Можно ли иметь детей при синдроме клайнфельтера
ПолинаШ
11 мар 2011, 23:22
У кого из форумчан есть положительный исход, т.е. наступление беременности (все равно каким образом: ЭКО+ИКСИ+MESA(TESA) ил это ЕБ) от мужчины с синдромом клайнфельтера.
Это очень важно для нас с мужем, так как мы столкнулись с данной ситуацией. большинство врачей говорит, что шансы есть(но при этом нужны капитальные материальные затраты), но при этом есть и те, которые говорят, что такого в Москве невозможно.
У кого получилось?
Заранее благодарна, Полина
zmeYA
29 мар 2011, 17:14
привет,у нас такая ситуация,у мужа синдром Клайнфельтера…
я тебя не порадую,у нас не получилось со своим материалом…
но шансы есть и я не могу сказать что супер дорого нам обошлась эта попытка…
если у тебя будут вопросы по препаратам которыми стимулировали мужа или еще какие,я отвечу…
ПолинаШ
29 мар 2011, 18:29
Привет, спасибо за отзыв!!!
а какая может быть стимуляция – ведь нельзя трогать гормональный фон? хуже может стать ведь – так по крайней мере нам говорил не один андролог. Или вы стимулировались витаминками?
расскажи, пожалуйста.
А изначально были сперматозоиды?
И почему не получилось?
завалива вопросами. Просто я никого еще не встречала с таким диагнозом, кто решился бы на пробы
zmeYA
29 мар 2011, 19:55
что за ерунда что нельзя трогать гормональный фон????
ты наверное в интернете читала что людям с таким синдромом ПОКАЗАНО лечение гормональное!!!
у нас был 0 в спермограмме,мы проконсультировались у андролога из центра репродукции,она сказала что шанс есть,проверила будет ли ответ на стимуляцию,у нас он был,т.е. мы сдали гормоны,потом сделали укол Хорагона 1500 и на следующее утро снова сдали гормоны,ФСГ понизился,тестостерон поднялся ккак и положено,два месяца мы стимулировались,я пошла в длинный протокол,и в день моей пункции,мужу сделали биопсию…но к сожалению ничего не нашли,мы шли в протокол с подстраховкой ДС,результат на моей линеечке!!!!
итак пишу препараты,которыми стимулировали мужа:Хорагон 1500 один укол через 4 дня,Тестис-композитум 1 укол через 4 дня, Мемоплант-форте 2/день,Трибестан 2таб/3раза в день, Зиман 2 капсулы перед сном, Свечи с дистрептазой 1/на ночь….
плюс ко всем затратам на протокол и на стимуляцию,если бы нашли что-то на биопсии то нужно было бы делать генетический анализ эмбриона перед подсадкой,он не дешевый,в Киеве стоит 1300 долларов…
вот такие дела,ты не расстраивайся заранее,просто ищи хорошего андролога сразу в репродуктивном центре…
была рада помочь,если что пиши)))
ПолинаШ
30 мар 2011, 05:26
А почему не стали брать сперматозоидов из спермы? Говоришь если был отклик и они появились – можно ведь их было заморозить? и вдень пункции принести свежей спермы+размороженные+пункция?
А как у муже сейчас?после гормональной стимуляции?
zmeYA
30 мар 2011, 12:29
Полина,я же тебе написала что в сперме у нас не было сперматозоидов!!!!!!!!!!!!
а отклик это значит что гормоны в нужную сторону менялись после препарата…
и на биопсии у нас ничего не нашли,поэтому не получилось
ты мне вот что напиши,у вас что в эякуляте есть сперматозоиды??????
ПолинаШ
30 мар 2011, 18:06
Год назад были единично и клетки-предшественники сперматозиодов. А сейчас нет никого(
Но мы еще надеемся найти их
ПолинаШ
30 мар 2011, 18:13
Змеечка, напиши, пожалуйста, как муж сейчас? состояние? и пр
ПолинаШ
30 мар 2011, 19:19
Вот чего еще вспомнила. Я не нападаю и не отбрыкиваюсь. Просто когда много врачей говорит, что низя -начинаешь верить. Я так поняла, что с клайнфельтером гормоналку назначают, когда есть серьезные отклонения в развитии:ну там чего не доросло…или грудь начинает расти…совсем труба когда.
Мы когда у генетика и андролога были – у них даже подозрения на болячку такую не возникло.
Я очень боюсь сместить тот гомеостаз, который сейчас есть в худшую сторону – поэтому задаю так много вопросов
zmeYA
30 мар 2011, 20:50
у меня муж тоже не ярко выраженый представитель этой болезни,по нему не скажешь,признаков нет.
а если у вас были единичные,значит у вас точно все найдут при биопсии,просто нужен грамотный андролог,ты если будешь искать,сразу говори что у вас были единичные сперматозоиды врачу после того как озвучите название болезни!!!!у вас скорее всего мозаичный вариант этой болезни..
муж себя и во время стимуляции и после нее чувствует отлично,только аппетит повышался на лекарствах)))он у меня худой очень и даже хорошо что слегка поправился во время стимуляции…
ПолинаШ
31 мар 2011, 18:20
А у меня склонный к полноте, есть животик и борода не растет, а все остальное в норме более менее.
ТОлько вот с желанием проблемы начались. Раньше – всегда ЗА, а сейчас….Заставляю, чтобы завод по производству живчиков работал всегда
ПолинаШ
31 мар 2011, 18:33
А кто у вас был инициатором ДС? у нас с этим совсем плохо стало. Если раньше муж говрил возможно, то сейчас это категорическое нет.
zmeYA
31 мар 2011, 20:32
тем более надо его гормональный фон быстро приводить в порядок!!!если нет желания…тебе обязательно пойти с ним к эндокринологу и он назначит заместительную терапию!!!!!!и после лечения у эндокринолога может получится ЭКО+ИКСИ+ПЖД!!!даже без лечения у андролога…сколько тебе и ему лет?
по поводу ДС я поставила перед фактом либо я иду в протокол и мы будем подстраховываться ДС либо тебя если что найдут потом еще раз будут яйки резать на биопсии для получения свежего материала,нужно подумать и о моем здоровье,дала ему 2 месяца и не напоминала,потом он сам подошел и сказал что согласен,ведь никто из знакомых и родных никогда не узнает об этом – это КЛЮЧЕВЫЕ сова!!!!
ПолинаШ
01 апр 2011, 05:24
Мне 25, мужу 30.
я говорила про биопсию и про то, что останется один…ни как
Ты можешь написать какие были гормоны до терапии
ПолинаШ
01 апр 2011, 05:26
А прот то. что никто никогда не узнает, он говорит, что будут говорить, что похож на папу, а он-то точно знает, что на папу он не может быть похож. Съест себя просто
И какой довод привести я не знаю, но точно знаю, что он хочет детей
zmeYA
01 апр 2011, 10:44
Полина,я сейчас и не вспомню какие были гормоны,а все анализы я оставила в репродуктивной клинике…
напиши мне мужа гормоны..в любом случае нужно СРОЧНО что-то делать…
Полина,а по поводу ДС у нас на форуме есть тоже темка,попробуй еще с кем-то поделиться…
мой тоже кричал что никогда и ни за что,а когда пообщался с врачами,видимо точно понял что у него может и не быть детей…
ПолинаШ
03 апр 2011, 20:37
тестостерон – 1,79 (2,86-15,10)
Свободный тенстостерон – 7,59(4,5-42)
ЛГ – 22,5 (1,24-7,8)
ФСГ-49,4 (1-13,58)
zmeYA
06 апр 2011, 09:27
у нас были почти такие же показатели,так что удачи вам в лечении,если хвостатые были,то их обязательно найдут,только действуйте поскорее!!!
Осипова
07 апр 2011, 04:55
Здравствуйте девочки, я тоже решила здесь написать, это проблема коснулась и мою семью тоже, у мужа диагноз синдром Кляйнфельтера: но у нас в одной спермограмме находили “живчиком”, неподвижных правда, затем нас “умный” эндокринолог посадил на андриол- убили сперматогенез, февраль месяц сперматозоидов-ноль
наши гормоны:
осень 2010
ФСГ-30
ЛГ-точно не помню около 15
Тестостерон 11
Пролактин 152
Сейчас (на этой недели сдавали)
ФСГ-32
Тестостерон-8
Готовимся к ЭКО, подстраховка ДС- и он нормально к этому относиться, и хочет чтобы ребенок родился здоровым, из родственников и друзей никто не знает, мы даже родителям ничего не сказали, они знают, что нас проблемы, но какие и в ком-нет. Из признаков Кляйнфельтера: рост у на 176 см, вес 75кг, борода не растет (раз в неделю сбривает с лица “пушок” и небольшие усики,) с “желанием” пока надеюсь и дальше будет все нормально. (мужу 25 лет) Я его в нужный момент поддержала, мы с ним поговорили и решили, что будет так. Да и ПГД- очень мальнькая статистика, мы уже морально готовы к ЭКО+ДС, вот только еще донора не выбрали, мужу не нравиться кандидатуры, предложенные клиникой, и выбор у на небольшой нам подходят только 2 донора.
ПолинаШ
07 апр 2011, 20:07
у нас тоже находили год назад. а сейчас никого нет.
Но мы еще надеемся, что они появятся, что найдут в биопсии живчиков.
Муж зреет до подстраховки с ДС.
Осипова – Вам удачи и не унывать! Хвост пистолетом!!!
zmeYA
08 апр 2011, 19:03
Осипова,у нас тоже был маленький выбор,резус фактор отрицательный нужен был…ничего вот родиться и будет похож на меня))))
у моего мужа рост 184,28 лет,борода расти начала года 2 назад,до этого тоже пушок был,ну и стимуляция помогла ему как-то возмужать…у него плечи шире стали за 2 месяца…вот собираемся к эндокринологу,который будет теперь вести его все время,чтобы не вылезли никакие болячки…
LeNochka09
13 апр 2011, 15:06
Полина, у нас то же самое. Мы даже со Змейкой из одной клиники.Ставили диагноз правосторонний крипторхизм и гипогонадотропный гипогонадизм. Ходили по консилиумам (андролог по всем своим коллегам протащила) делать или нет операцию. Доктора склонились что нет. Лечение примерно то же. Я уж щас и не вспомню точно, но были капельницы Церрулоплазмина и еще что-то. Мужа стимулировали 2мес. а меня взяли в короткий протокол. При биопсии к сожалению ничего не нашли. Но решение о подстраховке было принято уже задолго до этого. Наш результат на линеечке а еще сдесь viewtopic.php?f=7&t=28786&start=5075
пы.сы.: муж высокий 2м рост, худой, щетина растет регулярно, 2раза в нед. бреется, на теле растительность присутствует, но не густая, а вот желание подугасло что-то, то ли от усталости, то ли
На тот момент мне было 22, а мужу 30. К стати все говорят что есть и мамины и папины черты а знает только свекровь
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:15
Я все таки против гормонов… это очень опасно. Даже если обычные противозачаточные могут привести к беде, то что говорить о более серьезной стимуляции. Пока не могу сказать, буду ли я настаивать на стимуляции.
А насчет ДС – у мужу постоянно меняется время, то да, то нет….
А с хотелкой – совсем трубы 9пордон за откровенность). 27 идет к врачу – хочет, чтобы и я присутствовала
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:16
блин!!! А так хочется услышать хоть одну семейную пару, у которой получилось…
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:18
Самое дурацкое, что на babyplan мне график рисует 65% вероятность беременности. И уже не первый раз – и я каждый раз бегу за тестами
Осипова
14 апр 2011, 04:57
Вот и мы опять сдали спермограмму, результат 0, девочки скажите а у вас есть крыглые клетки- они же и есть предшественники сперматозоидов, у нас в феврале они были 0,1 млн, сейчас 0,2 млн.
ПолинаШ
14 апр 2011, 05:19
А их не называют сразу сперматидами? Но если это предшественники (круглые клетки) – это хорошо!
LeNochka09
14 апр 2011, 09:46
Полина,болезнь довольная редкая,поэтому и практики у андрологов практически нет,т.к.многие пары изначально узнав диагноз отказываются от дальнейших действий.Я перед стимуляцией спросила нашего андролога опыт клиники в этом вопросе.На ее практике до нас было 2пары:1ая узнав,отказалась от всего.2ая пара пошли на стимуляцию и при биопсии нашли спермиков!,но в последний момент отказались по каким-то причинам отпротокола,заморозили спермиков и пропали
LeNochka09
14 апр 2011, 10:23
Вот и мы решили идти до конца,чтоб всю жизнь не мучить себя вопросом А вдруг бы…?Муж безоговорочно был согласен на все процедуры.А о Дс он первый заговорил,я долго решалась.Мало того,он вобще предлагал усыновить.
ПолинаШ
14 апр 2011, 20:06
да мой тоже на все согласен, только у нас серьезные финансовые проблемы…нет денег даже на обычный анализ крови сейчас
Перейти
Источник
Хромосомное мужское заболевание «синдром Клайнфельтера» диагностируется при полисомии по Х-хромосоме у лиц мужского пола, оно проявляется в нарушениях полового развития и бесплодии.
Причинами возникновения хромосомных патологий, которые приводят к синдрому Клайнфельтера, являются нарушения в процессе образования гамет и деления половых клеток, вследствие чего в клетках содержится превышающее норму количество хромосом (анеуплоидия). Это приводит к общему дисбалансу генов и не может не сказываться не только на репродуктивной функции, но и на здоровье всего организма. Из других возможных причин появления этого заболевания можно выделить аномалии деления яйцеклетки после оплодотворения, что провоцирует развитие синдрома Клайнфельтера мозаичного типа, когда кариотип представляет собой комбинацию 46, XY/47, XXY.
Резко прогрессировать заболевание начинает с началом подросткового периода, когда активируется процесс дифференцирования сперматогенных клеток. Выявить определенные симптомы синдрома Клайнфельтера можно лишь по прошествии некоторого времени, когда хромосомная аномалия уже взяла под контроль развитие организма. Так к первичным симптомам синдрома Клайнфельтера относятся:
- ожирение по женскому типу;
- оволосение по женскому типу (скудное), отсутствие растительности на лице;
- узкие плечи и широкие бедра при высоком росте;
- гинекомастия;
- яички уменьшены в размерах и уплотнены;
- в некоторых случаях слегка уменьшена предстательная железа;
- бесплодный брак.
При этом как внутренние, так и наружные половые органы мужчины сформированы правильно, он, как правило, не страдает от половой дисфункции и может счастливо прожить в браке много лет, но так и не дождаться потомства.
При обследовании мужчины с синдромом Клайнфельтера результаты спермограммы, как правило, указывают на азооспермию. Если была проведена биопсия тканей яичек, то свидетельством наличия заболевания будет гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, гиперплазия клеток Лейдига, полное отсутствие сперматогенного эпителия. До того момента, как заболевание принимает паталогический характер, то есть до начала пубертатного периода, может быть диагностирована лишь дистрофия сперматогенного эпителия, а не полное его отсутствие, кроме того, у детей отсутствует гиалиноз семенных канальцев, в них много герминативных элементов.
Несомненно, синдром Клайнфельтера сказывается на гормональном фоне мужчины, вызывая эндокринные расстройства. Так анализы на гормоны у больного синдромом Клайнфельтера покажут пониженное содержание в плазме крови тестостерона, повышенную концентрацию гормона роста, фоллитропина и прочих гонадотропинов. Содержание эстрогенов у больных синдромом Клайнфельтера находится в пределах нормы. Пи наличии подозрений на это заболевание необходимо проведение электроэнцефалограммы. Если обследование покажет системное поражение диэнцефальных и других глубинных структур головного мозга, результат считается положительным, то есть у пациента синдром Клайнфельтера. Помимо всего прочего, в зависимости от числа добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчины может снижаться его интеллект – чем больше лишних хромосом, тем губительнее воздействие на умственные способности.
Для окончательной постановки диагноза кроме клинической картины доктору необходимы результаты следующих анализов и обследований:
- хромосомный анализ;
- результаты спермограммы;
- результаты биохимического анализа крови;
- цитогенетического обследование;
- гормональное обследование.
Только на основании всех этих данных доктор сможет дать заключение о состоянии здоровья пациента и его фертильности.
Терапия при синдроме Клайнфельтера
У больных синдромом Клайнфельтера обычно снижена чувствительность к андрогенам, поэтому при проведении заместительной гормональной терапии андрогенами, эти препараты назначаются в достаточно больших дозах. Если состояние пациента требует повышения уровня андрогенов, параллельно может быть рекомендовано применение хорионического гонадотропина. Но курсы такого лечения должны быть короткими, дозы препаратов – пониженными, так как у больных синдромом Клайнфельтера при повышении содержания андрогенных гонадотропинов в крови прогрессирует гиалиноз семенных канальцев. Большинству мужчин с синдромом Клайнфельтера требуется наблюдение у психоневролога.
Синдром Клайнфельтера и бесплодие
Так как у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера, сперматогенез серьезно нарушен, а генетические патологии не позволяют восстановить его естественным путем, зачатие без использования специализированной медицинской помощи практически невозможно. Теряет всякую актуальность такая процедура, как искусственная инсеминация.
Тем не менее, благодаря современным знаниям и оборудованию, врачи нашли способ помочь мужчинам с синдромом Клайнфельтера получить потомство. В яичках больных все еще присутствуют зародышевые клетки, биопсия которых позволяет вырастить из них жизнеспособных сперматозоидов, способных на оплодотворение яйцеклетки. Сочетание этого метода с ЭКО + ИКСИ позволяет получить несколько эмбрионов хорошего качества. Однако перед имплантацией в матку женщины им предстоит пройти преимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой специалист отберет те эмбрионы, хромосомный набор которых соответствует норме и не содержит Х-хромосом.
Источник