Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование козлова

Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник.
Автор: Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К.
Год издания: 1996
Размер: 6.82 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский

Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки “Генетика человека с основами общей генетики” под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно

Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство “Генетика человека с основами общей генетики” под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно

Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга “Биология стволовых клеток и клеточные технологии” под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно

Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга “Биология стволовых клеток и клеточные технологии” под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно

Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии “Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний” под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно

Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии “Медицинская генетика” под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно

Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие “Медична генетика дитячого віку” Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно

Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба “Молекулярна біологія” рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно

Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба “Генетика” освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно

Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие “Основы молекулярной биологии” состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно

Медико-генетическое
консультирование – специализированный
вид медицинской помощи является наиболее
распространенным видом профилактики
наследственных болезней. Суть его
заключается в определении прогноза
рождения ребенка с наследственной
патологией, объяснении вероятности
этого события консультирующимся и
помощи семье в принятии решения о
дальнейшем деторождении.

Еще
в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России,
впервые в мире организовал медико-генетическую
консультацию при Институте
нервно-психиатрической профилактики.
Он четко сформулировал задачи и методы
медико-генетического консультирования.
Однако развитие данной области
профилактики и генетики человека в
целом затормозилось в 30-х годах практически
во всех развитых странах. Это было
связано с тем, что в нацистской Германии
для обоснования геноцида использовали
генетические концепции и ввели
насильственную стерилизацию как метод
“оздоровления расы”. В Москве был
закрыт Медико-генетический институт.
В США медико-генетические консультации
(кабинеты) начали организовываться в
40-х годах, но действительно интенсивное
развитие такой помощи в разных странах
(в том числе в России и Германии) началось
в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался
большой прогресс в изучении хромосомной
патологии и наследственных болезней
обмена веществ. Термин “медико-генетическая
консулътация” определяет два понятия:

1) консультация
врача-генетика как врачебное заключение;

2) структурное
подразделение в каком-либо звене
здравоохранения (при больнице, при
объединении, поликлинике и др.).

Показаниями
для медико-генетического консультирования
являются:

1) рождение ребенка
с врожденным пороком развития;

2)
установленная или подозреваемая
наследственная болезнь в семье в широком
смысле слова;

3)
задержка физического развития или
умственная отсталость у ребенка;

4) повторные
спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные
браки;

6)
воздействие подозреваемых на тератогенность
или известных тератогенов в первые 3
мес. беременности;

7)
неблагополучное протекание беременности.
В принципе каждая супружеская пара
должна пройти медико-генетическое
консультирование до планирования
деторождения (проспективно) и безусловно
после рождения больного ребенка
(ретроспективно).

При
выявлении моногенной
болезни
врач должен предоставить больному или
его семье соответствующую генетическую
информацию и провести медико-генетическое
консультирование. Основа всего –
постановка правильного диагноза с
обязательным использованием доступных
биохимических и молекулярно-генетических
методов. Достоверность диагноза играет
решающую роль для интерпретации характера
передачи наследуемых признаков и расчета
риска заболевания у родственников.
Важно учитывать возможность новой
мутации, неполную пенетрантность,
изменчивую экспрессивность и соответствие
между генотипом и фенотипом. Членам
семьи следует рассказать о возможностях
пренатальной и ранней диагностики, а
также выявления гетерозигот.

Риск иметь ребенка
с наследственным заболеванием повышен,
если:

• у
  родителей уже есть больной ребенок или
  болен один из близких родственников;

• один
  или оба родителя входят в группу риска,
  например из-за гетерозиготности по
  мутантному гену;

• матери
  35 или более лет, что повышает риск
  аутосомной
  трисомии.

Медико-генетическое
консультирование включает определение
вероятности рождения больного ребенка
и информирование об этом будущих
родителей, чтобы они могли принять
обоснованное решение. Если в семье есть
больной с наследственным заболеванием,
сначала нужно оценить надежность этого
диагноза. Обычно это требует критического
изучения имеющихся медицинских данных
или дополнительного обследования
больных членов семьи. Затем информацию
представляют в виде родословной, чтобы
определить характер наследования в
семье и его соответствие данному
заболеванию. В зависимости от типа
заболевания (моногенное,
полигенное
или хромосомное)
и достоверности диагноза надежность
определения вероятности развития
болезни в следующем поколении колеблется
от приблизительной до почти точной.
Достоверность диагноза зависит от того,
характерна ли для этого заболевания
множественная этиология, и разработаны
ли для него специфичные диагностические
методы.

Для
некоторых моногенных
заболеваний
имеются методы генодиагностики, которые
прямо и однозначно определяют родительский
генотип и позволяют точно предсказать
риск болезни в следующем поколении. Эти
методы используют и в пренатальной
диагностике.

Аутосомно-рецессивные
и Х-сцепленные
заболевания,
для которых выявлено основное биохимическое
нарушение, надежно выявляют с помощью
анализа функциональной активности
соответствующего белка, например
определения активности фермента.

Для
многих аутосомно-доминантных
заболеваний
основное биохимическое нарушение не
выявлено, и обследование родителей не
дает точных результатов из-за изменчивой
экспрессивности. Надежности и точности
консультирования при этих заболеваниях
очень способствует наличие сцепленных
молекулярных маркеров (например,
полиморфизм длин рестрикционных
фрагментов) и выявление генов, ответственных
за заболевание.

Консультирование
при многих распространенных полигенных
болезнях
(
сахарный диабет,
артериальная
гипертония,
атеросклероз,
пороки
развития
и психические
заболевания)
далеко от совершенства и улучшится
только с углублением наших представлений
о взаимодействии генов и средовых
факторов в их патогенезе. В некоторых
семьях причиной заболевания является
один мутантный ген, а в других – совокупность
нескольких мутантных генов и средовых
факторов. В первом случае вероятность
заболевания предсказывают исходя из
моногенной модели. Во втором случае
простой модели не существует, и консультант
должен исходить из эмпирических оценок
вероятности, рассчитанных на основании
ретроспективной подборки усредненных
данных обследования множества разных
семей.

При
консультации следует обсудить с больным
вероятность, прогноз и лечение заболевания
и сообщить ему о возможности пренатальной
диагностики и обследования на носительство.
Консультант должен быть внимателен к
эмоциональной реакции, которую эта
информация может вызвать у больного.

Восприятие
информации зависит от того, насколько
доступно консультант излагает суть
дела. Часто помогают записи и схемы,
которые больной может взять с собой.
Конспективные заметки и повторное
рассмотрение при последующих визитах
помогают исправить ошибочные представления
и способствуют запоминанию.

Наконец,
важная роль в разъяснении результатов
консультации принадлежит лечащему
врачу – ведь консультант видит больного
всего один или два раза.