Наследственные болезни и их синдромы
Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.
Что такое наследственные заболевания
Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.
Причины
Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:
- хромосомные аномалии;
- нарушения хромосом;
- генные мутации.
Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.
Симптомы
Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:
- Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
- Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
- Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
- Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.
Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.
У детей
Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.
Классификация наследственных болезней человека
Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:
- Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
- Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
- Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.
Список наследственных заболеваний человека
Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:
- болезнь Олбрайта;
- ихтиоз;
- талассемия;
- синдром Марфана;
- отосклероз;
- пароксизмальная миоплегия;
- гемофилия;
- болезнь Фабри;
- мышечная дистрофия;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Дауна;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром кошачьего крика;
- шизофрения;
- врожденный вывих бедра;
- пороки сердца;
- расщепление неба и губы;
- синдактилия (срастание пальцев).
Какие наиболее опасны
Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:
- болезнь Кэнэвэн;
- синдром Эдвардса;
- гемофилия;
- синдром Патау;
- спинальная мышечная амиотрофия.
Синдром Дауна
Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.
Акрокраниодисфалангия
Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:
- нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
- внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
- синдактилия;
- умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
- выпуклый лоб.
Каковы возможности лечения наследственных заболеваний
Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:
- Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
- Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
- Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
- При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
- Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
- Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.
Профилактика
Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).
Видео
Хромосомные болезни
Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!
Источник
В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний – бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.
Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.
Альбинизм
Альбинизм (лат. albus — белый) – врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента – меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.
Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.
Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.
Серповидно-клеточная анемия
Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.
Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.
Синдром Дауна
Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя – третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.
Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).
Синдром Эдвардса
Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией – трисомией по 18 паре хромосом. Причина – нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.
Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.
Синдром Патау
Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией – трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.
При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа – “XY” 🙂
Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).
Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения – эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Источник
Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.
Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.
Прогерия
Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.
Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:
- Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
- Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
- Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.
Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.
Нарколепсия-катаплексия
Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:
- сонный паралич.
- галлюцинации.
- катаплексия.
О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.
Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.
Синдром Юнера Тана
К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.
В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.
На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.
Бородавочная дисплазия
Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.
Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.
Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.
Прогрессивная липодистрофия
Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.
Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.
Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.
Гипертрихоз
Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.
Выделяют несколько видов этого отклонения:
- Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
- Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
- Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
- Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
- Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.
Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.
Конгенитальная миотония
Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует.
Микроцефалия
Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.
Пигментная ксеродерма
Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.
Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.
Географический язык
Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:
- Образование красных рельефных пятен на языке.
- Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
- Дискомфорт и жжение в ротовой полости.
Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.
Ихтиоз арлекина
В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.
Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.
Источник