Наследственные синдромы по дэвиду смиту читать

21.10.2020
0
Главная › Синдром › Наследственные синдромы по дэвиду смиту читать
Наследственные синдромы по дэвиду смиту читать thumbnail

Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник

Доступна только бумажная версия документа

997, 1 с.

Количество страниц

О произведении

ББК

76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61

Общее примечание

Кн. фактически издана в 2010 г.

Еще

Библиотека

Российская национальная библиотека (РНБ)

Еще

Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания

Источник

Энциклопедию наследственных заболеваний с эпилептическими приступами составили: профессор Мухин К.Ю., врач-невролог Пылаева О.А.

При составлении Энциклопедии наследственных заболеваний с эпилептическими приступами использованы источники литературы:

  • Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей // М.: АртСервис Лтд. – 2011.
  • Кеннет Л. Джонс Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М., «Практика», 2011. – 1024 C.
  • Каталог наследственных заболеваний OMIM

    • D

    • DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ

    G

    • GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1; GLUT1DS1
    • GLUT1-ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 2; GLUT1DS2
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП I
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП II
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП III

    А

    • АДАМСА-ОЛИВЕРА (ADAMS-OLIVER) СИНДРОМ 1; AOS1
    • АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ ДЕФИЦИТ
    • АЙКАРДИ СИНДРОМ
    • АКРОКАЛЛЁЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS
    • АЛЬПЕРСА СИНДРОМ
    • АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СИНДРОМ , X-СЦЕПЛЕННЫЙ; ATRX
    • АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ
    • АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2A; DA2A
    • АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ; AT

    Б

    • БАНЬЯНА – РАЙЛИ – РУВАЛКАБА СИНДРОМ; (BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA) BRRS
    • БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА СИНДРОМ (BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN) СИНДРОМ; BFLS
    • БИОТИНИДАЗЫ ДЕЦИФИТ
    • БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
    • БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (HUNTINGTON DISEASE); HD
    • БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (MENKES)

    В

    • ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 1; ETL1
    • ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 2; ETL2
    • ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА (WOLF-HIRSCHHORN) СИНДРОМ; WHS

    Г

    • ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1; PHYSD1
    • ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1)
    • ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 3; HHF3)
    • ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, A; HPABH4A
    • ГИПЕРЭКПЛЕКСИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ
    • ГИПОМЕЛАНОЗ ИТО; HMI
    • ГИПОФОСФАТАЗИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА

    Д

    • ДАУНА СИНДРОМ
    • ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
    • ДЕЛЕЦИИ 9 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (9p)
    • ДЕЛЕЦИЯ 1p36 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
    • ДЕЦИФИТА КРЕАТИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 1; CCDS1
    • ДРАВЕ СИНДРОМ

    И

    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 10; EIG10
    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 11; EIG11
    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, тип 1; EIG

    К

    • КАБУКИ СИНДРОМ
    • КАТЕЛ – МАНЦКЕ (CATEL-MANZKE) СИНДРОМ
    • КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ (KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER)
    • КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП A; CSA
    • КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП B; CSB
    • КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 1; CDLS1
    • КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 4; CDLS4
    • КОФФИН-СИРИС (COFFIN-SIRIS) СИНДРОМ; CSS
    • КОЭНА СИНДРОМ; COH1
    • КРАББЕ БОЛЕЗНЬ
    • КРУЗОНА (CROUZON) СИНДРОМ

    Л

    • ЛАФОРЫ БОЛЕЗНЬ, МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРА
    • ЛОУ (LOW) ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; OCRL

    М

    • МАРДЕНА-УОЛКЕРА (MARDEN-WALKER) СИНДРОМ, MWS
    • МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ, cblA ТИП
    • МИКРОФТАЛЬМ, СИНДРОМАЛЬНЫЙ 7; MCOPS7
    • МИЛЛЕРА-ДИКЕРА, ЛИССЭНЦЕФАЛИИ СИНДРОМ; MDLS
    • МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 2; FAME2
    • МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (С ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ МОЗГА И ГЛАЗ), ТИП A, 1; MDDGA1
    • РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ

    Н

    • НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА БОЛЕЗНЬ (INCONTINENTIA PIGMENTI); IP
    • НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ТРАНСПОРТА ФОЛАТОВ
    • НЕЙРОКОЖНЫЙ МЕЛАНОЗ
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 1; CLN1
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 4B, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CLN4B
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 8 тип, СЕВЕРНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 10; CLN10
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, Тип 11; CLN11
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 2; CLN2
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 3; CLN3
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 4A, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; CLN4A
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 5; CLN5
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 6; CLN6
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 7; CLN7
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 9; CLN9
    • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП I; NF1
    • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП II; NF2
    Читайте также:  С чего начать занятия с синдромом дауна

