Мужчина с синдромом шерешевского тернера
Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизмВпервые синдром, аналогичный синдрому Шерешевского— Тернера, у мужчин описал Флавелл в 1943 г. С тех пор в отечественной и зарубежной литературе опубликовано немногим более 70 случаев. При значительной выраженности врожденных аномалий тестикулярная функция страдает значительно меньше. Лишь у небольшой части больных наблюдается половой инфантилизм, который выражается в уменьшении размера яичек, крипторхизме, иногда полном отсутствии яичек. В отдельных случаях у этих больных яички по размеру не представляют отклонений от нормы. Гистологически обнаруживается отсутствие герминативных элементов семенных канальцев, разрастание соединительной ткани. Андрогенная функция яичек снижена, уровень гопадотропинов в моче повышен. У большей части больных гистологическое строение яичек не представляет отклонений от нормы. При исследовании полового хроматина он не определяется в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта. Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Диагноз заболевания основывается, как правило, на клинической картине заболевания: наличии задержки роста, крыловидных складок шеи (обязательный признак) и более или менее выраженного полового инфантилизма. Исследование полового хроматина не является тестом, который позволяет уточнить диагноз.
Ложный мужской гермафродитизмЛожным мужским гермафродитизмом называют состояние, при котором у больных гонады представлены яичниками, а развитие некоторых или всех наружных и внутренних половых органов происходит по женскому типу. В зависимости от строения наружных половых органов и степени развития молочных желез ложный мужской гермафродитизм разделяют на две формы, первая из которых характеризуется двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями, а вторая — женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами. В зависимости от различной степени развития наружных половых органов при рождении больным устанавливают различный паспортный пол. Аномалий развития скелета, нарушения роста и врожденных пороков развития внутренних органов у больных не наблюдается. Независимо от степени развития наружных половых органов при рождении, с началом периода полового созревания наступает вирилизация больных (увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, грубеет голос), молочные железы не развиваются. Наступающая в периоде полового созревания вирилизация больных обусловлена андрогенпым влиянием яичек, которое, однако, является недостаточным для полной маскулинизации больных. При гистологическом исследовании в тестикулярной ткани обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез. При лапаротомии обнаруживают яички, а также рудиментарную матку и трубы, влагалище, большие и малые половые губы. Исследование хромосомного комплекса у таких больных показало наличие в большинстве случаев мужского набора половых хромосом (XY). В единичных случаях были отмечены явления мозаицизма. Диагноз этой формы ложного мужского гермафродитизма представляет большие трудности. В случаях преимущественно женского типа развития наружных половых органов с гипертрофированным клитором диагноз подтверждается исследованием полового хроматина, который всегда отрицателен. В большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают после лапаротомии. Значительную пользу в подтверждении диагноза приносит гинекография, данные которой указывают на отсутствие яичников. – Вернуться в оглавление раздела “физиология человека” Оглавление темы “Аномалии половых хромосом и желез”:
|
Источник
óÉÎÄÒÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ – ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÞÁÓÔÉÞÎÏÊ ÉÌÉ ÐÏÌÎÏÊ è-ÍÏÎÏÓÏÍÉÅÊ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÍÉ ÐÒÉÚÎÁËÁÍÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÎÉÚËÏÒÏÓÌÏÓÔØ, ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ, ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ (÷ðó, ÐÏÄËÏ×ÏÏÂÒÁÚÁÑ ÐÏÞËÁ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÅ É ÄÒ.), ÌÉÍÆÏÓÔÁÚ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ ËÏÖÉ ÎÁ ÛÅÅ É ÄÒ. òÅÛÁÀÝÉÍÉ ÁÒÇÕÍÅÎÔÁÍÉ × ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÅ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÏÓÏÂÅÎÎÏÓÔÉ, ÄÁÎÎÙÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ É ËÁÒÉÏÔÉÐÁ; ×ÏÚÍÏÖÎÁ ÄÏÒÏÄÏ×ÁÑ ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÁ ÐÁÔÏÌÏÇÉÉ Õ ÐÌÏÄÁ. âÏÌØÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ (ÇÏÒÍÏÎÏÍ ÒÏÓÔÁ, ÐÏÌÏ×ÙÍÉ ÇÏÒÍÏÎÁÍÉ), ËÏÒÒÅËÃÉÉ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÜÓÔÅÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÅÄÏÓÔÁÔËÏ×.
óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ
ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ËÁÒÔÉÎÁ: ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÄÅÆÅËÔÙ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍÙ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÀ ÆÉÚÉÞÅÓËÏÇÏ É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ; × ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Å ÓÌÕÞÁÅ× ÕÍÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔÉ ÏÓÔÁÀÔÓÑ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍÉ, ÒÅÖÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÓÎÉÖÅÎ.
ïÓÎÏ×ÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ:
- îÉÚËÁÑ ÍÁÓÓÁ ÔÅÌÁ É ÒÏÓÔ ÒÅÂÅÎËÁ ÐÒÉ ÄÏÎÏÛÅÎÎÏÊ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ;
- óÏÈÒÁÎÅÎÉÅ ÎÉÚËÏÇÏ ÒÏÓÔÁ ÐÏ ÍÅÒÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ (ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÒÏÓÔ ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÅÔ 150-155 ÓÍ);
- ‘ÛÅÑ ÓÆÉÎËÓÁ’ (ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ Ó ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÍÉ ÓËÌÁÄËÁÍÉ);
- ûÉÒÏËÁÑ ÇÒÕÄÎÁÑ ËÌÅÔËÁ;
- íÁÌÅÎØËÉÅ ÎÉÚËÏ ÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÙÅ ÕÛÉ;
- éÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÌÏËÔÅ×ÙÈ ÓÕÓÔÁ×Ï×;
- ëÏÒÏÔËÉÅ ÐÁÌØÃÙ ÒÕË ÚÁ ÓÞÅÔ ÕËÏÒÏÞÅÎÉÑ ÐÑÓÔÎÙÈ ËÏÓÔÅÊ;
- ìÉÍÆÏÓÔÁÚ (ÏÔÅÞÎÏÓÔØ) ÓÔÏÐ É ËÉÓÔÅÊ;
- ðÏÒÏËÉ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÕÍÅÎØÛÅÎÉÅ ÒÁÚÍÅÒÏ× ÍÁÔËÉ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÑÉÞÎÉËÏ×, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ËÌÉÔÏÒÁ É ÍÁÌÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÇÕÂ, ÇÉÐÅÒÔÒÏÆÉÒÏ×ÁÎÎÙÅ ÂÏÌØÛÉÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÇÕÂÙ É ÄÒ.);
- ïÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÓÌÁÂÁÑ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× (ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÊ, ÍÁÌÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÌÏÂËÁ É ÐÏÄÍÙÛÅÞÎÙÈ ×ÐÁÄÉÎ, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ);
- ÷ÏÚÍÏÖÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ, ÍÏÞÅ×Ù×ÏÄÑÝÅÊ É ÜÎÄÏËÒÉÎÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍ;
- óËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ÐÏ×ÙÛÅÎÎÏÍÕ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÍÕ ÄÁ×ÌÅÎÉÀ É ÏÖÉÒÅÎÉÀ.
ìÅÞÅÎÉÅ
÷ ÐÅÒ×ÕÀ ÏÞÅÒÅÄØ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÎÁÞÉÎÁÀÔ Ó ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÒÏÓÔÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÊ ÔÅÒÁÐÉÉ. üÔÏ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÄÌÑ ÔÏÇÏ, ÞÔÏÂÙ ÎÏÒÍÁÌÉÚÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔ × ÂÏÌÅÅ ÒÁÎÎÅÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÉÎÄÕËÃÉÒÏ×ÁÔØ ÐÕÂÅÒÔÁÔ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÁÌØÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÅ É ÏËÏÎÞÁÔÅÌØÎÏ ÄÏÓÔÉÇÎÕÔØ ÓÕÝÅÓÔ×ÅÎÎÙÈ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× × ÒÏÓÔÅ.
îÁ ÓÅÇÏÄÎÑ ÓÕÝÅÓÔ×ÕÅÔ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÙÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÙÊ ÐÒÅÐÁÒÁÔ, ÐÒÉÍÅÎÑÅÍÙÊ ÄÌÑ ÌÅÞÅÎÉÑ ÂÏÌØÎÙÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ – ÜÔÏ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÙÊ ÇÏÒÍÏÎ ÒÏÓÔÁ (òçò). çÅÎÅÔÉËÉ ÄÏËÁÚÁÌÉ, ÞÔÏ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÅ ×ÙÓÏËÉÈ ÄÏÚ òçò ÐÏÚ×ÏÌÉÌÏ Õ×ÅÌÉÞÉÔØ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏ 157-163 ÓÍ. ÷ ÐÅÒ×ÙÊ ÇÏÄ ÌÅÞÅÎÉÑ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÍÁËÓÉÍÁÌØÎÁÑ ÓËÏÒÏÓÔØ × ÒÏÓÔÅ ÏÔ 8 ÄÏ 15 ÓÍ, Á ÚÁÔÅÍ ÐÒÏÉÓÈÏÄÉÔ Å£ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÄÏ 5-6 ÓÍ × ÇÏÄ.
òÁÎÏ ÎÁÞÁÔÏÅ ÒÅÇÕÌÑÒÎÏ ÐÒÏ×ÏÄÉÍÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÄÁ£Ô ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÙÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔ × ÓÏÃÉÁÌØÎÏ ÚÎÁÞÉÍÏÍ ËÏÎÅÞÎÏÍ ÒÏÓÔÅ ÜÔÉÈ ÂÏÌØÎÙÈ.
ðÏÍÉÍÏ Õ×ÅÌÉÞÅÎÎÏÇÏ ÒÏÓÔÁ, ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÏÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÁÑ ÄÉÎÁÍÉËÁ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÇÏ, ÐÓÉÈÉÞÅÓËÏÇÏ É ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÏÇÏ ÆÏÎÁ.
ïÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó ÜÔÉÍ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏÍ ÐÁÃÉÅÎÔÁÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ óÏÍÁÔÏÔÒÏÐÉÎ, ËÏÔÏÒÙÊ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ÍÙÛÅÞÎÕÀ ÍÁÓÓÕ, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÐÏÞÅÞÎÙÊ ËÒÏ×ÏÔÏË, ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÓÅÒÄÅÞÎÙÊ ×ÙÂÒÏÓ, Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ×ÓÁÓÙ×ÁÎÉÅ ËÁÌØÃÉÑ × ËÉÛÅÞÎÉËÅ É ÏÂÏÇÁÝÁÅÔ ÍÉÎÅÒÁÌÁÍÉ ËÏÓÔÉ. ÷ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÅ ÜÔÏÇÏ × ËÒÏ×É ÓÎÉÖÁÅÔÓÑ ÕÒÏ×ÅÎØ ÌÉÐÏÐÒÏÔÅÉÎÏ×, Á ÕÒÏ×ÎÉ ÝÅÌÏÞÎÏÊ ÆÏÓÆÁÔÁÚÙ, ÖÉÒÎÙÈ ËÉÓÌÏÔ, ÍÏÞÅ×ÉÎÙ É ÆÏÓÆÏÒÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÀÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍ. ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÏÝÕÝÁÀÔ ÐÏ×ÙÛÅÎÉÅ ÖÉÚÎÅÎÎÏÇÏ ÔÏÎÕÓÁ, É ÉÈ ÖÉÚÎØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÅÔÓÑ.
éÎÄÕËÃÉÀ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× Ó ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÉÍÉÔÉÒÕÀÔ ÎÏÒÍÁÌØÎÏÅ ÐÏÌÏ×ÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ. åÓÌÉ ÒÁÎØÛÅ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ ÎÁÞÉÎÁÌÁÓØ Ó ÐÑÔÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ, ÞÔÏÂÙ ÏÐÔÉÍÉÚÉÒÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔÏ×ÏÊ ÐÏÔÅÎÃÉÁÌ, ÔÏ ÎÁ ÄÁÎÎÙÊ ÍÏÍÅÎÔ ÐÏ ÉÔÏÇÏ×ÙÍ ÄÁÎÎÙÍ íÅÖÄÕÎÁÒÏÄÎÏÇÏ ËÏÎÓÅÎÓÕÓÁ ÐÏ ÌÅÞÅÎÉÀ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ, ÐÒÉÎÑÔÏ ÎÁÞÉÎÁÔØ ÔÅÒÁÐÉÀ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ Ó Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ ÏÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó òçò. üÔÏ Ó×ÑÚÁÎÏ Ó ÐÒÏ×ÅÒÅÎÎÏÊ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÅÊ ÜÔÉÈ ÇÏÒÍÏÎÏ×. á ×ÏÔ ÐÒÉ ÚÁÄÅÒÖËÅ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÒÁÎÎÅÍÕ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÀ Ï×ÁÒÉÁÌØÎÏÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔÉ, ÍÏÖÅÔ ÕÓÉÌÉÔØÓÑ ÎÅÇÁÔÉ×ÎÏÅ ÐÓÉÈÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÅ ÓÏÓÔÏÑÎÉÅ ÔÁËÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏË.
õ ÍÎÏÇÉÈ ÖÅÎÝÉÎ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÐÏÓÌÅ ÔÁËÏÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÛÁÎÓÙ ÒÏÄÉÔØ ÒÅ£ÎËÁ. ÷ÅÄØ ÐÏÓÌÅ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÒÏÓÔÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÈ ÒÁÚÍÅÒÏ× É ÍÁÔËÁ, ÞÔÏ ÐÏÚ×ÏÌÑÅÔ ×ÙÎÏÓÉÔØ ÒÅ£ÎËÁ. äÌÑ ÜÔÏÇÏ ÉÓÐÏÌØÚÕÅÔÓÑ üëï Ó ÄÏÎÏÒÓËÏÊ ÑÊÃÅËÌÅÔËÏÊ.
÷ ÎÁÓÔÏÑÝÅÅ ×ÒÅÍÑ ÒÁÚÒÁÂÏÔÁÎÙ ÒÁÚÌÉÞÎÙÅ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ. îÁÐÒÉÍÅÒ, ÞÔÏÂÙ ÕÒÅÇÕÌÉÒÏ×ÁÔØ ÜÎÅÒÇÅÔÉÞÅÓËÕÀ ÓÉÓÔÅÍÕ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ ÐÒÉÍÅÎÑÀÔ ÉÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ. ïÎÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÎÏÒÍÁÌÉÚÁÃÉÉ ÏÂÍÅÎÎÙÈ ÐÒÏÃÅÓÓÏ×, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÆÕÎËÃÉÉ ×ÅÇÅÔÁÔÉ×ÎÏ-ÜÎÄÏËÒÉÎÎÙÈ ÏÒÇÁÎÏ×, ×ÏÓÓÔÁÎÁ×ÌÉ×ÁÅÔ ÂÁÌÁÎÓ ×ÓÅÇÏ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ. éÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ – ÜÔÏ ÏÄÉÎ ÉÚ ÕÎÉËÁÌØÎÙÈ ÍÅÔÏÄÏ× × ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÊ ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÍÉËÒÏÃÉÒËÕÌÑÃÉÀ ÂÉÏÖÉÄËÏÓÔÅÊ × ÓÉÓÔÅÍÁÈ É ÏÒÇÁÎÁÈ, ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÌÕÞÛÅ ÆÕÎËÃÉÏÎÉÒÏ×ÁÔØ ÍÏÚÇÕ É ÓÅÒÄÃÕ, ÏËÁÚÙ×ÁÅÔ ÏÂÅÚÂÏÌÉ×ÁÀÝÉÊ ÜÆÆÅËÔ × ÏÒÇÁÎÉÚÍÅ.
ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÉÍÅÅÔÓÑ ×ÉÚÕÁÌØÎÙÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏË ÎÁ ÛÅÅ × ×ÉÄÅ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ËÏÖÎÙÈ ÓËÌÁÄÏË, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÖÎÏ ÕÄÁÌÉÔØ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÉÍ ÐÕÔ£Í, ÓÄÅÌÁ× ÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÕÀ ÏÐÅÒÁÃÉÀ.
äÌÑ ÓÎÑÔÉÑ ÏÄÙÛËÉ ÍÎÏÇÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÅ×ÔÉÞÅÓËÉÅ ËÕÒÓÙ. ÷ ËÏÎËÒÅÔÎÏÍ ÓÌÕÞÁÅ – ÜÔÏ ÉÎÇÁÌÑÃÉÉ Ó Õ×ÌÁÖΣÎÎÙÍ ËÉÓÌÏÒÏÄÏÍ. ôÁËÖÅ ÏÞÅÎØ ÈÏÒÏÛÏ ÐÏÍÏÇÁÅÔ É ÌÅÞÅÂÎÁÑ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ×ËÌÀÞÁÅÔ × ÓÅÂÑ ÏÐÒÅÄÅÌ£ÎÎÙÅ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ, ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÎÙÅ ÎÁ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÒÕÐÐÙ ÍÙÛà (ÄÙÈÁÔÅÌØÎÙÅ, ÒÕËÉ ÉÌÉ ÎÏÇÉ). üÔÉ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ ÍÏÇÕÔ ÂÙÔØ ËÁË ÁËÔÉ×ÎÙÍÉ (×ÙÐÏÌÎÑÔØÓÑ ÓÁÍÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ), ÔÁË É ÐÁÓÓÉ×ÎÙÍÉ (Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÍÅÄÉÃÉÎÓËÏÇÏ ÒÁÂÏÔÎÉËÁ ÉÌÉ, ÐÏÍÏÇÁÑ ÓÅÂÅ ÚÄÏÒÏ×ÏÊ ÞÁÓÔØÀ ÔÅÌÁ).
âÌÁÇÏÄÁÒÑ ÔÁËÏÍÕ ËÏÍÐÌÅËÓÎÏÍÕ ÌÅÞÅÎÉÀ ÖÉÚÎØ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÓÔÁÎÏ×ÉÔÓÑ ÎÁÍÎÏÇÏ ÌÕÞÛÅ.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.
Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц женского пола.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Код по МКБ-10
Q96 Синдром Тернера
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный
Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.
[7], [8], [9], [10], [11]
Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?
Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера
Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).
Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.
Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.
Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.
- Задержка роста, часто с рождения (100%).
- Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
- Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
- Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
- Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
- Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
- Низкий уровень роста волос.
- Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
- Cubitus valgus(70%).
- Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
- Врождённые пороки почек (60%).
- Тугоухость (50%).
- Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
- Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.
Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.
[12], [13], [14], [15], [16], [17]
Физическое обследование
Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно коарктация аорты), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.
Лабораторные исследования
Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или её структурные изменения.
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
Не существует специфического лечения генетического нарушения. Коарктацию аорты обычно лечат оперативно. При других пороках сердца показаны динамическое наблюдение и хирургическая коррекция при необходимости. При лимфедеме применяют компрессионные чулки.
Терапию рекомбинантным человеческим гормоном роста могут начинать, если рост менее 5 перцентилей, начальная доза составляет 0,05 мг/кг подкожно один раз в день. Как правило, в возрасте 12-13 лет для инициации пубертата необходима заместительная терапия эстрогеном в виде конъюгированных эстрогенов по 0,3 мг внутрь или микронизированного эстрадиола по 0,5 мг один раз в день. После этого назначают оральные контрацептивы, содержащие прогестин, для поддержания вторичных половых признаков. Гормон роста продолжают вводить вместе с терапией половыми гормонами до закрытия зон роста, когда терапию гормоном роста прекращают. Продолжение заместительной терапии половыми гормонами помогает достичь оптимальную плотность костей и развитие скелета.
Синдром Шерешевского-Тёрнера лечится с помощью коррекции низкорослости путем проведения курсов человеческого соматропина, а также формирования вторичных половых признаков путем назначения эстрогенов.
Какой прогноз имеет синдром Шерешевского-Тёрнера?
Синдром Шерешевского-Тёрнера имеет благоприятный для жизни и интеллектуального развития прогноз. Неблагоприятный для деторождения.
Источник