Морфологические признаки синдрома дауна у

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна – аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Источник

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с частичной или полной копией
21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал влияет на нормальное развитие человека, вызывая появление ряда физических и психических особенностей, которые и составляют суть синдрома Дауна.[1]
Синдром Дауна включает более 50 признаков, которые у каждого проявляются по-разному.[2]
Чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Ранняя диагностика помогает ребенку с синдромом Дауна своевременно получить поддержку, необходимую чтобы он мог вырасти счастливым и здоровым, несмотря на диагноз.

Диагностика внутриутробного развития

1
Пройдите пренатальный скрининг. Данное исследование не позволяет выявить наличие синдрома Дауна, но с его помощью можно предположить вероятность неправильного развития плода.[3]
- Первым делом сдайте кровь на анализ в первом триместре беременности. По результатам анализа врач сможет определить «маркеры», указывающие на вероятность развития синдрома Дауна.
- Повторный анализ крови во втором триместре позволяет выявить до четырех дополнительных маркеров наличия лишней хромосомы.[4]
- Некоторые, чтобы оценить вероятность наличия синдрома Дауна, также проводят скрининг путем комбинации двух методов (так называемый интегрированный тест).[5]
- Если ожидается двойня или тройня, анализ крови будет не таким точным, поскольку в этом случае становится труднее определить материнские сывороточные маркеры.[6]
2
Пройдите пренатальную диагностику. В ходе исследования берется образец генетического материала и исследуется на наличие лишней 21-й хромосомы. Результаты исследования будут готовы через 1–2 недели.
- Раньше перед генетическим исследованием требовалось пройти скрининг. Но позднее пациенткам разрешили проводить исследование и без скрининга.
- Один из методов получения генетического материала — это амниоцентез, в ходе которого исследуют околоплодную жидкость. Это исследование проводят не ранее наступления 14–18 недели беременности.[7]
- Другой метод — проба ворсинчатого хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Это исследование проводят на 9–11 неделе беременности.[8]
- Последний метод — перкутанный (подкожный) забор пуповинной крови, и он является наиболее точным. Для этого нужно взять кровь из пуповины через матку. Недостаток здесь в том, что этот метод используется на более поздних сроках беременности, между 18-й и 22-й неделями.[9]
- При проведении всех этих исследований существует риск выкидыша, который составляет 1–2 %.[10]
3
Проследите за тем, чтобы мать сдала кровь на анализ. Если у нее есть подозрения, что у ребенка может быть синдром Дауна, ей могут сделать хромосомный анализ крови. Этот тест определит, содержит ли ее ДНК экстрахромосомный генетический материал.[11]
- Самым важным фактором риска является возраст матери. У женщин в возрасте 25 лет рождается 1 ребенок с синдромом Дауна из 1200. К 35 годам — 1 из 350.[12]
- Если у одного или обоих родителей синдром Дауна, то велика вероятность, что он будет и у ребенка.

Определение по форме и размеру тела

1
Проследите, не наблюдается ли у ребенка низкий мышечный тонус. Детей с низким мышечным тонусом обычно называют мягкими, на руках они как «тряпичные куклы». Данное состояние известно как мышечная гипотония. У младенцев обычно гибкие локтевые и коленные суставы, в то время как у детей с низким мышечным тонусом суставы тянутся слабо.[13]
- Младенцев с нормальным тонусом можно взять под мышки и держать, дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, поскольку их руки болтаются совершенно свободно.[14]
- При мышечной гипотонии также ослаблен тонус мышц живота. Поэтому он может выпирать больше обычного.[15]
- Мышцы шеи работают плохо (голова падает набок или вперед-назад), это тоже симптом.
2
Обратите внимание на небольшой рост. Дети с синдромом Дауна часто растут медленнее, чем другие, и поэтому низкорослы.[16]
Новорожденные с синдромом Дауна обычно небольшие, и такой человек, скорее всего, будет невысокого роста и в зрелом возрасте.
- Исследования, проведенные в Швеции, показывают, что средний рост при рождении как у мальчиков, так и у девочек с синдромом Дауна составляет 48 см.[17]
  Для сравнения: средний рост младенцев, у которых отсутствует данный синдром, составляет 51,5 см.[18]
3
Обратите внимание на короткую и толстую шею. Посмотрите, есть ли на шее жировые или кожные складки. Обычно у людей с синдромом Дауна присутствует нестабильность шейного отдела. Хотя нарушения в области шеи встречаются редко, они чаще наблюдаются у людей с синдромом Дауна, чем у других. Врачи должны обращать внимание на уплотнения или боль за ухом, скованность шеи, которая долго не проходит, или изменения в походке (неустойчивость при ходьбе).[19]
4
Обратите внимание на короткие и толстые конечности. Имеются в виду ноги, руки и пальцы. Люди с синдромом Дауна, в отличие от других людей, часто имеют короткие руки и ноги, приземистое туловище, высоко расположенные колени.[20]
- У людей с синдромом Дауна часто срастаются второй и третий пальцы ног.[21]
- Кроме того, расстояние между большим и вторым пальцами ног может быть более выраженным, при этом на подошве под этим пространством присутствует глубокая складка кожи.[22]
- Иногда на пятом пальце (мизинце) бывает всего одна линия сгиба, либо палец гнется только в одном месте.[23]
- Гиперподвижность тоже является симптомом. Ее видно по суставам, которые легко поворачиваются в любые стороны, не так, как это бывает обычно.[24]
  Ребенок с синдромом Дауна может легко сесть на «шпагат» и в результате упасть.
- Дополнительными признаками являются наличие одной единственной линии на ладони и мизинца, который искривляется в сторону большого пальца.

Черты лица, указывающие на возможное наличие синдрома Дауна

1
Маленький плоский нос. У большинства людей с синдромом Дауна маленькая переносица и небольшой нос «пуговкой». Переносица — плоская часть носа между глазами. Можно сказать, что эта область как бы «вдавлена» в лицо.[25]
2
Раскосые глаза. У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза с внешними уголками, направленными вверх (миндалевидные), в то время как у большинства обычных людей внешние уголки направлены вниз.[26]
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брушфильда, или безвредные коричневые или белые пятна в радужной оболочке глаз.[27]
- Между глазами и носом могут также образовываться складки кожи.[28]
  Они напоминают мешки под глазами.
3
Маленькие уши. У людей с синдромом Дауна, как правило, небольшие уши, расположенные ниже обычного. У некоторых наблюдается легкая вислоухость.[29]
4
Неправильная форма рта, языка и/или зубов. Из-за низкого мышечного тонуса рот бывает приоткрыт, язык высовывается изо рта.[30]
Зубы прорезываются позже, в непривычном порядке. Они тоже могут быть мельче, необычной формы или не на своем месте.[31]
- Ортодонт поможет выпрямить зубы, когда ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна вполне способны долго носить брекеты.