    О

    • ОПИЦА—КАВЕДЖИА СИНДРОМ (OPITZ-KAVEGGIA СИНДРОМ); OKS
    • ОРОФАЦИОДИГИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (OROFACIODIGITAL СИНДРОМ) I; OFD1

    П

    • ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА СИНДРОМ (PALLISTER-KILLIAN); PKS
    • ПЕТЕРС-ПЛЮС СИНДРОМ (PETERS-PLUS)
    • ПИРИДОКСАМИН-5′-ФОСФАТ (PMP) ОКСИДАХЫ ДЕФИЦИТ
    • ПИРУВАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ E1-АЛЬФА ДЕФИЦИТ (PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD)
    • ПИТТА-ХОПКИНСА (PITT-HOPKINS) СИНДРОМ; PTHS
    • ПРАДЕРА-ВИЛЛИ (PRADЕR-WILLI) СИНДРОМ; PWS
    • ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА (UNVERRICHT AND LUNDBORG)
    • ПФЕЙФФЕРА (PFEIFFER) СИНДРОМ

    Р

    • РЕНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА СИНДРОМ
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA), ТИП 1; RCDP1
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDROДИСПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 2; RCDP2
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ТОЧЕЧНАЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 3; RCDP3
    • РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; DRS
    • РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; RRS
    • РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ (RUBINSTEIN-TAYBI) СИНДРОМ 1; RSTS1

    С

    • СЕРДЕЧНО-КОЖНО-ЛИЦЕВОЙ (CARDIO-FACIO-CUTANEOUS) СИНДРОМ
    • СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА СИНДРОМ (SMITH-LEMLI-OPITZ); SLOS
    • СМИТА-МАДЖЕНИСА СИНДРОМ (SMITH-MAGENIS); SMS
    • СОТОСА СИНДРОМ 1; SOTOS1

    Т

    • ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ; TSD
    • ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП III; TRPS3
    • ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ  (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1
    • ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 1; TSC1
    • ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 2; TSC2

    Ф

    • ФОЛАТОВ ДЕФИЦИТ ВСАСЫВАНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
    • ФРАГИЛЬНОЙ (ЛОМКОЙ) Х-ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ СИНДРОМ)

    Ц

    • ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 1A;
    • ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 2A
    • ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦИО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ (CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME) 1; COFS1

    Ш

    • ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM
    • ШИНЕЛЬ-ГИДИОНА СИНДРОМ, СИНДРОМ ЗАПАДЕНИЯ (РЕТРАКЦИИ) СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА (SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION)
    • ШТУРГЕ-ВЕБЕРА (STURGE-WEBER) СИНДРОМ; SWS

    Э

    • ЭПИЛЕПСИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ОГРАНИЧЕННАЯ ЖЕНСКИМ ПОЛОМ; EFMR JUBERG-HELLMAN СИНДРОМ
    • ЭПИЛЕПСИЯ ГОРЯЧЕЙ ВОДЫ, 1
    • ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 1; FAME1
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 10; EIEE10
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 11; EIEE11
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 12; EIEE12
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 13; EIEE13
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 1; EIEE1
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 2; EIEE2
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 3; EIEE3
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 4; EIEE4
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 5; EIEE5
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 7; EIEE7
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ТИП ЛЕННОКСА-ГАСТО

    Ю

    • ЮНОШЕСКАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ; EJM

    Источник

    Что такое синдром Смита-Лемли-Опица?

    Синдром Смита-Лемли-Опица (сокр. ССЛО, дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) — это изменчивое генетическое заболевание, которое характеризуется медленным ростом до и после рождения, маленькой головой (микроцефалия), умственной отсталостью от легкой до умеренной степени и множественными врожденными дефектами, включая определенные черты лица, волчью пасть, пороки сердца, сросшиеся пальцы второго и третьего пальцев, лишние пальцы рук и ног и недоразвитые наружные гениталии у мужчин. Тяжесть ССЛО сильно различается у больных, даже среди одной семье, а некоторые имеют нормальное развитие и только незначительные врожденные дефекты. ССЛО вызывается дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы, что приводит к нарушению метаболизма холестерина. Заболевание передается по наследству как аутосомно-рецессивное генетическое расстройство.

    Признаки и симптомы

    Наследственные синдромы по дэвиду смиту читать

    Симптомы синдрома Смита-Лемли-Опица сильно различаются у больных, но типичный паттерн аномалий включает:

    • задержку роста;
    • микроцефалию;
    • лишние пальцы рук и ног;
    • сращение второго и третьего пальцев ног;
    • расщелину неба;
    • недоразвитие наружных половых органов у мужчин;
    • умственную отсталость.
    Читайте также:  Ответы на тест острый коронарный синдром

    Характерные черты лица, связанные с дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы, включают опущенные веки, складки во внутренних уголках глаз, мелкие морщинки на коже верхних и нижних век, ноздри, повернутые вперед, длинную верхнюю губу, перевернутую V-образную форму верхней губы, маленькую челюсть и большие внешние уши. Иногда присутствуют патологии десны, и у некоторых пациентов наблюдаются различные нарушения зрения, включая катаракту.

    Случайные обнаруженные признаки включают:

    • эпилепсию;
    • пороки сердца;
    • низкий мышечный тонус (гипотония) у детей младшего возраста;
    • сужение дистального отверстия желудка (стеноз привратника);
    • непроходимость кишечника.

    Многие больные с синдромом Смита-Лемли-Опица имеют необычную болезненную чувствительность глаз к свету (светобоязнь).

    Причины и факторы риска

    ССЛО вызывается дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы. Дефицит фермента возникает в результате мутации гена DHCR7, унаследованного от каждого родителя.

    Синдром Смита-Лемли-Опица — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно не бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

    Все люди несут от 4 до 5 аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют больше рисков, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

    Затронутые группы населения

    Распространенность дефицита фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы при рождении оценивается примерно в 1 на 20 000–60 000 живорождений. Прогнозируемая распространенность, основанная на скрининге новорожденных на наличие носителей гена, оценивается от 1 на 1590 до 13 500, и это расхождение может быть связано с тем, что многие плоды с ССЛО рождаются мертворожденными. Это состояние одинаково встречается у мужчин и женщин, но у женщин часто не диагностируется, поскольку не видны генитальные аномалии. ССЛО чаще встречается у лиц европейского происхождения.

    Диагностика

    Диагноз ССЛО основан на физических признаках и обнаружении повышенной концентрации 7-дегидрохолестерина (7-DHC) в сыворотке крови или повышенного отношения 7-дегидрохолестерина к холестерину. Молекулярно-генетическое тестирование на мутации гена DHCR7 доступно и в основном используется для тестирования носителей и пренатальной диагностики.

    Стандартные методы лечения

    Медицинское лечение синдрома Смита-Лемли-Опица основано на конкретных проблемах, имеющихся у пострадавшего ребенка. Важно, чтобы ребенок осматривался по целому ряду заболеваний, связанных с ССЛО, включая заболевания глаз, сердца, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, и чтобы за уходом следил врач-специалист, знакомый с дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы. Больным с тяжелыми заболеваниями может потребоваться операция по исправлению волчьей пасти, пороков сердца и генитальных аномалий. Добавки холестерина (один или два яичных желтка), иногда в сочетании с желчными кислотами, по-видимому, улучшают рост и снижают светочувствительность у людей с ССЛО без вредных побочных эффектов.

    Родителям пострадавшего ребенка рекомендуется генетическое консультирование.

    Прогноз

    Прогноз зависит от тяжести заболевания и связанных с ним пороков развития. Заболевания сердца и пороки развития головного мозга могут быть смертельными. Некоторые пациенты доживают до взрослой жизни. Больные с легкой степенью поражения могут жить и работать в условиях дома.

    Осложнения

    Распознается множество возможных осложнений. Практически каждая клетка тела зависит от холестерина для поддержания нормальной функции; следовательно, дефицит холестерина у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опица может поражать каждый орган.

    Те, кто наиболее серьезно страдает синдромом, либо выкидываются самопроизвольно (выкидыш), либо умирают в неонатальном периоде, несмотря на максимальную терапию.

    Читайте также:  Физиотерапия при астено невротическом синдроме

    Выжившие больные могут иметь почечную недостаточность, надпочечниковую недостаточность, эпилепсию, задержку развития и дисфункцию печени.

    Источник

    Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.

    Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.[1]

    Особенности синдрома[править | править код]

    На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:

    • Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
    • Макроглоссия
    • Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
    • Висцеромегалия
    • Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
    • Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
    • Почечные аномалии
    • Адренокортикальная цитомегалия
    • Неонатальная гипогликемия

    Частые симптомы[править | править код]

    • Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
    • Рост:
      • Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
      • ускоренное созревание костной ткани;
      • широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
      • слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
    • Голова:
      • макроглоссия;
      • экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
      • пламенеющий невус на лбу и веках;
      • выступающий лобный шов;
      • широкие роднички;
      • выступающий затылок;
      • неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
      • насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
    • Внутренние органы:
      • нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
      • панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
      • гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
      • гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
    • Прочее:
      • эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
      • гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
      • грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
      • релаксация диафрагмы;
      • крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
      • врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]

    Этиология и встречаемость болезни[править | править код]

    Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей[1].

    Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11[1].

    Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:

    • CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
    • IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.

    Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)[1].

    Ссылки[править | править код]

    • Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана
    • О синдроме на сайте medaboutme.ru

    Примечания[править | править код]

    Источник

    Предыдущая статья
    Паранеопластический синдром при ревматоидном артрите
    Следующая статья
    Фаринготонзилит код по мкб
    © Синдромы и болезни МКБ 10