Наблюдение детей с синдромом дауна
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
- Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
- Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
- плоская переносица;
- монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
- плоское лицо и затылок.
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
- врожденные пороки сердца;
- частые инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- раннее наступление болезни Альцгеймера;
- остановка дыхания во сне;
- ожирение и т.д.
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
- УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
- одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
- на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
- следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
- вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
- правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
- поддерживать иммунную систему;
- следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
- своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.
Источник
Синдром Дауна в литературе рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и подразделяется на степени умственной отсталости:
1. Глубокая степень умственной отсталости.
2. Тяжёлая степень умственной отсталости.
3. Средняя или умеренная степень умственной отсталости.
4. Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.
Т.е. дети с синдромом Дауна входят в группу детей с нарушенным интеллектом.
Для детей с нарушением интеллекта дошкольный возраст оказывается лишь началом развития перцептивного действия. У них появляется интерес к предметам, к игрушкам и, соответственно, начинается ознакомление с их свойствами и отношениями.
Развитие восприятия детей с нарушением интеллекта имеет значительные отличия от развития детей с нормальным интеллектом. Даже в то время, когда они уже овладели выбором по образцу на основе зрительной ориентировки, по-прежнему не могут осуществить выбор из большого количества элементов, затрудняются при различении близких свойств предметов, не могут учитывать эти свойства в действиях с дидактическими игрушками.
У детей указанной категории развитие восприятия происходит неравномерно. Поэтому усвоенные эталоны зачастую оказываются неустойчивыми, смазанными, отсутствует перенос усвоенного способа действия с одной ситуации на другую. Вызывают сложности взаимоотношения между восприятием свойства предмета, знанием его названия, возможностью действовать с учетом данного свойства и производить на его основе простейшие обобщения.
Таким образом, для детей с нарушением интеллекта характерны большое отставание в сроках развития восприятия (восприятие носит недифференцированный характер).
«Они имеют нормальное зрение, но не умеют видеть, имеют нормальный слух, но не умеют слышать». [1, стр.208]. По этой причине они плохо представляют себе окружающие предметы, не всегда могут выделить нужный предмет среди других, не различают свойства предметов (цвет, форму, величину), у них недостаточно сформированы пространственные представления.
С учётом этой их особенности и строится диагностика.
Педагогическое обследование является начальной точкой в коррекционно-воспитательном процессе. Оно же и завершает процесс коррекционно-педагогической работы, подводит итоги определенного этапа детского развития и намечает последующие задачи психолого-педагогического воздействия.
Целью педагогического обследования является изучение индивидуального уровня развития ребёнка и уровня сформированности всех видов детской деятельности. Выявляется актуальный уровень развития ребенка (вероятность самостоятельного выполнения заданий), зона его ближайшего развития (возможность ребенка выполнить заданий с помощью взрослого), а также предполагается фиксация статуса ребенка «ниже зоны ближайшего развития», что указывает на чрезвычайно низкий темп его обучаемости и слабые потенциальные возможности.
Основными методами изучения в ходе индивидуального обследования являются экспериментальное обследование и наблюдение за ребенком в процессе выполнения имспециально предложенных заданий, учитывающих возрастные психологические новообразования и задачи обучения, выделенные в программе коррекционно – педагогической работы.
I. Социально-коммуникативное развитие
На этом этапе изучается представление ребёнка о самом себе, представление о близких людях, средства общения ребенка (экспрессивно-мимические (улыбка, взгляд «глаза в глаза», жесты и т.д.); предметно-действенные (протягивание взрослому различных предметов, выражение протеста и т.д.); речевые средства общения (высказывания, вопросы)). особенности характера ребенка (спокойный, злой, агрессивный и т.д.) характеристики контактов (легко ли вступает в контакт, контакт формальный, избирательный и т.д.) особенности поведения и эмоционально-волевой сфер (активен (пассивен); деятелен (инертен); не агрессивен (агрессивен) к другим детям; преобладающее настроение (бодрое, спокойное, подавленное, раздражительное, неустойчивое, резкие колебания настроения), владение обиходно-бытовыми навыками (сформированность навыков уточняется при беседе родителями и в процессе наблюдения за ребенком в режимных моментах).
Ребенку предлагают ответить на вопросы и выполнить задания.
II. Познавательное развитие
Педагогическое обследование познавательного развития предполагает выявление уровня сенсорного развития, представлений об окружающем мире, о временных и количественных представлениях; развитие речи.
Сенсорное развитие. Используемыезадания направлены на проверку целостного восприятия предметного изображения, уровня сформированностипредставлений о форме, величине, цвете, а также умение называть основные качества и свойства предметов.
Величина
Задание 2 – «Чудо пирамидка» -целью его является выявление уровнясформированности у ребенка практической ориентировки на величину, наличие соотносящих действий, определение ведущей руки, согласованности действий обеих рук, целенаправленности в действиях.
Кольца пирамидки должны быть одного цвета, чтобы не отвлекать ребёнка от исследуемого признака.
Форма
Задание 1 – «Найди свои окошки для фигурок» -направлено на выявление уровнясформированности ориентировки на форму у ребенка.
Все фигуры должны быть одного цвета.
Цвет
Задание 3 – «Цветные гаражи» – целью его является определение способности ребёнка различать и называть основные цвета (желтый, красный, синий, зеленый), выделение цвета как ведущегопризнака.
Используемые машинки и кубы должны отличаться только по цвету.
Целостное восприятие предметного изображения
Задание 4 – «Сложи разрезную картинку» (домик) из 3-х частей –направлено на выявление уровня развития целостного восприятия предметного изображения.
Картинка собирается только по образцу. Используемая картинка должна быть предметная.
Ознакомление с окружающим
Задание 5 – «Покажи игрушки» –целью является выявление уровнясформированности представлений об окружающем предметном мире.
Задание 6 – «Найди картинку» – направлено на выявление уровня
сформированности представлений о явлениях живой природы (животные, птицы, растения).
Задание 7 – «Какое время года?» –направлено на выявление уровнясформированности временных представлений (времена года: лето – зима).
Развитие речи
Обследование развития речи включает изучение понимания ребенком обращенной к нему устной речи и определение состояния его активной речи. Для решения этих задач, прежде всего, ведутся наблюдения за детьми в ходе всего обследования. Предлагаются также специальные задания.
На этапе индивидуального обследования выясняется понимание обращенной речи, умение выполнить задание по речевой инструкции; наличие фразовой речи (отмечаются её особенности).
Задание 9 – «Покажи картинку» –направлено на выявление уровня развитияпонимания обращенной речи, изучение словарного запаса ребенка. Для обследования используются игрушки: юла, машинка; наборы картинок с изображением знакомых ситуаций (мальчик катается на велосипеде; девочка поливает цветы из лейки; дети играют с мячом; дети играют во дворе)
Задание 10 – «Спрячь игрушку» – целью является выявление умений у ребенкавыполнять словесные инструкции различной сложности, а также понимание простых предлогов (на, в, под, за), уровня сформированности фразовой речи.
Количественные представления
Задание 8 – «Возьми много» (один)» – целью является выявление уровня развития ориентировки на количественный признак, способности дифференцировать понятия «много – один», выделять из множества по слову – «один, два».
Для задания используются счётные палочки одного цвета.
III. Деятельность
Изучается умение играть, рисовать(домик), конструировать (скамейка).
При выполнении каждого задания ребёнку сначала предлагается выполнить его самостоятельно, затем идёт обучение, в заключении снова ребёнку предлагается выполнить задание.
Оценка действий ребенка: принимает задание, выполняет задание самостоятельно, действует целенаправленно, выполняет задание после обучения; способ выполнения задания: метод проб, хаотичные действия, совместные действия со взрослым; обучаемость во время обследования; результат.
Список источников информации
1. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дошкольная олигофренопедагогика: Учеб. для студ. высш. учеб, заведений. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
2. Психолого-педагогическая диагностика развития детей раннего и дошкольного возраста: методическое пособие, с прилож. альбома «Наглядный материал для обследования детей», под ред. Е.А.Стребелевой, 2-е переработанное и дополненное издание. – М: Просвещение, 2005.
3. Екжанова Е.А., Стребелева Е.А. Коррекционно-развивающее обучение и воспитание дошкольников с нарушением интеллекта.- Методические рекомендации.- М.:Просвещение, 2011.
4. Стребелева Е.А. Формирование мышления у детей с отклонениями в развитии. – М.: Владос, 2014.
Источник