Проблемы со здоровьем

1
Проблемы интеллектуального развития и обучаемости. Многие дети с синдромом Дауна медленнее обучаются — они не так быстро усваивают материал, как другие их сверстники. Возможно, ребенку будет трудно научиться говорить, а может и нет, — все индивидуально. Некоторые изучают язык жестов или иную форму АДК до того, как заговорить, или вместо речи.
- Люди с синдромом Дауна легко схватывают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет более соответствовать по развитию своему возрасту, чем в 2 года.
- Правила грамматики запутаны и труднообъяснимы, поэтому детям с синдромом Дауна трудно их выучить. И они используют обычно более короткие предложения, не перегруженные информацией.
- Могут быть проблемы с дикцией, поскольку моторика у них слабая. Может быть трудно изложить свои мысли. Многие дети с синдромом Дауна успешно проходят лечение у логопеда.
2
Пороки сердца. Почти половина детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.[32]
Наиболее распространенными заболеваниями являются: дефект предсердно-желудочковой перегородки (открытый предсердно-желудочковый канал), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и синий порок сердца.[33]
- К проблемам, возникающим наряду с пороками сердца, относятся сердечная недостаточность, затрудненное дыхание и недостаточное развитие в младенческом возрасте.[34]
- Хотя многие младенцы появляются на свет с пороками сердца, в некоторых случаях это проявляется только через 2–3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна была сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни.[35]
3
Проблемы со зрением и слухом. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются распространенные заболевания, которые влияют на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна понадобятся очки или контактные линзы, но многие из них страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, у 80 % людей с синдромом Дауна в течение жизни возникают те или иные проблемы со слухом.[36]
- Лица с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, и у них встречается косоглазие (страбизм).[37]
- Еще одной распространенной проблемой для людей с синдромом Дауна являются выделения из глаз либо частое слезотечение.[38]
- Снижение слуха связано с кондуктивной тугоухостью (поражение среднего уха), нейросенсорной тугоухостью (повреждение улитки) и накоплением ушной серы.[39]
  Поскольку дети изучают язык в процессе восприятия речи, это нарушение слуха влияет на их способность к обучению.[40]
4
Проблемы психического здоровья и нарушения развития. По меньшей мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна подвержены психическим заболеваниям.[41]
Наиболее распространенными отклонениями у людей с синдромом Дауна являются: общая тревожность, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение; оппозиционное, импульсивное поведение и невнимательность; проблемы со сном; депрессия; аутизм.[42]
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), испытывающие трудности с пониманием языка и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также выказывают нежелание вступать в социальные отношения.[43]
- Подростки и молодежь обычно страдают депрессией, генерализованным тревожным расстройством и обсессивно-компульсивным поведением.[44]
  У них также могут быть хронические проблемы со сном и утомляемость в дневное время.
- Пожилые люди могут страдать от генерализованного тревожного расстройства, депрессии, быть социально замкнутыми, терять интерес к своему внешнему виду и к происходящему вокруг, и впоследствии у них может развиться деменция.
5
Знайте, какие еще могут возникнуть проблемы со здоровьем. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой, счастливой жизнью, они подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний в детстве и по мере старения.
- У детей с синдромом Дауна существует гораздо больший риск развития острого лейкоза. Он во много раз выше, чем у других детей.[45]
- Кроме того, в связи с возросшей средней продолжительностью жизни вследствие улучшения медицинского обслуживания повышается риск возникновения болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75 % людей с этим диагнозом старше 65 страдают болезнью Альцгеймера.[46]
6
Моторика. Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (такие как письмо, рисование, пользование столовыми приборами) и общей моторикой (ходьба, спуск или подъем по ступенькам, бег).
7
Помните, что у всех людей свои особенности. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными способностями, физическими особенностями и характером. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Люди с синдромом Дауна, как и без него, многогранны и уникальны.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться, набирая текст, работать и иметь лишь незначительные интеллектуальные отклонения, а ее сын может говорить, но при этом быть нетрудоспособным и страдать от серьезных психических нарушений.
- Если у человека есть лишь некоторые симптомы и отсутствуют другие, все равно стоит проконсультироваться с врачом.

Советы

Пренатальные обследования не на 100 % точны и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам выявить, насколько вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна.
Будьте в курсе всего, что поможет вам улучшить жизнь людей с синдромом Дауна.
Если во время беременности у вас появляются опасения относительно синдрома Дауна у ребенка, существуют такие исследования, как исследование кариотипа, которое поможет определить наличие экстрагенетического материала. Хотя некоторые родители предпочитают оставаться в неведении, вам никто не мешает вооружиться знаниями и быть готовыми ко всему.
Не стоит ожидать чего-либо от человека с синдромом Дауна, сравнивая его с ему подобными. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и черты характера.
Пусть синдром Дауна вас не пугает. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью, они выносливы, сами себя обслуживают. Дети с синдромом Дауна очень ласковы. Многие из них очень общительны и жизнерадостны по своей природе — эти качества будут помогать им на протяжении всей их жизни.

Об этой статье

Эту страницу просматривали 1706 раз.

Была ли эта статья полезной?

Источник