Может ли повториться синдром патау

Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна – в полярное тело, вторая – в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода – три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья – от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!
Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…
Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!
Также интересно про синдром Патау
Источник
Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов – обращайтесь к врачу.
Содержание:
- Симптомы синдрома Патау
- Причины синдрома Патау
- Диагностика синдрома Патау
- Лечение синдрома Патау
Синдром Патау является одним из давно обнаруженных и исследованных хромосомных заболеваний. Еще в 1657 году симптомы этого заболевания описал ЭразмусБартолин, хотя доказать, что оно спровоцировано генетическим дефектом, получилось лишь к 1960 году у доктора Клауса Патау, в честь которого и получило свое название. Интересно, что частые случаи синдрома Патау наблюдались среди жителей племен с Тихоокеанских островов, что дало повод считать главной причиной болезни радиацию, распространенную в том районе в результате полевых испытаний атомных бомб.
В норме хромосомный набор человека содержит 44 гомологичных (парных) и две половых хромосомы. По различным причинам в очень редких случаях возможны ошибки при расхождении хромосом во время деления клеток зародыша, из-за которых возникает анеуплоидия – изменение кариотипа. Случай, когда синтезируется дополнительная хромосома, определяется как трисомия.
По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1. Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30%, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).
Структура трисомии 13 состоит из разнообразных дефектов развития:
Центральной нервной системы – микроцефалия, голопрозэнцефалия (дефекты полушарий на стадии формирования), менингомиелоцеле спинного мозга, недостатки двигательного и умственного развития;
Периферической нервной системы и органов чувств – микрофтальмия, катаракта, деформация ушных раковин;
Опорно-двигательного аппарата и кожи – лишние пальцы, пупочная грыжа (омфалоцеле), расщепление верхней (губы заячья губа) и неба (вплоть до волчьей пасти), выступающая пятка, отсутствие участка кожи или волос (чаще всего бровей);
Сердца – врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
Мочеполовых органов – патологии почек и аномальное развитие половых органов.
Чтобы достоверно определить наличие синдрома Патау до рождения ребенка, проводится пренатальный скрининг, а после рождения делается анализ кариотипа.
Генетические подробности
В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:
Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.
В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.
Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау имеет множество характерных признаков, проявляющихся до и после рождения ребенка:
В половине случаев регистрируется такое осложнение беременности, как многоводие – превышение количества околоплодных вод в амниотической полости, характерные для определенного срока беременности. Определяется по индексу амниотической жидкости, высчитываемому во время ультразвукового обследования плода.
Новорожденные дети с трисомией 13 имеют заниженный вес тела около 2,5 кг.
Дефекты, свидетельствующие о недостаточном формировании сердечнососудистой системы: дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, траспозиции сосудов, одна пуповинная артерия, наличествуют у 80% пациентов.
Самый широкий список дефектов регистрируется со стороны опорно-двигательного аппарата и кожно-мышечной системы: скошенный и заниженный лоб, сужение глазниц и уменьшение расстояния между ними, западение переносицы, расширения носа у основания, деформация ушных раковин, заячья губа, расщепление неба, волчья пасть, лишние пальцы на руках и ногах, укороченная шея, пупочные грыжевые образования.
Распространены также офтальмологические патологии: помутнение роговицы, врожденная колобома (расщепление хрусталика, сетчатки, глазного нерва, сосудистой оболочки, кристаллика, или века), которая происходит из-за неправильного закрытия щели глазного бокала, микрофтальмия (врожденное уменьшение глазного яблока).
В некоторых органах пищеварительной системы происходят тяжелые патологические процессы: фиброкистозные образования в поджелудочной, развитие лишних селезенок.
Со стороны мочеполовой системы страдают половые органы и почки. Размер почек превышает норму, в их корковой ткани образуются кисты, а тела органов имеют чересчур сильное разделение на доли. Половые органы аномально увеличены либо деформированы.
Тяжелая задержка умственного и двигательного развития характерна для всех выживших детей с полным синдромом Патау – их состояние характеризуется как идиотизм. Этому сопутствуют такие патологии развития центральной нервной системы, как микроцефалия (недоразвитость головного мозга) и голопрозэнцефалия (нарушения формирования полушарий большого мозга).
В ряде случаев отмечается совпадения некоторых симптомов синдрома Патау с другими врожденными пороками развития, характерными для ряда заболеваний, например, синдромов Мора и Меккеля или тригоноцефалии Опитца. Чтобы правильно, точно и достоверно определить болезнь, необходимо исследование кариотипа. Даже если беременность прервана хирургически или ребенок умер в течение скорого времени, обязательно нужно провести цитогенетическое диагностирование хромосомной болезни, которое необходимо для предупреждения родителей об опасности и определения ее вероятности.
Причины синдрома Патау
Главная причина всех вышеописанных деструктивных черт недостаточного развития плода – третья тринадцатая хромосома. Предполагается, что, являясь лишней копией, она затрудняет чтение генома клетками, что мешает нормальному формированию тканей и своевременному завершению их роста и развития.
Исследования точных причин нерасхождения тринадцатой хромосомы в мейозе не проводились, так как для этого требуется организация масштабного сбора данных по всем случаям и сопоставления с различными данными о предполагаемых факторах, влияющих на геном. Ситуация усложняется также тем фактом, что достоверно неизвестно, когда именно происходит вышеупомянутый сбой – на стадии формирования половых клеток или при образовании зиготы. Более простые анализы данных анамнезов дали возможность ученым сделать вывод о повышении шанса развития трисомии 13 с возрастом матери, хотя эта связь менее существенна, чем доказанная зависимость возникновения синдрома Дауна.
Предполагается, что синдром Патау может быть спровоцирован ионизированным излучением, инфекционными заболеваниями, влиянием разнообразных токсикантов, неблагополучием экологического состояния окружающей среды и даже вредными привычками.
Многие ученые утверждают, что вышеописанная мутация половой либо зародышевой клетки возникает случайно, как и множество других мутаций denovo, которым подвержен каждый человек. Из этого следует, что синдром Патау является естественным для каждого вида отклонением, которое с ничтожной вероятностью может произойти с любым человеком.
Так можно сказать о полной трисомии 13, однако форма болезни со сбалансированной транслокацией является наследственной. Она может возникнуть у ребенка с небольшой вероятностью, а может наследоваться без проявления синдрома, так как «третья-лишняя» 13 хромосома в таком случае связана с другой хромосомой и представляет опасность лишь для следующего поколения.
Диагностика синдрома Патау
Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на трисомию 13, как и в случае с другими генетическими болезнями эмбриона (синдромы Эдвардса, Дауна и др.), необходимо пройти скрининг.
Диагностика начинается с ультразвукового исследования и анализа специальных биохимических маркеров, которые позволяют примерно рассчитать риск проявления болезни у ребенка обследуемой женщины.
По результатам первого этапа будущую мать могут отнести к группе риска.
В таком случае проводят пренатальную диагностику инвазивными методами:
На 8-12 неделе – биопсия ворсинок хориона;
На 14-18 неделе – амниоцентез;
После двадцатой недели – кордоцентез.
Полученные образцы из биологических материалов плода подвергаются операциям поиска трисомии тринадцатой хромосомы при помощи анализа кариотипа путем дифференциального окрашивания хромосом либо ПЦР-диагностики.
Если специалист не обнаружил на УЗИ причин для дополнительных обследований, и дородовая диагностика не была проведена, неонатолог может определить генетическую аномалию у младенца благодаря клиническим симптомам и дерматографическим изменениям. Тем не менее, только анализ кариотипа может быть основанием для утверждения диагноза трисомии по тринадцатой хромосоме.
Лечение синдрома Патау
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле над состоянием здоровья больного и поддержке семьи. На данный момент медицина не обладает средствами, способными влиять на организм на генетическом уровне, а хромосомные аномалии при синдроме Патау затрагивают большинство клеток.
В целом прогноз для людей с синдромом Патау неутешительный – меньше 15% доживает до пятилетнего возраста, а в странах с высоким уровнем системы здравоохранения 2-3% больных доживает до десятилетнего возраста. При этом дети нуждаются в постоянной опеке и даже при отсутствии смертельных повреждений органов страдают от умственной неполноценности и никогда не смогут социально адаптироваться и заботиться о себе самостоятельно.
Шансов на выздоровление нет, единственное, что можно сделать для пациента – улучшить условия его жизни, скорректировать его состояние и сопутствующие патологии. Дети с этим заболеванием должны постоянно проходить обследования у педиатра, невролога, офтальмолога, генетика, отоларинголога и других специалистов. Хирургическое вмешательство для коррекции патологий сердца, почек и органов брюшной полости проводится по показаниям хирурга широкого профиля.
Таким образом, поддержание жизнеспособности пациента с синдромом Патау невозможно без участия нескольких специалистов и их взаимодействия, так как хромосомные аномалии могут затрагивать разные органы и системы и нарушать их работу.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник