Мозаичный вариант синдрома дауна фото
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
- Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
Источник
Здравствуйте, Наталья!
Настроение у Вас легкое и радостное, и от счастья кружится голова, и крылья выросли за плечами, я угадала?
Да
Вы договорились с приятельницей сходить вместе на аттракционы, дата назначена? Или предстоит обсудить удобные обеим варианты?
Еще предстоит обсуждать. И я боюсь накосячить.
Как Вы оцениваете то, что все увереннее осваиваетесь на форуме и используете его, в том числе и технические, возможности?
Когда можно вставить картинку, это здорово! И вообще, когда знаешь, как оформить свою мысль
Тема диагноза не обсуждается Вами, Вы рассказываете о дочке, ее и Ваших успехах и трудностях. Какой отклик встречаете?
Раньше знакомым рассказывала вкратце (отставания еще не было заметно), Позже рассказывала, и прибавляла, что из-за болезни отстаем немного, теперь просто говорю «все хорошо». Подробно рассказываю только маме, но тоже рассказ односторонний – о дочкиных успехах и трудностях, но не о своих. Мама радуется, что-то советует (никогда на своей правоте не настаивает). Пыталась еще свекрови рассказывать, но она всегда отвечает, что так и должно быть и не разделяет ни радость, ни горе. Мужу всегда некогда и ему рассказываю редко. Ему больше нравится, когда к нему обращаешься с конкретным вопросом, делом, которое нужно решить.
Сразу никому не говорили. Сказали ближе к 1.5 годам.
Что почувствовали, когда поделились тайной?
С души тяжесть упала. Легче стало рассказывать. Оказалось, что мама все знала (она в роддоме позвонила врачу, и ей все рассказали) А свекровь сказала, что чувствовала, что с дочкой что-то не так. Немного обиделась, что ей не сразу сказали.
Выйти из изоляции, начать спонтанно общаться трудно. Начиная разговор, вы чего опасаетесь – негативной реакции? Что будет, если Вы спросите первой? Вы неуверенны, что человек откликнется?
Я не уверена, что попаду на его «волну». Когда знаешь о человеке хоть что-то, легче понять, на какие темы ему интересно говорить. Я боюсь поднять неинтересную тему, боюсь, что из-за этого разговор быстро закончится и больше не возобновится…
Тут можно бороться за права ребенка.
Я не пробивной человек. Если чувствую, что мне не хотят идти навстречу, быстро уступаю, сдаю позиции.
Оформлена ли инвалидность у дочки?
Да, не сразу, но оформили.
А как на прогулке? У Вас есть возможность гулять с дочкой вместе с другими детьми?
Возможность есть, но не всегда. Мы гуляем, в разное время. На детской площадке дети не всегда бывают. Но дочь и сама не стремится к общению, и детям с ней не очень интересно. Мы когда в садик пытались ходить (раза 4 получилось), Она больше с игрушками занималась. К ней детки подходили, пытались начать общаться, но не получив отклик, отходили.
Но понимаете, регулярное разделение на определенное время Вас с дочкой полезно обеим, каждая из Вас узнает свои возможности, получает опыт отношений, новые впечатления.
А я думала, что это очень плохо, что у меня периодически возникает желание куда-то сбежать от дочи, побыть одной. Ругала себя за это.
Как бабушки-дедушки общаются с внучкой?
Моя мама приезжает, привозит игрушки, книжки и старается найти себе важное и полезное для нашей семьи дело. Но с дочкой сидеть долго не может. Только, если мне надо уехать.
Мой папа только наблюдает со стороны и мне делает замечания, но сам даже не пытается с ней пообщаться. По его мнению, я дочь избаловала.
Свекровь ее любит, может долго с ней нянчиться, но все ей запрещает. Сломанная игрушка для нее трагедия. Одергивает ее постоянно: туда не ходи, это не делай. Сама телевизор смотрит и ребенка приучает.
Ну и что произошло, если бы Вы укололи ее, может быть, она поняла бы связь между Вашими предупреждающими словами и своими ощущениями и действиями.
А если иголка потеряется, а потом кому-нибудь в пятку воткнется?
Вашим домашним трудно разделить Ваши чувства, отчего им становится плохо, если Вам хорошо, чем угрожает Ваше радостное настроение? Почему-то им хорошо, если Вы в грустном или подавленном настроении….
Я человек творческий, когда радуюсь, могу забыть об обеде, увлечься новой идеей, какие-то пособия мастерить для дочи, а муж этим недоволен. А когда грустная, на что-то новое сил нет, и точно знаю, что впереди длинный список дел от которых никуда не деться.
Делать за ребенка проще и быстрее, чем вместе терпеливо проживать процесс научения, чем радоваться общему результату, Вы это замечаете в воспитании дочки?
Да, это проще. Моего терпения не хватает на то, чтобы научить ее моим нелюбимым делам. На кухне я сама готовлю. Вместе занимаемся творчеством, уборкой и стиркой.
Наверное, мама научила Вас читать, мастерить, вышивать, делилась тем, что нравилось ей. Получается, что Вы знаете, как самой порадовать, заинтересовать себя, но одиночество, знакомое Вам с детства, усилилось с рождением дочери?
На дочку уходит все время и на любимые дела не остается. У дочи совсем другие интересы – она более спортивного склада. Побегать, полазить, а терпеливо заниматься чем-либо не любит. И у меня выбор либо с ней бегать (быстро силы кончаются), либо просто ходить невдалеке, наблюдать (а это очень скучно).
Что для Вас значит заставлять? Делать, не по своей воле, потому что кому-то надо?
Заставлять это делать то, что надо кому-то, а у тебя не получается это сделать хорошо.
Но можно делать, потому что надо мне, я могу это сделать, Вы пробовали так взглянуть на свой труд?
Это как бы доказывать себе каждый раз, что ты не хуже других?
Это Ваши опасения, возможно, мама переживает, отчего Вы отстранились от нее, хотела бы поддержать Вас, поговорить о внучке по душам.
Она так много себе отказывала в нашем детстве, что мне теперь не хочется ее расстраивать, что я на нее не похожа, что не научилась так заботиться о семье.
Вы можете опираться на свое восприятие, если Вам нравится приготовленный ужин, решить, что Вы постарались хорошо?
Я пробовала, но как только мне начинало нравиться то, что я сделала, находился человек, который подчеркивал упущения, минусы и настроение падало. Внутри семьи я пытаюсь подстроиться под вкусы домашних.
Незабудка, как Вам кажется, Вы склонны благодарить мужа за приятные мелочи, обращаете внимание на его участие в семейных делах? Отчего Ваш труд строго оценивается им?
Я долго вспоминала, и пришла к выводу, что я его очень редко благодарю. Сначала просто жду, когда он сам что-то захочет сделать приятное, потом прошу, потом заставляю, а когда добиваюсь результата, то кажется, что и благодарить не за что. Получается не совсем честно…
Если муж не склонен к обозначению чувств, можете ли спрашивать его сами?
Он всегда отвечает: «нормально» и больше ничего не добьёшься.
А как Вы направляете ее активность?
Направлять я не умею. Либо заставляю, либо подстраиваюсь под то, что она хочет.
Как она помогает Вам по хозяйству?
По хозяйству – показываю пример. Швабру мне, швабру ей. Я мою, а она играет, но иногда пытается тоже мыть. Белье вместе развешиваем. Она подает, я развешиваю. Рисуем – каждому по карандашу. Она свое, я свое, и комментирую либо ее рисунок, либо свой.
Ну, это смотря как говорить, если вести диалог, прислушиваться к реакции собеседника, он сможет поделиться своим виденьем вашей ситуации, а Вы выслушаете его, то вряд Вас сочтут занудой.
Именно такого диалога мне бы и хотелось, ноу меня есть только опыт, когда я выслушав человека, начинала делиться, но меня не понимали – выхватывали одно предложение и сразу выносили безапелляционный вердикт, от которого настроение опускалось ниже плинтуса. А дальше следовала получасовая инструкция, которая мне была совершенно не интересна, но которую из вежливости необходимо выслушать и кивать головой…
А таких людей, которые бы пытались понять, а не учить, очень мало.
Попробуйте в ближайшем разговоре, если собеседник не спрашивает Вашего мнения, постараться понять, почувствовать, что с ним происходит, когда он рассказывает о погоде или отпуске, и дать ответную реакцию на его чувства. Можно не затягивать разговор, а договориться созвониться в другой день, и так постепенно наладить более близкий контакт.
Попробую.
Вам неприятно чувствовать себя неуспешной, а дочку отстающей, но наверняка есть мамы, способные понять Вас и на том форуме. Вы же знаете, что занимаетесь, учитывая возможности дочери, делаете все Вам сейчас доступное.
Если-бы я смогла понять, кто те «мамы, способные понять» , то общалась-бы с ними в личке.
Значит, анализ на свой кариотип все же не имеет смысла, верно?
Вроде как нет, но именно мысль, что я не сделала его, меня мучает. Может быть, привычка выполнять обязательства срабатывает.
Источник
Генетика синдрома Дауна: кариотипКлинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения. Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении. Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 – 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21. Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q. В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.
Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна. Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21. Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем. Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях. Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно. Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений. Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели. Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца. – Также рекомендуем “Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″ Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:
|
Источник