Может ли быть ошибка в анализе на синдром дауна
03.08.2013, 16:00 | |||
| |||
Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике Добрый день, уважаемые врачи и участники форума! |
03.08.2013, 21:18 | ||||
| ||||
Здравствуйте, __________________ |
06.08.2013, 14:56 | |||
| |||
Добрый день! |
08.08.2013, 09:29 | ||||
| ||||
Пересказ таких высказываний комментировать не возможно. Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ. __________________ |
Источник
Текстовая валерьянка для тех, чей ребенок по мнению врачей является дауном и мой личный опыт в данном вопросе.
В данном блоге, я расскажу о том , как я лицом к лицу столкнулась со страшным диагнозом “Ваш ребенок даун” и наконец отвечу стране на вопрос “почему не стоит сдавать анализ дауна”.
Когда я была беременна , все больничные вопросы шли наперекосяк. Сначала мне не хотели давать обменную карту (для тех, кто не был беременным – это мед карта , в которую пишут обо всех болячках и анализах- самый важный документ будущей мамы , который должен быть всегда при ней) , потом из-за этого же казуса с обменкой, я профукала первое узи, в чем (как хватило наглости не знаю ), была обвинена своими же врачами , которые эту карту и не дали . В итоге на учет меня поставили почти на 3 месяце , еще и объяснительную заставили писать, почему это я так поздно встала на учет. (А правда что, чё эт я?) Но не буду жаловаться и расписывать все косяки (а их не мало) своей “любимой” поликлиники И перейду сразу к делу.
Все больничные вопросы шли наперекосяк, тогда я потеряла просто веру во врачей и начала гуглить все вопросы (да и врачи были этому рады , они сами вообще ничего не рассказывали и на вопросы отвечали на отвали) , которые меня интересовали . Тогда подходил момент сдачи анализа дауна . Я в принципе не очень хотела сдавать этот анализ, но меня обязали это сделать (о том, что я имела права отказаться , я узнала позже).
Утро . Голодная и злая топаю в “прекрасную” больничку для сдачи анализа , который не имеет смысла . Стою громадную очередь на сдачу крови , по пути слушая от бабушек о том, что цены растут и правительство уроды . В общем , еле как выждав очередь, сдаю я кровь и довольная, что отстрелялась иду домой. Результаты в течении недели . ОК .
Неделю спустя (ну или около того , точно уже и не вспомню) ранним утром (чёрт бы их побрал, хроническую сову будить ранним, мать его, утром) звонок на сотовый . Сквозь сон поднимаю трубку и слышу просто “восхитительную” новость – “Ваш ребенок даун, пожалуйста придите в поликлинику за направлением в (убейте,но название не помню) какой-то там хрен знает мед центр.” Я ошарашена, в полнейшем шоке кладу трубку и понимаю, что не то чтобы спать не хочу, а уже даже дышать с трудом получается ..” мой ребенок даун.. как это могло получиться то так ? ” – первые мысли, которые бросились мне в голову . Сразу же бросаясь, после умывания холодной водой и окончательного пробуждения , к телефону, набираю мужа (он был на работе ) , говорю, мол , так и так , на что слышу не грузи себе мозг поговорим вечером .
Разговор был очень долгий, но спасибо ему , успокоил . И ведь действительно, откуда взяться в нашей семье дауну? Мне и мужу возраст заводить ребенка позволяет (из-за слишком молодого или слишком зрелого возраста может быть ребенок даун) , в семье ни у него, ни у меня и в помине не было даунов, не наркоманы- ну не может быть чтобы мой ребенок был болен такой страшной болезнью. Тогда я была беременна и конечно же , мое настроение и мысли менялись почти каждый час . Я все еще, немного сомневаясь в том, что врачи ошиблись, приняла для себя решение – плевать я хотела! Даун он или Эйнштейн, я рожу его и точка ! Это мой ребенок и пошли эти врачи в пешее эротическое путешествие со своими анализами (Да, выше я забыла упомянуть , они предлагали мне прервать беременность) От дальнейших анализов дауна я написала 4 отказных, чтобы не трепать себе нервы, выслушав от врачей, какая я поршивая мать.
“Благодаря” этому анализу я прошла через сущий ад , перемены в настроении (гормоны, страшная вещь) заставляли меня снова и снова плакать из-за того, что моя кровиночка обречена на страшную болезнь, затем я успокаивалась и снова была сильной и верила , что ребенок здоров, а потом ставила себя же перед фактом, что даже если даун – выращу, выкормлю, воспитаю и так по кругу , по кругу , по кругу …
8 кругом ада для меня стали вопросы родственников , (они узнали о результате этого анализа совершенно случайно ) – “зачем ты соврала, что анализ отрицательный? “, “может стоило прервать беременность?” , “ты намучаешься с этим ребенком “, “как теперь быть то?”, “как ты его поднимешь , у тебя же нервов не хватит?”, “а если и правда даун ?” – это далеко не весь список вопросов ,задаваемых родственниками, которые выводили меня из себя, заставляя плакать по ночам.
И вот они .. роды .. спустя столько месяцев сомнений , я наконец узнаю правду. По шкале Апгара моя дочь получила 8 баллов (это считается нормой). Я посмотрела на нее и поняла , она здорова! Когда в роддоме делали повторный анализ на дауна и прочие подобные болезни , мне сказали, что если результат будет положительным, мне позвонят в течении 2 недель, если отрицательным – не позвонят . И вот проходит 2 недели, а звонка нет . Вздыхаю с облегчением . Мы здоровы ! Теперь 100%!
