Может ли синдром дауна повторится при следующей беременности

Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР – 58 мм, ТВП – 1,2 мм, тест на хгч – 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А – 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?
Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.
У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?
Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.
Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?
По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.
Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?
Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.
Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ – 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП – 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра – 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?
Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.
Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?
У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.
Источник
1.
Гость
[2838378580] – 16 апреля 2014, 12:42
И че?
Нам-то зачем эта информация?
2.
Гость
[269208583] – 16 апреля 2014, 12:43
Вероятность родить больного ребенка ничтожно мала. Не надо думать, что вам не повезет дважды.
3.
Гость
[3730117331] – 16 апреля 2014, 12:44
Сочувствую.
4.
Гость
[3685002941] – 16 апреля 2014, 12:47
ну не бойтесь, не знаю еще чего сказать…
5.
Дурашка-чебурашка
[3307622353] – 16 апреля 2014, 12:51
Сочувствую автор… мужайтесь… держитесь… я согласна с комментарием 2, навряд ли и во второй раз вам так не повезёт… так что работайте с мужем над лялечкой!!!! Удачи вам!!!!!!!!
6.
гость
[1860359888] – 16 апреля 2014, 12:51
Думаю все будет хорошо.мысли материальных,поэтому не думайте о плохом.
7.
Гость
[1859420509] – 16 апреля 2014, 12:51
А зачем вам третий?Двоих мало?
8.
Утюг
[1986728315] – 16 апреля 2014, 12:54
А врачу задать этот же вопрос не получается?
9.
Гость
[471367994] – 16 апреля 2014, 12:55
У знакомой так же было 1 нормальный, через 10 лет даун, тоже аборт сделала, сейчас родила здорового пацана.
10.
Гость
[692884753] – 16 апреля 2014, 12:56
После 30 вероятность родить дауна повышается, автор.
12.
Лапка
[1327129866] – 16 апреля 2014, 12:56
я лично знаю двоих женщин, которым врачи ставили такой же диагноз плода, но они рожали и родили здоровых детей.
Это конечно не призыв рожать. Возможно и не было у плода никакого синдрома и третья беременность будет нормальной.
13.
Гость
[3840891955] – 16 апреля 2014, 12:57
Гость
А зачем вам третий?Двоих мало?
14.
ёлки-иголки
[3177907804] – 16 апреля 2014, 13:00
хм.. четвертая беременность часто бывает с дефектами развития плода, у вас именно при третьей беременности был диагностирован даун?
18.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 13:08
вот вопрос: в процессе беременности синдром дауна определяют только как вероятность, 100% нникто вам не даст. Может, был вполне нормалный ребенок, а вы его убили…((
19.
Гость
[3258792752] – 16 апреля 2014, 13:13
Гость
вот вопрос: в процессе беременности синдром дауна определяют только как вероятность, 100% нникто вам не даст. Может, был вполне нормалный ребенок, а вы его убили…((
20.
856789@mail.ru
[2359540660] – 16 апреля 2014, 13:14
Просто хромосома так легла, что синдром дауна получился… Следующая ляжет по другому, будет здоровый малыш. Предыдущие же здоровые. Это генетически иногда бывает, что так получается. 32 года это не тот возраст когда велика вероятность зачатия ребенка с синдромом дауна. Эта вероятность повышается годам к 45,и то это всего лишь вероятность, никто не утверждает и не знает на 100% как будет. Рожайте спокойно, третий малыш будет здоровенький.
21.
муся
[1980855878] – 16 апреля 2014, 13:15
Гость
вот вопрос: в процессе беременности синдром дауна определяют только как вероятность, 100% нникто вам не даст. Может, был вполне нормалный ребенок, а вы его убили…((
22.
Гость
[1453313949] – 16 апреля 2014, 13:19
У меня при четвертой беременности (в 38) случилась такая же трагедия… Врач сказал, что очень вряд ли повторится. Спустя год забеременела повторно, и родился на 100% здоровый сын. Тут дело исключительно случая…
23.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 13:22
муся
более вероятно, что был бы ненормальный. Вы бы его тогда себе взяли?
24.
Oil
[815355078] – 16 апреля 2014, 13:23
Гость
После 30 вероятность родить дауна повышается, автор.
25.
Гость
[2889856340] – 16 апреля 2014, 13:34
Гость
нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.
Это вам скрининг делали. там именно вероятность определяется. При плохом скрининге делают анализ околоплодных вод или анализ плаценты. При этих анализах уже точность 99% с копейками. так что вероятность нормального ничтожно мала.
Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?
Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.
26.
Гость
[2889856340] – 16 апреля 2014, 13:36
Это вам скрининг делали. там именно вероятность определяется. При плохом скрининге делают анализ околоплодных вод или анализ плаценты. При этих анализах уже точность 99% с копейками. так что вероятность нормального ничтожно мала.
почему-то в середину вставилось.
27.
муся
[1980855878] – 16 апреля 2014, 13:40
Гость
нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. .
28.
Гость
[471367994] – 16 апреля 2014, 13:57
Гость
нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.
Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?
Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.
29.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 14:14
30.
Гость
[471367994] – 16 апреля 2014, 14:21
Гость
не знаю, кому как, а я убеждена, что плод – это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион – это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.
Автор чтио-то молчит подозрительно, видимо, не такая уж и интересная для нее тема. Или просто вброс.
31.
Гость
[826660109] – 16 апреля 2014, 14:25
Гость
Гостьнет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.
Это вам скрининг делали. там именно вероятность определяется. При плохом скрининге делают анализ околоплодных вод или анализ плаценты. При этих анализах уже точность 99% с копейками. так что вероятность нормального ничтожно мала.
Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?
Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.
32.
Рина
[1711326319] – 16 апреля 2014, 14:41
Девочки, скрининги несут не точное определение. И не надо совершать манипуляции пошлого века, с угрозой прерывания беременности. Достаточно сдать 10мл.крови, на сроке после 9 нед.беременности и результат с вероятностью 99,9%, скажет не только о синдроме Дауна. Это уже проверенный неинвазивный метод(секвертирование), стоимость в Москве 35т.р. Сие не реклама, а верный способ не трепать себе нервы и спасти многих детей.
33.
Рина
[1711326319] – 16 апреля 2014, 14:43
Девочки, скрининги несут не точное определение. И не надо совершать манипуляции пошлого века, с угрозой прерывания беременности. Достаточно сдать 10мл.крови, на сроке после 9 нед.беременности и результат с вероятностью 99,9%, скажет не только о синдроме Дауна. Это уже проверенный неинвазивный метод(секвертирование), стоимость в Москве 35т.р. Сие не реклама, а верный способ не трепать себе нервы и спасти многих детей.
34.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 15:09
Гость
Гостьне знаю, кому как, а я убеждена, что плод – это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион – это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.
Автор чтио-то молчит подозрительно, видимо, не такая уж и интересная для нее тема. Или просто вброс.
Какой это человек, если до определённого момента у него нет ни нормального мозга, ни вообще нервной системы? Он не может думать и чувствовать и у него нет воспоминаний.
35.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 15:12
Гость
Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся
36.
Гость
[471367994] – 16 апреля 2014, 15:25
Гость
ГостьГостьне знаю, кому как, а я убеждена, что плод – это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион – это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.
Автор чтио-то молчит подозрительно, видимо, не такая уж и интересная для нее тема. Или просто вброс.
Какой это человек, если до определённого момента у него нет ни нормального мозга, ни вообще нервной системы? Он не может думать и чувствовать и у него нет воспоминаний.
А вы много помните из своего пятилетнего возраста? А трехлетнего? А в полугодовалом возрасте у вас есть воспоминания или вы тогда еще не были человеком???
37.
