Можно ли лечить синдром дауна

Довольный жизнью На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Малыш с зеленой шапочкой Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Терапия

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

врожденным пороком сердца;
онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
щитовидная железа может плохо функционировать;
кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
болезненный слух;
болезненное зрение;
возможны приступы в эпилепсии;
задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
возможна болезнь Альцгеймера;
организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

синдром Фалло;
артериальный проток бывает открытым;
межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

На работе Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

Источник

В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Синдром дауна (монголизм)

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Синдром дауна (монголизм)

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Источник

Сегодня 21-й день 3-го месяца года, именно поэтому сегодня весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна — заболевания, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. По мере развития медицины открываются все новые загадки этого заболевания. Но что важнее, меняется отношение к людям с синдромом Дауна.

MedAboutMe выяснял, что нового узнала наука об этом заболевании за последние годы.

Откуда берется трисомия?

Синдром Дауна развивается на фоне трисомии 21-й хромосомы. То есть, у больного человека не 23 пары хромосом (всего 46), а 22 пары и 3 штуки 21-х (всего 47). Откуда берется лишняя хромосома? Существует три основных механизма ее появления:

Чаще всего (90% случаев) еще на этапе образования гамет (половых клеток) на стадии мейоза (деления клетки) 21-я хромосома не расходится со своей парой. Чаще это случается при образовании женских половых клеток (яйцеклеток). При оплодотворении 24 хромосомы одной половой клетки сливаются с 23 хромосомами другой, что и дает в результате 47 хромосом и синдром Дауна.
В 4% случаев происходит транслокация, получившая название робертсоновской: длинное плечо 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой, чаще 14-й хромосомы — вместо двух нормальных получается одна дефектная. В этом случае общее количество хромосом после зачатия, напротив, на одну меньше нормы: 45. У такого человека не обязательно рождается ребенок с синдромом Дауна, однако вероятность этого существенно повышена.
Еще в 1-5% случаев наблюдается мозаицизм. В этом случае нарушение развивается на ранних стадиях развития зародыша: из-за нерасхождения хромосом в клетке зародыша удвоение 21-й хромосомы наблюдается не во всех, а в некоторых тканях или органах. «Мозаичный синдрома Дауна» считается самым легким, люди с этой разновидностью болезни могут быть успешно социализированы и вести самостоятельную жизнь.

Возможны и другие, намного более редкие варианты хромосомных нарушений, например, частичное удвоение 21-й хромосомы, то есть из-за хромосомной перестройки удваиваются не вся хромосома полностью, а только отдельные ее участки.

Диагностика синдрома Дауна до рождения ребенка

Лишнюю хромосому теоретически можно выявить уже на ранних стадиях развития плода. Для этого на 15-20-й неделе беременности женщина проходит «тройной тест» — анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол. По результатам этого теста, а также в ходе УЗИ воротниковой зоны плода (проводится до 14-й недели) врачи смотрят, есть ли в принципе повышенная вероятность синдрома Дауна и ряда других аномалий развития плода. Сами по себе результаты теста — повод не для диагноза, а для проведения дополнительного обследования:

Биопсия хориона: проводится на 10-14-й неделе. В полость матки вводят иглу через брюшную стенку и берут образец хориона — зародышевой оболочки вокруг эмбриона. Геном этой оболочки частично совпадает с геномом ребенка. Точность анализа — 99%.
Биопсия плаценты (плацентоцентез): проводится на 14-16-й неделе, если не успели взять биопсию хориона.
Пункция окололодных вод (амниоцентез): проводится на 16-19-й неделе. Точность результатов — 99,4%.
Пункция пуповины (кордоцентез): проводится на 19-21-й неделе беременности. Это самый надежный метод диагностики, так в этом случае речь идет о крови самого ребенка.

Все перечисленные 4 методики — инвазивные, при их проведении повышается риск выкидыша. При этом при плацентоцентезе, биопсии хориона и амниоцентезе существует небольшая вероятность получения и ложноположительных, и ложноотрицательных результатов — по крайней мере, она выше, чем при кордоцентезе. Поэтому нередко беременные женщины не соглашаются на проведение более точной диагностики, предпочитая не рисковать здоровьем малыша.

Важный момент: на 100% быть уверенным, что у ребенка будет синдром Дауна — невозможно. Проблема в том, что клетки для анализа должны быть на четко определенной стадии митоза. Эти полученные в результате биопсии клетки выращивают в лаборатории, где их заставляют делиться, чтобы дойти до этой стадии. Но в ходе этого процесса они тоже могут мутировать. Клетки из пуповинной крови растут быстрее всего, поэтому риски мутаций минимальны.

Новый тест: анализ бесклеточной ДНК в крови матери

В начале 2000-х появились сообщения о новом неинвазивном и при этом достаточно надежном тесте, позволяющем выявлять синдром Дауна, начиная с 11-12-й недели беременности. В это время ДНК плода можно уже найти в крови матери. Не надо делать опасные проколы — достаточно взять кровь беременной женщины на анализ. Сегодня это самый точный неинвазивный тест из существующих. Кроме синдрома Дауна, он позволяет выявить повышенный риск наличия трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) и по 18-й (синдром Эдвардса).

Новый метод уже применяется для пренатальной диагностики синдрома Дауна в I триместре беременности в ряде европейских стран.

Синдром Дауна и проблема этики

Ни один из существующих способов пренатальной диагностики не скажет точно: насколько сильно будет выражен синдром Дауна у ребенка, сможет ли он социализироваться в обществе, стать независимым от своих родителей, вести обычную жизнь. И это основная биоэтическая проблема, связанная с данной болезнью.

Половина детей с синдромом Дауна погибают в течение первого года своей жизни из-за тяжелых пороков сердца или почек. Часть других детей должна будет перенести серьезную операцию на сердце (и, возможно, не одну) и страдать от сразу нескольких тяжелых болезней. Среди осложнений этого синдрома — нарушения иммунитета, проблемы с желудочно-кишечным трактом, эндокринной системой, повышенный риск развития лейкемии и болезни Альцгеймера.

Но некоторые малыши, несмотря на синдром Дауна, остаются относительно здоровыми и счастливыми детьми, которые вырастают в молодых людей, способных гармонично вписываться в общество, учиться, работать и т. д. Конечно, их меньшинство — врачи говорят о 2%. Но принимая решение об аборте, женщина лишает такого ребенка шансов на жизнь.

Возможно ли вылечить человека от синдрома Дауна?

Сегодня нельзя вылечить человека с этим заболеванием. Однако наука движется вперед. Шаг за шагом ученые приближаются не только к пониманию механизмов развития болезни, но и созданию способов ее лечения.

Раз есть лишняя хромосома, хорошо было бы ее отключить, блокировать, нейтрализовать. Методы генной терапии уже позволяют включать и выключать отдельные гены, но вот генетическая коррекция на уровне хромосом пока остается практически невозможной. Однако в этом направлении ведутся активные разработки, и уже есть первые успехи.

Несколько лет назад ученые из Университета Массачусетса объявили, что нашли выключатель для хромосомы. Им стал ген РНК под название XIST. Он отвечает за выключение одной из парных Х-хромосом у самок млекопитающих. Если такой ген работает, то Х-сцепленные гены в женской Х-хромосоме будут работать также, как у мужчин (у которых, как известно, есть только одна Х-хромосома).

Ученые нашли способ вставлять XIST в лишнюю 21-ю хросомому в стволовых клетках пациента. Тем самым подавлялась активность генов, и работающими оставались только две обычных 21-х хромосомы — как у здоровых людей. Пока такое управление хромосомами возможно только в клеточной культуре и в лабораторных условиях. Однако это значит, что первый шаг в сторону хромосомной терапии синдрома Дауна сделан.

Другой вариант лечения синдрома Дауна напрашивается сам собой: удалить лишнюю хромосому. И в этом случае тоже есть определенные успехи. В 2012 году ученые из Вашингтона смогли удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеточной культуры, выращенной на основе стволовых клеток пациента с синдромом Дауна. Им удалось это сделать с помощью аденоассоциированного вируса, который позволил доставить ген TKNEO в конкретное место на 21-й хромосоме. Этот трансген приводит к самоликвидации хромосомы, если клетка растет в среде, содержащей ганцикловир. Таким образом, из клеток с трисомией ученые получили клетки с нормальным набором хромосом.

Конечно, пока нельзя говорить, что это готовый метод терапии, однако исследователи считают, что их разработки позволят лечить людей с синдромом Дауна от некоторых тяжелых патологий, которые развиваются в качестве осложнений. Так, подкорректированные стволовые клетки, трансформировавшиеся в здоровые клетки крови, могли бы спасти таких пациентов от лейкемии.

Выводы

Синдром Дауна пока остается довольно распространенной патологией: 1 случай на 700 беременностей. Рождается при этом только 1 из 1,1 тысячи детей — многие будущие мамы, узнав о диагнозе, принимают решение об аборте.

Ученые продолжают поиски новых и методов диагностики, и путей возможного лечения синдрома Дауна. И надо отметить, что повышение эффективности диагностики после внедрения новой неинвазивной методики, которую можно применять на довольно ранних стадиях, по мнению ученых, в ближайшие десятилетия может сократить число «солнечных» новорожденных.

Впрочем, больше бы хотелось верить, что будет найден способ справиться с лишней хромосомой. И возможно, настанет время, когда беременной женщине не придется вставать перед выбором: аборт или надежда на чудо.

Пройдите тестТест: ты и твое здоровье
Пройди тест и узнай, насколько ценно для тебя твое здоровье.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Источник