Можно ли иметь детей с синдром клайнфельтера
Несколько лет назад считалось, что мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Сегодня известно: это не совсем так. При некоторых формах заболевания можно получить жизнеспособные сперматозоиды и зачать здорового ребенка. В статье расскажем, как это возможно.
Пять вопросов о синдроме Клайнфельтера
Синдромом Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Встречается только у мальчиков – в их геноме обнаруживается дополнительная женская половая хромосома. В норме генетический набор мужчины выглядит 46XY, где X и Y – это половые хромосомы. Кариотип больного определяется как 47XXY, но возможны и другие варианты.
Иллюстрация: naurok.com.
Далее ответим на частые вопросы, возникающие у пациентов с синдромом Клайнфельтера.
Как часто встречается синдром Клайнфельтера и кто в группе риска?
Синдромом Клайнфельтера выявляется с частотой 0,2%. На 500-700 новорожденных мальчиков приходится один ребенок с патологией. Это одно из самых частых эндокринных нарушений – синдром Клайнфельтера стоит на третьем месте после сахарного диабета и болезней щитовидной железы.
Точно неизвестно, почему возникает заболевание. Предполагается, что генетический сбой происходит на этапе созревания половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Основной фактор риска – возраст матери: чем старше женщина, тем чаще выявляется патология. Связь с возрастом отца не установлена.
Чем грозит синдром Клайнфельтера плоду?
Синдром Клайнфельтера не препятствует нормальному развитию плода. Он не увеличивает риск выкидыша, не приводит к порокам внутренних органов, не мешает естественному течению родов.
Как обнаружить болезнь?
Синдром Клайнфельтера обычно остается нераспознанным до полового созревания. Нет специфических симптомов, по которым можно определить болезнь в детстве. Иногда синдром выявляется случайно – при обследовании у генетика по поводу другого заболевания.
Заподозрить хромосомную патологию можно в подростковом возрасте по внешним признакам:
- высокий рост;
- непропорционально длинные руки и ноги;
- алиментарное ожирение;
- увеличение грудных желез;
- скудное оволосение на теле.
Самый частый симптом – бесплодие. У 10% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) выявляется синдром Клайнфельтера.
Как обследуют мужчину?
Генетический анализ на кариотип – единственный метод диагностики. Пациент сдает кровь, материал отправляют в лабораторию, и спустя 5-10 дней диагноз известен. При кариотипировании можно выявить хромосомные аномалии, определить их тип и дать прогноз для деторождения.
Когда мужчина может иметь детей?
У мужчин с синдромом Клайнфельтера нарушена выработка сперматозоидов, и развивается азооспермия. Обычно они не могут иметь детей. Но среди пациентов встречаются люди с мозаичным кариотипом – у них часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. В яичках при мозаичной форме созревает немного сперматозоидов. Их можно получить при биопсии и зачать ребенка.
Как ЭКО решает проблему
Сегодня синдром Клайнфельтера – не приговор. Чтобы стать отцом, мужчине нужно:
1. Пройти обследование у генетика и определить кариотип. При мозаичной форме синдрома можно получить собственные сперматозоиды. Если это невозможно – воспользоваться банком донорской спермы.
2. Пройти обследование у уролога и начать подготовку к зачатию ребенка. Для этого врач назначит гормональные препараты – они простимулируют выработку мужских половых клеток.
3. Получить жизнеспособные сперматозоиды методом микро-TESE. Это малоинвазивная операция, при которой врач извлекает из яичка мужские половые клетки. Полученные сперматозоиды используются для оплодотворения.
4. Пройти программу ЭКО-ИКСИ. У женщины после предварительной подготовки получают яйцеклетки, соединяют со сперматозоидами методом ИКСИ. Далее эмбриолог отбирает здоровый сперматозоид и вводит его в яйцеклетку специальной иглой. Так происходит оплодотворение. Эмбрион 3-5 дней развивается в пробирке, затем его подсаживают в матку.
5. Пройти предимплантационную диагностику. Для переноса в матку отбирают здоровые эмбрионы без хромосомных нарушений.
Иллюстрация: fainaidea.com
Коротко о главном
- Синдром Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Выявляется обычно в подростковом или зрелом возрасте.
- Синдром Клайнфельтера не всегда ведет к бесплодию. При мозаичной форме мужчина может стать отцом.
- При зачатии ребенка мужчине с синдромом Клайнфельтера не обойтись без вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО+ ИКСИ+предимплантационная диагностика.
Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!
Источник
Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.
Причина синдрома Клайнфельтера
В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) – обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.
Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.
Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:
- Бесплодие.
- Остеопороз.
- Сахарный диабет.
- Заболевания легких.
- Рак.
- Малокровие.
- Депрессия и беспокойство.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.
Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.
Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.
Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.
Фото: ari24.com
Читайте также:
Что становится причиной нефротического синдрома
Общие методы диагностики нефротического синдрома
Основная цель лечения нефротического синдрома – уменьшение симптомов и осложнений
Источник
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании лечения в Клинике МАМА.
Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
или позвоните
+7 495 921-34-26
8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России
info@ma-ma.ru
Источник
Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно – оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.
Общие сведения
Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Синдром Клайнфельтера
Причины синдрома Клайнфельтера
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.
Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания – маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.
Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.
Источник