Рина
[1711326319] – 16 апреля 2014, 15:30
Гость
Гость
Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся
Ну идите в другую тему, про то,как кyрочку запекать, например.
Но вы мне не запретите иметь свое мнение, даже если вам оно неприятно. Подоззреваю, что вас саму мучают какие-то ошибки из прошлого, возможно, поэтому вы так болезненно воспринимаете.
38.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 15:30
почему некорректно? Разница только в уровне развития, а набор хромосом и днк закладывается уже в момент зачатия и остается неизменным на всем протяжении человеческой жизни, и внутриутробной и после рождения.
39.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 15:32
Рина
ГостьГость
Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся
Ну идите в другую тему, про то,как кyрочку запекать, например.
Но вы мне не запретите иметь свое мнение, даже если вам оно неприятно. Подоззреваю, что вас саму мучают какие-то ошибки из прошлого, возможно, поэтому вы так болезненно воспринимаете.
Угомонитесь… Ведете себя как собака течная, а дельный совет дать не можете. Гордитесь чем? Что не стояли перед выбором? Так и не каркайте, а то встаните…за свой язык поганый.
40.
Гость
[1316748342] – 16 апреля 2014, 15:33
а насчет совета автору – ну что тут можно посоветовать*? автор мало того,что уже приняла все решения,их осуществила, так еще и пропала в неизвестном направлении.
41.
Гость
[1770496556] – 16 апреля 2014, 16:06
правильно, даунов надо убивать. не нужны они в нашем обществе.
42.
Гость
[2484980794] – 16 апреля 2014, 16:48
бла бла бла минует это людоедство а менструации полуубийство
43.
Гость
[826660109] – 16 апреля 2014, 17:08
Гость
Гость
Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся
Ну идите в другую тему, про то,как кyрочку запекать, например.
Но вы мне не запретите иметь свое мнение, даже если вам оно неприятно. Подоззреваю, что вас саму мучают какие-то ошибки из прошлого, возможно, поэтому вы так болезненно воспринимаете.
44.
Гость
[4121543172] – 16 апреля 2014, 18:18
если вы по скринингу сделали прирывание то зря….большество скринигов врут!
45.
Куртка Бейна
[1310233186] – 16 апреля 2014, 18:47
Гость
нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.
Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?
Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.
46.
Гость
[349744496] – 16 апреля 2014, 19:44
Блин как ребеночка жаль, у меня дочка с синдромом – такое солнышко, подойдет, обнимет , поцелует… Не представляю жизни без нее
47.
Гость
[2889856340] – 16 апреля 2014, 20:03
Гость
бла бла бла минует это людоедство а менструации полуубийство
48.
Рина
[1711326319] – 16 апреля 2014, 21:27
Куртка Бейна
Гостьнет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.
Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?
Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.
Есть стопроцентные методы – например, биопсия околоплолдных вод.
49.
Elza
[3674214999] – 16 апреля 2014, 21:45
Зря авто боится. Вероятность того, что и следующий ребенок будет с синдромом Дауна ничтожно мала.
И почему на нее многие накинулись. В ее случае аборт был по медпоказаниям. Не каждый согласен на ребенка с таким синдромом. Это не просто умственная отсталость и специфическая внешность, но и часто пороки сердца, волчья пасть и еще куча всего. Пришлось бы старших детей забросить и посвятить себя только пожизненному уходу за больным ребенком. Сама я абортов не делала, но я в ситуации автора и не была, осуждать не берусь.
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
50.
Гость
[1476786361] – 16 апреля 2014, 22:39
Гость
Гость
Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся
Ну идите в другую тему, про то,как кyрочку запекать, например.
Но вы мне не запретите иметь свое мнение, даже если вам оно неприятно. Подоззреваю, что вас саму мучают какие-то ошибки из прошлого, возможно, поэтому вы так болезненно воспринимаете.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
Скрининг первого и второго триместров | ||||
---|---|---|---|---|
Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканировани?