии врожденных пороков сердца и тяжелых сопутствующих недугов. СШТ возникает в результате структурной или количественной аномалии Х-хромосомы. Мозаическая форма болезни протекает легче, чем классическая. Заболевание проявляется низкорослостью, кожными складками на шее, бочкообразной грудной клеткой и т. д. Начинать лечение нужно сразу же после выявления патологии. Полностью вылечить болезнь не удастся, но гормональные препараты помогут улучшить качество жизни и нормализовать работу внутренних органов. При грамотной терапии больные могут вести полноценную сексуальную жизнь, а также иметь детей с помощью ЭКО. Если есть подозрение на то, что в семье появится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, то родители вместе с врачами должны принять решение о том, сохранять беременность или прерывать.

Источник