К чему я это пишу , спросите вы ? К тому, что когда я в холодном поту гуглила насколько вероятны ошибки в этом анализе, я натыкалась на множество женщин , которые оказались в таком же положении, как и я. И все они были В ОТЧАЯНИИ . И написав этот блог , я хочу лишь сказать – верьте сердцу и интуиции , а не подобным анализам . Невозможно по крови определить даун ребенок или нет . И никогда не соглашайтесь проверять повторно (повторно это делают через пуповину) , потому что это вредит здоровью ребенка . Я очень хотела поделиться своей историей , потому что когда-то не так давно , я читала подобные истории и это успокаивало меня , когда я была почти на грани срыва. И я искренне надеюсь, что моя история тоже поможет сохранить жизнь здоровому ребенку , которого назвали дауном из-за анализа и поможет сохранить нервы любящей будущей матери . И еще забавно то, что когда я рассказала эту истории одной своей очень близкой подруге , Она посмеявшись сказала “а ну так я же тоже даун . Маме сказали, что 100% ребенок даун , а она взяла и родила , потому что плевать ей было , а тут я . Даун походу” . Тогда я еще раз убедилась в ошибочности данного анализа и поцеловав своего ребенка, спокойно продолжила беседу с близкой подругой .
Удачной беременности , берегите себя и верьте своему сердцу !
П.с. Я не в коем случае не агитирую никого бросить посещение врачей и больниц и не верить ни одному анализу . Речь идет ТОЛЬКО об анализе дауна, но и тут я не настаиваю, а лишь делюсь своей историей . Но дам один важный совет : подходите более ответственно к своему здоровью и выбирайте тщательнее врачей .
Спасибо за внимание!
Ваша DoZa!
Понравился пост? Расскажи об этом посте своим друзьям!
Об авторе
Таня TtiS @DoZa
Позитивный человек, берущий от жизни всё. Хватаюсь за любое дело, которое “цепляет”. Люблю музыку, стихи, творчество, природу и живое общение . Они и являются источниками моего вдохновения.
Источник
На каждые 700 новорожденных в мире приходится один ребенок с синдромом Дауна. Причины появления патологии у детей генетики изучают уже не один десяток лет, но выявить закономерность до сих пор окончательно никому не удалось. Но благодаря исследованиям получилось выделить некоторые факторы, которые повышают вероятность рождения малыша с набором из 47 хромосом.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
Возраст имеет значение
Основной фактор, почему рождаются дети с синдромом Дауна – возраст роженицы. Чем старше женщина, тем выше вероятность появления на свет «солнечного малыша». Статистика указывает на следующую закономерность по риску в зависимости от возраста роженицы:
- от 20 до 25 лет – 1 малыш с синдромом из 1500;
- 25-35 лет – 1 из 1000;
- 35-45 лет – 1 из 250;
- 45 лет – 1 из 19.
В возрасте до 20 лет риск родить малыша с 47 хромосомами также велик, как у сорокалетних женщин. У юных девушек созревание половых клеток нестабильно, что не лучшим образом влияет на процесс формирования хромосом.
Возраст мужчины тоже важен. Больше всего детей с синдромом рождается у мужчин после 42 лет.
Такую статистику сложно назвать полностью объективной, так как женщины чаще всего рожают первого ребенка в возрасте до 35 лет. И среди большого количества новорожденных процент «солнечных детей» ниже.
Другие причины
Не только возраст влияет на повышение риска рождения детей с синдромом Дауна. Есть другие факторы развития аномалии:
- браки между близкими родственниками;
- один из родителей является носителем гена синдрома Дауна и имеет родственников с увеличенным набором хромосом.
Несмотря на перечисленные причины, закономерность рождения таких малышей определить трудно. Часто нарушения хромосом наблюдаются у детей с совершенно здоровыми молодыми родителями без вредных привычек и плохой наследственности.
Научное объяснение развития патологии
Причины синдрома Дауна
Синдром Дауна – это нарушение набора хромосом. У здорового человека их 46. У детей с синдромом – 47. Никто не застрахован от риска рождения «солнечного малыша», ведь даже у здоровых родителей иногда появляются особенные дети. И в этом никто не виноват, просто так сложились обстоятельства, так природа сформировала малыша в утробе матери.
В паре дополнительная хромосома появляется вследствие одной из причин:
- во время деления клеток яйцеклетки и сперматозоида не разошлась парная хромосома;
- после оплодотворения нарушен процесс деления клеток;
- мутация передалась от одного из родителей.
Форм аномалии несколько:
- Трисомия по 21 паре, которая появляется в процессе деления половых клеток из-за нерасхождения хромосом. Степень патологии разная. Это самая распространенная форма.
- Мозаичный синдром – расхождение хромосом отмечено уже на раннем этапе развития зародыша. В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая.
- Транслокационная форма – хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре. Такая патология зависит от наследственных факторов и проявляется обычно в том случае, если у кого-то из родителей есть члены семьи с синдромом Дауна.
Определить синдром Дауна врачи способны уже на ранних сроках. И женщина может прервать беременность, если не готова рожать и воспитывать особенного малыша. Но дети с синдромом Дауна – это не наказание для мамы и папы. Малыш принесет много радости своим родителям. «Солнечные люди» получают образование, находят работу и легко вписываются в социум, особенно при надежной поддержке близких людей. Они страдают не от нетипичного набора хромосом, которым наградила их природа, а от предвзятого отношения со стороны окружающих, невосприятия их как полноценных членов общества.
Читайте далее: фетальный алкогольный синдром у детей
Источник
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
- маленькая округлая головка;
- раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
- рост низкий, укороченные пальцы;
- кожа отечная, волосы истончены;
- половые органы недоразвиты.
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
- Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
- Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
- Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
- Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
- По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
- Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
- Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
- Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
- Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
- Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
- Близкородственный брак;
- Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
- Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
- Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
- В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
- Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
- Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
- Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
- Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
- До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
- До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
- До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник