Мозаичный синдром что это такое

“Ãîëîâó êëàäÿ íà ïëàõó è âûïèâ ìèðíîå âèíî,

ß ïðàâäó ðàññêàæó ïðî Ñïàðòó è ïðî Àôèíû çàîäíî”

(Ë.Ôåéõòâàíãåð)

Íà îäíîì âïîëíå óâàæàåìîì è ïîñåùàåìîì ðåñóðñå âäðóã ïîÿâèëàñü ñòàòüÿ î òåëåãîíèè. ×òî ýòî ïîëíàÿ ÷åïóõà, ÿñíî óæå øêîëüíèêàì, ïî êðàéíåé ìåðå, íå ñëèøêîì çëîñòíî ïðîãóëèâàâøèì óðîêè áèîëîãèè. Ïîýòîìó ìåíÿ óäèâèëî îáñóæäåíèå òîãî îïóñà. Âðîäå áû âçðîñëûå, êàê áû îáðàçîâàííûå ëþäè ïóñòèëèñü â òàêèå ðàññóæäåíèÿ, ÷òî ÿ ñ÷åë ñâîèì äîëãîì âîçîïèòü, êàê òîò êñåíäç ó Èëüôà è Ïåòðîâà : «Äîêîíä ïàí èäçå?! Îïîìÿòàéñå, ïàí!».

Äèñêóññèÿ ïðèâåëà ê òîìó, ÷òî áåäíàÿ ìîÿ ãîëîâà ïîøëà êðóãîì, è ÿ ïîãðóçèëñÿ â èíòåðíåò â íàäåæäå âûóäèòü ïîíèìàíèå ñèòóàöèè íà «íàñòîÿùèé ìîìåíò».

Âñïëûëî íå÷òî òàêîå:

“Çàêîíû ÐÈÒÀ çàïðåùàþò ìåæðàñîâûå áðàêè ñëàâÿíñêèõ íàðîäîâ ñ íåãðîèäíûìè, ìîíãîëîèäíûìè, åâðååèäíûìè. Ñìåøåíèå Êðîâè âûøå ïåðå÷èñëåííûé íàðîäîâ ìåæäó ñîáîé ïðèâîäèò ê äåãðàäàöèè, çàáîëåâàíèþ êðîâè (ÑÏÈÄ), âûðîæäåíèþ âñåé âåòâè äàííîãî Ðîäà.

Çäîðîâàÿ íàñëåäñòâåííîñòü íàøèìè ïðåäêàìè ñîõðàíÿëàñü áëàãîäàðÿ äåâñòâåííîé ÷èñòîòå íåâåñòû, îò ãóëÿùåé äåâóøêè õîðîøåãî ïîòîìñòâà íå ïîëó÷èøü. Íðàâñòâåííî ïàäøóþ äåâóøêó ñ÷èòàëè èñïîð÷åííîé, íå äîñòîéíîé çàìóæåñòâà. Êîãäà þíîøà áðàë â æ¸íû “ïîð÷åíóþ” äåâóøêó, òàêîå âîññîåäèíåíèå íàçûâàëè “áðàêîì”, à íå Ñåìåéíûì Ñîþçîì.

Ëþäè Ðîäîâ Ðàñû Âåëèêîé äîëæíû çíàòü, ÷òî ìóæ÷èíà, âî âðåìÿ ïîëîâîãî êîíòàêòà, îòäà¸ò æåíùèíå ýíåðãèþ îäíîãî ãîäà ñâîåé æèçíè: ýíåðãèÿ òð¸õ ìåñÿöåâ èä¸ò íà çàêðåïëåíèå Îáðàçà Äóõà è Êðîâè, à ýíåðãèÿ äåâÿòè ìåñÿöåâ íà âûíàøèâàíèå ïëîäà. È åñëè ìóæ÷èíà âåä¸ò áåñïîðÿäî÷íóþ ïîëîâóþ æèçíü, òî îí ðàñòðà÷èâàåò ïîíàïðàñíó ñâîþ Ýíåðãèþ Æèçíè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïðåæäåâðåìåííîìó ñòàðåíèþ, îáëûñåíèþ. Àêàäåìèê Ïàâëîâ îòìå÷àë, ÷òî ñìåðòü ÷åëîâåêà äî 150 ëåò ñëåäóåò ñ÷èòàòü íàñèëüñòâåííîé. Íîðìà æèçíè íàøåãî áèîëîãè÷åñêîãî òåëà 300-400 ëåò.”

È òàêîãî áûëî òàê ìíîãî, ÷òî ïðèøëîñü îáúÿñíÿòü âðîäå áû âçðîñëûì è êàê áû îáðàçîâàííûì âåùè ñàìîî÷åâèäíûå. Êàê âûÿñíèëîñü, ñòàðàëñÿ íå çðÿ. Óçíàë î òåëåãîíèè è î ñâîåé ïåðñîíå ìíîãî íîâîãî è èíòåðåñíîãî.

Òåì áîëåå õî÷åòñÿ óâèäåòü ðåàêöèþ íà ìîé òðóä çäåøíåé àóäèòîðèè.

Èòàê, òåëåãîíèÿ.

Ñëîâîì «òåëåãîíèÿ» îáîçíà÷àþò ìèôè÷åñêèé áèîëîãè÷åñêèé çàêîí íàñëåäîâàíèÿ äåòüìè ñàìêè ïðèçíàêîâ å¸ ïåðâîãî ñàìöà. Èíà÷å ãîâîðÿ, íåçàâèñèìî îò òîãî, ñêîëüêî ñàìöîâ îïëîäîòâîðÿþò ñàìêó â òå÷åíèå å¸ æèçíè, ïîòîìñòâî áóäåò ïîõîæå íà ñàìîãî ïåðâîãî.

Íà÷àëî ýòîãî ñóåâåðèÿ ñâÿçûâàþò àæ ñ Àðèñòîòåëåì. Àâòîðèòåò åãî, äîñòàòî÷íî âûñîêèé â àíòè÷íîñòè, áûë âîçíåñåí äî íåáåñ ñðåäíåâåêîâûìè ñõîëàñòàìè. Ñîîòâåòñòâåííî âåðà âî âñå åãî îøèáêè áûëà áåçîãîâîðî÷íîé. Ïîòîì ýòî êàê-òî ïðèòèõëî.

Íà ðóáåæå Õ1Õ – ÕÕ âåêîâ î òåëåãîíèè çàãîâîðèëè ñíîâà.

Ñàìîå çàáàâíîå, ÷òî âîçðîæäåíèå èíòåðåñà ê òåëåãîíèè ñâÿçàíî ñ èìåíåì âåëè÷àéøåãî áèîëîãà ×àðëüçà Äàðâèíà. Äàðâèí â îäíîì èç ñâîèõ òðóäîâ ïðèâåë îïèñàíèå ñëó÷àÿ ñ êîáûëîé ëîðäà Ìîðòîíà.

=======

Îíà èìåëà 7/8 àðàáñêîé è 1/8 àíãëèéñêîé êðîâè è áûëà ïîêðûòà (â 1815 ãîäó) êâàããîé(âûìåðøàÿ íûíå ðîäñòâåííèöà çåáðû), áåç ðîæäåíèÿ ïîòîìñòâà. Â 1817, 1818 è 1823 ãîäàõ ýòà êîáûëà áûëà ïîêðûòà æåðåáöîì å¸ ïîðîäû. Ðîæä¸ííûå ïîñëå ýòîãî æåðåáÿòà áûëè ïîõîæè (ïî æåñòêîñòè ø¸ðñòíîãî ïîêðîâà, ãíåäîé ìàñòè, ïî íàëè÷èþ ò¸ìíûõ ïÿòåí è ïîëîñ âäîëü õðåáòà, ïî ïëå÷àì è çàäíèì ó÷àñòêàì íîã) íà êâàããó â òàêîé ñòåïåíè, êàê åñëè áû îíè èìåëè 1/16 êðîâè êâàããè.

=======

Ñàì ×àðëüç Äàðâèí îáúÿñíÿë ýòîò ñëó÷àé èçâåñòíûìè ÿâëåíèåì àòàâèçìà ïðîÿâëåíèåì â ïîòîìñòâå ïðèçíàêîâ îòäàëåííûõ ïðåäêîâ. Íî ê øèðîêîé ïóáëèêå ýòà âïîëíå áàíàëüíàÿ èñòîðèÿ ïîïàëà â ïåðåñêàçå èçâåñòíîãî ôðàíöóçñêîãî àòåèñòà è ñëàáîãî áèîëîãà Ëå Äàíòåêà. Ñåé ó÷åíûé ìóæ ïèñàë: «Íåëüçÿ äîïóñòèòü, ÷òîáû ïîáî÷íûå äåòè íå èìåëè íèêàêèõ ïðèçíàêîâ ìóæà èõ ìàòåðè, åñëè ýòà ïîñëåäíÿÿ õîòÿ áû ðàç íå áûëà îïëîäîòâîðåíà èì È ðåá¸íîê, ðîäèâøèéñÿ îò æåíùèíû, ó êîòîðîé ðàíåå áûëî ìíîãî äåòåé îò ðàçíûõ ïàðòí¸ðîâ, ìîæåò èìåòü ïðèçíàêè îòî âñåõ ýòèõ ïðåäûäóùèõ (ïàðòí¸ðîâ) îòöîâ.» È ïîíåñëîñü…

Ýêñïåðèìåíòàëüíîé ïðîâåðêå òåëåãîíèÿ ïîäâåðãàëàñü ìíîæåñòâî ðàç, â òîì ÷èñëå è â Ðîññèè, â çàïîâåäíèêå «Àñêàíèÿ- Íîâà», ãäå ñêðåùèâàëè ëîøàäåé è çåáð. Áûëè îïûòû ñ ñîáàêàìè è ãîëóáÿìè â ðàçíûõ ñòðàíàõ. Íè ðàçó â ñòðîãèõ ýêñïåðèìåíòàõ òåëåãîíèÿ íå íàáëþäàëàñü.

Òåì íå ìåíåå, «èäåÿ ïîøëà â íàðîä». ßâëåíèÿ, íàïîìèíàþùèå òåëåãîíèþ, âðåìÿ îò âðåìåíè ñëó÷àëèñü , ÷òî ìîìåíòàëüíî ïîäõâàòûâàëîñü è ïðèìåíÿëîñü äëÿ ïîâûøåíèÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ êîíå-, ãîëóáå- , ñîáàêî- è ïðî÷èõ çàâîä÷èêîâ. À òàêî æå äëÿ ïðîïàãàíäû öåëîìóäðèÿ è ïðî÷èõ âå÷íî þíûõ öåííîñòåé.

Ïî áîëüøîìó ñ÷åòó, áóäü ýòà ñàìàÿ òåëåãîíèÿ ðåàëüíîñòüþ, íà íå¸ ìîëèòüñÿ íàäî áûëî áû! Çàâåç â ñòðàíó îäíîãî ïëåìåííîãî áûêà èç Àðãåíòèíû, ñêàæåì. Îí ïåðåèìåë âñåõ ò¸ëîê â ïðåäåëàõ äîñÿãàåìîñòè è ãîòîâî! Êîðîâû âñþ æèçíü äî ìÿñîêîìáèíàòà ðîæàþò ýëèòíîå ïîòîìñòâî, êàêîé áû áëåäíîé íåìî÷üþ èõ ïîòîì íå ïîêðûâàëè.

Òàê íåò æå, îòêàçûâàëèñü ñêîòîâîäû îò òàêèõ îãðîìàäíûõ ñâåðõïðèáûëåé. Ñîâåñòü ó íèõ ãèïåðòðîôèðîâàíà, íå èíà÷å. Èëè îíè ïðîñòî áûëè íå äóðàêè, â îòëè÷èå îò òåõ, êîìó âïàðèâàëè ñêàçêè ïðî òåëåãîíèþ?

Â ãîäû òàê ýòî 1912 15 òåëåãîíè÷åñêàÿ àõèíåÿ ðåçêî ñîøëà íà íåò. Ïî÷åìó? Íàðîä òîãäà çäîðîâî èíòåðåñîâàëñÿ óñïåõàìè åñòåñòâåííûõ íàóê, à íàóêà ïðèøëà ê ïåðåîòêðûòèþ çàêîíîâ çàáûòîãî Ãðåãîðà Ìåíäåëÿ è ðîäèëà ãåíåòèêó.

Íå îñèëèâøèõ â ñðåäíåé øêîëå îñíîâû ýòîé çàìå÷àòåëüíîé íàóêè, ïðèçûâàþ ïîâåñèòü ñâîè óøè íà ãâîçäü âíèìàíèÿ, à ìîçãè âîäðóçèòü íà ñòîë ïîíèìàíèÿ.

================

Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ äèñêðåòíà, è îò ðîäèòåëåé ê äåòÿì ïåðåäàåòñÿ ìàòåðèàëüíûìè íîñèòåëÿìè, èìåíóåìûìè ãåíàìè. Ãåí ýòî êàê áû àòîì èëè, òî÷íåå, êâàíò íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè. Ðàñïîëîæåíû ãåíû â îñîáûõ âíóòðèêëåòî÷íûõ îáðàçîâàíèÿõ, èìåíóåìûõ õðîìîñîìàìè. Ó ðàçíûõ âèäîâ æèâûõ îðãàíèçìîâ ñâî¸ ÷èñëî õðîìîñîì: îò 2 äî 1400. Ó ÷åëîâåêà 46. Âåðíåå, 23 ïàðû. Âî âñåõ êëåòêàõ äàííîãî îðãàíèçìà õðîìîñîìû áûâàþò òîëüêî ïàðàìè. Ãåí ýòà òà ìèíèìàëüíàÿ åäèíèöà íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè, êîòîðàÿ îïðåäåëÿåò îäèí ïðèçíàê (ñâîéñòâî îðãàíèçìà). Îäèí ãåí îäèí ïðèçíàê. (ß ïðåäåëüíî óïðîùàþ ìàòåðèàë.) Ñîâîêóïíîñòü ãåíîâ äàííîãî îðãàíèçìà íàçûâàåòñÿ ãåíîòèïîì. Ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ – ôåíîòèïîì.

Ãåíû ñóùåñòâóþò â äâóõ âàðèàíòàõ àëëåëÿõ. Áûâàþò àëëåëè äîìèíàíòíûå, ñèëüíûå. Ïðè èõ íàëè÷èè ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ â ôåíîòèïå â òîì âèäå, ÷òî çàäàåòñÿ äàííûì àëëåëåì. Âòîðîé âàðèàíò ðåöåññèâíûé àëëåëü, ñëàáûé. Â ïðèñóòñòóâèè äîìèíàíòíîãî îí íå ïðîÿâèò ñåáÿ íèêàê. Íî, åñëè â ïàðå õðîìîñîì âñòðåòÿòñÿ äâà ðåöåññèâíûõ àëëåëÿ, òî èõ äåéñòâèå ïðîÿâèòñÿ â ôåíîòèïå.

Âñ¸ âûãëÿäèò ïðîñòî. Íî íà ñàìîì äåëå ãåíû íå òîëüêî íåïîñðåäñòâåííî îïðåäåëÿþò ïðèçíàêè. Îíè åùå âçàèìîäåéñòâóþò ìåæäó ñîáîé: âçàèìíî óñèëèâàþò è îñëàáëÿþò äåéñòâèå, âêëþ÷àþò è âûêëþ÷àþò, äóáëèðóþò è áëîêèðóþò… À îðãàíèçì, êàê òàêîâîé, åãî ôåíîòèï ôîðìèðóåòñÿ åùå è ïîä âëèÿíèåì ôàêòîðîâ âíåøíåé ñðåäû.

Âûøå áûëî ñêàçàíî, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äâîéíîé – äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Âñå. Êðîìå ïîëîâûõ. Â ãåíåòèêå îíè èìåíóþòñÿ ãàìåòàìè. Ãàìåòû èìåþò ïîëîâèííûé, ãàïëîèäíûé íàáîð. Ñëåäóåò îòìåòèò, ÷òî êàê íîñèòåëè íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè ãàìåòû – ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäû àáñîëþòíî ðàâíîïðàâíû.

Ïðè îïëîäîòâîðåíèè ÿäðà ãàìåò ñëèâàþòñÿ è îáðàçóåòñÿ çèãîòà ïåðâàÿ êëåòêà áóäóùåãî îðãàíèçìà, íåñóùàÿ ïîëíûé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Èç íå¸ ïîòîì ôîðìèðóåòñÿ íîâûé îðãàíèçì. Ãåíîòèï è ôåíîòèï íîâîãî îðãàíèçìà îïðåäåëÿþòñÿ – â ïåðâóþ î÷åðåäü êîìáèíàöèåé äîìèíàíòíûõ è ðåöåññèâíûõ àëëåëåé â ÿäðàõ êëåòîê è ñëîæíîé èãðîé âíóòðåííèõ è âíåøíèõ ôàêòîðîâ.

Ãëàâíîå: ñâîéñòâà îðãàíèçìà çàäàþòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ ñî÷åòàíèåì ìàòåðèíñêèõ è îòöîâñêèõ ãåíîâ èç äàííûõ ãàìåò, îáðàçîâàâøèõ äàííóþ çèãîòó.

Íè÷åãî ñâåðõ ýòîãî â çà÷àòèè íå ó÷àñòâóåò. Ñëåäóþùåå çà÷àòèå áóäåò ðåçóëüòàòîì äðóãèõ, íà òîò ìîìåíò äàííûõ, ãàìåò. È íè÷åãî áîëåå.

=========

Ñïåðìàòîçîèä ìóæñêàÿ ãàìåòà ýòî î÷åíü «ñëàáàÿ» êëåòêà. Ëèøåííûé ñïîñîáíîñòè ïîëó÷àòü ýíåðãèþ èçâíå, èìåþùèé ìíèíèìàëüíûé çàïàñ âíóòðåííèõ ðåñóðñîâ, ñïåðìàòîçîèä îñòàåòñÿ æèâûì íåñêîëüêî ÷àñîâ âî âëàãàëèùå æåíùèíû è äî òðåõ ñóòîê â ìàòêå è ôàëëîïèåâûõ òðóáàõ.

Íèêàêèõ äðóãèõ ïåðåíîñ÷èêîâ ãåíîâ, êðîìå õðîìîñîì â ãàïëîèäíûõ ÿäðàõ ãàìåò, â ïðèðîäå íå ñóùåñòâóåò

Òàêèì îáðàçîì, òðîå ñóòîê ìàêñèìàëüíûé âîçìîæíûé ñðîê ïðèñóòñòâèÿ ìóæñêîé íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè â æåíñêîì òåëå.

×òî ìû èìååì , óñâîèâ âûøåèçëîæåííîå?

×òî òåëåãîíèÿ äàæå â ïðèíöèïå íåâîçìîæíà!

Íè «î÷åíü ðåäêî», íè ÷àñòî íèêîãäà è íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ.

Ó ïðèðîäû ïðîñòî íåò ìåõàíèçìà äëÿ ýòîãî ÿâëåíèÿ. Îíà íåâîçìîæíà, êàê õîä èãðóøå÷íûõ ÷àñîâ ñ íàðèñîâàííûìè ñòðåëêàìè. Êîãäà ýòî âûÿñíèëîñü, òåëåãîíèÿ âðîäå áû åùå ðàç è îêîí÷àòåëüíî óìåðëà. Òóäà åé è äîðîãà.

Íî â ïîñëåäíèå ãîäû ýòî ñóåâåðèå ñíîâà ïîäíÿëî ãîëîâó. Ïèòàòåëüíîé ïî÷âîé äëÿ ýòîé «ðåàíèìàöèè» ñòàëî íîâàÿ íàó÷íàÿ áåçãðàìîòíîñòü. Óäèâèòåëüíàÿ â íàøå âðåìÿ àíòèíàó÷íàÿ èñòåðèÿ. Ñòðåìèòåëüíûé ïîäúåì ðåëèãèè è ñóåâåðèé.

À «ðåàíèìàòîðàìè» – íåîíàöèñòû, íàöèîíàëèñòû è ïðî÷èå áîðöû çà «÷èñòîòó êðîâè».

Íî ýòî îòäåëüíàÿ áîëüøàÿ, ñëîæíàÿ è êðàéíå íåïðèÿòíàÿ òåìà.

Источник

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

При данной патологии некоторые клетки в организме человека содержат разные хромосомы. Простую полную моносомию имеют 60 % детей. Остальные имеют аномалии другой формы, к примеру:

делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы (46, Х, Хр-; 46, Х, Хq-);
изохромосомы короткого или длинного плеча (46, Х, i(Xq); 46, X, i(Xp);
кольцевые хромосомы (46, X, R(X)).

Одним из самых сложных случаев считается образование Y-хромосомы у человека, так как та отличается мужскими признаками. Ребенок с таким видом заболевания нуждается в пластической операции.

Предположительно на развитие данного патологического процесса оказывают влияние:

злоупотребление вредными привычками;
радиоактивное излучение;
перераспределение в соматических клетках;
генотерапия;
геномные мутации соматического характера в зиготе.

Деформированное деление хромосом осуществляется в клеточном ядре. В зависимости от локализации патология делится на:

эктодерму;
мезодерму;
эндодерму.

Эктодерма включает все внутренние органы, мезодерма — соединительные ткани, мышцы, кости и сосуды. Эндодерма включает органы чувственного восприятия и внешнюю оболочку.

Выделяют несколько разновидностей патологического процесса:

соматический;
гонадный мозаицизм;
плацентарный мозаицизм;
классический мозаицизм.

Вследствие мутации в соматических клетках образуется соматический мозаицизм на стадии эмбрионального развития, который провоцирует формирование смешанного генотипа в клетках плода, где одна из клеток мутирована, а другая — здорова.

Гонадная форма отмечается происхождением мутации в половых клетках на ранней стадии их развития, что способствует возникновению большого количества дефектных гамет. В некоторых случаях можно исследовать степень гонадного мозаицизма с помощью анализа спермы.

Большинство исследований выявили, что мозаицизм плаценты может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода и стать фактором отрицательного исхода беременности женщины. Самопроизвольные выкидыши наблюдаются в 16,7 % случаев.

Классический мозаицизм встречается достаточно часто, в среднем у одного новорожденного мальчика из 600. Характеризуется полисомией по Х-хромосоме у ребенка мужского пола.

Симптомы патологического состояния различаются в зависимости от разновидности мутации и клеток, которые были подвержены мутации. Они могут проявлять себя в виде разнообразных хромосомных заболеваний либо не проявляться.

Для плацентарного мозаицизма характерны:

задержка внутриутробного развития плода;
самопроизвольное прерывание беременности;
преждевременные роды.

Генетический мозаицизм отличается:

наличием глазной радужки разных цветов;
асимметрией тела человека;
разной длиной конечностей ребенка;
неоднородной пигментацией.

Хромосомный мозаицизм может проявляться наличием бесплодия, проблемами с мужским здоровьем. Гермафродитизм может свидетельствовать о том, что хромосомный мозаицизм имеет место быть.

Мозаицизм ХУ/ХХУ как следствие нерасхождения хромосом в митозе

Диагностировать мозаицизм возможно при беременности, для этого используется ряд лабораторных исследований:

анализ крови на хорионический гонадотропин человека;
анализ крови на альфафетопротеин.

Анализ на хорионический гонадотропин человека проводится на сроке 10 – 13 недель. О хромосомных нарушениях свидетельствуют завышенные показатели анализа.

Альфафетопротеин представляет собой разновидность белка, который способна продуцировать печень плода. В кровь женщины он поступает из амниотической жидкости, в которую переходит. Заниженный уровень белка будет говорить о наличии мозаицизма.

Сдавать анализ рекомендуется с 16 по 18 неделю гестации, так как именно в этот период беременности отслеживается максимальная разница между завышенными, заниженными и нормальными показателями альфафетопротеина.

Из инструментальных методов диагностики ультразвуковая диагностика считается самой эффективной. Симптомы, ассоциирующиеся с синдромом Дауна, к примеру, опытному специалисту легко рассмотреть с 10 по 13 неделю гестации. Четко отображается отсутствие носовой кости, которое характерно для большинства случаев патологии.

Более точным методом диагностирования хромосомной патологии считается амниоцентез (проводят пункция для забора околоплодных вод), однако и данный метод не дает полной гарантии.

Статистика утверждает, что в большинстве случаев беременность с наличием мозаицизма у плода заканчивается выкидышем до 8 недель. Возможно провести амниоцентез, если беременность сохранилась, однако анализ проводится не ранее 18 недели беременности, а на таком сроке аборт может спровоцировать психические расстройства и даже угрожать жизни беременной.

Аномалии, появление которых провоцирует патологический процесс, неизлечимы. Можно улучшить большинство отрицательных признаков.

Конечно, лечение назначается, опираясь на патологию и присущую ей симптоматику:

Если родился ребенок с признаками гермафродитизма, родители обязаны выбрать половую принадлежность младенца и позаботиться о проведении оперативного вмешательства. Во время операции формируют недостающие внутренние и внешние половые органы. В дальнейшем на протяжении всей жизни человеку потребуется употреблять гормоны, чтобы обрести возможность жить полноценно.
Лечение, направленное на купирование симптомов, характерно для синдрома Дауна.
Пороки сердца необходимо лечить бета-блокаторами, впоследствии проводится обязательное хирургическое вмешательство.

Некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, не поддаются лечению. Потребуется проводить с ребенком много времени, регулярно посещать психолога.

Нужно осознавать, что консультация генетика во время планирования семьи — главный аспект появления здорового ребенка.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
Влияние химикатов на плод.
Наследственный фактор.
Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

46 Х Хр и 46 X Xq.
46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
Анализ кариотипа родителей.
УЗИ плода.
Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Источник